Es un raro trastorno congénito que ocurre al feto humano, en el que los huesos planos de la bóveda craneal están total o parcialmente ausentes.
Los hemisferios cerebrales se desarrollan completamente pero de manera anormal.
Se dice que el feto sufre de acrania si cumple los siguientes criterios:
Debe tener un hueso facial perfectamente normal, una columna cervical normal pero sin el cráneo fetal y un volumen de tejido cerebral equivalente al menos un tercio del cerebro normal.
Se hipotetiza que, al igual que otras malformaciones del desarrollo, existen múltiples orígenes para la acrania. Trabajos recientes han identificado mutaciones en el gen HHAT que han causado Acrania junto con holoprosencefalia y agnatia.
La secuencia de anencefalia de acrania comienza con acrania, que es la anomalía más común que afecta al sistema nervioso central con una incidencia de 1 en 1000 embarazos.
Causas
Ocurre al comienzo de la cuarta semana de gestación cuando se cierra el neuroporo anterior. La migración normal del tejido mesenquimal que se supone forma el cráneo no ocurre.
El ectodermo suprayacente sigue siendo el único recubrimiento como una membrana delgada similar a un amnios. La calota, los músculos del cuero cabelludo y la duramadre no se forman.
En ausencia de inducción del neurocráneo, el tejido cerebral no se diferencia en dos hemisferios. De esta manera el cerebro queda expuesto al líquido amniótico con riesgo de fricción con la pared uterina, la placenta y las partes fetales.
En esta circunstancia, el tejido cerebral no protegido sufre una destrucción y degeneración progresiva debido a un trauma mecánico y químico, que lleva a la desaparición completa o casi completa del cerebro a partir de las 14 semanas de gestación.
Hay una tasa de mortalidad del 100% para aquellos con Acrania. Esta enfermedad es rara y ocurre en 1 de cada 20,000 nacidos vivos.
Con el fin de administrar mejor un diagnóstico de esta anomalía, la detección temprana es de extrema importancia, por lo que se pueden tomar medidas para ayudar a la madre y al niño.
Las familias pueden elegir interrumpir el embarazo o llevarlo a término. Es importante destacar que la Acrania puede causar que un feto aborte espontáneamente antes de llegar al término.
Síntomas
Muchos fetos con esta condición también tienen anencefalia, donde falta parte del cerebro junto con el cráneo y el cuero cabelludo. También pueden ocurrir, defectos cardíacos, labio leporino y anomalías gastrointestinales.
Estos y otros defectos pueden no diagnosticarse a menos que los padres soliciten específicamente una autopsia.
Diagnóstico
Puede diagnosticarse temprano en el embarazo a través de un ultrasonido. Esta anomalía aparece durante el comienzo o el final de la cuarta semana del desarrollo del feto. Se necesita una ausencia del cráneo para hacer un diagnóstico.
La presencia de tejido cerebral confirmará el diagnóstico de Acrania y lo diferenciará de otros problemas de desarrollo como la anencefalia. El tejido cerebral dañado se puede ver en el ultrasonido como partículas ecogénicas en el líquido amniótico.
En las exploraciones del primer trimestre, hay una cantidad normal de tejido cerebral presente que cuando se ve en el plano coronal del feto da como resultado el signo de «Mickey Mouse» debido a dos estructuras semicirculares que flotan sobre la cara fetal al igual que las orejas redondeadas.
En el segundo trimestre, se pierde una cantidad significativa de tejido cerebral, lo que da como resultado el signo de la cara de la rana debido a la ausencia de tejido reconocible superior al nivel de las órbitas fetales.
No se conocen vínculos familiares en Acrania y las tasas de recurrencia son extremadamente bajas. Aún no se sabe mucho sobre el mecanismo exacto en esta rara condición.
Tratamiento
Lamentablemente, no hay tratamiento médico para la Acrania. Debido a la falta de desarrollo del cerebro de los bebés, aproximadamente el 75% de los bebés nacen muertos y el otro 25% restante muere a las pocas horas, días o semanas después del parto.
La atención se centra en proporcionar apoyo emocional a su familia. Muchas familias encuentran consuelo al saber que su hijo no ha sido olvidado por aquellos que se preocuparon por él y que hay otros que comparten su dolor.
Además, se recomienda asesoramiento genético para que los padres discutan el riesgo de recurrencia en un futuro embarazo, así como la terapia con vitaminas.
Se ha encontrado que el ácido fólico extra, vitamina B, si se toma uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, disminuye la las probabilidades de que se repita.
