Definición:
Es una condición que conduce a la incapacidad de ver el color. Aproximadamente una de cada 30,000 personas en los Estados Unidos se ven afectadas por esta enfermedad.
Esta condición es mucho más rara que otras formas de daltonismo, como la ceguera al color rojo-verde y el daltonismo ligado al cromosoma X.
La acromatopsia puede ser adquirida debido a un daño en la corteza cerebral del cerebro (acromatopsia adquirida), o puede ser heredada debido a mutaciones en genes específicos (acromatopsia congénita).
Normalmente, el color es detectado por las células tipo cono en la retina del ojo. En la acromatopsia congénita (una forma de acromatopsia que está presente en el momento del nacimiento), las células cónicas ya no funcionan correctamente, lo que produce daltonismo.
En casos de acromatopsia adquirida, las células cónicas generalmente son funcionales, y el daltonismo es el resultado de otro daño cerebral.
La gravedad de la acromatopsia puede variar entre los pacientes. Además de no poder distinguir colores, los pacientes pueden tener visión borrosa, nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos, como temblores o tambaleos) o una mayor sensibilidad a la luz que puede causar malestar o dolor.
Causas
Acromatopsia congénita: la acromatopsia puede ser el resultado de una mutación o error en genes específicos. Este tipo de acromatopsia se hereda y algunas veces se denomina acromatopsia congénita.
Varios genes se han relacionado con la acromatopsia, y se ha demostrado que las mutaciones en estos genes pueden conducir al desarrollo de la enfermedad.
Estos genes incluyen ACHM2 (CNGA3) y ACHM3 (CNGB3), que son canales iónicos que se encuentran en las células tipo cono (los canales iónicos permiten que las pequeñas moléculas cargadas eléctricamente, llamadas iones, entren o salgan de una célula) y ACHM4 (GNAT2)), que se expresa en fotorreceptores.
Los tres de estos genes están involucrados en la transmisión de la señal de la luz al cerebro. La acromatopsia congénita es una afección recesiva, lo que significa que ambas copias de un gen deben ser defectuosas para que la enfermedad se desarrolle.
En la acromatopsia congénita, las células del cono en la retina, que normalmente detectan el color, ya no funcionan correctamente. En general, este defecto da como resultado la incapacidad de las células del cono para responder o detectar la luz adecuadamente.
Acromatopsia adquirida: la acromatopsia adquirida no se hereda, pero se debe a un daño en el cerebro, con frecuencia en una región llamada lóbulo occipital ventral.
Las personas con acromatopsia adquirida generalmente tienen células tipo cono que funcionan correctamente, pero el cerebro no puede percibir el color.
Diagnóstico
La acromatopsia congénita generalmente está presente desde el nacimiento. Los temblores excesivos o los ojos entrecerrados pueden ser signos de que un niño tiene dicha enfermedad.
Electroretinograma: se puede usar una prueba llamada electrorretinograma para medir la función de las células en el ojo.
En esta prueba, se colocan electrodos en la córnea y cerca de la piel del ojo, y la actividad eléctrica en las células oculares se mide a medida que el paciente muestra diferentes estímulos visuales.
Esta prueba puede determinar si las células tipo cono están funcionando correctamente. Se puede utilizar para confirmar un diagnóstico, especialmente en los casos en que el paciente es demasiado pequeño para realizar otras pruebas de visión.
Pruebas de la vista: la acromatopsia se puede diagnosticar en pacientes mayores mediante el uso de pruebas de visión de color.
Pruebas genéticas: las pruebas genéticas se pueden usar para detectar mutaciones en genes que causan acromatopsia. Estas pruebas se pueden usar para confirmar un diagnóstico si hay antecedentes familiares de acromatopsia o si hay síntomas si se presentan síntomas de esta.
Signos y síntomas
Es la incapacidad de ver el color. En la forma más grave de la enfermedad, llamada acromatopsia completa, el paciente no puede ver ningún color en absoluto.
La acromatopsia incompleta es una forma más leve de la enfermedad en la que el paciente tiene una capacidad limitada para ver el color en lugar de una pérdida completa de la visión del color.
También pueden ocurrir otros problemas de visión, y estos pueden variar de severidad entre los pacientes, dependiendo de si el paciente tiene acromatopsia completa o acromatopsia incompleta.
Estos síntomas pueden incluir visión borrosa, nistagmo (movimientos oculares involuntarios, como temblores) o fotofobia, que es una mayor sensibilidad a la luz que puede causar malestar o dolor.
La acromatopsia se considera un trastorno no progresivo, lo que significa que los síntomas no se vuelven más severos con el tiempo.
Complicaciones
Los problemas de visión que experimentan los pacientes con acromatopsia pueden ser muy perjudiciales para las actividades cotidianas, como leer o conducir. Además, simplemente estar afuera durante el día puede ser difícil para los pacientes debido a la luz brillante.
Los pacientes con acromatopsia pueden tomar ciertas decisiones de estilo de vida para aumentar su comodidad. Por ejemplo, algunos pacientes pueden evitar trabajar, conducir o jugar de día.
Factores de Riesgo
La forma congénita de acromatopsia es una condición genética hereditaria recesiva. Los individuos tienen dos copias de la mayoría de los genes (uno heredado del padre y el otro de la madre).
En un trastorno genético recesivo, ambas copias de un determinado gen deben ser defectuosas para que la enfermedad se manifieste.
Varios genes se han relacionado con la acromatopsia, y se ha demostrado que las mutaciones en estos genes pueden conducir al desarrollo de la enfermedad.
Las personas que solo tienen un gen mutado se llaman «portadores». Si solo uno de los padres es portador, ninguno de los niños tendrá acromatopsia, pero el 50% de los niños también serán portadores.
Si ambos padres son portadores, entonces hay un 50% de posibilidades de que un niño sea portador y un 25% de posibilidades de que un niño tenga acromatopsia.
Tratamiento de la Acromatopsia
No existe una cura conocida para la acromatopsia. Existen varios tratamientos para ayudar a reducir la gravedad de algunos de los síntomas.
Lentes: la mayor sensibilidad a la luz que algunas personas con experiencia en acromatopsia pueden aliviarse mediante el uso de viseras o lentes de sol con filtros especiales o lentes tintados.
Se han desarrollado lentes de contacto de color rojo que permiten a los pacientes con acromatopsia incompleta detectar mejor las luces rojas, como las luces de freno.
Se han desarrollado gafas microscópicas que podrían ayudar a los pacientes con disminución de la claridad de la visión a leer letra pequeña, como en los periódicos.
Posiciones de la cabeza: si un paciente muestra nistagmo, los movimientos oculares involuntarios podrían reducirse ajustando posiciones específicas de la cabeza o los ojos.
Terapias Integrales
Actualmente, faltan datos científicos sobre el uso de terapias integrales para el tratamiento o la prevención de la acromatopsia.
Prevención
Actualmente no hay formas conocidas de prevenir la acromatopsia congénita. Sin embargo, la acromatopsia adquirida se puede prevenir siguiendo las medidas de seguridad de rutina para proteger contra el daño cerebral, como usar un casco de bicicleta o un cinturón de seguridad.
