ADN Mitocondrial: ¿Qué es el Ácido Desoxirribonucleico Mitocondrial? Función y Mutaciones

que es la herencia del adn mitocondrial

Nuestro cuerpo, cada cuerpo, cada ser vivo, está hecho de células, del mismo modo que un edificio está hecho de ladrillos.

Los seres humanos tienen muchos millones de células, en algún lugar, al rededor de diez trillones.

Cada célula contiene un núcleo rodeado de citoplasma, que a su vez está encerrado en una membrana celular.

El citoplasma contiene varios organelos, como las mitocondrias, que son diminutas plantas de energía de nuestro cuerpo y los lisosomas que son las «plantas procesadoras de desechos» en nuestras células.

El núcleo contiene ácido desoxirribonucleico nuclear y las mitocondrias contienen ácido desoxirribonucleico mitocondrial.

El ácido desoxirribonucleico almacena el código de programación que determina la estructura y la función de nuestros cuerpos.

El código de ADN es diferente para todos los seres vivos, con la excepción de gemelos idénticos.

Las personas de la misma familia suelen compartir una serie de características: su color de ojos o cabello, constitución física, nivel de inteligencia, susceptibilidad a enfermedades particulares, entre otros.

En resumen, aunque el genoma de cada persona parece casi idéntico, existen pequeñas diferencias que hacen que cada uno de nosotros sea único.

Estos también son los que nos hacen similares (de alguna manera) a nuestros parientes consanguíneos, ya que compartimos ciertas características.

Estas pequeñas pero específicas mutaciones de ADN que pueden ocurrir en miembros indiferentes dentro de una misma familia nos permiten rastrear algunas enfermedades hereditarias con mucha precisión.

La genética es la ciencia que estudia la tarjeta de identidad genética de un ser humano y establece cómo se produce la transmisión genética.

Aunque en la práctica ‘genética‘ se usa a menudo como sinónimo de ‘heredado’, los cambios genéticos también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario o más adelante en la vida.

En otras palabras, podemos desarrollar mutaciones que no hemos heredado y que no siempre transmitimos a nuestros hijos.

Estas mutaciones «somáticas» también se estudian, pero no son parte de la genética clásica o el estudio de la herencia.

En el año 2003, los genetistas lograron, a través del ‘Proyecto del Genoma Humano’, mapear la secuencia precisa de los más de tres mil millones de nucleótidos que componen nuestro ADN. Por lo tanto, podemos decir que conocemos la composición del genoma humano.

Los genes están situados en esta larga cadena son piezas de ADN bien definidas que son responsables de la síntesis o el «código» de una proteína en particular.

Si el ADN es el lenguaje de programación completo del organismo humano, podemos ver los genes como comandos específicos.

Gracias al descubrimiento del genoma humano, ahora conocemos el paquete básico de información genética que se almacena en nuestras células.

Esto es importante, porque son precisamente estas pequeñas diferencias (repeticiones, omisiones o sustituciones) dentro del paquete básico las que determinan cómo somos o cómo funcionamos, y creamos las diferencias entre las personas o las similitudes entre los parientes consanguíneos.

Sin embargo, sería una exageración decir que nuestro código de ADN es un libro abierto para los genetistas.

La investigación todavía continúa en la cantidad precisa de genes y el ADN entre ellos, como funcionan y cómo interactúan.

Ácido desoxirribonucleico mitocondrial

El ADN mitocondrial se encuentra en el citoplasma de las células, y específicamente en las mitocondrias.

Estos son un tipo particular de orgánulos celulares, y hay alrededor de 100 a 1,000 de ellos en cada celda.

También se los conoce como pequeñas plantas de energía, porque convierten los azúcares y las grasas en energía (adenosín trifosfato) necesario para que nuestro cuerpo funcione correctamente.

Solo recibimos ADN mitocondrial de nuestra madre; el ADN mitocondrial del padre se pierde durante la fertilización porque está descompuesto.

El huevo proporciona el citoplasma, y este contiene las mitocondrias de la madre.

El ADN mitocondrial tiene forma de anillo y, por lo tanto, no está organizado en cromosomas.

Representa menos del uno por ciento de la cantidad total de ADN, con solo 16,500 nucleótidos, en comparación con los tres mil millones en ADN nuclear.

Sin embargo, los varios cientos de mitocondrias en cada célula contienen cada una de estas cadenas circulares de ADN, que tienen 37 genes activos.

El ADN mitocondrial es por lo tanto crucial para nuestro metabolismo y si hay algún defecto en su estructura, puede dar lugar a trastornos complejos.

Función

Aunque la mayoría del ácido desoxirribonucleico (ADN) está empaquetado en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN.

Este material genético se conoce como ADN mitocondrial.

Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden usar.

Cada célula contiene de cientos a miles de mitocondrias, que se encuentran en el fluido que rodea el núcleo (el citoplasma).

Las mitocondrias producen energía a través de un proceso llamado fosforilación oxidativa.

Este proceso utiliza oxígeno y azúcares simples para crear adenosin trifosfato (ATP), la principal fuente de energía de la célula.

Un conjunto de complejos enzimáticos, llevan a cabo la fosforilación oxidativa dentro de las mitocondrias.

Además de la producción de energía, las mitocondrias desempeñan un papel en muchas otras actividades celulares. Por ejemplo, las mitocondrias ayudan a regular la autodestrucción de las células (apoptosis).

También son necesarios para la producción de sustancias como el colesterol y el hemo (un componente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre).

El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos los cuales son esenciales para la función mitocondrial normal.

Trece de estos genes proporcionan instrucciones para hacer que las enzimas participen en la fosforilación oxidativa.

Los genes restantes proporcionan instrucciones para crear moléculas llamadas ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosomal (ARNr), estos tipos de ARN ayudan a ensamblar bloques de proteínas (aminoácidos) en proteínas funcionales.

Mutaciones

Las mutaciones heteroplásmicas del ADN mitocondrial, son una fuente importante de enfermedades humanas.

Los mecanismos que rigen la transmisión, la segregación y la complementación de las mutaciones de ADNmt heteroplásmico son desconocidos.

Pero dependen de la naturaleza y la dinámica del compartimento mitocondrial, así como de la organización intramitocondrial y la movilidad del ADN mitocondrial.