Es una afección en la cual a un recién nacido le falta uno o ambos riñones.
La Agenesia Renal Unilateral (ARU) es la ausencia de un riñón. La Agenesia Renal Bilateral (ARB) es la ausencia de ambos riñones.
Ambos tipos de agenesia renal ocurren en menos del 1 por ciento de los nacimientos anuales, según March of Dimes. Menos de 1 de cada 1,000 recién nacidos tiene agenesia renal unilateral.
La agenesia renal bilateral es mucho menos frecuente, ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.000 nacimientos. Los riñones realizan funciones que son necesarias para la vida. En personas sanas, los riñones:
- Producen orina, que elimina urea o desechos líquidos de la sangre.
- Mantienen un equilibrio de sodio, potasio y otros electrolitos en la sangre.
- Suplen la hormona eritropoyetina, ayudando al crecimiento de glóbulos rojos.
- Producen la hormona renina para ayudar a regular la presión arterial.
- Producen calcitriol, también conocido como vitamina D, que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fosfato del tracto gastrointestinal.
Todo el mundo necesita al menos parte de un riñón para sobrevivir. Sin cualquiera de los dos riñones, el cuerpo no puede eliminar los desechos o el agua adecuadamente.
Esta acumulación de desechos y fluidos puede compensar el equilibrio de sustancias químicas importantes en la sangre y conduce a la muerte sin tratamiento.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la agenesia renal?
Ambos tipos de agenesia renal están asociados con otros defectos congénitos, como problemas con:
- Genitales y tracto urinario.
- Estómago e intestinos.
- Corazón.
- Músculos y huesos.
- Ojos y oídos.
Los bebés que nacen con agenesia renal unilateral pueden tener signos y síntomas al nacer, en la infancia o más adelante en la vida. Los síntomas pueden incluir:
- Alta presión sanguínea.
- Riñón con mal funcionamiento.
- Orina con proteína o sangre.
- Hinchazón en la cara, manos o piernas.
Los bebés que nacen con la agenesia renal bilateral están muy enfermos y generalmente no sobreviven. Por lo general, tienen distintas características físicas que incluyen:
- Ojos muy separados con pliegues de la piel sobre los párpados.
- Orejas que se ponen bajas.
- Una nariz que se presiona plana y ancha.
- Un pequeño mentón.
- Defectos de brazos y piernas.
Este grupo de defectos se conoce como síndrome de Potter. Ocurre como resultado de la producción de orina reducida o ausente de los riñones fetales.
La orina constituye una gran parte del líquido amniótico que rodea y protege al feto.
Factores de riesgo
¿Quién está en riesgo de padecer agenesia renal?
Los factores de riesgo para agenesia renal en recién nacidos parecen ser multifactoriales. Esto significa que los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida se combinan para crear el riesgo de una persona.
Por ejemplo, algunos estudios preliminares han relacionado la diabetes materna, la edad joven de la madre y el consumo de alcohol durante el embarazo con la agenesia renal.
Más recientemente, los estudios han demostrado que la obesidad pre-gestacional, el consumo de alcohol y el tabaquismo están relacionados con la agenesia renal.
Beber en exceso, o tomar más de 4 bebidas durante 2 horas, durante el segundo mes de embarazo también aumenta el riesgo.
Los factores ambientales también pueden provocar defectos en los riñones, como la agenesia renal. Por ejemplo, el uso de medicamentos maternos, el uso de drogas ilegales o la exposición a toxinas o venenos durante el embarazo pueden ser factores.
Causas
Tanto La Agenesia Renal Unilateral como La Agenesia Renal Bilateral se producen cuando el brote ureico, también llamado brote del riñón, no se desarrolla en una etapa temprana del crecimiento fetal.
La causa exacta de la agenesia renal en recién nacidos no se conoce. La mayoría de los casos de agenesia renal no son heredados de los padres, ni son el resultado de ningún comportamiento de la madre.
Algunos casos, sin embargo, son causados por mutaciones genéticas. Estas mutaciones se transmiten de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen mutado.
Las pruebas prenatales a menudo pueden ayudar a determinar si estas mutaciones están presentes.
Diagnóstico de la agenesia renal
La agenesia renal se encuentra típicamente durante las ecografías prenatales de rutina. Si su médico identifica ARB en su hijo, pueden usar una MRI prenatal para confirmar la ausencia de ambos riñones.
Tratamiento y perspectivas
La mayoría de los recién nacidos con Agenesia Renal Unilateral tienen pocas limitaciones y viven normalmente. El pronóstico depende de la salud del riñón restante y la presencia de otras anomalías.
Para evitar lesionar el riñón restante, es posible que deban evitar los deportes de contacto cuando sean mayores.
Una vez diagnosticados, los pacientes de cualquier edad con Agenesia Renal Unilateral deben someterse a análisis anuales de presión arterial, orina y sangre para controlar la función renal.
La Agenesia Renal Bilateral es típicamente fatal en los primeros días de la vida de un recién nacido. Los recién nacidos generalmente mueren de pulmones subdesarrollados poco después del nacimiento.
Sin embargo, algunos recién nacidos con Agenesia Renal Bilateral sobreviven. Deben someterse a diálisis a largo plazo para hacer el trabajo de sus riñones faltantes.
La diálisis es un tratamiento que filtra y purifica la sangre usando una máquina. Esto ayuda a mantener el equilibrio del cuerpo cuando los riñones no pueden hacer su trabajo.
Factores como el desarrollo pulmonar y la salud en general determinan el éxito de este tratamiento.
El objetivo es mantener a estos bebés vivos con diálisis y otros tratamientos hasta que crezcan lo suficientemente fuertes como para someterse a un trasplante de riñón.
Prevención
Como no se conoce la causa exacta de Agenesia Renal Unilateral y La Agenesia Renal Bilateral, la prevención no es posible. Los factores genéticos no pueden ser cambiados.
El asesoramiento prenatal puede ayudar a los posibles padres a comprender los riesgos de tener un bebé con agenesia renal.
Las mujeres pueden reducir el riesgo de agenesia renal al reducir la exposición a posibles factores ambientales antes y durante el embarazo.
Estos incluyen el uso de alcohol y ciertos medicamentos que pueden afectar el desarrollo del riñón.
Conclusión
La causa de la agenesia renal no se conoce. Este defecto de nacimiento a veces es causado por genes mutados que pasan de los padres al bebé. Si tiene antecedentes familiares de agenesia renal, considere las pruebas genéticas prenatales para determinar el riesgo de su bebé.
Los bebés que nacen con un riñón por lo general sobreviven y viven una vida relativamente normal, con atención médica y tratamiento. Los que nacen sin riñones generalmente no sobreviven. Quienes sobrevivan necesitarán diálisis a largo plazo.
