También conocida como ocronosis endógena, es una enfermedad congénita muy atípica.
Se caracteriza por el color oscuro que toma la orina cuando entra en contacto con el aire.
Historia
En 1859 se usó por primera vez el término “alcaptón”, para describir el compuesto reductor urinario de un paciente, posteriormente identificado como ácido homogentísico.
Una revisión completa de los casos de alcaptonuria en todo el mundo hasta el año 1967 evidenció que se habían descrito aproximadamente 600 casos hasta el momento, pudiendo así estimar que la incidencia actual de alcaptonuria es 1 caso en 250,000.
Gracias a los análisis moleculares realizados recientemente, se identificaron 23 nuevas mutaciones del gen HGD, elevándolas así a un total de 67. Se cree que una de estas mutaciones (M368V), se ha propagado por Europa con la pasadas migraciones.
Eslovaquia y República Dominicana han probado ser puntos calientes de la mutación de este gen, por lo que en estos países la alcaptonuria es muy frecuente.
Causas
Esta enfermedad se adquiere de manera hereditaria y se origina gracias a una deficiencia del gen HGD (homogentisato dioxigenasa), enzima que permite determinar la acumulación de ácido homogentísico en la sangre y orina.
La deficiencia de esta enzima provoca que el cuerpo no sea capaz de descomponer de manera adecuada ciertos aminoácidos como la tirosina y la fenilalanina, ocasionando que el ácido homogentísico se acumule en la orina y tejidos del organismo.
Este ácido es expulsado a través de la orina y la misma se oscurece producto de la oxidación del ácido cuando se ve expuesto al aire.
Síntomas
En algunos casos, la alcaptonuria se descubre ya entrando en una edad avanzada (40 años en adelante) y aunque muchas personas no presentan una sintomatología a parte del oscurecimiento de la orina, hay ciertos síntomas que también podrían aparecer:
• Artritis progresiva, especialmente en la columna.
• Oscurecimiento del cartílago de la oreja.
• Puntos oscuros sobre la esclera y la córnea.
• Prostatitis.
Complicaciones
Los pacientes de alcaptonuria, en algunas ocasiones, pueden presentar complicaciones como los cálculos renales, arteriopatía coronaria, arritmias, insuficiencia respiratoria, e incluso el ácido homogentísico se puede acumular en las válvulas del corazón, generando la necesidad de realizar una valvuloplastia.
Diagnóstico
Existen varias maneras de diagnosticar a un paciente con alcaptonuria, como la secuenciación del gen HGD y el análisis cromatográfico de orina.
Sin embargo, la primera fase del diagnóstico se genera con base en la sospecha clínica y seguidamente se procede a realizar un análisis de orina, donde medimos los niveles del ácido homogentísico en la orina.
La prueba genética se realiza después del diagnóstico con la finalidad de confirmarlo.
Pronóstico
En general la esperanza de vida no se ve afectada, pero el dolor muchas veces puede llegar a ser constante y se puede llegar a perder parte de la movilidad.
Las complicaciones cardíacas representan también una amenaza y podrían empeorar el pronóstico.
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad es paliativo, es decir, solo busca mejorar la calidad de vida del paciente.
Se recomienda una dieta baja en proteínas, terapia médica con fármacos anti-inflamatorios no esteroideos y fisioterapia, que ayudaran a mejorar el dolor y la articulación del paciente.
En algunas personas de edades más avanzadas se recomendaría una cirugía si el dolor llegara a ser muy severo, para reemplazar articulaciones de las rodillas o cadera.
No obstante, el tratamiento más utilizado es el consumo de vitamina C, que se usa con el objetivo de disminuir la acumulación de pigmento marrón en el cartílago y para reducir el desarrollo de la artritis, sin embargo, en muchas ocasiones ha tenido resultados insatisfactorios.
