Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas totales, agrupados en 23 pares de cromosomas.
La mitad de los cromosomas provienen de la madre, y la otra mitad proviene del padre. Los primeros 22 pares se llaman autosomas y el par 23 con los denominados cromosomas sexuales: X , Y.
Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, y los hombres generalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula.
Toda la información que el cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y reproducirse proviene de los cromosomas.
Cada cromosoma contiene miles de genes, que producen proteínas que dirigen el desarrollo, crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Las alteraciones cromosómicas pueden ocurrir como un accidente cuando se forma el óvulo o la esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto.
La edad de la madre y ciertos factores ambientales pueden desempeñar un papel en la ocurrencia de errores genéticos.
Se pueden realizar evaluaciones y pruebas prenatales para examinar los cromosomas del feto y detectar algunos, pero no todos los tipos de alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas pueden tener muchos efectos diferentes, dependiendo de la anormalidad específica.
Las anormalidades cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas de crecimiento o en el desarrollo.
Tipos de alteraciones cromosómicas
El cuerpo humano tiene de 20,000 a 25,000 genes diferentes.
Los genes se encuentran en los cromosomas, que son estructuras en forma de bastón en el medio de cada célula del cuerpo.
Cuando un gen o cromosoma sufre una alteración, puede causar problemas de salud en el cuerpo.
Existen muchos tipos de alteraciones cromosómicas, que se pueden clasificar como numéricas o estructurales:
Las anormalidades numéricas
Las alteraciones o anormalidades numéricas, se originan principalmente debido a la no disyunción, cuando los cromosomas apareados o las cromátidas hermanas, no se separan del modo habitual.
El resultado puede ser cromosomas completos que faltan o son extra para el par normal.
Euploidia
Organismos cuyo número de cromosomas son múltiplos de un número básico (n).
- Monoploide: 1 juego de cromosomas.
- Triploide: 3 juegos de cromosomas (3n), un gameto monoploide (n) más un gameto diploide (2n).
- Tetraploide: 4 complementos de cromosomas (4n), duplicación somática del número de cromosomas.
- Poliploide: más de 2n cromosomas.
La triploidía y tetraploidía son letales y se representan el 5% de las causas relacionadas con abortos espontáneos.
Aneuploidia
Se refiere a las variaciones que ocurren a parte del complemento cromosómico.
- Monosómico: han perdido un solo par de cromosomas. Formula genómica 2n-1.
- Trisomico: son diploides que tienen un cromosoma extra, Formula genómica 2n+1.
- Trisomicos dobles: dos cromosomas están representados cada uno por triplicado, el trisómico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.
- Nulisomico: ha perdido un par cromosómico. El resultado es comúnmente letal para diploides formula 2n-2.
Las anomalías estructurales
Se producen cuando falta una parte de un cromosoma individual, adicional, cambia a otro cromosoma o se coloca boca abajo.
Las anormalidades cromosómicas estructurales son el resultado de la ruptura y el reingreso incorrecto de los segmentos cromosómicos.
Una gama de anormalidades cromosómicas estructurales resulta en una enfermedad.
Los reordenamientos estructurales se definen como:
Los reordenamientos estructurales equilibrados
Ocurren si el conjunto cromosómico completo aún está presente, aunque reorganizado.
Los reordenamientos equilibrados incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas.
Dado que el complemento completo del material de ADN aún está presente, los reordenamientos cromosómicos equilibrados pueden pasar desapercibidos porque pueden no dar lugar a la enfermedad.
Una enfermedad puede surgir como resultado de una reorganización equilibrada si las rupturas en los cromosomas ocurren en un gen, lo que resulta en una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de segmentos cromosómicos resulta en un híbrido de dos genes, produciendo un nuevo producto proteico cuya función es perjudicial para la célula.
Los reordenamientos estructurales desequilibrados
Las posibles aberraciones estructurales en los cromosomas son diversas e incluyen:
Deleciones
Donde parte de un cromosoma se pierde por completo.
Las delecciones pueden afectar a cualquier cromosoma, siendo de cualquier tamaño y en cualquier parte del mismo.
Esta pérdida de material genético puede tener efectos devastadores en el individuo, cuando el material eliminado, contiene instrucciones vitales para el organismo.
La gravedad de esto depende de cuánto del cromosoma se ha eliminado y dónde está la eliminación.
Se pueden presentar trastornos como retraso en el desarrollo, problemas de salud o de aprendizaje, las aberraciones más conocidas incluyen el síndrome de Wolf-Hirschhorn, causado por una deleción en el cromosoma 4, y el síndrome de Jacobsen, causado por una deleción en el extremo del brazo largo del cromosoma 11.
Duplicaciones
Donde se copia parte de un cromosoma, lo que provoca una adición de material genético.
Una enfermedad humana ejemplar es la enfermedad Charcot-Marie tipo 1A, que puede ser causada por una duplicación de genes en el cromosoma 17.
Cuando un cromosoma ha duplicado una parte de sí mismo, hay demasiado material cromosómico presente.
Este material cromosómico adicional puede significar que hay demasiadas instrucciones para que el cuerpo las procese, y esto puede ocasionar problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y / o problemas de salud en un niño.
Translocaciones
Donde parte de un cromosoma se extirpa y se mueve a otro cromosoma.
Las translocaciones se pueden subdividir en dos tipos:
Translocación recíproca, donde dos cromosomas intercambian segmentos y translocación de Robertson, donde un cromosoma entero se une a otro en su centrómero, formando un cromosoma dicéntrico.
En humanos, las translocaciones Robertsonianas solo ocurren entre los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22, cualquier translocación Robertsoniana que involucre el cromosoma 21 puede causar el Síndrome de Down en la descendencia de ese individuo.
El efecto de estas translocaciones depende de si se ha perdido o ganado algún material cromosómico.
Las translocaciones pueden conducir a un aborto espontáneo o al nacimiento de niños con síntomas que incluyen discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Las inversiones
En las que se extirpa una porción del cromosoma, se voltea y se reinserta de atrás hacia adelante.
Viene en dos tipos: paracéntrico y pericéntrico. Por lo general las inversiones no causan problema alguno con respecto a la salud de la persona que lleva a cabo la inversión.
Anillos
Donde una porción del cromosoma se rompe y forma una estructura circular independiente, con o sin la pérdida o ganancia de material genético.
Esto generalmente sucede cuando se eliminan los dos extremos del mismo cromosoma. Los extremos restantes del cromosoma son «pegajosos» y se unen para formar un anillo.
Isocromosomas
Donde un brazo cromosómico se pierde y se reemplaza por una imagen especular exacta del brazo restante.
Herencia de las alteraciones cromosómicas
La forma en que se hereda un gen puede ayudar a determinar el riesgo de este en un embarazo actual o futuro. Este riesgo aumenta si:
- En la progenie existe un hijo con un trastorno genético.
- Existen antecedentes en la familia de algún trastorno genético.
- Alguno de los padres posee una anomalía cromosómica.
- Cuando se realiza el ultrasonido en el útero, el bebe presenta alguna anormalidad.
Las familias en riesgo de enfermedades genéticas deben informar las historias de salud, para comprender las anormalidades cromosómicas y ayudar a los miembros que están planificando un embarazo a mostrar los riesgos de ciertos problemas.
Y acudir a especialistas que provean un asesoramiento genético para comprender sus efectos y las formas de prevención o tratamiento.
Pruebas genéticas
El ADN de cada padre puede necesitar ser revisado. Esto se hace para conocer sobre algunos patrones de la herencia genética.
Usualmente cuando existe el riesgo de alteraciones cromosómicas se pueden efectuar diagnósticos prenatales en el útero, antes del nacimiento para detectar cualquier alteración cromosómica.
Las pruebas pueden incluir:
- Pruebas citogenéticas: esta prueba consiste en una evaluación a través de cultivos de células de todos los cromosomas del individuo para detectar alteraciones.
- Pruebas bioquímicas: en esta prueba a través de reacciones bioquímicas, se puede conocer si existe una mutación genética en cualquier tipo de proteína que cause algún tipo de enfermedad. Las pruebas se usan para cuantificar la actividad de una proteína y se puede conocer indirectamente la actividad, tamaño o cantidad de una proteína.
- Pruebas moleculares: en las pruebas de ADN pueden realizar se en cualquier muestra, incluso en muestras muy pequeñas de tejido. Estas pruebas son un gran desafío ya que algunas enfermedades pueden relacionarse con muchas anomalías genéticas.
Durante el embarazo se realizan pruebas como:
- Ultrasonido: este examen usa ondas de sonido para observar cómo crece un bebé en el útero.
- Prueba de vellosidades coriónicas: esta prueba usa una muestra de tejidos alrededor del bebé para buscar problemas.
- Amniocentesis: este procedimiento se realiza obteniendo una muestra del líquido amniótico para su análisis.
