Casi todas las células que hay en el cuerpo humano poseen 23 pares de cromosomas, que conforman un total de 46 cromosomas.
De los cromosomas que las células contienen, la mitad proceden de la madre, y la otra mitad proceden del padre.
Los primeros 22 pares de cromosomas son los autosomas (no sexuales) y el par 23 consiste en dos cromosomas sexuales, los cuales son X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y otro cromosoma Y en cada célula.
Los cromosomas contienen toda la información que el cuerpo necesita para su formación ya que en estos están en miles de genes, que producen las proteínas responsables de llevar a cabo los procesos químicos del cuerpo.
Históricamente, los científicos han utilizado una técnica de tinción que colorea los cromosomas en un patrón de bandas. Estos patrones de bandas hacen que cada uno de nuestros cromosomas individuales sea más fácil de identificar, como un mapa.
Un conjunto de cromosomas, como se ve bajo un microscopio, se conoce como cariotipo y cualquier desviación del cariotipo normal se conoce como anormalidad cromosómica. Si bien algunas anormalidades cromosómicas son inofensivas, algunas se asocian con trastornos clínicos.
Anomalías numéricas
Suceden cuando existe una irregularidad con respecto a la cantidad de cromosomas. Los trastornos cromosómicos más severos son causados por la pérdida o ganancia de cromosomas completos, que pueden afectar a cientos, o incluso miles, de genes y usualmente son fatales.
Algunas anomalías numéricas respaldan el desarrollo a término, ya sea porque el cromosoma es pequeño y/o contiene relativamente pocos genes o porque hay un mecanismo natural presente para ayudar a ajustar la dosificación del gen.
Anormalidades estructurales
Suceden cuando grandes secciones de ADN faltan o se agregan a un cromosoma. Las anormalidades estructurales pueden tomar varias formas:
- Deleción: es una mutación que causa la pérdida de una parte del cromosoma.
- Duplicación: es una mutación que hace que se repita parte del cromosoma, lo que resulta en material genético adicional.
- Translocación: es una mutación que causa que una porción de un cromosoma se mueva a una parte diferente del cromosoma (intracromosómico) o a otro cromosoma (intercromosómico). Puede ser recíproca (se intercambian segmentos de dos cromosomas diferentes) o Robertsonian (cromosoma completo que se une a otro).
- Inversión: es una mutación que resulta en una porción de un cromosoma que está en la orientación opuesta (invertida).
- Anillo: es cuando parte de un cromosoma se rompe y adopta la forma de un círculo o anillo.
Anomalías estructurales equilibradas vs. desequilibradas
- Las anomalías estructurales equilibradas implican la reorganización del material genético, pero sin ganancia o pérdida general. Por ejemplo, las inversiones y translocaciones.
- Las anomalías estructurales equilibradas pueden tener un efecto inmediato, pero la principal consecuencia es la producción de óvulos o espermatozoides con conjuntos incompletos o parcialmente duplicados de cromosomas.
- Las anomalías estructurales desequilibradas involucran material genético ganado o perdido.
- Incluso pequeñas anomalías estructurales desequilibradas pueden afectar a muchos genes y, en consecuencia, tener efectos graves en el individuo.
¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en la división celular que da como resultado células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma.
La mayoría de las anomalías cromosómicas se originan en el óvulo o espermatozoides (gametos), pero algunas ocurren durante el desarrollo embrionario o son heredadas.
Normalmente, durante la formación de los gametos, los dos pares de cromosomas (uno de la madre y el otro del padre) se separan en un proceso llamado meiosis. Esto da como resultado una sola copia de cada cromosoma en los gametos (a diferencia de las dos copias que se encuentran en las otras células del cuerpo).
Los errores en el proceso de separación conducen a la formación de gametos con conjuntos incompletos de cromosomas o todo o partes de cromosomas adicionales. Esto se conoce como no disyunción meiótica.
Algunos factores que pueden aumentar el riesgo de tener anomalías cromosómicas incluyen la edad materna (la frecuencia de la no disyunción meiótica aumenta con la edad materna) y factores ambientales o la exposición a ciertos medicamentos.
Dependiendo de la anomalía en específico, esta puede tener afectar de diferentes maneras el desarrollo de un individuo. Por ejemplo, una copia extra del cromosoma 21 causa trisomía 21 (mayormente conocido como síndrome de Down).
Estas anormalidades también pueden ser la causa de problemas como los abortos espontáneos, las enfermedades o complicaciones en el crecimiento o desarrollo del embrión o feto.
