Es una enfermedad que afecta el lugar de producción de las células sanguíneas.
Existen diferentes tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas o trombocitos.
Estas cuando se producen de forma normal reemplazan gradualmente a las células circulantes destinadas a morir de forma natural.
En esta rara enfermedad, el origen es una disfunción de la médula ósea que la hace incapaz de producir glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
Como todas las células, estas son naturalmente renovadas. Las células sanguíneas nuevas son sintetizadas continuamente por la médula ósea a partir de células madre.
En la médula ósea, las células llamadas «cepas» presentes en pequeñas cantidades, son responsables de la producción de células sanguíneas.
En la aplasia de la médula ósea, estas células madre desaparecen, por lo que ya no pueden garantizar su papel de renovación de las células sanguíneas, cuya cantidad, por lo tanto, disminuirá de manera gradual y considerable.
Aseguran la renovación diaria de estas células en unos 100 mil millones por día en un adulto.
La aplasia medular provoca una disminución en el número de células sanguíneas y puede relacionarse con la tasa de glóbulos rojos, glóbulos blancos y / o plaquetas.
Puede ocurrir una fatiga general, debilidad, infecciones recurrentes y sangrado anormal.
A menudo se habla de aplasia medular idiopática porque su origen es desconocido en la gran mayoría de los casos.
Causas de la aplasia medular
En la gran mayoría de los casos, se desconoce el origen de esta patología de la médula ósea.
Hablamos de aplasia medular idiopática. Sin embargo, la investigación sugiere que la aplasia medular es la consecuencia de un fenómeno autoinmune.
Si bien el sistema inmunológico generalmente destruye los patógenos, ataca a las células sanas que son esenciales para el buen funcionamiento del cuerpo.
En el caso de la aplasia medular, las defensas inmunitarias destruyen las células madres necesarias para la producción de nuevas células sanguíneas.
Es una enfermedad adquirida durante la vida, no es contagiosa.
La aplasia medular no es, por tanto, una enfermedad hereditaria. Sin embargo, si ciertos genes pueden predisponer a su desarrollo, pero llevar estos genes no significa necesariamente que desarrollaremos la enfermedad.
Estos genes se califican así como factores de susceptibilidad, el gen HLADR2 se ha identificado como tal.
Como a menudo se desconoce su origen, se llama anemia aplásica idiopática.
Se exponen varias hipótesis para explicar sus causas:
Origen autoinmune
En algunos pacientes, los factores inmunitarios producidos en grandes cantidades sugieren que las células de nuestro sistema inmunitario atacan las células madre de la médula ósea y las destruyen
Deficiencia de células madre hematopoyéticas
Las células madre responsables de las células sanguíneas pueden desaparecer gradualmente en la aplasia, en este caso hablamos de la muerte de estas células madre.
Ambiente de células madre
En una minoría de casos, el ambiente de células madre de la médula ósea es defectuoso, es lo que impide su desarrollo.
El origen de la aplasia medular es, por lo tanto, muy difícil de determinar, lo que también complica la elección del tratamiento.
Factores de riesgo
Una enfermedad rara con un centenar de casos nuevos por año, la supresión de la médula ósea afecta tanto a los hombres como a las mujeres.
La edad promedio es de 30 años, sin embargo, parece estar más presente en las edades extremas de la vida, los niños o adultos jóvenes y los ancianos.
Entre los adultos jóvenes, parece que los hombres se ven más afectados, mientras que la población mayor de 50 años tiene más mujeres.
La aplasia es más común en Asia que en Europa o América.
Signos y síntomas de la aplasia medular
La aplasia medular puede aparecer repentina o gradualmente y establecerse sin que el paciente se dé cuenta. Dependiendo del tipo de células sanguíneas afectadas, los signos son diferentes.
Glóbulos rojos
La anemia se refiere a la falta de glóbulos rojos en la sangre, lo que provoca un suministro inadecuado de oxígeno en el cuerpo. Los signos de esta anemia son:
- Piel pálida, membranas mucosas, lengua, encías y posible conjuntiva (membrana que cubre el blanco del ojo).
- Mayor fatiga no reversible con el descanso.
- Falta de aliento, mareos, palpitaciones del corazón en el esfuerzo.
- Posibles dolores musculares (sensación de músculos tetanizados).
- Piel apagada y seca, pérdida de cabello y brillo disminuido y carácter sedoso.
- Uñas frágiles.
Glóbulos blancos
Fiebre inexplicable o infecciones repetidas son signos de una disminución en los glóbulos blancos, que, por lo tanto, ya no pueden garantizar la defensa de nuestro cuerpo.
Las infecciones a menudo son angina o forunculosis (infecciones de la piel caracterizadas por la aparición de granos purulentos o forúnculos).
Plaquetas
Cuando disminuye el número de plaquetas, puede producirse un sangrado anormal principalmente en la nariz o las encías, así como hematomas frecuentes e inexplicables.
También pueden aparecer hemorragias en la piel, llamadas púrpura (pequeñas manchas de color rojo púrpura que varían en tamaño desde una cabeza de alfiler hasta una lente).
Diagnóstico de la aplasia medular
Se realiza un análisis de sangre para evaluar los niveles de diferentes tipos de células (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas).
La severidad de la enfermedad es evaluada por los criterios de Camitta:
- Polinuclear <500 / mm3, bajo el cual el riesgo de infección se vuelve grave.
- Plaquetas <20000 / mm3, bajo las cuales el riesgo de sangrado es alto.
- Hemoglobina <8 g / dl, bajo la cual la anemia se vuelve dolorosa para los órganos.
El diagnóstico se basa en una serie de exámenes, en busca de un número insuficiente de células en la sangre y en la médula ósea como:
Un hemograma
Realizada mediante análisis de sangre que permite evaluar la cantidad de glóbulos blancos, rojos y plaquetas presentes en la sangre.
Una punción medular
Realizada bajo anestesia local e implica la introducción de una aguja grande a nivel del hueso ilíaco (cadera) o esternón para realizar una muestra de médula ósea.
El objetivo de este muestreo es estimar las capacidades regenerativas de la médula ósea y evaluar el grado de daño.
Una biopsia osteomedular
Esta consiste en tomar un fragmento de hueso en la parte superior de la pelvis.
Estos exámenes son esenciales porque permiten descartar otras patologías importantes como las mielodisplasias, las leucemias o los linfomas.
Se pueden realizar otras pruebas, como buscar agentes bacterianos o virales debido al alto riesgo de infección.
Para prepararse para la introducción de tratamientos como la transfusión de sangre o el trasplante de médula ósea, se realizan exámenes de sangre de manera rutinaria.
No es posible detectar esta enfermedad hasta que aparecen los primeros síntomas.
Evolución de la aplasia medular
Sin tratamiento, la aplasia de la médula ósea es impredecible, pero los síntomas y la gravedad difieren de un paciente a otro.
A veces los síntomas son moderados y basta con una simple monitorización.
La mayoría de las veces, la evolución es hacia un estado crónico en el que se suceden infecciones recurrentes y hemorragias de gravedad variable.
Por lo tanto, la supresión de la médula ósea es responsable de infecciones o hemorragias que pueden ser potencialmente mortales.
Sin embargo, los avances recientes en el tratamiento pueden mejorar significativamente la longevidad de los pacientes.
También pueden ocurrir otras enfermedades concomitantes con aplasia.
Este es el caso de la hemoglobinuria paroxística nocturna, que ocurre en 30 a 40% de los pacientes tratados con agentes inmunosupresores, pero permanece en su mayoría asintomáticos.
La aplasia también se puede transformar en mielodisplasia o leucemia aguda, pero no son frecuentes.
En algunos casos, sin embargo, la curación espontánea (remisión) puede ocurrir después de algunos años de evolución.
Tratamientos
El manejo de la anemia aplásica depende de su evolución. La elección del tratamiento se realiza de acuerdo con los beneficios y riesgos de cada técnica para el paciente.
Si una simple supervisión médica a veces puede ser suficiente, el tratamiento es necesario en la mayoría de los casos.
Actualmente existen dos tipos de tratamientos de referencia que se pueden considerar para tratar la insuficiencia de la médula ósea:
Terapia inmunosupresora
Se basa en medicamentos que pueden inhibir el sistema inmunitario para limitar o incluso detener la destrucción de las células madre.
Estos son medicamentos comúnmente utilizados en el cuidado de enfermedades autoinmunes.
Generalmente, la terapia inmunosupresora se prescribe primero, y puede ser efectiva, pero los resultados no son inmediatos, generalmente se observa un retraso de 3 meses antes de que se observe una mejoría.
El suero de antilinfocitos es el tratamiento de referencia, muy a menudo se asocia con ciclosporina y / o corticosteroides.
En promedio, hay una mejora en la supervivencia a los 2 años en 70 a 80% de los pacientes tratados.
Los pacientes que no han respondido suficientemente pueden ser tratados nuevamente con inmunosupresores.
El principal riesgo de este tratamiento es la infección, ya que los inmunosupresores y los corticosteroides reducen aún más las defensas del cuerpo.
El déficit de glóbulos blancos ya presente debe ser controlado de cerca, el uso de la transfusión puede ser necesario.
También puede debilitar la médula ósea y luego crear complicaciones.
También pueden aparecer otros efectos secundarios relacionados con el uso de corticosteroides como:
- Cataratas.
- Hipertensión.
- Trastornos hormonales y del sueño.
- Pérdida de masa muscular.
- Hematomas.
- Osteoporosis.
- Trastornos digestivos y aumento de peso.
Trasplante de médula ósea
Este es un tratamiento intenso que no está exento de riesgo de complicaciones postoperatorias.
El trasplante es el único tratamiento verdaderamente curativo. Implica reemplazar la médula ósea del paciente con la de un donante compatible, que producirá células sanguíneas normales (células rojas, blancas y plaquetas).
Aunque el trasplante de médula ósea es actualmente el tratamiento más efectivo para la aplasia de la médula ósea, esta operación solo se considera bajo ciertas condiciones.
Generalmente se ofrece como una primera opción en pacientes jóvenes (menores de 40-50 años) con una forma muy grave de la enfermedad, así como un donante relacionado.
Esto es más a menudo un hermano o hermana porque la tasa de compatibilidad es la más alta, 1 en 4.
En ausencia de un donante relacionado, el injerto se indica solo como una segunda opción, luego se realiza una búsqueda en el archivo nacional o internacional de donantes.
Este tratamiento intenso puede llevar a complicaciones graves, pero la curación se obtiene en 70 a 80% de los casos después de 5 años.
Otra técnica, el trasplante de sangre de cordón umbilical también se puede ofrecer especialmente en niños.
En general, el trasplante de médula ósea se reserva para pacientes menores de 40 años con una forma grave de supresión de la médula ósea.
Se pueden ofrecer tratamientos de apoyo para controlar los síntomas de la supresión de la médula ósea, como:
- Antibióticos para prevenir o tratar ciertas infecciones.
- Transfusiones de glóbulos rojos en caso de anemia.
- Transfusiones de plaquetas durante la trombocitopenia.
Después del trasplante
Cuando se ha realizado un trasplante, el paciente aún no ha recuperado un sistema inmunitario efectivo y debe permanecer varias semanas en una habitación estéril para limitar el riesgo de infección.
Se encuentra bajo vigilancia y especialmente por riesgos hemorrágicos, infecciosos y anémicos.
La principal complicación es la posibilidad de rechazo del trasplante (10% de los casos), el sistema inmunológico del paciente no acepta las células del trasplante y las destruye. Esto puede suceder rápidamente o en los próximos 2 a 3 años.
En un intento por superar este problema, se prescribe una terapia inmunosupresora (globulina antitimocítica, ciclosporina y ciclofosfamida).
En algunos casos, las células injertadas pueden volverse contra el cuerpo del paciente porque son células inmunes que no reconocen las células del paciente y quieren destruirlas.
Se llama reacción de injerto contra huésped, que ocurre solo cuando existe una incompatibilidad entre el donante y el paciente, o cuando el paciente tiene un sistema inmunitario muy debilitado.
Tratamientos de apoyo
Estos tratamientos ayudan a prevenir o tratar los riesgos de aplasia:
- Riesgos relacionados con la anemia: transfusión de gránulos de glóbulos rojos para mantener la hemoglobina por encima de 8 g / l.
- Riesgo hemorrágico: transfusión de plaquetas para mantener una tasa superior a 10-20000.
- Riesgos de infección: cualquier episodio de fiebre, cuando los neutrófilos son mayores de 500, es una emergencia terapéutica que requiere cobertura de antibióticos.
Los factores de crecimiento en algunos casos estimulan la renovación y el desarrollo de las células sanguíneas.
Para los glóbulos rojos, se pueden prescribir diferentes tipos de eritropoyetinas. Para los glóbulos blancos, estas son proteínas activas en granulocitos: G-CSF, GM-CSF.
La aplasia espinal se monitoriza en el hospital en consulta con hematología e inmunohematología especializada.
Las unidades de trasplante de médula monitorean a los receptores de trasplante.
Consecuencias de la aplasia medular
Las consecuencias pueden variar de una persona a otra. La disminución de las células sanguíneas puede ser progresiva o repentina.
Además, los diferentes tipos de células no se impactan necesariamente de la misma manera.
Las consecuencias de la aplasia son diferentes dependiendo del tipo de células deficitarias:
Los glóbulos rojos
Son responsables del transporte y la distribución de oxígeno en el cuerpo. Durante una deficiencia en los glóbulos rojos, aparece la anemia.
Los glóbulos blancos
Son el sistema de defensa del cuerpo contra organismos extraños (virus, bacterias, hongos, entre otros).
La leucopenia, es una disminución en los glóbulos blancos de la sangre que participan en la defensa inmune del cuerpo;
Cuando sus números no son suficientes, nuestro cuerpo no puede defenderse y pueden aparecer infecciones.
Las plaquetas
Permiten la coagulación de la sangre y juegan un papel vital para detener el sangrado.
La trombocitopenia, es una disminución en los niveles de plaquetas en la sangre.
La deficiencia causa trastornos de la coagulación en caso de lesión y, en consecuencia, provoca hemorragias.
Dependiendo del tipo de línea celular afectada, las consecuencias pueden ser múltiples.
