Es una prueba que se desarrolla para identificar, ordenar, evaluar la forma, el tamaño y el número de cromosomas existentes en el organismo a través de una muestra de células.
Esta evaluación permite obtener las características estructurales de cada cromosoma, permitiendo así detectar anomalías que afecten el desarrollo, crecimiento y funciones corporales de cada individuo.
Importancia
Por medio de los Cariotipos se puede detectar el síndrome de Down, trastornos genéticos o defectos específicos en el proceso de gestación del feto.
Es muy común el análisis de Cariotipos en adultos para determinar por medio de los cromosomas si pueden transmitir trastornos genéticos al feto en el proceso de fecundación.
También se utiliza para determinar qué impide a una mujer quedar embarazada o si su organismo realiza abortos espontáneos.
Los Cariotipos pueden ayudar a los médicos a determinar los tratamientos de algunos tipos de cáncer.
Prueba de Cariotipos
Se puede realizar casi con cualquier célula del cuerpo, el procedimiento habitual es por medio de una muestra de sangre, si la evaluación se realiza en el embarazo para determinar las condiciones del feto, la muestra es extraída del líquido amniótico o de la placenta.
Para determinar si la estructura cromosómica es normal deben existir 46 agrupables en 22 pares compatibles y un par sexual (XY para los hombres y XX para las mujeres).
Si la estructura es anormal, hay más o menos de 46 cromosomas o la forma, el tamaño y la estructura no se pueden agrupar por ser diferentes entre sí o incluso un par puede estar roto o separado incorrectamente.
Anomalías genéticas
Gracias a la prueba de Cariotipos se pueden detectar enfermedades o anomalías genéticas o hereditarias en el feto antes de su nacimiento, como por ejemplo:
- Síndrome de Klinefelter: causado por un cromosoma X adicional (XXY), afecta solamente a los varones y les genera infertilidad, ginecomastia, entre otras malformaciones genéticas.
- Síndrome de Turner: surge al presentarse solo un cromosoma(X), es un trastorno genético que solamente padecen las mujeres. Afecta el desarrollo del cuerpo, son de baja estatura, infértiles y pueden padecer de problemas renales, hipertensión arterial, entre otras.
- Síndrome de Down: se produce por la trisomía del cromosoma 21, es el síndrome más común. Esta alteración genética produce discapacidad intelectual o cognitiva congénita y físicamente presentan unas características distintivas.
- Síndrome de Patau: es causado por la duplicidad del cromosoma 13, se caracteriza por afectar el desarrollo del feto en el proceso de gestación, causando malformaciones en la cabeza, en el sistema nervioso, en el abdomen y en las extremidades, normalmente el bebé no vive más de tres meses.
- Síndrome de Edwards: se presenta por la trisomía del cromosoma 18. Esta deformación genética poco común afecta el desarrollo del cráneo, provocando anomalías faciales como labios y paladar hendido, cuello corto, orejas de implementación baja, defectos oculares, entre otros.
- Síndrome de Prader-Willi: se padece por culpa de un cambio genético en el cromosoma 15 eliminando los genes paternos. Esta condición genera niveles bajos de hormonas sexuales, disminución de la fuerza muscular, hambre constante, baja estatura, organismos sexuales sin desarrollar, entre otros.
- Síndrome de Angelman: se padece por culpa de un cambio genético en el cromosoma 15 eliminando los genes maternos. Este trastorno genético trae problemas alimenticios, baja estatura, poca habla, cabeza muy pequeña en comparación con el cuerpo, entre otros.
Recomendaciones
Si desea realizarse una prueba de Cariotipo debe consultar a un médico de confianza para aclarar cualquier duda que posea y le indique las razones por las que desea someterse a esta evaluación cromosómica.
Se puede realizar de dos maneras:
En un laboratorio clínico extraerán la sangre a evaluar por una vena en el brazo, esta muestra la colocarán en un microscopio y agruparán los cromosomas hasta determinar si son normales o no.
También pueden extraer la muestra de un feto para evaluar si es propenso a nacer con una malformación genética a través de una amniocentesis, como también de un muestreo de vellosidades coriónicas.
Es importante que las mujeres en período de gestación se realicen su chequeo rigurosamente y si el médico tratante sospecha que el feto puede estar desarrollando una malformación genética, inmediatamente someterse a una prueba de amniocentesis.
Esto ayudará a diagnosticar el síndrome o la enfermedad a tiempo.
