Se define como un defecto congénito en cualquier tejido ocular.
Este defecto se presenta típicamente como tejido ausente o un espacio, en un sitio compatible con el cierre aberrante de la fisura óptica.
Un coloboma (del griego koloboma, que significa defecto) es un orificio en una de las estructuras del ojo, como el iris, la retina, la coroides o el disco óptico.
El coloboma es una anormalidad ocular que ocurre antes del nacimiento. Los colobomas faltan trozos de tejido en las estructuras que forman el ojo. La mayoría de los casos de coloboma afectan solo al iris.
Los colobomas que afectan el iris, que resultan en una apariencia de «ojo de cerradura» de la pupila, generalmente no conducen a la pérdida de la visión.
Causas de un coloboma
El coloboma surge del desarrollo anormal del ojo. El orificio está presente desde el nacimiento (excepto en un caso, donde se desarrolló durante los primeros meses de la vida del niño).
Y puede ser causado durante el segundo mes de desarrollo antes del nacimiento, una vena/brecha llamada fisura óptica (también conocida como fisura coroidal o fisura embrionaria, fisura coroidea).
Esta vena/brecha que está presente durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, no se cierra completamente para formar las estructuras del ojo, antes de que nazca un niño.
Cuando la fisura óptica no se cierra por completo, el resultado es un coloboma. La ubicación del coloboma depende de la parte de la fisura óptica que no se cerró. La afección también puede ser el resultado de una anomalía cromosómica que afecta a uno o más genes.
El riesgo de coloboma también puede verse incrementado por factores ambientales que afectan el desarrollo temprano, como la exposición al alcohol durante el embarazo. En estos casos, las personas afectadas generalmente tienen otros problemas de salud además del coloboma.
Las personas con coloboma también pueden tener otras anomalías oculares, como:
- Opacidad del cristalino (cataratas).
- Aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma) que puede dañar el nervio óptico, problemas de visión como miopía, espalda involuntaria y en adelante movimientos oculares (nistagmo) o separación de la retina de la parte posterior del ojo (desprendimiento de retina).
Cuando el coloboma ocurre por sí mismo, se describe como no sindrómico o aislado. Los colobomas que afectan al globo ocular se deben distinguir de los espacios que se producen en los párpados.
Si bien estas brechas de párpados también se llaman colobomas, surgen de anomalías en diferentes estructuras durante el desarrollo temprano.
El coloboma se puede asociar a una mutación en el gen PAX2.
Se ha demostrado que las anormalidades oculares ocurren en más del 90% de los niños con síndrome de alcoholismo fetal.
Condiciones relacionadas
Otras malformaciones oculares que incluyen coloboma o están relacionadas con este:
Síndrome de CHARGE, un término que entró en uso como un acrónimo para el conjunto de características congénitas inusuales que se observan en una serie de niños recién nacidos.
Las letras representan: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de las coanas nasales, retraso del crecimiento y/o desarrollo, anomalías genitales y/o urinarias y anomalías de la oreja y sordera. Aunque estas características ya no se utilizan para hacer un diagnóstico, el nombre se ha mantenido.
El síndrome del ojo de gato, causado por el brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma humano 22 que está presente tres (trisómico) o cuatro veces (tetrasómico) en lugar de las dos veces habituales.
El término «ojo de gato» se acuñó debido a la apariencia particular de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes.
El síndrome de Patau (trisomía 13), una anomalía cromosómica que puede causar una serie de deformidades, algunas de las cuales incluyen defectos estructurales de los ojos, que incluyen:
- Microftalmia, anomalía de Peters, catarata, iris y/o coloboma del fondo, displasia de retina o desprendimiento de retina, nistagmo sensorial pérdida visual cortical e hipoplasia del nervio óptico.
- Síndrome de Treacher Collins, síndrome autosómico dominante causado por la mutación de TCOF1.
El coloboma es parte de un conjunto de facies características que presentan malformaciones craneofaciales, como ojos de baja inclinación, anomalías de la oreja o hipoplasia de hueso y mandíbula cigomática (micrognatia).
Síndrome de disco inclinado: una malformación congénita rara asociada con astigmatismo miópico que causa que el disco óptico se forme incorrectamente y entre a la retina, también conocido como coloboma de Fuchs.
Patrón de herencia
Muy a menudo, el coloboma aislado no se hereda, y solo hay un individuo afectado en una familia. Sin embargo, la persona afectada aún corre el riesgo de transmitir el coloboma a sus propios hijos.
En los casos en que se transmite en familias, coloboma puede tener diferentes patrones de herencia.
Con menos frecuencia, el coloboma aislado puede tener patrones de herencia recesivos dominantes por X o recesivos ligados a X. X-linked significa que un gen asociado a esta condición se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales.
En los hombres (que tienen solo un cromosoma X), una mutación en la única copia de un gen en cada célula causa el trastorno. En la mayoría de los casos, los hombres experimentan síntomas más severos del trastorno que las mujeres.
Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de un gen en particular, los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mucha mayor frecuencia que las mujeres.
Descripción de un coloboma
La descripción clásica en la literatura médica es de un defecto en forma de ojo de cerradura. En esta presentación, al alumno se le conoce como un «ojo de la cerradura». Un coloboma puede ocurrir en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral).
Pueden aparecer como muescas o espacios en una de varias partes del ojo, incluidas:
La parte coloreada del ojo llamada iris; la retina, que es el tejido especializado sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo; la capa de vasos sanguíneos debajo de la retina llamada coroides; o los nervios ópticos, que llevan la información de los ojos al cerebro.
El nivel de deterioro visible de las personas con un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta poder ver solo luz u oscuridad, dependiendo de la gravedad y la posición del coloboma (o colobomata de más de uno está presente).
Los colobomas que afectan a la retina provocan pérdida de visión en partes específicas del campo visual, generalmente en la parte superior.
Los colobomas retinianos grandes o los que afectan el nervio óptico pueden causar baja visión, lo que significa pérdida de la visión que no se puede corregir por completo con anteojos o lentes de contacto.
Algunas personas con coloboma también tienen una afección llamada microftalmia. En esta condición, uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños.
En algunas personas afectadas, el globo ocular puede parecer completamente perdido; sin embargo, incluso en estos casos, el tejido ocular restante generalmente está presente.
Sin embargo, los términos anoftalmia y microftalmia severa a menudo se usan indistintamente. La microftalmia puede provocar o no una pérdida importante de la visión.
Signos y síntomas
Los efectos de un coloboma en la visión pueden ser leves o más severos dependiendo del tamaño y la ubicación del espacio.
Si, por ejemplo, solo falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal, mientras que si falta una gran parte de la retina o del nervio óptico, la visión puede ser deficiente y es posible que falte una gran parte del campo visual.
Es más probable que cause problemas con la movilidad si el campo visual inferior está ausente. Otras condiciones pueden estar asociadas con un coloboma.
A veces, el ojo se puede reducir de tamaño, una afección llamada microftalmia. También pueden aparecer glaucoma, nistagmo, escotoma o estrabismo. Puede haber cierto aumento en la sensibilidad a la luz debido a una pupila más grande.
Diagnóstico del coloboma
Por lo general, un coloboma tiene forma ovalada o cometa con un extremo redondeado hacia el centro. Puede haber algunos vasos (retinales o coroideos) en los bordes. La superficie puede tener depresión irregular.
Tratamiento
El coloboma del iris se puede tratar de varias maneras. Una solución cosmética simple es una lente de contacto cosmética especializada con una apertura artificial de la pupila. La reparación quirúrgica del defecto del iris también es posible.
Los cirujanos pueden cerrar el defecto cosiendo en algunos casos. Más recientemente, los cirujanos especialistas han utilizado con éxito dispositivos protésicos de iris artificiales, como el iris artificial Human Optics.
Este dispositivo no se puede usar si la lente natural está en su lugar y no es adecuada para niños. La reparación de la sutura es una mejor opción donde la lente aún está presente.
La visión se puede mejorar con anteojos, lentes de contacto o incluso cirugía ocular con láser, pero puede verse limitada si la retina se ve afectada o si hay ambliopía.
Epidemiología e incidencias de un coloboma
El coloboma es un defecto de nacimiento ocular que resulta del desarrollo anormal del ojo durante la embriogénesis. El número de casos es de 0.5 a 0.7 por cada 10,000 nacimientos, lo que lo convierte en una condición relativamente rara.
Debido a que el coloboma no siempre afecta la visión o la apariencia externa del ojo, algunas personas con esta afección probablemente no sean diagnosticadas.
Casos notables
Entre las personas notables con coloboma se encuentran el fallecido actor John Ritter, el columnista del New York Times Andrew Ross Sorkin, el tenista Arnaud Clément, el cantante de rock alternativo Lachi, George Soros y Madeleine McCann.
McCann, una niña británica, desapareció del apartamento alquilado por sus padres en mayo de 2007, justo antes de su cuarto cumpleaños.
Los carteles y las campañas en línea que promueven la búsqueda de Madeleine usan la palabra «Buscar» con la primera «O» en la palabra que se dibuja en forma de un radio de coloboma que se extiende desde la pupila en la posición de las 7 en punto.
¿Qué es un coloboma del párpado?
Es un defecto que varía desde una pequeña muesca a una ausencia casi total del párpado. Lo más común es que afecte al párpado superior.
¿Qué otras anormalidades ocurren con un coloboma del párpado?
El coloboma del párpado se puede asociar con el síndrome de Goldenhar, que se caracteriza por un crecimiento en el ojo (dermoide limbal), movimiento ocular anormal (síndrome de Duane), anormalidades en las orejas o anormalidades vertebrales.
Otro síndrome que puede asociarse con el coloboma del párpado inferior es el síndrome de Treacher Collins, que se caracteriza por la depresión de las mejillas, la apariencia inclinada del ojo y una mandíbula pequeña.
¿Cómo se trata un coloboma del párpado?
El ojo generalmente requiere lubricación adicional para evitar el secado de la superficie, y eventualmente puede requerir cirugía para cerrar el defecto.
¿Qué es un hoyo de nervio óptico?
Un hoyo del nervio óptico puede estar relacionado con coloboma y es un pequeño defecto cerca del margen del nervio óptico. El líquido a veces puede acumularse en la retina adyacente al defecto que puede causar visión reducida.
