Cada célula en el cuerpo humano tiene ADN que está fuertemente empaquetado en estructuras compactas.
En organismos unisexuales, los cromosomas se pueden distinguir en autosomas y alosomas.
Autosomas
Los autosomas o cromosomas somáticos llevan genes que determinan las características somáticas, son pares homólogos, que transfieren información genética de los padres a la descendencia.
Cada par de cromosomas contiene todos los genes que son responsables de la existencia de la vida.
En cada par, los cromosomas son de la misma longitud, con el centrómero colocado en el mismo lugar.
Durante la mitosis, estos cromosomas se duplican y la información se transfiere a dos células hijas.
Entonces, las nuevas células hijas obtienen una copia completa de los cromosomas que contienen la información genética de la célula principal.
Los autosomas están etiquetados del 1 al 22, en función del número de pares de bases presentes dentro de ellos.
Aunque los autosomas no son cromosomas sexuales, contienen algunos genes que determinan el sexo (masculino y femenino).
Por ejemplo, el gen SOX9 presente en el cromosoma 17 activa el factor de transcripción que está codificado por el gen SRY presente en el cromosoma Y.
Este factor de transcripción juega un papel importante en la determinación del sexo masculino.
Las mutaciones en el gen SOX9 en humanos con un cromosoma Y conducen al desarrollo de la descendencia femenina.
Alosomas o cromosomas sexuales
El par 23 de cromosomas presentes en los humanos se llaman alosomas. Se diferencian en tamaño y función en comparación con los autosomas.
Los alosomas son cromosomas sexuales que portan genes responsables de las características sexuales y, como tales, tienen un papel significativo en la determinación del sexo de un individuo.
Están etiquetados con letras (X e Y).
Los alosomas en las mujeres comprenden dos cromosomas X, en la mayoría de los casos, los dos alosomas en la hembra son idénticos entre sí, mientras que en el masculino el alosoma es idéntico al de la hembra y se designa como X y el otro difiere morfológicamente y genéticamente se designa como Y.
- El cromosoma Y en la mayoría de los casos es más pequeño que los cromosomas X.
- El cromosoma Y en particular determina el sexo masculino.
Además de su papel en la determinación del sexo, los alosomas también tienen un papel importante en la herencia ligada al sexo.
La combinación inusual de alosomas produce trastornos como daltonismo, hemofilia, síndrome X frágil entre otros.
Función
Cada gen presente en los autosomas, está encargado de realizar una función específica en cada célula del organismo.
En circunstancias normales, cada cromosoma sigue un «mapa» que se comparte entre los individuos de la especie. Este mapa es utilizado por los factores que afectan la expresión génica para dar respuesta a las necesidades de cada célula con mucha precisión.
Esto va a permitir a las células comenzar la expresión génica en el lugar correcto y en el momento indicado donde debe expresarse un determinado gen. Cada célula contiene la información necesaria que con su complemento puede reproducir todo el organismo.
Los autosomas, pueden sufrir trasladaciones cuando se rompen y estas piezas se unen en el lugar equivocado, causando problemas en la expresión de los genes, causando enfermedades como el cáncer y dando lugar a errores en el desarrollo y en la reproducción celular.
Herencia
Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anomalías en la estructura genética de un individuo y en su gran mayoría son heredados de padres a hijos.
Existen muchos tipos diferentes de trastornos genéticos; un trastorno genético puede ser causado por una mutación en una sección del gen, una ausencia o alteración en un cromosoma entero, o una variedad de mutaciones individuales que están influenciadas por factores genéticos.
Además del hecho de que la cantidad de genes afectados cambia la enfermedad, ya sea que el rasgo involucrado sea dominante o recesivo también hace una diferencia en términos de factores de riesgo y susceptibilidad, en particular, qué tan fácil es pasar el trastorno genético a su descendencia.
Trastorno genético autosómico dominante
Si un trastorno genético es autosómico dominante, eso significa que solo uno de los padres necesita tener el trastorno genético para que la descendencia también la tenga.
Dado que el rasgo genético es dominante, el gen anormal anulará el gen normal si se transmite, en oposición a un rasgo recesivo, que requiere dos genes.
Esto funciona de la misma manera que un rasgo genético como el color de ojos; los ojos marrones son un gen dominante, por lo que puedes tenerlos con solo un ojo marrón, mientras que los ojos azules son recesivos y requieren dos genes.
En el caso de un trastorno genético, suponiendo que su progenitor tiene un solo gen con la anomalía (es posible tener dos con muchos trastornos genéticos), tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de recibir el gen anormal.
Dentro de algunos de los casos de trastornos ligados a la herencia autosómica dominante tenemos:
- Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E, debido a mutaciones en STAT3 (síndrome de Jobs).
- Verrugas, Hipogammaglobulinemia, Infecciones y Mielotetraxia una forma de neutropenia (bajos recuentos de neutrófilos) (síndrome de Whim).
- Síndrome de DiGeorge.
- Algunas formas no usuales de defectos en la vía de del interferón-y e interleuquina 12.
Trastorno genético autosómico recesivo
Cuando un individuo nace de padres que poseen una mutación o una información particular en un gen autosómico recesivo, el resultado esperado para cada embarazo es:
- Una probabilidad del 25% de que el niño nazca con dos genes normales (normal).
- Una probabilidad del 50% de que el niño nazca con un gen normal y uno anormal (portador, sin enfermedad).
- Una probabilidad del 25% de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de la enfermedad).
Dentro de algunos de los casos de trastornos ligados a la herencia autosómica recesiva tenemos:
- Inmunodeficiencia combinada severa.
- Enfermedad granulomatosa crónica.
- Ataxia Telangiectasia o síndrome de Louis–Bar.
