Se refiere a un trastorno del desarrollo sexual.
La disgenesia gonadal también llamada síndrome de Swyer, es un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46.
El síndrome de Swyer es una condición que afecta el desarrollo sexual. El desarrollo sexual generalmente está determinado por los cromosomas de un individuo; sin embargo, en el síndrome de Swyer, el desarrollo sexual no coincide con la composición cromosómica del individuo afectado.
Las personas generalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se llaman cromosomas sexuales porque ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas.
Las niñas y las mujeres suelen tener dos cromosomas X (cariotipo 46, XX), mientras que los varones suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (46, cariotipo XY).
En el síndrome de Swyer, las personas con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula, el patrón que se encuentra típicamente en niños y hombres, tienen estructuras reproductivas femeninas.
Las personas con síndrome de Swyer tienen genitales externos femeninos típicos. El útero y las trompas de Falopio están normalmente formados, pero las gónadas (ovarios o testículos) no son funcionales; las personas afectadas tienen grumos de tejido no desarrollados llamados gónadas de estrías.
Debido a la falta de desarrollo de las gónadas, el síndrome de Swyer también se llama disgenesia gonadal completa 46, XY. El tejido gonadal residual a menudo se vuelve canceroso, por lo que generalmente se elimina quirúrgicamente temprano en la vida.
Las personas con síndrome de Swyer generalmente se crían como niñas y tienen una identidad de género femenina.
Debido a que no tienen ovarios funcionales, las personas afectadas suelen comenzar la terapia de reemplazo hormonal durante la adolescencia para inducir la menstruación y el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas, como el aumento de senos y el crecimiento uterino.
La terapia de reemplazo hormonal también ayuda a reducir el riesgo de una densidad ósea reducida (osteopenia y osteoporosis). Las mujeres con este trastorno no producen óvulos (óvulos), pero es posible que puedan quedar embarazadas con un óvulo o embrión donado.
El síndrome de Swyer generalmente solo afecta el desarrollo sexual; tales casos se llaman síndrome de Swyer aislado.
Sin embargo, dependiendo de la causa genética, el síndrome de Swyer también puede ocurrir junto con problemas de salud como problemas nerviosos (neuropatía) o como parte de un síndrome como la displasia campomélica, que causa anomalías esqueléticas graves.
Otros nombres para esta condición:
- 46, XY CGD.
- 46, XY disgenesia gonadal completa.
- 46, XY inversión del sexo.
- Disgenesia gonadal, 46, XY.
- Disgenesia gonadal, tipo femenino XY.
- Disgenesia gonadal pura 46, XY.
- Disgenesia gonadal pura XY.
Síntomas
A continuación se muestran los síntomas que las personas con esta enfermedad pueden tener. Los síntomas varían de persona a persona.
- Hipogonadismo hipogonadotrófico.
- Seudohermafroditismo masculino.
- Ovarios poliquísticos.
- Disgenesia testicular.
- Anormalidad de los genitales externos femeninos.
- Ausencia de características sexuales secundarias.
- Disgenesia gonadal.
- Amenorrea primaria.
- Inversión sexual.
- Estatura alta.
Causas
Debido a la incapacidad de las gónadas para producir hormonas sexuales (tanto estrógenos como andrógenos), la mayoría de las características sexuales secundarias no se desarrollan.
Esto es especialmente cierto en el caso de los cambios estrogénicos, como el desarrollo de los senos, el ensanchamiento de la pelvis y las caderas, y los períodos menstruales.
Como las glándulas suprarrenales pueden producir cantidades limitadas de andrógenos y no se ven afectadas por este síndrome, la mayoría de estas personas desarrollará vello púbico, aunque a menudo sigue siendo escaso.
Diagnóstico
La evaluación de la pubertad tardía por lo general revela la elevación de las gonadotropinas, lo que indica que la hipófisis está proporcionando la señal para la pubertad, pero las gónadas no responden. Los siguientes pasos de la evaluación generalmente incluyen verificar un cariotipo y la obtención de imágenes de la pelvis.
El cariotipo revela los cromosomas XY y las imágenes demuestran la presencia de un útero pero no ovarios (la mayoría de las imágenes no ven las gónadas en franja).
Aunque un cariotipo XY también puede indicar una persona con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, la ausencia de senos y la presencia de útero y vello púbico excluyen la posibilidad. En este punto, generalmente es posible que un médico haga un diagnóstico del síndrome de Swyer.
Disgenesia gonadal y otras condiciones similares o relacionadas:
El síndrome de Swyer representa un resultado fenotípico de una falla de las gónadas para desarrollarse adecuadamente, y por lo tanto es parte de una clase de condiciones llamadas disgenesia gonadal. Hay muchas formas de disgenesia gonadal.
El síndrome de Swyer es un ejemplo de una afección en la cual un cuerpo femenino externo inequívoco lleva gónadas disgenéticas, atípicas o anormales. Otros ejemplos incluyen el síndrome de insensibilidad a andrógenos completo, deleciones parciales del cromosoma X, hiperplasia suprarrenal congénita lipoide y síndrome de Turner.
Tratamiento
Tras el diagnóstico, la terapia con estrógenos y progesterona suele comenzar, promoviendo el desarrollo de las características femeninas.
Las consecuencias de las gónadas en raya para una persona con síndrome de Swyer:
- Las gónadas no pueden producir estrógeno, por lo que los senos no se desarrollarán y el útero no crecerá y menstruará hasta que se administre el estrógeno. Esto a menudo se administra por vía transdérmica.
- Las gónadas no pueden producir progesterona, por lo que los períodos menstruales no serán predecibles hasta que se administre la progestina, generalmente como una píldora.
- Las gónadas no pueden producir óvulos por lo que concebir niños naturalmente no es posible. Una mujer con útero y ovarios pero sin gameto femenino puede quedar embarazada mediante la implantación del óvulo fertilizado de otra mujer (transferencia de embriones).
- Las gónadas rayadas con células que contienen cromosoma Y tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer, especialmente gonadoblastoma. Las gónadas rayadas generalmente se eliminan dentro de un año más o menos de diagnóstico, ya que el cáncer puede comenzar durante la infancia.
