Es una afección que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y los dientes.
Es un trastorno genético causado por la mutación de un gen
Causas de la displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal generalmente es causada por mutaciones en el gen RUNX2 que contiene instrucciones para la producción de una proteína involucrada en el desarrollo y mantenimiento de los dientes, los huesos y los cartílagos.
La mayor parte de los cartílagos se convierte posteriormente en hueso, a través de un proceso llamado osificación, a excepción del cartílago que continúa cubriendo y protegiendo los extremos de los huesos y está presente en la nariz, las vías respiratorias y las orejas externas.
Los investigadores creen que la proteína RUNX2 actúa como un «interruptor maestro», que regula una serie de otros genes involucrados en el desarrollo de las células que forman los huesos (osteoblastos) y en el desarrollo de los dientes.
Las mutaciones del gen RUNX2 que causan la displasia cleidocraneal reducen o eliminan la actividad de la proteína producida a partir de una copia del gen RUNX2 en cada célula, disminuyendo la cantidad total de la proteína funcional RUNX2.
Esta disminución interfiere en el desarrollo normal de los huesos, los cartílagos y los dientes.
En casos raros, los individuos con una eliminación de material genético que incluye RUNX2 y otros genes cercanos pueden experimentar características adicionales, como retraso en el desarrollo, como resultado de la pérdida de estos genes.
La displasia cleidocraneal se transmite mediante un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado de ambos padres da como resultado la afección.
Pero también se han detectado casos en el que el paciente tiene un solo padre con el gen defectuoso y se ve afectado por la displasia cleidocraneal.
Cuando solo uno de los padres tiene el gen mutado, el paciente a menudo terminará con una forma leve de la afección que puede no ser diagnosticada.
Por otro lado, pueden ocurrir mutaciones espontáneas en el gen que conducen a una displasia cleidocraneal, incluso si ambos padres no son portadores de la mutación.
Aquellos individuos con antecedentes familiares de la enfermedad deben someterse a pruebas genéticas para saber qué esperar.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Los signos y síntomas de la displasia cleidocraneal pueden variar ampliamente en gravedad, incluso dentro de la misma familia.
Las personas con displasia cleidocraneal generalmente tienen clavículas poco desarrolladas o ausentes.
Como resultado, sus hombros son estrechos e inclinados, se pueden unir inusualmente juntos frente al cuerpo y, en algunos casos, se pueden hacer para que se encuentren en la mitad del cuerpo.
La maduración tardía del cráneo también es característica de esta afección, incluido el cierre retardado de las líneas de crecimiento donde se encuentran los huesos del cráneo (suturas) y espacios más grandes que los normales (fontanelas) entre los huesos del cráneo que son perceptibles como «blandos».
Las fontanelas normalmente se cierran en la primera infancia, pero pueden permanecer abiertas durante toda la vida en personas con este trastorno.
Algunas personas con displasia cleidocraneal tiene partes extra de hueso llamadas huesos wormianos dentro de las suturas.
Los individuos afectados suelen ser más pequeños que otros miembros de la misma familia a la misma edad.
También tienen dedos cortos cónicos y pulgares amplios, pies planos, piernas arqueadas o rodillas, omóplatos cortos (escápulas) y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).
Los rasgos faciales típicos incluyen un cráneo ancho y corto (braquicefalia), presencia de una frente prominente, ojos bien abiertos ( hipertelorismo), una nariz plana y una pequeña mandíbula superior.
Las personas con displasia cleidocraneal a menudo tienen una densidad ósea disminuida (osteopenia) y pueden desarrollar osteoporosis, una condición que hace a los huesos progresivamente más frágiles y propensos a fracturarse, a una edad relativamente temprana.
Las anomalías dentales son muy comunes en la displasia cleidocraneal y pueden incluir la pérdida retardada de los dientes primarios (del bebé) y la aparición tardía de los dientes secundarios (adultos).
Se observa una forma inusual, dientes en forma de clavija, desalineación de los dientes, dientes extras y mandíbulas con maloclusión y a veces acompañados de quistes en las encías.
Otras posibles complicaciones pueden incluir un mayor riesgo de infecciones del oído, sinusitis, infecciones del tracto respiratorio superior e incluso pérdida de la audición debido a la acumulación de líquido en el oído medio, también puede sufrir problemas de visión.
Es posible que algunos niños sufran retrasos leves en el desarrollo de sus habilidades motoras, como gatear y caminar, sin embargo se inteligencia no se ve afectada.
Diagnóstico
Se puede diagnosticar la displasia cleidocraneal antes o después del nacimiento del bebé.
Antes del nacimiento, se realiza el diagnostico a través de un análisis del ADN extraído del feto. Esto se puede obtener de una de las siguientes maneras:
- Por amniocentesis después de la semana 15 de embarazo.
- Por muestreo de vellosidades coriónicas entre la semana 11 y 14 del embarazo.
Estos métodos se utilizan para embarazos de alto riesgo, por ejemplo, si los padres tienen otro niño diagnosticado con displasia cleidocraneal o si uno de los padres tiene displasia cleidocraneal.
Para ser elegible para esta prueba, se deben conocer las mutaciones en el gen responsable de causar displasia cleidocraneal en la familia.
Esto significa que las pruebas genéticas (un análisis de sangre) se deben realizar en la persona con la familia con displasia cleidocraneal.
Es posible diagnosticar la displasia cleidocraneal antes del nacimiento utilizando ultrasonido para buscar características de la enfermedad.
El diagnóstico de la displasia cleidocraneal, cuando se realiza después del nacimiento, está basado en los resultados de rayos X y en el examen físico.
Un diagnóstico de displasia cleidocraneal se puede confirmar mediante una prueba de ADN de los genes RUNX2 (una prueba de sangre).
Tratamiento de la displasia cleidocraneal
Los niños con displasia cleidocraneal pueden llevar una vida satisfactoria si reciben cuidado atento e informado de sus padres y médicos.
El tratamiento de la displasia cleidocraneal está basado en la detección temprana y en el manejo de los síntomas y complicaciones. Las personas con displasia cleidocraneal tienen una esperanza de vida normal.
Tratamiento de problemas dentales
La referencia temprana a una clínica dental familiarizada con displasia cleidocraneal permite la planificación oportuna de los procedimientos necesarios. El objetivo del tratamiento es:
- Mejorar la apariencia de los dientes.
- Mejorar la capacidad de masticar
Esto se puede lograr mediante una combinación de procedimientos dentales que pueden incluir cirugía.
Terapia del lenguaje
La terapia del habla a veces es necesaria durante el proceso de tratamiento dental.
Tratamiento de infecciones recurrentes
Las infecciones de sinusitis y oídos necesitan tratamiento oportuno con la medicación adecuada.
Prevención de lesiones en la cabeza
Si el individuo tiene aberturas grandes entre los huesos del cráneo (fontanelas), la cabeza debe protegerse de un traumatismo cerrado. El niño debe usar cascos durante actividades de alto riesgo como andar en bicicleta, patinar y jugar béisbol.
Suplementos de calcio y vitamina D
Si el individuo tiene baja densidad ósea (osteoporosis), el médico puede sugerir suplementos de calcio y vitamina D para fortalecer los huesos.
Seguimiento de embarazadas
Las mujeres embarazadas con displasia cleidocraneal deben ser controladas cuidadosamente, inclusive a veces es necesaria la práctica de una cesárea para el parto.
