Duplicación Cromosómica: ¿Qué Es? Tipos, Ciclo Celular, Método De Replicación, Efectos De Las Duplicaciones y Enfermedades

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Dentro de su cuerpo, las células se reproducen continuamente para crear nuevas células que reemplazarán a las antiguas.

Durante esta replicación, una sola célula se divide en dos, dividiendo el contenido de la célula madre a la mitad, tanto el citoplasma como la membrana celular, y formando dos células hijas.

La célula madre divisoria debe proporcionar a ambas células hijas un conjunto completo de cromosomas. Para hacer esto, la célula madre debe duplicar sus cromosomas antes de la división celular. Esta duplicación se realiza durante la fase de síntesis del ciclo celular.

La duplicación cromosómica entonces parte de un cromosoma duplicado.

Este proceso implica la producción de una o más copias de cualquier fragmento de ADN, incluso a veces un gen o incluso un cromosoma completo.

Las duplicaciones han sido importantes en la evolución del genoma humano (y de muchos otros organismos).

Típicamente, las duplicaciones surgen de un evento denominado recombinación, que ocurre entre los cromosomas homólogos desalineados durante la meiosis (formación de células germinales).

Las células humanas contienen aproximadamente 2 metros de ADN que deben duplicarse sin errores antes de cada división celular para producir dos células hijas idénticas.

Sorprendentemente, la mayor parte del tiempo estas células logran realizar esta tarea, pero a veces suceden errores y, si no se reparan de manera eficiente, pueden provocar mutaciones e inestabilidades genómicas.

La replicación del ADN juega un papel importante en el desarrollo del cáncer, las enfermedades genéticas y el envejecimiento.

La replicación del ADN es uno de los procesos fundamentales en la vida y, se conserva muy bien a lo largo de la evolución.

Este hecho facilita estudios significativos del proceso de replicación del ADN en sistemas modelo.

Los reordenamientos de los cromosomas incluyen deleciones de secuencias de ADN y duplicaciones de segmentos, que pueden abarcar de miles a cientos de miles de bases.

Por un lado, ciertas características estructurales del genoma, también conocidas como arquitectura del genoma, pueden hacer que varias regiones sean frágiles, por lo tanto, propensas a eventos como la rotura cromosómica, que a menudo resultan en translocaciones, eliminaciones y duplicaciones.

A menudo, estas alteraciones ocurren debido a errores durante la división celular cuando los cromosomas se alinean.

La recombinación homóloga entre áreas de secuencias de ADN repetidas frecuentemente crea eliminaciones y duplicaciones porque comúnmente involucran a más de un gen, los trastornos causados por estas grandes mutaciones de deleción y duplicación a menudo son graves.

Tipos de duplicaciones

En las duplicaciones cromosómicas, se forman copias adicionales de una región cromosómica, lo que da como resultado diferentes números de copias de genes dentro de esa área del cromosoma.

Si las secciones duplicadas son adyacentes al original, el proceso se conoce como duplicación en tándem, mientras que si están separadas por regiones no duplicadas, se le conoce como duplicación desplazada.

El ciclo celular

El ciclo celular es el ciclo de vida completo de las células del cuerpo y consta de dos fases principales: interfase y mitosis.

La interfase es la fase de no división, se inicia con el intervalo 1, en la cual la nueva célula crece y lleva a cabo sus funciones en el cuerpo; la fase S, o de síntesis, cuando los cromosomas se replican; y el intervalo 2, cuando la célula crece más y se prepara para dividirse.

Una vez que los cromosomas se han replicado, la célula contiene el doble del número normal de cromosomas hasta que la célula se divide en la mitosis.

Durante la mitosis, los cromosomas duplicados se alinean y la célula se divide en dos células hijas, cada una con una copia idéntica del paquete cromosómico completo de la célula madre.

Método de replicación

La historia completa de cómo se replican los cromosomas es compleja, pero una forma simplificada de pensar en esta replicación de la fase de síntesis, es la descompresión de una hebra de hilo (ADN) en dos de las dos mitades.

El medio filamento de ADN descomprimido se empareja con un medio filamento recién formado.

Debido a que ambas mitades reciben una nueva mitad de cadena, la célula termina con un doble conjunto de cromosomas.

El proceso de descomprimir y formar una media hebra complementaria se lleva a cabo gracias a diversas enzimas y moléculas de ARN.

Este ADN sintetizado durante la fase de Síntesis, hace dos copias idénticas, formando una cromátida emparejada.

Estas cromátidas están unidas por un enlace de proteínas llamado cinetocoro que mantiene al par unido hasta la mitosis.

Con su paquete doble de cromosomas, la célula continúa creciendo y funcionando a través del intervalo 2.

Al final de la interfase, la célula forma estructuras llamadas microtúbulos, que separan las cromátidas al engancharse al cinetocoro, y da el paso a la mitosis.

La mitosis consta de cuatro eventos principales: profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la profase, el núcleo de la célula madre se separa, exponiendo las cromátidas.

En la metafase, las cromátidas se alinean a lo largo del centro de la célula y los microtúbulos se unen a ellas. Los microtúbulos luego separan las cromátidas en la anafase.

Durante la fase final de la mitosis, la telofase, la célula se pellizca, en dos (como el numero 8) y cada célula hija forma un núcleo alrededor de su conjunto completo de cromosomas, separándose finalmente.

La mitosis solo ocurre en células somáticas, las células que componen el cuerpo.

Los gametos, el óvulo o las células espermáticas que se fusionan durante la fase sexual reproductora, replican sus cromosomas durante la fase de síntesis, pero sufren una doble división durante la meiosis para terminar con solo la mitad del paquete de cromosomas.

Efectos de las duplicaciones

Las duplicaciones pueden afectar el fenotipo al alterar la dosis de genes.

Por ejemplo, la cantidad de proteína sintetizada a menudo es proporcional al número de copias de genes presentes, por lo que los genes adicionales pueden conducir a un exceso de proteínas sintetizadas.

Debido a que la mayoría de los procesos embrionarios de desarrollo dependen en gran medida de niveles cuidadosamente equilibrados de proteínas, las duplicaciones que producen copias génicas adicionales, pueden conducir a defectos de desarrollo.

De manera similar al efecto de otros reordenamientos, sin embargo, las duplicaciones también pueden proporcionar materia prima para la evolución produciendo nuevas copias de genes que son libres de mutar y asumir otras funciones.

Las familias de genes, como la familia de genes de la globina humana, dan fe del papel de la duplicación en la evolución.

Varios genes de globina (fracción proteica de la hemoglobina) han surgido de un único precursor ancestral, lo que hace que los genes individuales estén disponibles para asumir funciones especializadas, con algunos genes que se activan durante el desarrollo embrionario y fetal, y otros que se vuelven activos en el organismo adulto.

Deleciones, duplicaciones y enfermedades

Las deleciones cromosómicas, son eliminaciones que implican la pérdida de secuencias de ADN.

Los efectos fenotípicos de las deleciones dependen del tamaño y la ubicación de las secuencias eliminadas en el genoma.

Varios trastornos humanos son causados por deleciones cromosómicas, y, en general, sus fenotipos son más graves que los causados por las duplicaciones.

Entre los trastornos de eliminación o delación mejor caracterizados están el síndrome cri du chat, síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Williams-Beuren y Neuropatía hereditaria con parálisis por presión entre otros.

La enfermedad genética como la de Charcot-Marie-Tooth tipo I, se produce por duplicación cromosómica.