El aspecto de los glóbulos rojos deformados por la afección se pueden comparar con la forma de los huevos al visualizar la extracción de la sangre por un microscopio.
La Eliptocitosis es una condición o enfermedad congénita, es decir, se hereda a través de los padres y se caracteriza por ser una malformación de los glóbulos rojos, los cuales adoptan una apariencia anormal como la de un ovalo o una elíptica.
Suelen ser alargados y la hemoglobina usualmente se concentra en las extremidades de las células, las cuales tienden a ser romos, por consiguiente no son afilados como las células falciformes.
La Eliptocitosis se presenta con mayor frecuencia en personas que poseen desordenes en la sangre, como por ejemplo los que tienen anemia megaloblástica al tener una deficiencia notoria de hierro o de eliptocitos.
Importancia de los glóbulos rojos
Entre los componente que conforman la sangre se encuentran los glóbulos rojos con un aproximado del 45%, el plasma con una presencia del 54% y el 1% restante se divide entre glóbulos blancos y plaquetas, por lo que los glóbulos rojos tienen un valor importante en la formación sanguínea.
Entre las funciones que desempeñan estos glóbulos para el organismo se encuentra el traslado de oxígeno a los tejidos del cuerpo para intercambiarlos por dióxido de carbono, el cual será expulsado definitivamente del organismo por medio de los pulmones.
Es por ello que la malformación genética de los glóbulos rojos generada por la Eliptocitosis puede provocar que estas funciones no se ejecuten de manera eficiente afectando notoriamente al cuerpo, lo que puede incurrir en un desempeño deficiente entre unas características físicas distintivas al común denominador.
Tipos de Eliptocitosis
La malformación genética que ocurre en los glóbulos rojos se puede dividir en tres tipos:
- Eliptocitosis común: se caracteriza por ser la más frecuente en el índice de las personas afectadas con esta condición genética.
- Eliptocitosis estomatocítica: este tipo de afección también se conoce como ovalocitosis del sudeste Asiático porque el índice de afectados tiene mayor frecuencia en ese continente, pero los médicos especialistas pueden llamarla eliptocitosis melanésica.
- Eliptocitosis esferocítica: en este caso la anomalía en los glóbulos rojos suelen ser más leves que en la eliptocitosis común.
Causas
La Eliptocitosis al ser una condición hereditaria y autosómica dominante, se presenta por la malformación en los siguientes genes en el proceso de gestación del feto:
- Cromosoma 1 – Gen EPB41.
- Cromosoma 1 – Gen SPTA1.
- Cromosoma 14 – Gen SPTB.
- Cromosoma 17 – Gen SAO.
Entre los casos registrados de la eliptocitosis estomatocítica u ovalocitosis del sudeste Asiático existe un promedio de 2 afectados por cada 10.000 recien nacidos en Filipinas, Malasia e Indonesia.
Mientras que en Europa del Norte, por cada 2.500 recien nacidos solo 1 padece Eliptocitosis. Según algunos estudios esta anomalía es más frecuente en pacientes provenientes de África.
Síntomas de la Eliptocitosis
Las personas que padecen de esta condición presentan los siguientes síntomas y características físicas predominantes:
- Problemas respiratorios.
- Fatiga o cansancio sin realizar actividades físicas.
- Tono de la piel amarillenta al igual que la parte blanca del ojo.
- Aumento proporcional del bazo, mejor conocido como esplenomegalia.
Los pacientes con Eliptocitosis tienden a mantener una anemia hemolítica que suele ser leve pero todo depende del individuo que la padece.
Este tipo de anemía se produce cuando ocurre una destrucción acelerada de los globulos rojos y tiende a estabilizarse después de los 6 meses de vida del recién nacido.
Diagnóstico
Los médicos especialistas para determinar si un paciente o recién nacido presenta esta condición, puede realizar:
- Conteo sanguíneo: este examen muestra si los glóbulos rojos se destruyen de forma anormal ocasionando un estado anémico.
- Frotis de sangre: permite evaluar si los glóbulos rojos está elípticos.
- Examen de bilirrubina: los pacientes que presentan la bilirrubina alta sin una afección aparente pueden estar padeciendo de Eliptocitosis.
Tratamiento
Esta conición genética y hereditaria no tiene un tratamiento establecido, en el caso que la afección afecte por completo el funcionamiento del organismo, se puede extirpar el bazo para reducir el daño que sufren los glóbulos rojos y así prolongar una vida saludable en el afectado, debido a que la constante disminución de glóbulos rojos provoca una condición anémica cada vez más elevada.
También se puede controlar los picos anémicos que pueden presentar los pacientes que poseen esta condición a lo largo de su vida para disminuir riesgos futuros.
