Las personas con afectación sistémica pueden tener anomalías neurológicas, oculares (en los ojos) o musculares.
La facomatosis pigmento vascular (VPP, por sus siglas en ingles) es un trastorno caracterizado por la coexistencia de marcas de nacimiento pigmentarias y vasculares.
Los signos y síntomas pueden incluir mancha de vino de Oporto, nevos melanocíticos (comúnmente conocidos como lunares), nevos epidérmicos, melanocitosis dérmica (áreas de decoloración azul grisácea), nevo spilus y parches de hiperpigmentación (áreas de piel más oscura).
Otras características de la piel pueden incluir nevus anemicus (áreas de piel más clara) y manchas de café con leche.
Alrededor de la mitad de las personas con VPP tienen afectación sistémica, lo que significa que tienen características que afectan otras áreas del cuerpo.
Se han identificado varios subtipos de VPP que, en general, se distinguen en función del tipo o tipos específicos de características de la piel presentes.
Causas de la facomatosis
El VPP aislado es típicamente un trastorno esporádico que ocurre por primera vez en personas sin historia familiar de VPP. Los investigadores han descubierto que el VPP puede ser causado por una mutación somática en el gen GNA11 o GNAQ que está presente solo en tejidos afectados del cuerpo.
Estas mutaciones no están presentes en la sangre o en los tejidos no afectados, lo que significa que es probable que el trastorno se deba a mutaciones heredadas que se adquieren aleatoriamente después de la concepción. En algunos casos de VPP aislado, la causa subyacente sigue siendo desconocida.
El tratamiento y las perspectivas a largo plazo (pronóstico) de VPP depende en gran medida de si hay afectación sistémica y qué partes del cuerpo o sistemas se ven afectados.
El VPP aislado sin afectación sistémica generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, las lesiones grandes de la piel pueden causar problemas con la imagen corporal y la autoestima, por lo que los tratamientos con láser pueden considerarse para mejorar la apariencia de las lesiones cutáneas.
Síntomas de la facomatosis
Los signos y síntomas característicos de la facomatosis pigmentovascular (VPP) que afectan a la piel son la mancha del vino de Oporto y diversas lesiones pigmentarias (lesiones que son de color marrón, negro o azul).
La mancha de vino de Oporto y las lesiones pigmentarias pueden ser extensas y afectar varias áreas del cuerpo, incluida la cara. Los ejemplos de lesiones pigmentarias asociadas incluyen:
- Nevos melanocíticos (comúnmente conocidos como lunares).
- Nevos epidérmicos.
- Nevus anemicus (áreas de piel más clara).
- Hiperpigmentación (áreas de piel más oscura).
- Lugares de café con leche.
- Melanocitosis dérmica (áreas de decoloración azul grisácea).
- Nevo de Ota.
- Nevo de Ito.
- Nevo spilus.
Alrededor de la mitad de las personas con VPP tienen afectación sistémica (es decir, los sistemas del cuerpo que no sean la piel se ven afectados). Las afecciones oculares, como la melanosis ocular (también llamada melanocitosis ocular) son comunes.
La melanosis ocular se refiere a una pigmentación azul grisácea en el blanco del ojo (la esclerótica). Esta condición a menudo ocurre junto con el nevo de Ota y puede afectar uno o ambos ojos.
Las complicaciones de nevo de Ota incluyenglaucoma y melanoma, por lo que las personas con nevo de Ota requieren un examen cuidadoso y seguimiento por parte de un oftalmólogo. Otras afecciones oculares informadas en VPP incluyen hamartomas del iris, mamelilla del iris y nódulos del iris.
Cuando hay anomalías neurológicas, generalmente se manifiestan en los primeros meses de vida y pueden incluirretraso en el desarrollo, convulsiones, calcificaciones intracraneales (depósitos de calcio en el cerebro) o atrofia cerebral.
Algunas personas con VPP también tienen síndrome de Sturge-Weber o síndrome de Klippel-Trenaunay, cada uno de los cuales causa diversos signos y síntomas.
Se ha informado una variedad de otros signos o síntomas en casos individuales de VPP (p. Ej., Linfedema primario, angiomas renales, enfermedad de moyamoya, escoliosis, poliposis colónica maligna, laringe hipoplásica, múltiples granular celda tumores y deficiencia selectiva de IgA).
Los signos y síntomas asociados con el VPP pueden variar mucho de persona a persona y pueden ser difíciles de predecir.
Tratamiento de la facomatosis
Si la facomatosis pigmentovascular (VPP) no está asociada con complicaciones sistémicas (p. Ej., Sturge-Weber) síndrome, Síndrome de Klippel-Trenaunay, problemas neurológicos o afecciones del ojo) por lo general no requiere tratamiento.
Sin embargo, debido a que las lesiones cutáneas grandes pueden causar problemas con la imagen corporal y la autoestima, los padres de niños con VPP o adultos con VPP pueden considerar tratamientos con láser para mejorar la apariencia de las lesiones cutáneas.
Las lesiones pueden crecer en proporción con el cuerpo, por lo que se recomienda el tratamiento tan pronto como sea posible en niños con VPP para reducir el número de tratamientos necesarios y evitar problemas de autoestima en los años futuros.
El tratamiento médico para las complicaciones sistémicas depende de los signos y síntomas presentes en cada persona y puede requerir un plan de tratamiento individualizado que involucre a un equipo de especialistas en oftalmología, neurología y / o cirugía vascular.
