Son todas las características observables de un organismo que resultan de la interacción de su genotipo (herencia genética total) con el medio ambiente.
Los ejemplos de características observables incluyen comportamiento, propiedades bioquímicas, color, forma y tamaño.
Por otro lado, el genotipo de un individuo es lo que llamamos la información que ayuda a crear ese fenotipo. Puede haber un gen responsable, o más de uno.
Y los genes no siempre muestran todas sus características, a veces el ambiente afecta el fenotipo.
El fenotipo puede cambiar constantemente a lo largo de la vida de un individuo debido a los cambios ambientales y los cambios fisiológicos y morfológicos asociados con el envejecimiento.
Diferentes entornos pueden influir en el desarrollo de rasgos heredados (como el tamaño, por ejemplo, que se ve afectado por el suministro de alimentos disponibles) y alterar la expresión por genotipos similares (por ejemplo, gemelos que crecen en familias diferentes).
En la naturaleza, la influencia del medio ambiente forma la base de la selección natural, que inicialmente funciona en individuos, favoreciendo la supervivencia de aquellos organismos con fenotipos más adecuados para su entorno actual.
La ventaja de supervivencia conferida a individuos que exhiben dichos fenotipos permite a esos individuos reproducirse con tasas de éxito relativamente altas y, por lo tanto, transmitir los genotipos exitosos a las siguientes generaciones.
La interacción entre genotipo y fenotipo es notablemente compleja, sin embargo.
Por ejemplo, todas las posibilidades heredadas en el genotipo no se expresan en el fenotipo, porque algunas son el resultado de genes latentes, recesivos o inhibidos.
Uno de los primeros en distinguir entre los elementos pasados de una generación a la siguiente (el plasma «germen») y los organismos que se desarrollaron a partir de esos elementos (el «soma») fue el biólogo alemán, August Weismann , a fines del siglo XIX.
El germoplasma más tarde se identificó con el ADN , que lleva la información para la síntesis de proteínas y su organización en un cuerpo vivo: el soma.
La comprensión moderna del fenotipo, sin embargo, se deriva en gran parte del trabajo del botánico y genetista danés, Wilhelm Ludvig Johannsen, quien a principios del siglo XX introdujo el término fenotipo para describir los fenómenos observables y mensurables de los organismos.
Johannsen también introdujo el término genotipo, en referencia a las unidades hereditarias de organismos.
Ejemplos de fenotipos
Los rasgos relacionados con la apariencia son a veces los más fáciles de observar.
Cuando Gregorio Mendel estaba haciendo sus famosos experimentos con plantas de guisantes, observó la apariencia de las plantas: los guisantes podían ser verdes o amarillos, lisos o arrugados.
Las plantas también pueden ser de altura regular o enanas.
Los seres humanos también poseen fenotipos de apariencia física como: la altura y el color de los ojos, los cuales son fenotipos controlados, por los genes.
El comportamiento también puede ser un fenotipo. Los collies fueron criados para pastorear ovejas, por lo que incluso si nunca han visto una oveja en su vida, mostrarán comportamientos de pastoreo.
Las reacciones químicas en el cuerpo humano se denominan metabolismo.
Un fenotipo que está relacionado con el metabolismo es la afección conocida como la intolerancia a la lactosa.
Si el individuo es intolerante a la lactosa, no posee la enzima lactasa, por lo que no puede digerir la lactosa y presentara síntomas específicos cuando consuma lácteos.
Relación entre genotipo y fenotipo
Fenotipo
Esta es la «manifestación física externa» de un organismo.
Estas son las partes físicas, la suma de los átomos, moléculas, macromoléculas, células, estructuras, metabolismo, utilización de energía, tejidos, órganos, reflejos y comportamientos; cualquier cosa que sea parte de la estructura, función o comportamiento observable de un organismo vivo.
Genotipo
Esta es la «información hereditaria codificada internamente» transmitida por todos los organismos vivos.
Esta información almacenada se usa como un «anteproyecto» o conjunto de instrucciones para construir y mantener una criatura viviente.
Estas instrucciones se encuentran en casi todas las células (en la parte «interna»), están escritas en un lenguaje codificado (el código genético), se copian en el momento de la división o reproducción celular y se transmiten de una generación a otra (heredable).
Estas instrucciones están íntimamente relacionadas con todos los aspectos de la vida de una célula o un organismo.
Controlan todo, desde la formación de macromoléculas proteicas, hasta la regulación del metabolismo y la síntesis.
La «información hereditaria codificada internamente», o genotipo, portada por todos los organismos vivos, contiene las instrucciones que son utilizadas e interpretadas por la maquinaria celular de las células para producir la «manifestación física externa» o fenotipo del organismo.
Por lo tanto, todas las partes físicas, las moléculas, macromoléculas, células y otras estructuras, son construidas y mantenidas por las células siguiendo las instrucciones dadas por el genotipo.
A medida que estas estructuras físicas comienzan a actuar e interactuar entre sí, pueden producir fenómenos más grandes y complejos, como el metabolismo, la utilización de energía, los tejidos, los órganos, los reflejos y los comportamientos; cualquier cosa que sea parte de la estructura, función o comportamiento observable de un organismo vivo.
Variaciones genotípicas
En biología, cualquier diferencia entre células, organismos individuales o grupos de organismos de cualquier especie causada ya sea por diferencias genéticas (variación genotípica) o por el efecto de factores ambientales en la expresión de los potenciales genéticos (variación fenotípica).
La variación puede mostrarse en apariencia física, metabolismo, fertilidad, modo de reproducción, comportamiento, aprendizaje y capacidad mental, y otras características obvias o medibles.
Las variaciones genotípicas son causadas por diferencias en el número o la estructura de los cromosomas o por diferencias en los genes transportados por los cromosomas.
El color de ojos, la forma del cuerpo y la resistencia a enfermedades son variaciones genotípicas.
Las personas con múltiples conjuntos de cromosomas se llaman poliploides, muchas plantas comunes tienen dos o más veces el número normal de cromosomas, y pueden surgir nuevas especies por este tipo de variación.
Una variación no puede identificarse como genotípica por observación del organismo, los experimentos de reproducción deben realizarse bajo condiciones ambientales controladas para determinar si la alteración es heredable o no.
Los fenotipos son rasgos o características de un organismo que podemos observar, como el tamaño, el color, la forma, las capacidades, los comportamientos, etc. No todos los fenotipos se pueden ver realmente.
El tipo de sangre es un fenotipo que solo se puede observar utilizando técnicas de laboratorio.
El fenotipo puede estar determinado por genes, por factores ambientales o por una combinación de ambos.
La variación fenotípica, entonces, es la variabilidad en los fenotipos que existe en una población. Por ejemplo, las personas tienen la altura, el peso y la forma del cuerpo que son fenotipos que varían.
El cabello, el color de los ojos y la capacidad de mover la lengua también son fenotipos variables. Todos los organismos pueden tener variación fenotípica.
En las plantas, el color de la flor y la forma de la hoja son ejemplos de fenotipos variables.
En las bacterias, la resistencia a los antibióticos es un fenotipo variable: algunas bacterias son resistentes y sobreviven al tratamiento con antibióticos, mientras que otras son susceptibles y mueren cuando se administran antibióticos.
Tipos de variaciones fenotípicas
Cuando una característica o fenotipo normalmente existe en un rango o gradiente, varía continuamente, como tonos de gris en lugar de blanco y negro.
Es fácil pensar en ejemplos de fenotipos que varían continuamente, como la altura y el color de la piel. Entre la persona más pequeña del mundo y la persona más alta del mundo, cualquier altura es posible.
Si se hiciera un gráfico de frecuencia del rango de alturas o de colores de la piel en un grupo de personas, se vería como una curva de campana, siendo los fenotipos intermedios los más comunes.
Esta es una forma de reconocer cuando la variación es continua. Sin embargo, algunos fenotipos pueden variar en forma discontinua.
Estos fenotipos existen solo a intervalos discretos, como diferencias «blanco y negro».
Por ejemplo, puede tener un tipo de sangre A, B, AB u O, pero no hay ningún tipo intermedio de sangre.
Causas de la variación fenotípica
La expresión de los fenotipos puede estar causadapor los genes, los factores ambientales o por ambos.
Cuando nos referimos a factores ambientales, no necesariamente estamos hablando del clima: los factores ambientales son agentes en el entorno de un organismo o en el estilo de vida que pueden influir en él de diversas maneras.
Así el peso corporal de un individuo puede estar influenciado por los genes, pero también puede estar afectado por la dieta. Este es un caso, donde la dieta es un factor ambiental.
Las variaciones causadas por el medio ambiente pueden ser el resultado de un factor o los efectos combinados de varios factores, como el clima, el suministro de alimentos y las acciones de otros organismos.
Las variaciones fenotípicas también incluyen etapas en el ciclo de vida de un organismo y de las variaciones estacionales.
Estas variaciones no implican ninguna alteración hereditaria y, en general, no se transmiten a las generaciones futuras; en consecuencia, no son significativos en el proceso de evolución.
Las variaciones se clasifican como continuas o cuantitativas (clasificación uniforme entre dos extremos, con la mayoría de los individuos en el centro, como altura en las poblaciones humanas); o como discontinuas o cualitativas (compuesto de clases bien definidas, como grupos sanguíneos en el hombre).
Una variación discontinua con varias clases, ninguna de las cuales es muy pequeña, se conoce como variación polimórfica.
La separación de la mayoría de los organismos superiores en machos y hembras y la aparición de varias formas de una mariposa de la misma especie, cada una coloreada para mezclarse con una vegetación diferente, son ejemplos de variación polimórfica.
Herencia
La herencia es la suma de todos los procesos biológicos mediante los cuales las características particulares se transmiten de los padres a sus descendientes.
El concepto de herencia abarca dos observaciones aparentemente paradójicas sobre los organismos: la constancia de una especie de generación en generación y la variación entre los individuos dentro de una especie.
La constancia y la variación son en realidad dos caras de la misma moneda, como queda claro en el estudio de la genética.
Ambos aspectos de la herencia pueden explicarse por los genes, las unidades funcionales del material hereditario que se encuentran dentro de todas las células vivas.
Cada miembro de una especie tiene un conjunto de genes específicos para esa especie.
Es este conjunto de genes que proporciona la constancia de la especie.
Entre los individuos dentro de una especie, sin embargo, las variaciones pueden ocurrir en la forma que toma cada gen, proporcionando la base genética para el hecho de que no hay dos individuos (excepto gemelos idénticos) que tengan exactamente los mismos rasgos.
El conjunto de genes que una descendencia hereda de ambos padres, una combinación del material genético de cada uno, se llama genotipo.
El genotipo se contrasta con el fenotipo, que es la apariencia externa del organismo y el resultado de desarrollo de sus genes.
Aunque el genotipo determina los amplios límites de las características que un organismo puede desarrollar, las características que realmente se desarrollan, dependen de las interacciones complejas entre los genes y su entorno.
El genotipo permanece constante a lo largo de la vida de un organismo; sin embargo, debido a que los ambientes interno y externo del organismo cambian continuamente, también lo hace su fenotipo.
Al realizar estudios genéticos, es crucial descubrir el grado en que el rasgo observable es atribuible al patrón de genes en las células y en qué medida surge de la influencia ambiental.
Debido a que los genes son parte integral de la explicación de las observaciones hereditarias, la genética también se puede definir como el estudio de los genes.
Los descubrimientos sobre la naturaleza de los genes han demostrado que los genes son determinantes en todos los aspectos de un organismo.
Por esta razón, la mayoría de las áreas de investigación biológica ahora tienen un componente genético, y el estudio de la genética tiene una posición de importancia central en la biología.
La investigación genética también ha demostrado que prácticamente todos los organismos en este planeta tienen sistemas genéticos similares, con genes que se basan en el mismo principio químico y que funcionan de acuerdo con mecanismos similares.
Aunque las especies difieren en los conjuntos de genes que contienen, muchos genes similares se encuentran en una amplia gama de especies.