Es una afección en la cual el hueso crece fuera del esqueleto.
El crecimiento óseo anormal reemplaza el tejido conectivo, incluidos los tendones y los ligamentos.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es causada por una mutación genética. Es la única condición reconocida que causa que un sistema de órganos se metamorfosee en otro.
No hay cura para este desorden crónico y progresivo. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas.
Síntomas
La fibrodisplasia osificante progresiva se vuelve aparente temprano en la infancia. Los bebés generalmente nacen con los dedos grandes cortos y malformados. Los problemas en los huesos y articulaciones dificultan que los bebés aprendan a gatear.
Aproximadamente la mitad de las personas con esta enfermedad también tienen pulgares malformados.
El crecimiento excesivo del hueso tiende a comenzar en el cuello y los hombros, lo que ocasiona episodios periódicos de dolorosa inflamación. Esto a veces va acompañado de fiebre leve.
La enfermedad progresa a un ritmo diferente para cada persona. Eventualmente, afecta el tronco, la espalda, las caderas y las extremidades. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer los siguientes síntomas:
- El movimiento puede verse severamente restringido a medida que el hueso crece en articulaciones.
- La columna vertebral puede deformarse o fusionarse.
- La movilidad limitada puede causar problemas de equilibrio y coordinación que pueden provocar lesiones debido a caídas.
- El crecimiento óseo en el pecho puede restringir la respiración, lo que aumenta el riesgo de infección respiratoria.
- El movimiento limitado de la mandíbula puede hacer que sea difícil comer, lo que puede conducir a desnutrición y pérdida de peso. Hablar también puede ser difícil.
- Alrededor de la mitad de las personas experimenta discapacidad auditiva.
- Un flujo sanguíneo deficiente puede conducir a la acumulación de la sangre en los brazos o las piernas, causando hinchazón visible.
- Una persona con FOP puede finalmente quedar completamente inmovilizada.
La fibrodisplasia osificante progresiva no causa crecimiento óseo adicional a:
- Lengua.
- Diafragma.
- Músculos extraoculares.
- Músculo cardíaco.
- Músculo blando.
Causas
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ACVR1. Este gen está involucrado en el crecimiento y desarrollo de los huesos. La mutación les permite crecer sin control.
El gen puede ser heredado de uno de los padres, pero en la mayoría de los casos de FOP, es una nueva mutación en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Un padre con FOP tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a su hijo.
Factores de riesgo
La fibrodisplasia osificante progresiva es extremadamente rara. Hay 800 casos confirmados en todo el mundo, con 285 de ellos en los Estados Unidos.
El género, la etnia y la raza no juegan ningún papel. A menos que tenga un padre con FOP, no hay manera de evaluar su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico
Debido a que es tan raro, la mayoría de los médicos nunca han visto un caso de fibrodisplasia osificante progresiva.
El diagnóstico depende de la historia clínica y el examen clínico. Los síntomas de FOP incluyen:
- Malformaciones del dedo gordo del pie.
- Brotes espontáneos de inflamación o hinchazón de los tejidos blandos.
- Aumento de los brotes después de una lesión, enfermedad viral o inmunizaciones.
- Dificultad para moverse.
- Lesiones frecuentes debido a la caída.
El exceso de formación de hueso puede verse en pruebas de imágenes como rayos X, pero no son necesarios para el diagnóstico. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas.
La tasa de diagnóstico erróneo podría ser tan alta como 80%. Los diagnósticos erróneos más comunes son cáncer, fibromatosis juvenil agresiva y displasia fibrosa.
Al principio, el síntoma que puede distinguir la FOP de estas otras afecciones es un dedo gordo del pie deformado.
Es de vital importancia obtener el diagnóstico correcto lo antes posible. Esto se debe a que ciertas pruebas y tratamientos para otras afecciones pueden causar brotes y estimular el crecimiento óseo.
Tratamiento
No hay tratamiento que pueda ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Pero el tratamiento de síntomas específicos puede mejorar la calidad de vida. Algunos de estos son:
- Corticosteroides para reducir el dolor y la hinchazón durante los brotes.
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos entre brotes.
- Dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos o zapatos especiales para ayudar a caminar.
- Terapia ocupacional.
No hay nada que pueda hacer desaparecer los huesos nuevos. La cirugía daría como resultado un mayor crecimiento óseo.
Una parte importante de su plan de tratamiento tiene que ver con qué evitar. Una biopsia, por ejemplo, puede causar un crecimiento óseo rápido en el área.
Las inyecciones intramusculares, como la mayoría de las inmunizaciones, también pueden causar problemas. El trabajo dental se debe realizar con gran cuidado, evitando las inyecciones y el estiramiento de la mandíbula.
Un traumatismo cerrado o una lesión debido a una caída pueden provocar un ataque. Se debe evitar cualquier actividad física que aumente estos riesgos.
La FOP puede ser peligrosa durante el embarazo, lo que puede aumentar las posibilidades de brotes y complicaciones tanto para la madre como para el bebé.
Pronostico
La fibrodisplasia osificante progresiva es crónica y no hay cura. El tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La velocidad de progresión es diferente para todos y es difícil de predecir. Algunas personas pasan meses o incluso años sin un brote.
La enfermedad puede volverse severamente incapacitante. La mayoría de las personas con FOP necesitarán una silla de ruedas cuando lleguen a los 20 años. La esperanza de vida media para las personas con FOP es de 40 años.
