El cuerpo humano está formado por unos 50 trillones a 100 trillones de células.
Estas células forman las unidades básicas de la vida y se combinan para formar tejidos y órganos más complejos.
Dentro de cada célula, los genes forman un plan para la producción de proteínas que determina cómo funcionará la célula.
Los genes también determinan características físicas o rasgos. El conjunto completo de unos 20.000 a 25.000 genes se denomina genoma.
La mayoría de las células tienen una estructura básica similar. Una capa externa, llamada membrana celular, contiene un líquido llamado citoplasma.
Dentro del citoplasma hay muchos “pequeños órganos” especializados llamados orgánulos. El más importante de estos es el núcleo, que controla la célula y alberga el material genético en estructuras llamadas cromosomas.
Cromosomas
Los cromosomas transportan información genética hereditaria en largas cadenas de ADN llamadas genes.
Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos y un solo par de cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los hombres. Cada par cromosómico incluye uno heredado del padre y otro de la madre.
Para la mayor parte del genoma humano, recibimos la mitad de nuestros genes de parte de nuestro padre y la mitad de nuestra madre.
Cada mitad representa una combinación aleatoria de ADN que nos transmiten nuestros antepasados.
Este proceso de recombinación hace que sea difícil estudiar las líneas de descendencia porque crea una mezcla genética de todos los que han venido antes.
Afortunadamente para los genetistas antropológicos, hay partes del genoma que se transmiten de forma ininterrumpida de padres a hijos.
En estos segmentos, el código genético varía solo a través de mutaciones ocasionales: errores ortográficos aleatorios en la larga secuencia de letras que forman nuestro ADN.
Genética de poblaciones
Mutación
Los «errores de copia» aleatorios a lo largo de la secuencia ortográfica larga de pares de bases de un genoma se denominan mutaciones.
Las mutaciones son cambios aleatorios en la secuencia de ADN de un individuo, que ocurren muy raramente en cada nueva generación.
Durante la reproducción, el doble hélice del ADN de cada célula se separa en dos cadenas únicas. Los hilos individuales se duplican para la siguiente generación, pero el proceso no siempre es perfecto.
Diversidad genetica
A medida que los marcadores genéticos se heredan, se transmiten de generación en generación, formando una historia compleja que se puede rastrear hacia atrás en el tiempo.
Heredogramas
En el ADN del cromosoma Y, se transmite de padre a hijo, y el ADN mitocondrial, que se transmite de madre a hija.
La información genética se puede seguir a través del tiempo hasta los ascendientes de un individuo y se puede identificar al antepasado realizando un heredograma.
Es también llamado genealogía, pedigrí o árbol genealógico y puede ser utilizado para determinar la ocurrencia de un patrón de transmisión de una característica.
Las ramas divergentes del árbol genealógico o heredograma, pueden seguirse hasta los «nodos» en el árbol, donde la se divide una rama en dos direcciones (Padre, madre) y asi sucesivmente.
Los Heredogramas son diagrama que describen las relaciones biológicas dentro de una familia y representan el mecanismo de transmisión de las características del genoma.
En otras palabras, se utilizan diagramas para representar las relaciones de parentesco donde cada individuo está representado por un símbolo.
Por medio de los heredogramas es más fácil identificar los tipos de herencia genética y las probabilidades de una persona presentar una característica o enfermedad hereditaria.
El propósito de un heredograma es tener un gráfico fácil de leer que muestra cierta característica o la presencia de un desorden genético en un individuo.
Se puede utilizar para una característica como tener lóbulos de las orejas sueltas, o trastornos genéticos como el daltonismo o la enfermedad de Huntington y otras caracteristicas genéticas.
Simbología de un heredograma
El heredograma es una representación, hecha utilizando una simbología convenida, de las relaciones de parentesco entre individuos.
A partir de algunas normas bastante simples y del conocimiento del sistema de representación de los individuos podemos elaborar un heredograma.
Para montar un heredograma se utilizan símbolos específicos que representan la genealogía familiar. Es decir, las relaciones de parentesco y las características presentes en la familia.
La simbología incluye la utilización de un cuadrado para los varones, un círculo para las personas del sexo femenino y un rombo para los individuos de sexo no especificado.
El símbolo rellenado representa al individuo que presenta la característica, mientras que el símbolo vacío representa al individuo que no tiene las características.
Un trazo diagonal sobre el símbolo (vacío o rellenado) representa que el individuo ha fallecido.
Una línea uniendo a una pareja de individuos representa el matrimonio entre individuos no emparentados, mientras que la utilización de dos líneas indica que el matrimonio es consanguíneo (entre individuos emparentados, o sea, entre cualquier pariente).
Una línea punteada representa una relación extraconjugal (extramarital) y un trazo diagonal sobre la línea de matrimonio representa el divorcio
Los hijos generados a partir de las bodas (cualquier tipo de relación) se representan a partir de una línea que deriva de la línea de matrimonio.
Representaciones específicas para gemelos, abortos espontáneos y muerte prenatal están presentes en la simbología.
Los gemelos idénticos se destacan en rectángulos rojos en la figura anterior son de particular interés para la genética, ya que es una situación inusual, los gemelos monocigóticos discordantes.
En esta ocurrencia, a pesar de compartir el mismo material genético, el par discrepa en una o más características, siendo generalmente coligado a la ocurrencia de mutaciones en uno de los miembros del par.
Información generada por un heredograma
La primera cosa a ser notada en un heredograma y si la herencia es recesiva o dominante.
Para ello, hay que observar si hay parejas con la misma característica que tienen hijos diferentes.
De esta forma, basta percibir que la característica que no está presente en un hijo es determinada por genes recesivos.
Básicamente, a partir de una interpretación más profunda se puede inferir el genotipo de todos los representantes y seguir premisas, a partir del momento en que se identificó qué tipo de característica es dominante o recesiva, si está ligada al sexo y la probabilidad de que aparezcan las características genéticas en las próximas generaciones.
