Hipotiroidismo Congénito: ¿Qué Es? Causas, Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

hipotiroidismo congenito etiologia

Conocido por su abreviatura como HC, es una producción inadecuada de hormona tiroidea en recién nacidos.

Se puede deber a un defecto anatómico en la glándula, un error innato del metabolismo de la tiroides o deficiencia de yodo.

Se trata de un trastorno endocrino neonatal muy común, e históricamente, se pensó que la disgenesia tiroidea representaba aproximadamente el 80% de los casos. Sin embargo, los estudios han informado un cambio en la epidemiología, con una incidencia que se duplica a alrededor de 1 en 1500 recién nacidos vivos.

Se cree que esto se debe en parte al aumento del hipotiroidismo congénito con la glándula tiroides in situ.

Los puntos de corte de detección de HC más bajos también pueden estar impulsando este aumento en el diagnóstico, las etnias alteradas de la población examinada, el aumento de nacimientos múltiples y prematuros, y el estado de yodo son factores contribuyentes.

Algunos bebés diagnosticados con hipotiroidismo congénito primario pueden tener una enfermedad temporal y no hipotiroidismo congénito permanente.

El término cretinismo endémico se usa para describir grupos de niños con bocio e hipotiroidismo en un área geográfica definida. Se descubrió que estas áreas tenían poco yodo y se determinó que la causa del cretinismo endémico era la deficiencia de yodo.

En 1920, se encontró una ingesta dietética adecuada de yodo para prevenir el bocio y el cretinismo endémicos.  Todavía se observa bocio y cretinismo endémico en algunas áreas, como las regiones de Bangladesh, Chad, China, Indonesia, Nepal, Perú y Zaire.

El término cretinismo esporádico se usó inicialmente para describir la aparición aleatoria de cretinismo en áreas no endémicas.

Causas

La causa de estas anomalías se identificó como glándulas tiroides que no funcionan o que no están funcionando. Esto condujo a la sustitución del término descriptivo cretinismo esporádico por el término etiológico hipotiroidismo congénito.

Se descubrió que el tratamiento con terapia de reemplazo tiroideo provoca cierta mejoría en estos bebés aunque muchos permanecieron alterados. La morbilidad por hipotiroidismo congénito se puede reducir al mínimo mediante un diagnóstico y tratamiento precoces.

Aunque los estudios preliminares iniciales se realizaron con niveles de hormona estimulante del tiroides (TSH) en la sangre del cordón umbilical, se hizo posible la detección masiva mediante radioinmunoensayo de TSH y tiroxina a partir de manchas de sangre en papel de filtro , obtenido para pruebas de detección neonatales.

Signos y síntomas

Los síntomas y signos incluyen lo siguiente:

  • Actividad disminuida.
  • Fontanela anterior grande.
  • Pobre alimentación y aumento de peso.
  • Pequeña estatura.
  • Ictericia.
  • Disminución de defecaciones o estreñimiento.
  • Hipotonia.
  • Grito ronco.

A menudo, los bebés afectados se describen como «buenos bebés» porque rara vez lloran y duermen la mayor parte del tiempo. Los hallazgos físicos del hipotiroidismo pueden o no estar presentes en el momento del nacimiento.

Los signos incluyen lo siguiente:

  • Rasgos faciales gruesos.
  • Macroglosia.
  • Hernia umbilical.
  • Piel moteada.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Palidez.

La anemia puede ocurrir debido a un menor requerimiento de transporte de oxígeno. Un número pequeño pero significativo (3-7%) de bebés con hipotiroidismo congénito tienen otros defectos de nacimiento, principalmente defectos del tabique auricular y ventricular.

Diagnóstico

El diagnóstico de hipotiroidismo primario se confirma al demostrar niveles disminuidos de hormona tiroidea sérica (T4 libre o libre) y niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH).

Si se sospecha hipotiroidismo mediado por anticuerpos maternos, los anticuerpos antitiroideos maternos y neonatales pueden confirmar el diagnóstico.

Dichos anticuerpos son una causa poco frecuente de hipotiroidismo congénito. La combinación de niveles séricos totales de T4 bajos o bajos-normales y una TSH sérica dentro del rango de referencia sugiere una deficiencia de globulina fijadora de tiroides (TBG).

Este trastorno congénito no causa ninguna consecuencia patológica, pero se debe reconocer para evitar la administración innecesaria de hormona tiroidea.

Exploración de tiroides

La exploración de la tiroides no es necesaria para realizar o confirmar el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, pero puede proporcionar información importante sobre la etiología.

En la exploración tiroidea la ausencia de captación de radionúclidos sugiere hipotiroidismo esporádico, pero también puede ocurrir cuando la absorción se bloquea por el exceso de yoduro o anticuerpos bloqueadores del receptor tiroideo.

Si no se encuentra captación en la exploración isotópica, la ecografía tiroidea puede mostrar tejido tiroideo.

La gammagrafía tiroidea también puede demostrar la presencia de una tiroides ectópica, como una glándula lingual o sublingual, que también es esporádica. La presencia de una tiroides bilobulada en la posición adecuada o un bocio sugeriría un error congénito de producción de hormona tiroidea o hipotiroidismo transitorio o hiperterotropinemia.

Otros estudios de imágenes

La ecografía puede ser una alternativa razonable o una adición a la gammagrafía, pero puede no revelar algunas glándulas ectópicas.

Se puede obtener una radiografía lateral de la rodilla para buscar la epífisis femoral distal; este centro de osificación aparece alrededor de las 36 semanas de gestación y su ausencia en un recién nacido a término o término indica efectos prenatales del hipotiroidismo.

Tratamiento

El pilar principal en el tratamiento del hipotiroidismo congénito es el diagnóstico precoz y el reemplazo de la hormona tiroidea. La atención óptima puede incluir el diagnóstico antes de los 10-13 años de edad y la normalización de los niveles en sangre de la hormona tiroidea a la edad de 3 semanas.

Solo la levotiroxina se recomienda para el tratamiento. A los padres se les debe proporcionar la hormona en forma de píldora y se les debe enseñar la administración adecuada.

Las píldoras se pueden triturar en una cuchara; disuelto con una pequeña cantidad de leche materna, agua u otro líquido inmediatamente antes de la administración; y administrado al niño con una jeringa o cuentagotas.

Las píldoras no deben mezclarse en una botella llena de fórmula. Los niños pequeños generalmente mastican las tabletas sin problemas ni quejas.

Se han recomendado dosis iniciales de 10-15 mcg por kg al día, equivalentes a una dosis inicial de 50 mcg en muchos recién nacidos. Se informaron resultados de desarrollo igualmente buenos, pero con niveles más altos de hormona estimulante de la tiroides (TSH), con la mitad de esta dosis inicial 25 mcg  por día.