Es una anormalidad fetal del cerebro en la que el cerebro del feto permanece subdesarrollado y no se divide en dos hemisferios, que es la norma real.
Definición: La holoprosencefalia puede resultar en la forma en que la cara y la cabeza del bebé se desarrollan en el momento del nacimiento. Se ha dividido en cuatro tipos según la gravedad de la afección.
Estos tipos son:
- Tipo aloba.
- Semi-lobar.
- Lobar.
- Medio interhemisférico.
Cuanto más grave es la afección, más grave será la deformidad de la cara y la cabeza del niño debido a la holoprosencefalia. Los niños con el tipo más severo de holoprosencefalia tienden a tener solo un ojo y la estructura nasal de la nariz es tubular localizada sobre el ojo.
En las formas menos graves de holoprosencefalia, ambos ojos están presentes, pero están muy cerca uno del otro. Dichos niños tendrán discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje y siempre requerirán educación especial.
Aún se desconoce el motivo de la holoprosencefalia hasta el momento, pero existen ciertos factores genéticos que, según los estudios, pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.
El pronóstico para los niños con esta afección es extremadamente pobre y en las formas graves de esta afección, el niño generalmente es un bebé muerto o puede sobrevivir hasta los seis meses de vida como resultado de la holoprosencefalia.
¿Cuáles son las causas de holoprosencefalia?
Como se indicó anteriormente, aún se desconoce la causa exacta, pero algunos estudios sugieren que la anomalía ocurre dentro de las primeras semanas de embarazo.
El inicio de la diabetes cuando la mujer está embarazada pone al feto en riesgo de tener holoprosencefalia, aunque en la mayoría de los casos no se conoce una causa intrauterina.
Algunos estudios sugieren un papel genético en el desarrollo de la enfermedad.
Se ha visto que alrededor del 40% de los niños que nacen con esta afección tienen una anormalidad cromosómica cuya anomalía más común es una condición llamada trisomía 13 en la que hay tres copias del cromosoma 13 en lugar de las 2 habituales, una de cada padre.
En algunos casos, hay un cambio en un gen específico que causa que el gen actúe anormalmente, lo que resulta en el desarrollo de holoprosencefalia.
Síntomas, según tipos
Los síntomas de la holoprosencefalia varían según la gravedad de la afección y la categoría a la que pertenece la afección. Puede presentarse dentro de una amplia variedad de gravedad clínica.
Como se indicó anteriormente, la holoprosencefalia se divide en cuatro subtipos según la extensión de la separación de los hemisferios y, como tal, los síntomas son diferentes para cada subtipo.
Síntomas de holoprosencefalia de Alobar: en esta forma de holoprosencefalia, no hay absolutamente ninguna división del cerebro y, como tal, el niño tiende a tener solo un ojo, una estructura nasal tubular, labio leporino que puede ser unilateral o bilateral, y nariz aplanada
Síntomas de la holoprosencefalia Semi-Lobar: en esta forma de holoprosencefalia, la división de los hemisferios ocurre pero el hemisferio izquierdo se fusiona en el hemisferio derecho en los lóbulos frontal y parietal.
Los niños que entran en la categoría de holoprosencefalia tendrán ojos muy cercanos entre sí y los globos oculares pueden ser anormalmente pequeños o, en algunos casos, incluso ausentes.
Además, el puente y la punta de la nariz se aplanarán y habrá labio leporino, una fosa nasal y el paladar hendido.
Síntomas de la holoprosencefalia Lobar: en esta forma de holoprosencefalia, el cerebro se divide en dos hemisferios pero el hemisferio cerebral está fusionado. Los síntomas pueden incluir labio leporino bilateral, ojos que están muy cerca el uno del otro y nariz aplanada.
Síntomas de la holoprosencefalia interhemisférica media: en esta forma de holoprosencefalia, el cerebro se fusiona desde el medio y los síntomas incluyen ojos que están muy cerca el uno del otro y la nariz aplanada y estrecha.
Además, los niños con holoprosencefalia también tienden a tener una variedad de otros síntomas que incluyen:
- Convulciones.
- Hidrocefalia.
- Defectos del tubo neural.
- Disfunción hipofisaria.
- Estatura extremadamente baja.
- Problemas de alimentación.
- Retrasos del desarrollo.
- Discapacidad intelectual.
¿Cómo se diagnostica la holoprosencefalia?
Dado que es un defecto que se puede ver fácilmente en el nacimiento del niño, no existen pruebas definitivas para confirmar el diagnóstico; sin embargo, mediante estudios de imágenes como una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro, se puede diagnosticar la extensión de la enfermedad y su subtipo.
Además, la holoprosencefalia también se puede diagnosticar prenatalmente mediante ultrasonido abdominal de la madre que mostrará claramente la anormalidad en las características faciales que confirman el diagnóstico.
Tratamiento.
El tratamiento para la holoprosencefalia suele ser de apoyo y específico para la deformidad que tiene el niño y, por lo tanto, depende de cada caso.
Para identificar cualquier anomalía hipofisaria, se puede realizar una evaluación por un endocrinólogo. Para el tratamiento de las convulsiones, se pueden administrar medicamentos para controlarlos y, por lo tanto, se debe consultar a un neurólogo.
Se debe consultar la cirugía plástica para corregir el labio leporino y el paladar hendido así como también reconstruir otras deformidades faciales que son parte de la holoprosencefalia.
Para las demoras en el desarrollo, un especialista en este campo de la ciencia médica puede ser de gran ayuda para ayudar a los padres y al niño.
En general, el tratamiento de la holoprosencefalia requiere un enfoque multidisciplinario que incluya neurólogos, cirujanos plásticos, maestros de educación especial y psicólogos que puedan formular un plan sobre cómo tratar mejor al niño y mantenerlo cómodo durante el tratamiento de la holoprosencefalia.
Es muy difícil para los padres del niño afectado lidiar con el proceso de la enfermedad y, por lo tanto, las sesiones de asesoramiento también son bastante útiles para los padres.
¿Cuál es el pronóstico o la expectativa de vida en la holoprosencefalia?
El pronóstico es variable y depende del subtipo de la enfermedad. La forma alobar de la holoprosencefalia, que es la forma más grave, tiene el peor pronóstico y la mayoría de los niños no sobrevive más allá de los seis meses.
Los niños afectados de una forma mucho más leves, pueden sobrevivir hasta un año o más. Los niños con subtipo semi-lobar o lobar pueden sobrevivir durante aproximadamente dos años después del diagnóstico de holoprosencefalia.
