Es la ampliación anormal de la lengua. En casos raros, la macroglosia ocurre como un hallazgo aislado que está presente en el nacimiento (congénito).
En muchos casos, la macroglosia puede ocurrir secundaria a un trastorno primario que puede ser congénito (Ej., Síndrome de Down o síndrome de Beckwith-Wiedemann) o adquirido (Ej., Como resultado de un traumatismo o malignidad).
Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la macroglosia pueden incluir respiración ruidosa y aguda (estridor), ronquidos y / o dificultades para alimentarse.
En algunos casos, la lengua puede sobresalir de la boca. Cuando se hereda, la macroglosia se transmite como un rasgo genético autosómico dominante.
Signos y síntomas
La macroglosia es un trastorno caracterizado por una lengua que es grande en proporción a otras estructuras en la boca. En el tipo congénito del trastorno, la protrusión de la lengua desde la boca puede interferir con la alimentación del bebé. Más tarde, el habla puede verse afectado.
El gran tamaño de la lengua también puede causar un desarrollo anormal de la mandíbula y los dientes, lo que produce dientes desalineados o protuberantes. La ulceración y el tejido agonizante en la punta de la lengua pueden ser otros síntomas del trastorno.
Causas
La macroglosia se puede encontrar en personas afectadas por ciertos trastornos hereditarios o congénitos, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la acromegalia, la amiloidosis primaria, el hipotiroidismo congénito, el síndrome de Down, el síndrome de Apert y muchos otros.
La macroglosia también puede ser un signo de ciertos trastornos adquiridos, que incluyen tumores malignos, trastornos metabólicos / endocrinos y enfermedades inflamatorias o infecciosas.
En casos raros, la macroglosia es un trastorno hereditario no asociado con ninguna otra causa, ya sea congénita o adquirida. En tales casos, el trastorno se transmite genéticamente como un rasgo autosómico dominante.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia única de un gen anormal es necesaria para la aparición de la enfermedad.
El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres, o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo, independientemente del sexo del hijo resultante.
Poblaciones afectadas
La macroglosia autosómica dominante aislada es muy rara, con aproximadamente 50 casos informados en la literatura médica.
La prevalencia en otras instancias depende del trastorno subyacente para el cual la macroglosia es secundaria. Por ejemplo, la macroglosia ocurre en la mayoría de los casos del síndrome de Beckwith-Wiedemann, y la prevalencia de ese síndrome se estima en 1 en 17,000 nacimientos.
Trastornos relacionados
Macroglosia puede ser un signo temprano de Acromegalia.
En personas que han perdido sus dientes (edéntulos), en ausencia de dentaduras, se puede producir un aumento de tamaño de la lengua.
En Moeller’s Glossitis: la lengua es resbaladiza, lustrosa o esmaltada. Las lesiones pueden ser muy angustiosas y persistentes.
La glositis romboidal mediana: es una lesión de desarrollo de la lengua. Esta lesión consiste en un área nodular, rojiza y lisa en la parte posterior del tercio medio de la lengua.
Lengua negra vellosa: se caracteriza por decoloración amarillenta, marrón, negruzca o azulada de la lengua. También se produce un crecimiento excesivo de las elevaciones filamentosas (papilas filiformes) delante de las papilas gustativas.
La lengua geográfica: es una inflamación de la lengua que puede entrar en remisión y reaparecer nuevamente. Esta forma de inflamación se caracteriza por áreas lisas en la lengua que pueden sentir un poco de dolor y algunas veces pican.
La glositis aguda grave: puede ser causada por infección local, quemaduras o lesiones en la lengua. Este tipo de glositis puede desarrollarse rápidamente, produciendo una marcada sensibilidad o dolor con hinchazón. En los casos más severos, la hinchazón puede ser suficiente para hacer que la lengua bloquee los conductos de aire.
Diagnóstico
Los bebés nacidos con macroglosia autosómica dominante aislada se presentan con el signo evidente al nacer. Una historia familiar y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
La lengua puede reducirse de tamaño mediante cirugía con remodelación de la boca y procedimientos de ortodoncia.
Terapias de investigación:
La información sobre ensayos clínicos actuales se publica en Internet en www.clinicaltrials.gov. Todos los estudios que reciben fondos del gobierno de EE. UU. Y algunos con el respaldo de la industria privada se publican en este sitio web del gobierno.
