Es una enfermedad autoinmune neuromuscular que afecta el uso de los músculos. La comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe, dejando el músculo débil y fatigado.
Una enfermedad autoinmune es aquella en la que el sistema inmunitario del cuerpo parece atacar el tejido sano y produce tantos anticuerpos (proteínas sanguíneas inmunitarias que reconocen y combaten infecciones y otras cosas extrañas en el cuerpo) que el tejido sano se daña.
Con la MG, son los músculos voluntarios (estriados) los que se debilitan. Los músculos voluntarios son los músculos que podemos controlar, donde el mensaje se transmite a través de nuestro sistema nervioso para contraer el músculo.
Son los músculos de nuestras piernas, nuestros brazos y nuestro cuello; aquellos que mueven el globo ocular y mantienen los párpados abiertos; algunos de los involucrados en la expresión facial y los que implican masticar, tragar y respirar. La MG no afecta la función del intestino y la vejiga ni la capacidad mental del miasténico.
Para que un músculo se contraiga, la acetilcolina química normalmente transmite los impulsos nerviosos a las fibras musculares en el lugar donde se conectan el nervio y el músculo (la unión neuromuscular).
La debilidad física del músculo miasténico es causada por un defecto en esta unión neuromuscular. Sin embargo, mientras que el miasténico tiene un problema con la transmisión de los impulsos nerviosos al músculo, los nervios y los músculos en sí mismos pueden permanecer normales.
La investigación ha demostrado que la mayoría de las miastenias forman anticuerpos anormales contra el receptor de acetilcolina (sitios en los que se puede recibir el químico en la superficie del músculo).
El número de receptores de acetilcolina en un miastenia se reduce debido a un ataque de los receptores por el sistema inmune del cuerpo: si faltan receptores, la respuesta del músculo a los impulsos nerviosos es deficiente, por lo que se produce debilidad.
Los científicos están investigando qué desencadena el cuerpo para desarrollar una respuesta autoinmune. En muchos miaténicos, la glándula del timo parece estar involucrada.
El inicio de la MG puede ser repentino, con debilidad muscular grave y generalizada, pero con mayor frecuencia los síntomas en las primeras etapas son sutiles y variables, lo que dificulta el diagnóstico correcto.
Algunos solo tienen miastenia ocular que afecta los músculos y los párpados del ojo; otros tienen principalmente dificultades para tragar o dificultad para hablar; otros tienen MG generalizada que afecta a muchos grupos musculares.
La debilidad muscular puede desarrollarse durante unos días o semanas, o permanecer en el mismo nivel durante largos períodos de tiempo.
La gravedad varía en diferentes momentos del día y de persona a persona. El grado máximo de participación en un paciente individual generalmente se manifiesta en los primeros 5 a 7 años, y luego tiende a no ser progresivo, aunque la afectación muscular y la gravedad de la debilidad pueden fluctuar de hora a hora y de día a día.
La miastenia gravis (MG) generalmente no es una enfermedad degenerativa, es decir, con el uso continuo, el músculo en sí no debe deteriorarse.
Una característica distintiva de MG, sin embargo, es la debilidad fluctuante de los músculos, empeorada por el uso de esos músculos y mejorada por el resto de los mismos músculos. En consecuencia, una persona con MG experimenta fases de debilidad muscular que se alternan con períodos de salud normal.
La MG no se considera una enfermedad hereditaria, ya que no existe un caso bien documentado de la MG en un niño de una madre con MG.
Sin embargo, alrededor del 12% de los bebés nacidos de madres miasténicas padecen miastenia neonatal, donde el bebé desarrolla un llanto débil, succión deficiente y dificultad respiratoria.
Estos síntomas desaparecen durante los primeros meses de vida. Es raro que los bebés nacidos de madres no miastenicas tengan síntomas miasténicos; se dice que estos bebés tienen miastenia congénita.
En la actualidad la MG no se considera fatal. Puede ser potencialmente mortal si la debilidad muscular interfiere con la respiración. Es tratable, pero en esta etapa, no curable. Los tratamientos proporcionan a los pacientes un alivio notable de los síntomas y, a menudo, les permiten llevar vidas plenas y normales.
¿Qué causa la miastenia gravis?
La miastenia gravis (MG) se trata de músculos que no pueden contraerse. Cada vez que su cuerpo se mueve, ya sea que esté caminando, hablando o respirando, un músculo se contrae.
Hay tres tipos generales de músculos:
- Músculo liso: son músculos que no están bajo control consciente, como los músculos de las paredes del tracto digestivo.
- Músculo esquelético: también conocido como músculos estriados o voluntarios, estos son los músculos que están unidos a partes del esqueleto y están bajo nuestro control voluntario; podemos enviar mensajes desde el cerebro para decirle al músculo qué hacer, por ejemplo, caminar y hablar.
- Músculo cardíaco: los músculos del corazón.
Los músculos trabajan transformando la energía química en energía mecánica, que mueve el cuerpo humano. En resumen, para que un músculo se contraiga, debe ocurrir lo siguiente:
Un impulso eléctrico viaja desde el cerebro, a través de la médula espinal hacia un nervio (los nervios que controlan el músculo se denominan neuronas motoras).
Luego, la terminación nerviosa libera una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina (ACh).
La acetilcolina viaja a través de un pequeño espacio entre el nervio y el músculo (en la unión neuromuscular) y se une a una proteína (receptor) en la superficie del músculo (la membrana muscular) a la que está conectado el nervio
lo que resulta en la contracción de ese músculo.
Es en la unión neuromuscular (NMJ) donde la MG hace su daño.
En la MG, los receptores en la superficie del músculo son destruidos o deformados por anticuerpos que impiden que se produzca una reacción musculosa normal. Los anticuerpos son proteínas producidas por el sistema inmune para combatir infecciones y enfermedades.
Con enfermedades autoinmunes como la MG, el cuerpo envía por error anticuerpos para atacar el tejido sano. En MG específicamente, el sistema inmune se activa para atacar una unión neuromuscular saludable.
Los anticuerpos se unen a la membrana del músculo e inician una serie de eventos que destruyen la membrana y evitan que la ACh se una. ACh juega un papel crítico en la contracción muscular.
Cuando un nervio envía un mensaje que le dice a un músculo que se contraiga, se libera una gran cantidad de ACh. Si ACh no puede unirse al músculo, el músculo no se contraerá.
Nadie sabe exactamente qué desencadena la MG, pero alrededor del 70% de todas las miastenias muestran evidencia de un tipo particular de respuesta inmune anormal que se cree que es causada por una glándula timo anormal (un órgano en el tórax que desempeña un papel esencial en el desarrollo de el sistema inmune del cuerpo).
Alrededor del 15% de todos los miastenia tienen tumores en el timo, aunque los tumores suelen ser benignos.
Los síntomas de la miastenia gravis
La miastenia gravis (MG) no es uniforme en la forma en que afecta a las personas. Diferentes personas tienen dificultades con diferentes grupos musculares: la gravedad puede fluctuar y la reacción al tratamiento también puede variar.
El curso de la condición es variable, pero en la mayoría de los casos progresivo.
Por esta razón, la enfermedad es muy confusa para el miasténico no diagnosticado (y desconcertante para el médico desprevenido). En un momento, el miasténico puede funcionar normalmente y en otro momento experimenta una pérdida severa de la fuerza.
Otros pueden pensar que los miasténicos son flojos o que sufren un problema psicológico. Esto puede llevar a la frustración y al estrés emocional, que solo agrava la afección.
Hay muchos factores que pueden desencadenar episodios de debilidad en miastenia, incluidas otras enfermedades (por ejemplo, infecciones respiratorias virales), medicamentos que afectan la unión neuromuscular, clima cálido, embarazo y malestar emocional.
El miasténico no diagnosticado podría no relacionar los diversos síntomas con una condición. Debe tenerse en cuenta que el embarazo puede empeorar, mejorar o no tener ningún efecto sobre la condición; es decir, una mujer no sabrá cómo el embarazo afectará su estado hasta que esté realmente embarazada.
Los síntomas de la MG a menudo consisten en la fatiga muscular con la miastenia quejándose de un empeoramiento de los síntomas más tarde en el día después de que sus músculos se hayan fatigado o después de haber sido ejercitados repetitivamente.
Por lo general, la debilidad del músculo ocular es el primer síntoma notable. La enfermedad puede permanecer allí, o puede progresar al resto del cuerpo.
Los síntomas pueden ser:
- Dificultad en el movimiento ocular que resulta en visión doble o párpados caídos.
- Debilidad.
- Fatiga en los brazos y las piernas.
Otros síntomas pueden incluir:
- Fatiga de los músculos de la garganta: lo que resulta en dificultad para tragar y asfixia.
- Fatiga de los músculos del habla: lo que resulta en un habla arrastrada e ininteligible, o dificultad para respirar.
Síntomas oculares
La miastenia ocular es cuando la MG se limita a los músculos del ojo.
El impacto de la condición en los músculos del ojo incluye:
- Caída de uno o ambos párpados.
- Visión doble o borrosa.
- Debilidad de los músculos que mueven los globos oculares.
Durante un episodio de fatiga ocular, la ventana de visión de un miastenico se restringe a las ranuras estrechas entre los párpados superiores caídos y el párpado inferior.
Por esta razón, varios miastenios caminan con la nariz en el aire (cuando los músculos de su cuello son lo suficientemente fuertes como para sostener su cabeza). Las luces brillantes pueden agravar el síntoma.
En una minoría de miastenia (alrededor del 15%), la MG está limitada a problemas oculares.
Pero para la mayoría de los primeros síntomas son oculares, MG eventualmente se traslada a otras partes del cuerpo en un par de años.
Síntomas orales
Los síntomas orales incluyen dificultades para:
- Tragar (disfagia).
- Masticar.
- Hablar.
- Respirar.
La debilidad muscular en la faringe (la sección del tubo digestivo que se extiende desde la boca y las cavidades nasales hasta la laringe, donde se vuelve continua con el esófago) es otro signo temprano de la MG.
Las dificultades para tragar son particularmente preocupantes ya que pueden ser peligrosas. Las miastenias generalmente se desarrollan bien al comienzo de una comida, pero se cansan al final, lo que dificulta la deglución.
Algunos se deterioran hasta el punto en que hay una pérdida total de la capacidad de masticar y tragar. En este punto, es posible que los alimentos se peguen en la garganta, o que la comida y la bebida comiencen a ir por el camino equivocado, por ejemplo, a la tráquea, lo que causa tos y ahogo.
Los alimentos que pueden desencadenar los síntomas de la MG pueden ser:
- Muy calientes.
- Picantes.
- Secos.
Los alimentos que requieren mucho esfuerzo de masticación, como carnes duras o dulces masticables, también pueden cansar el miastenio y causar dificultad para tragar.
En situaciones donde la deglución es demasiado difícil, se le puede recomendar al miastenico que no coma ni beba nada hasta que los síntomas mejoren. Serán alternativamente alimentados de acuerdo con la recomendación de un dietista o se alimentarán por vía intravenosa.
La MG puede afectar el habla de una serie de maneras. La fatiga se establece en los músculos de:
- La garganta (no permite tragar saliva).
- La lengua (no le permite a uno mover adecuadamente la lengua alrededor de la boca y no la mueve lo suficientemente rápido).
- La boca (no ser capaz de manipular la boca para formar los sonidos).
El habla puede sonar nasal o arrastrada. Y la debilidad de los músculos faciales resulta en la incapacidad incluso para sonreír.
En una minoría de miastenias, la caja de la voz puede verse afectada, lo que resulta en una incapacidad para hablar.
La MG también afecta la capacidad de respirar. El deterioro puede ser abrupto y puede llevar al paciente a ponerse un respirador. Si la respiración o la tos se vuelven insuficientes, se dice que el paciente está en «crisis» y puede ser necesaria la asistencia respiratoria mecánica en un hospital.
En una crisis miasténica, un respirador puede ser necesario para respirar.
Un estudio encontró que de 175 miasténicos encuestados:
- 30% tenían quejas orales, faríngeas (garganta) o laríngeas (voz). La mitad de ese 30% tenía trastornos de deglución.
- 13% tenían disartria (arrastrando los pies, habla fatigosa)
- El 2% tenía disfonía (trastornos de la voz).
La MG generalizada (cabeza, cuello, brazos y piernas)
Aquí es donde se ven afectados muchos grupos musculares. El miasténico típico puede sentirse fuerte al despertar de una noche de descanso o una siesta, pero experimenta un aumento de la fatiga muscular a medida que avanza el día.
Dentro del primer año después del inicio, aproximadamente la mitad de los miastenios oculares experimentarán la participación de otros músculos, y otro 30% lo hará durante los próximos dos años.
Entumecimiento, pesadez, espasmo muscular o pérdida de control de la extremidad pueden ser experimentados por el miasténico. La debilidad de las extremidades a menudo no es simétrica, con un lado más débil que el otro.
La debilidad del hombro se demuestra por problemas al sostener un brazo para peinarse o lavarse el cabello, o para afeitarse o maquillarse.
El agarre puede convertirse en frascos de apertura débiles (y botellas de medicina a prueba de niños), las caderas pueden debilitarse al salir de las sillas profundas o de la bañera, y las piernas pueden cansarse al subir escaleras o al caminar distancias.
La MG es en sí indolora, pero la tensión de apoyar las extremidades débiles o el cuello puede ser dolorosa.
Otro síntoma, que no se menciona a menudo en la literatura, pero se queja de algunos místicos, es una sensación de pérdida de equilibrio.
El problema con MG, particularmente en el miasténico no diagnosticado, es que un episodio puede ocurrir sin previo aviso y puede convertir lo que normalmente es una actividad no amenazante en uno peligroso.
Por ejemplo, un miastenico realmente puede lastimarse si hay una debilidad muscular repentina cuando dan un paso y de repente se encuentran en el camino.
Peor aún es la repentina debilidad muscular al conducir un automóvil: visión doble repentina, párpados pesados, pérdida del control de la pierna derecha, debilitamiento de los músculos del brazo, todos son un viaje aterrador para el incauto miastenia no diagnosticado.
Diagnóstico: ¿cómo se confirma la miastenia gravis?
Los síntomas de la miastenia gravis (MG) son quejas comunes que se pueden encontrar en una variedad de condiciones médicas e incluso psicológicas.
Los síntomas incluyen:
- Párpados caídos.
- Visión doble.
- Dificultad para masticar o tragar.
- Debilidad en casi cualquier parte del cuerpo.
- Fatiga simple.
Uno puede ver que los síntomas de la MG no son específicos de la condición. Esto puede dificultar el diagnóstico de la MG, particularmente en casos donde la condición es leve, o cuando el médico no está lo suficientemente familiarizado con la MG como para sospechar de la condición.
En general, un individuo con síntomas potenciales de MG sería referido a un neurólogo para su diagnóstico, pero a veces un oftalmólogo o un inmunólogo también realizaría el diagnóstico.
Hay muchos tipos diferentes de trastornos que pueden causar síntomas similares a la MG, por lo que una historia completa y un examen general y neurológico son pasos iniciales importantes para diagnosticar MG y descartar otros trastornos.
Esto puede incluir un historial familiar cuidadoso, antecedentes médicos e historial de medicamentos; ya que los trastornos que pueden simular la MG pueden ocurrir por muchas razones diferentes.
Por lo tanto, es importante que su médico tenga acceso a sus registros médicos anteriores y a cualquier prueba previa, en particular, esto incluye escáneres y radiografías. Esta sección no aborda las pruebas que pueden ser necesarias para investigar diagnósticos potenciales que no sean la MG.
A menudo no se da cuenta de que no existe una prueba única que pruebe absolutamente el diagnóstico de la MG. Sin embargo, la combinación de historial, examen clínico, pruebas de los nervios y análisis de sangre a menudo establece el diagnóstico más allá de toda duda razonable.
Si hay dudas después de que las pruebas se han completado, a menudo una prueba de tratamiento para la MG ayuda a aclarar el problema, y el diagnóstico también a menudo se vuelve más claro a largo plazo.
Tratamientos
La miastenia ya no se considera una enfermedad mortal. La mayoría de las personas, con la ayuda de medicamentos y / o cirugía, llevan vidas casi normales.
Sin embargo, no existe una terapia estándar para todos los miastenios y todavía hay mucho que aprender sobre la MG: cómo se diagnostica y cómo se trata.
Como es habitual con todas las cosas miasténicas, el éxito de un tratamiento sobre otro depende realmente del paciente. Lo que funciona para una persona, puede no funcionar en absoluto para otra. Y lo que funciona para una parte del cuerpo en un paciente, puede no funcionar para otra parte del cuerpo.
Un médico puede experimentar con varias terapias y niveles de prescripción para lograr el alivio de los síntomas miasténicos para el paciente.
No hay una sola receta para todas las situaciones, por lo que la elección del tratamiento para un paciente individual requiere juicio y experiencia.
Con frecuencia, se requiere que los pacientes y sus médicos tomen decisiones incluso cuando la evidencia no es concluyente. Los pacientes necesitan todo el apoyo que los médicos, familiares y amigos pueden ofrecer.
Normalmente, un neurólogo participa en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
Sería útil si el neurólogo tiene un amplio conocimiento y experiencia en el manejo de la MG (con la incidencia de la MG en solo una persona por lo menos cada 10,000 personas, es muy probable que varios neurólogos hayan tenido poca experiencia con esta condición).
Las terapias actuales para la MG
- Terapia con anticolinesterasas : es un intento de fortalecer la transmisión neuromuscular con el uso de medicamentos como el bromuro de piridostigmina (mestinon, mestinon de liberación prolongada) y la neostigmina (Prostigmin).
- Terapia inmunosupresora : prednisona; azatioprina (Imuran); ciclofosfamida (Cytoxan); ciclosporina (Sandimmune); mycophenolate mofetil (CellCept).
- Plasma Exchange: Plasmaféresis.
- Intravenoso: Immune Globin.
- Otras terapias : atropina, pro-banthine, efedrina.
