Es cualquier cambio o error que ocurre dentro del cromosoma.
Dichos errores se pueden atribuir a cualquier problema o deficiencia que se presente durante los procesos celulares, como la mitosis y la meiosis.
A diferencia de las mutaciones genéticas que implican la alteración de un gen o un segmento de ADN en el cromosoma, ocurren mutaciones cromosómicas y cambian la totalidad del cromosoma.
Existen tres tipos de mutaciones cromosómicas, las cuales son:
- Mutaciones en la estructura de los cromosomas.
- Mutaciones en el número de cromosomas.
- Mutaciones en los cromosomas sexuales.
Características de los tipos de mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas estructurales
Este tipo de mutación cromosómica generalmente sucede durante cualquier error en la división celular.
Y es cuando los cromosomas homólogos se emparejan, los genes en los cromosomas se separan, los genes insertados en el cromosoma incorrecto o los genes o el conjunto de genes se pierden por completo en el cromosoma.
Básicamente, las mutaciones cromosómicas estructurales se clasifican en cuatro: eliminación, duplicación, inversión y translocación (o lugares de cambio).
Eliminación: se presenta cuando una parte del ADN no se duplica o se pierde durante la replicación del ADN. El tamaño de esta región puede ser un mero nucleótido o puede ser grande como un cromosoma completo.
Los trastornos comunes son: Cri du chat, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Di George, entre otros.
Duplicación: este tipo de mutación ocurre cuando se produce una copia extra de una región (o regiones) en el ADN.
Esta región duplicada puede estar presente en su ubicación normal en el cromosoma o, a veces, ubicarse en otras partes de los cromosomas o incluso en otro cromosoma.
Esta duplicación ahora puede suministrar material adicional que tiene la capacidad de desarrollar nuevas funciones.
Los trastornos comunes son: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I.
Inversión: durante la inversión, una parte del cromosoma se invierte y se inserta de nuevo en el cromosoma. Básicamente, existen dos tipos de inversión: pericéntrico y paracéntrico.
Durante una inversión pericéntrica, la inversión abarca el centrómero del cromosoma.
Por otro lado, durante una inversión paracéntrica, solo involucra el brazo corto o largo del cromosoma y el punto de inversión no incluye el centrómero.
Los trastornos comunes son: amniocentensis durante el proceso de gestación del embarazo.
Translocación: ocurre cuando un cromosoma fragmentado tiende a unirse con un cromosoma no homólogo. Este segmento recién formado se desprende del cromosoma y se mueve a una nueva posición en otro cromosoma.
Los trastornos más comunes son: XX síndrome masculino, síndrome de Down, infertilidad y cáncer.
Mutaciones cromosómicas de números
Entre las mutaciones cremosómicas de números se encuentran:
Aneuploidía: es un tipo de mutación en el número de cromosomas en el que la ploidia (número de cromosomas) del nuevo individuo es diferente de su tipo salvaje.
Esto es típicamente el resultado de la no disyunción de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, por lo tanto, produce descendencia con cromosomas extra o perdidos.
La denominación de las enfermedades aneuploides generalmente se basa en la cantidad de cromosomas añadidos o eliminados. Por ejemplo, un individuo monosómico (2n -1) solo tiene una copia de un cromosoma, en lugar de tener dos.
Otras variaciones de la aneuploidía son trisómicas (2n + 1), nulisómicas (2n-2) y disómicas (n + 1).
Poliploidia: es un tipo de mutación que ocurre cuando un individuo tiene más de un conjunto de cromosomas haploides.
Si el individuo con poliploidía tiene tres conjuntos de cromosomas haploides, se dice que la condición es triploide, mientras que si tiene cuatro conjuntos haploides, se dice que la condición es tetraploide.
Curiosamente, la poliploidía es un fenómeno común entre las plantas, así como ciertos grupos de peces, salamandras, ranas y sanguijuelas.
Ventajas de las mutaciones cromosómicas
Los errores aleatorios que ocurren durante la división celular pueden ser beneficiosos para los organismos. A continuación se enumeran algunos de ellos:
Supervivencia: las mutaciones son muy esenciales porque ayudan a algunos individuos de la población a adaptarse a su entorno mientras mantienen su supervivencia.
También son una fuerza importante en la evolución porque equilibran la frecuencia de los alelos presentes en la población.
En humanos, algunas mutaciones exitosas incluyen resistencia a la malaria, tolerancia a la lactosa y tolerancia a la aterosclerosis.
Diversidad: las mutaciones en los cromosomas están muy conectadas con la diversidad (no solo genética sino también física) de los organismos vivos.
En última instancia, las interacciones cercanas entre las mutaciones heredadas y las presiones ambientales generan diversidad entre las especies.
Y claramente, sin diversidad genética, algunos de los mecanismos fundamentales del cambio evolutivo no pueden operar.
Ejemplos: como algunas mutaciones cromosómicas son inofensivas, los humanos adquieren ojos de diferentes colores como negro, marrón, gris, verde o azul.
Desventajas de las mutaciones cromosómicas
Algunas mutaciones también pueden ser bastante perjudiciales. Las siguientes son algunas de las desventajas más comunes de las mutaciones en los cromosomas:
- Desorden genético: las mutaciones en el cromosoma pueden causar una amplia variedad de trastornos genéticos. Si bien la mayoría de los trastornos genéticos son raros, la gravedad del error incluso en una pequeña porción del cromosoma puede ser muy devastadora.
- Otras enfermedades: además del trastorno hereditario, ciertas mutaciones en los cromosomas también pueden provocar la aparición de otras enfermedades, como el cáncer en los pulmones, mama y vejiga.
