También conocido como enanismo o estatura baja, ocurre cuando un organismo es extremadamente pequeño.
En los humanos, a veces se define como una altura adulta de menos de 4 pies y 10 pulgadas (58 pulgadas; 147 cm), independientemente del sexo, aunque algunas personas con nanismo son un poco más altas.
El nanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o torso corto. En casos de nanismo proporcional, tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La inteligencia normal y la esperanza de vida son habituales.
El tratamiento depende de la causa subyacente. Las personas con trastornos de crecimiento óseo a veces se pueden tratar con cirugía o terapia física.
Los trastornos hormonales también se pueden tratar con terapia de reemplazo hormonal antes de que se fusionen las placas de crecimiento del niño. Los alojamientos individuales, como los muebles especializados, suelen ser utilizados por personas con nanismo.
Muchos grupos de apoyo brindan servicios para ayudar a las personas y la discriminación que pueden enfrentar. Además del aspecto médico de la condición, también hay aspectos sociales. Para una persona con nanismo, la discriminación de altura puede provocar el ridículo en la infancia y la discriminación en la adultez.
En el Reino Unido, Estados Unidos, Canadá, Australia y otros países de habla inglesa, algunas personas con nanismo prefieren ser llamados enanos, personas pequeñas o personas de baja estatura.
Históricamente, el término «enano» se usaba para describir enanas proporcionales; sin embargo, algunos consideran que este término es ofensivo.
Signos y síntomas del nanismo
Una característica definitoria del nanismo es una altura adulta menor que el percentil 2,3 de las tablas de crecimiento estándar. Puede que no haya complicaciones fuera de adaptarse a su tamaño.
La baja estatura es un reemplazo común del término «nanismo», especialmente en un contexto médico. La estatura baja se define clínicamente como una altura dentro del 2.3% más bajo de la población general.
Sin embargo, aquellos con displasias esqueléticas leves pueden no verse afectados por el nanismo. En algunos casos de hipocondroplasia no tratada, los machos crecen hasta 5 pies y 5 pulgadas. Aunque es corto en un contexto relativo, no cae en los rangos extremos de las tablas de crecimiento.
El nanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades acortadas o un torso acortado. Las características faciales a menudo se ven afectadas y las partes individuales del cuerpo pueden tener problemas asociados con ellas.
La estenosis espinal, la infección del oído y la hidrocefalia son comunes. En caso de disostosis espinal, uno tiene un tronco pequeño, con extremidades de tamaño promedio.
El nanismo proporcional está marcado por un torso corto con extremidades cortas, lo que lleva a una altura significativamente inferior a la media. El desarrollo sexual a menudo se retrasa o se deteriora en la edad adulta. Este tipo de nanismo es causado por un trastorno endocrino y no por una displasia esquelética.
Los efectos físicos de los huesos involucran dolor en las articulaciones causado por alineación ósea anormal o por compresión nerviosa. La enfermedad articular degenerativa temprana, la lordosis o escoliosis exageradas y la constricción de la médula espinal o las raíces nerviosas pueden causar dolor y discapacidad.
Hay síndromes que pueden afectar la estructura craneal y el crecimiento del cerebro, afectando severamente la capacidad mental. A menos que el cerebro se vea directamente afectado por el trastorno subyacente, hay pocas o ninguna posibilidad de deterioro mental que pueda atribuirse al nanismo.
Las limitaciones psicosociales de la sociedad pueden ser más incapacitantes que los síntomas físicos, especialmente en la niñez y la adolescencia, pero las personas con nanismo varían mucho en cuanto al grado en que se ven afectados la participación social y la salud emocional.
Los prejuicios sociales contra la falta de coordinación extrema pueden reducir las oportunidades sociales y matrimoniales.
Numerosos estudios han demostrado la reducción de las oportunidades de empleo. La falta de seriedad se asocia con un ingreso más bajo. La autoestima puede sufrir y las relaciones familiares pueden verse afectadas.
La extrema delgadez (en el rango bajo de 2-3 pies [60-90 cm]) puede interferir con las actividades de la vida diaria, como conducir o usar encimeras construidas para personas más altas.
Otros atributos comunes del nanismo como rodillas arqueadas y dedos inusualmente cortos pueden provocar problemas de espalda y dificultad para caminar y manejar objetos.
Causas
El nanismo puede ser el resultado de muchas afecciones médicas, cada una con sus propios síntomas y causas. La falta de estatura extrema en los humanos con partes del cuerpo proporcionales generalmente tiene una causa hormonal, como la deficiencia de la hormona del crecimiento, una vez llamada nanismo hipofisario.
Dos trastornos, la acondroplasia y la deficiencia de la hormona del crecimiento, son responsables de la mayoría de los casos de nanismo humano.
Acondroplasia
La forma de nanismo más reconocible y más común en los humanos es la acondroplasia, que representa el 70% de los casos de nanismo, y ocurre entre 4 y 15 de cada 100.000 nacidos vivos. Produce extremidades cortas rizomélicas, aumento de la curvatura espinal y distorsión del crecimiento del cráneo.
En la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el tronco (área abdominal), con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales característicos.
La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo defectuoso en el genoma. Si hay un par de alelos de acondroplasia, el resultado es fatal. La acondroplasia es una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.
En el contexto de la acondroplasia, esta mutación causa que el FGFR3 se vuelva constitutivamente activo, inhibiendo el crecimiento óseo.
La investigación del urólogo Harry Fisch del Centro de Reproducción Masculina del Hospital Presbiteriano de Columbia indica que en los humanos este defecto puede ser heredado exclusivamente del padre y se vuelve cada vez más probable con la edad paterna: específicamente los machos que se reproducen después de los 35 años.
Deficiencia de la hormona del crecimiento
La deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) es una condición médica en la que el cuerpo produce una hormona de crecimiento insuficiente. El síndrome de Laron (insensibilidad a la hormona del crecimiento) es otra causa. Aquellos con problemas de hormona del crecimiento tienden a ser proporcionales.
Otro
Otras causas de nanismo son la displasia espondiloepifisaria congénita, la displasia diastrófica, la pseudoacondroplasia, la hipocondroplasia, el síndrome de Noonan, el nanismo primordial, el síndrome de Turner, la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo.
En algunas de las mucopolisacaridosis y otros trastornos del almacenamiento también se produce una brevedad severa con distorsión esquelética. El hipogonadismo hipogonadotrópico puede causar un nanismo proporcional, aunque temporal.
Las enfermedades crónicas graves pueden producir nanismo como efecto secundario. Las duras condiciones ambientales, como la malnutrición, también pueden producir nanismo.
Estos tipos de nanismo son consecuencias indirectas de la condición generalmente insalubre o malnutrida del individuo, y no de una enfermedad específica. El nanismo a menudo adopta la forma de estatura baja simple, sin ninguna deformidad, lo que conduce a un nanismo proporcional.
En las sociedades donde la mala nutrición es generalizada, la altura promedio de la población puede reducirse por debajo de su potencial genético debido a la falta de una nutrición adecuada. A veces no hay una causa definitiva de baja estatura.
Diagnóstico del nanismo
El nanismo a menudo se diagnostica en la infancia sobre la base de síntomas visibles. Por lo general, un examen físico puede ser suficiente para diagnosticar ciertos tipos de nanismo, pero las pruebas genéticas y las imágenes de diagnóstico pueden usarse para determinar la afección exacta.
En la juventud de una persona, los diagramas de crecimiento que rastrean la altura se pueden usar para diagnosticar formas sutiles de nanismo que no tienen otras características físicas sorprendentes. La estatura baja o retraso en el crecimiento durante la juventud suele ser lo que lleva la condición a la atención médica.
La displasia esquelética generalmente se sospecha debido a características físicas obvias (por ejemplo, configuración inusual de la cara o la forma del cráneo), debido a un padre obviamente afectado o porque las medidas corporales (amplitud del brazo, relación del segmento superior a inferior) indican desproporción.
Las radiografías óseas a menudo son clave para diagnosticar una displasia esquelética específica, pero no son la única herramienta de diagnóstico.
La mayoría de los niños con displasias esqueléticas sospechosas son remitidos a una clínica de genética para su confirmación diagnóstica y asesoramiento genético. Desde aproximadamente el año 2000, las pruebas genéticas para algunos de los trastornos específicos están disponibles.
Durante una evaluación médica inicial de acortamiento, la ausencia de desproporción y otras pistas enumeradas anteriormente generalmente indican causas distintas a las displasias óseas.
Clasificación
En hombres y mujeres, el único requisito para ser considerado un enano es tener una altura adulta de menos de 147 cm (4 pies 10 pulgadas) y casi siempre se clasifica con respecto a la condición subyacente que es la causa de la baja estatura.
El nanismo generalmente es causado por una variante genética; la acondroplasia es causada por una mutación en el cromosoma 4. Si el nanismo es causado por un trastorno médico, la persona es derivada por el trastorno diagnosticado subyacente.
Los trastornos que causan nanismo a menudo se clasifican por proporcionalidad. El nanismo desproporcionado describe trastornos que causan proporciones inusuales de las partes del cuerpo, mientras que el nanismo proporcionado da como resultado un retraso en el crecimiento generalmente uniforme del cuerpo.
Los trastornos que causan nanismo se pueden clasificar de acuerdo con uno de los cientos de nombres, que generalmente son permutaciones de las siguientes raíces:
Ubicación
- Rizomélico: por ejemplo, huesos de la parte superior del brazo o del muslo.
- Mesomelico: por ejemplo, huesos del antebrazo o la parte inferior de la pierna.
- Acromelico: por ejemplo, huesos de manos y pies.
- Micromelico: miembros completos están acortados.
Fuente
- Condro: de cartílago.
- Osteo: de hueso.
- Espondilosis: de las vértebras.
- Plasia: forma.
- Trofeo:crecimiento.
Los ejemplos incluyen la acondroplasia y la condrodistrofia.
Prevención
Muchos tipos de nanismo son actualmente imposibles de prevenir debido a que son genéticamente causados. Las condiciones genéticas que causan el nanismo se pueden identificar con pruebas genéticas, mediante la detección de las variaciones específicas que dan lugar a la enfermedad.
Sin embargo, debido al número de causas de nanismo, puede ser imposible determinar definitivamente si un niño nacerá con nanismo.
El nanismo resultante de la malnutrición o una anomalía hormonal se puede tratar con una dieta apropiada o terapia hormonal. La deficiencia de la hormona del crecimiento puede remediarse mediante inyecciones de la hormona del crecimiento humano (HCH) durante los primeros años de vida.
Tratamiento
Las mutaciones genéticas de la mayoría de las formas de nanismo causadas por la displasia ósea no se pueden alterar aún, por lo que las intervenciones terapéuticas generalmente tienen como objetivo prevenir o reducir el dolor o la discapacidad física, aumentar la estatura adulta o mitigar los estreses psicosociales y mejorar la adaptación social.
Las formas de nanismo asociadas con el sistema endocrino se pueden tratar con terapia hormonal. Si la causa es hiposecreción prepuberal de la hormona de crecimiento, la hormona de crecimiento suplementaria puede corregir la anormalidad.
Si el receptor de la hormona del crecimiento se ve afectado, la condición puede ser más difícil de tratar. El hipotiroidismo es otra posible causa de nanismo que puede tratarse mediante terapia hormonal.
Las inyecciones de hormona tiroidea pueden mitigar los efectos de la afección, pero la falta de proporción puede ser permanente.
El dolor y la discapacidad se pueden mejorar con fisioterapia, frenillos u otros dispositivos ortopédicos o mediante procedimientos quirúrgicos.
Las únicas intervenciones simples que aumentan la altura percibida de un adulto son las mejoras de vestimenta, como los ascensores de zapatos o el peinado.
La hormona de crecimiento rara vez se usa para la disnea causada por displasias óseas, ya que el beneficio de la altura es típicamente pequeño (menos de 5 cm) y el costo es alto.
El medio más eficaz para aumentar la estatura adulta en varias pulgadas es la osteogénesis por distracción, aunque la disponibilidad es limitada y el costo es alto en términos de dinero, incomodidad e interrupción de la vida.
La mayoría de las personas con nanismo no eligen esta opción, y sigue siendo controvertido. Para otros tipos de nanismo, el tratamiento quirúrgico no es posible.
Sociedad y cultura
Terminología
El término apropiado para describir a una persona de estatura particularmente baja (o con la condición genética acondroplasia) ha sido históricamente ambiguo, y se ha desarrollado eufemísticamente en los últimos siglos.
El sustantivo enano proviene del inglés antiguo, que originalmente se refería a un ser de la mitología germánica (un enano) que habita en las montañas y en la tierra, y está asociado con la sabiduría, la herrería, la minería y la artesanía.
La etimología de la palabra enano es impugnada, y los estudiosos han propuesto teorías variadas sobre los orígenes del ser, incluyendo que los enanos pueden haberse originado como espíritus de la naturaleza o como seres asociados con la muerte, o como una mezcla de conceptos.
Las etimologías coincidentes incluyen una base en la raíz indoeuropea *dheur- (que significa «daño»), la raíz indoeuropea *dhreugh (de donde provienen el moderno «sueño» alemán Traum y el «engaño» de Trug), y se han hecho comparaciones con el Old India dhvaras (un tipo de ser demoníaco).
El ser puede no haber ganado asociaciones con pequeña estatura hasta un período posterior. Los términos «enano», «persona pequeña» y «persona de baja estatura» ahora son generalmente aceptados por la mayoría de las personas afectadas por estos trastornos.
La palabra inglesa «Midget», cuya etimología indica un «pequeño insecto mordedor», saltó a la fama a mediados del siglo XIX después de que Harriet Beecher Stowe lo usara en sus novelas Sunny Memories of Foreign Lands y Old Town Folks donde describió a niños y un hombre extremadamente bajito, respectivamente.
Más tarde, algunas personas de baja estatura consideraban que la palabra era ofensiva porque era el término descriptivo que se aplicaba a los enanos de P.T. Barnum, que se usaban para la diversión pública durante la era del espectáculo de monstruos.
Tampoco se considera preciso, ya que no se trata de un término o diagnóstico médico, aunque a veces se usa como un término de jerga para describir a los que son particularmente bajos, tengan o no nanismo.
El nanismo y el deporte
Los enanos son apoyados para competir en el deporte por una serie de organizaciones a nivel nacional e internacional.
La Asociación Atlética de Enanos de América y la Asociación de Deportes enanos del Reino Unido ofrecen oportunidades para que los enanos compitan a nivel nacional e internacional en América y Europa, respectivamente.
La Asociación de deportes enanos del UK, organiza entre 5 y 20 eventos por mes para atletas con condiciones de crecimiento restringido en el Reino Unido.
Por ejemplo, la natación y el ciclismo a menudo se recomiendan para las personas con displasias esqueléticas, ya que esas actividades ejercen una presión mínima sobre la columna vertebral.
Arte y representaciones de los medios
En el arte, la literatura y el cine, los enanos rara vez se representan como personas comunes, que son muy cortas, pero más bien como una especie aparte.
Los novelistas, artistas y realizadores cinematográficos pueden atribuir un significado moral o estético especial a su «aislamiento» o deformidad.
Las representaciones artísticas de nanismo se pueden encontrar en jarrones griegos y otros artefactos antiguos, incluido el arte egipcio antiguo en el que los enanos probablemente se hayan visto como una manifestación divina, con registros que indican que podrían alcanzar altas posiciones en la sociedad.
El texto hindú Bhagavat Purana dedica nueve capítulos a las aventuras de Vamana, un avatar enano de Lord Vishnu.
Las representaciones de nanismo también se encuentran en pinturas europeas y en muchas ilustraciones. Muchas pinturas europeas (especialmente españolas) de los siglos XVI-XIX representan enanos por sí mismos o con otros.
En el Talmud, se dice que el segundo hijo nacido del faraón egipcio de la Biblia era un enano. Estudios recientes han sugerido que los antiguos egipcios tenían en alta estima a los enanos.
Varias figuras mitológicas importantes de la nación norteamericana Wyandot son retratadas como enanas. A medida que los medios populares se han generalizado, la cantidad de obras que representan a los enanos ha aumentado drásticamente.
El nanismo se representa en muchos libros, películas y series de televisión como:
- Willow con Warwick Davis.
- El hombre del revólver de oro (y luego parodiado en Austin Powers).
- Los viajes de Gulliver de Jonathan Swift.
- Pequeñilandia en la película “El mago de Oz”.
- Los Oompa Loompa en la película “Willy Wonka y la fábrica de chocolate”.
- Tony Cox en la película “Bad Santa”.
- La serie de reality show “Un gran mundo pequeño”.
- Menuda pareja, reality show del canal TLC.
- Canción de hielo y fuego (y su adaptación televisiva “Juego de tronos”).
The Tin Drum de Günter Grass, el corto realizó el reality show The Littlest Groom, y la película The Station Agent.
La serie Animal Planet TV Pit Boss presenta al actor enano Shorty Rossi y su agencia de talentos, «Shortywood Productions», que Rossi utiliza para proporcionar fondos para su operación de rescate de pit bull, «Shorty’s Rescue».
Los tres empleados de tiempo completo de Rossi, presentados en la serie, son personas pequeñas y aspirantes a actores.
En septiembre de 2014, Creative Business House, junto con Donnons Leur Une Chance, creó el Desfile de moda internacional enano para crear conciencia y aumentar la confianza de las personas que viven con el nanismo.
