Son tumores que crecen en el tejido conectivo de los nervios, estos tumores generalmente son benignos (no cancerosos).
Si una persona tiene numerosos neurofibromas, la condición se llama neurofibromatosis.
Los neurofibromas son tumores benignos ubicados en los nervios periféricos. Surgen de las células que forman y sostienen la envoltura nerviosa.
Estos tumores se infiltran en el nervio e interrumpen las vainas de las fibras individuales.
Pueden ocurrir como un solo tumor o en grupos, cuando aparecen tumores múltiples, se asocian a neurofibromatosis, un trastorno genético también conocido como enfermedad de von Recklinghausen.
Los neurofibromas espinales son raros y comprenden aproximadamente el tres por ciento de todos los tumores espinales.
La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo que puede afectar muchas partes del cuerpo, incluido el cerebro, la médula espinal, los nervios, la piel y otros sistemas del cuerpo.
La neurofibromatosis puede causar crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) que involucran los nervios y el cerebro.
La neurofibromatosis puede variar de leve a grave y algunos niños viven casi inafectados por su neurofibromatosis, mientras que otros pueden verse gravemente discapacitados.
Causas del neurofibroma
La neurofibromatosis a menudo se hereda, es transmitida por familiares a través de nuestros genes.
Pero aproximadamente el 50% de las personas recién diagnosticadas con el trastorno no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, que pueden surgir espontáneamente a través de una mutación (cambio) en los genes.
Una vez que este cambio ha tenido lugar, el gen mutante puede transmitirse a las generaciones futuras.
Síntomas
Por lo general, son masas indoloras de crecimiento lento y pueden no causar síntomas. Pero posee síntomas asociados a la neurofibromatosis.
Los síntomas más severos y los resultados más evidentes de estos tumores son desfiguración y problemas ortopédicos.
Estos problemas incluyen escoliosis y pseudoartrosis, también puede haber algún retraso en la maduración sexual.
Hay muchas más discapacidades de aprendizaje y problemas ópticos que pueden desarrollarse a lo largo de su vida.
La neurofibromatosis 2 tiene síntomas que generalmente se desarrollan mucho más tarde en la vida en comparación con neurofibromatosis 1.
La mayoría de las personas son diagnosticadas con neurofibromatosis 2 entre las edades de 14 y 20.
Hay menos síntomas para este tipo que neurofibromatosis 1 y hay menos manchas marrones en el cuerpo.
Este trastorno se caracteriza por la frecuencia de tumores que se encuentran en la médula espinal y el cerebro.
Con frecuencia, estos tumores causan pérdida de audición o un sonido de timbre en los oídos.
En niños más pequeños o en aquellos con casos leves, neurofibromatosis 1 se puede encontrar temprano cuando aparecen manchas café con leche (marcas de nacimiento) en la piel.
Muchas personas sin neurofibromatosis 1 tienen manchas de café con leche.
Pero si un niño pequeño tiene más de cinco de estas marcas de nacimiento, al menos ½ pulgada de diámetro, un médico buscará otras pistas que pueden indicar neurofibromatosis 1.
Otros signos de neurofibromatosis 1 incluyen pecas en las axilas y las zonas de la ingle, así como neurofibromas (tumores en, debajo o colgando de la piel) y nódulos de Lisch, pequeñas protuberancias no cancerosas en el iris (la parte coloreada del ojo).
Aunque los nódulos de Lisch ayudan a identificar a una persona con neurofibromatosis 1, no causan ningún problema de visión.
Los neurofibromas pueden estar en diversas partes del cuerpo, a menudo justo antes de que comience la pubertad.
Las personas con neurofibromatosis 1 también pueden tener problemas en los huesos, como adelgazamiento o sobrecrecimiento de los huesos en los brazos o en la parte inferior de la pierna, o escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.
La neurofibromatosis 2 generalmente no se diagnostica hasta que un niño es mayor.
La pérdida de audición en la última parte de la adolescencia y en la edad de 20 años, a menudo es el primer síntoma del trastorno y es causada por tumores que crecen en los nervios vestibulares.
Otros síntomas de neurofibromatosis 2 incluyen zumbido continuo en los oídos, dolor de cabeza, dolor facial o debilidad, y sentirse inestable o desequilibrado.
Otros tumores pueden involucrar el revestimiento del cerebro (meningiomas) y la médula espinal (ependimomas).
Los niños pequeños también pueden tener problemas con la retina en la parte posterior del ojo.
Diagnóstico
Para hacer el diagnóstico, el médico realizará una serie de pruebas y exámenes.
Para neurofibromatosis 1, un médico discutirá su historial médico y realizará un examen físico de su piel para buscar manchas de «café con leche» y pecas.
Los rayos X ayudarán al médico a detectar anomalías en la estructura ósea.
Los médicos generalmente solicitan pruebas que confirmen pequeños tumores en los nervios tanto en neurofibromatosis 1 como en neurofibromatosis 2.
Las imágenes por resonancia magnética pueden revelar tumores en varias partes del cuerpo.
También se pueden hacer análisis de sangre para detectar el gen neurofibromatosis.
Cuando se sospecha neurofibromatosis 2, el médico puede recomendar pruebas de audición para evaluar la audición de una persona y la función del nervio que va del oído al cerebro.
Tratamiento de los neurofibromas
Los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas.
No existe un tratamiento estándar y muchos síntomas, como la mancha café con leche, no necesitan tratamiento.
Cuando el tratamiento es necesario, las opciones pueden incluir:
- Cirugía para eliminar tumores o tumores problemáticos.
- Tratamiento que incluye quimioterapia o radiación si un tumor se ha vuelto maligno o canceroso.
- Cirugía para problemas óseos, como escoliosis.
- Terapia (incluida fisioterapia , asesoramiento o grupos de apoyo)
- Cirugía de eliminación de cataratas.
- Tratamiento agresivo del dolor asociado.
