Es un término utilizado en genética para describir múltiples formas de un único gen que existe en un individuo o entre un grupo de individuos.
La palabra es una combinación de las palabras griegas poli (que significa múltiple) y morph (forma de significado).
Polimorfismo y genética
Donde el monomorfismo significa tener una sola forma y el dimorfismo significa que solo hay dos formas, el término polimorfismo es un término muy específico en genética y biología, relacionado con las múltiples formas de un gen que puede existir.
El término no se extiende a los rasgos de carácter con variación continua, como la altura (aunque esto puede ser un aspecto heredable). En cambio, el polimorfismo se refiere a las formas que son discontinuas (tienen variación discreta), bimodales (que tienen o implican dos modos) o polimodales (modos múltiples).
Por ejemplo, los lóbulos de las orejas están unidos, o no, es una situación cualquiera y no como la altura, que no es un número establecido u otro.
El polimorfismo se usó originalmente para describir formas visibles de genes, pero ahora el término se usa para incluir modos crípticos, como los tipos de sangre, que requieren una prueba de sangre para descifrar.
Además, el término a veces se usa incorrectamente para describir razas o variantes geográficas visiblemente diferentes, pero el polimorfismo se refiere al hecho de que las formas múltiples de un solo gen deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo (lo que excluye morfos geográficos, raciales o estacionales).
El polimorfismo genético se refiere a la aparición de dos o más fenotipos genéticamente determinados en una determinada población (en proporciones que las características más raras no pueden mantenerse solo por mutación recurrente).
El polimorfismo promueve la diversidad y persiste a lo largo de muchas generaciones porque ninguna forma única tiene una ventaja o desventaja general sobre las demás en términos de selección natural.
Usos de polimorfismos
Los polimorfismos genéticos, ya sean estudiados en forma de aloenzimas, RFLP, variación de microsatélites o microsatélites, o secuencias de ADN, se han convertido en herramientas útiles en una variedad de campos de investigación como genética de poblaciones, genética evolutiva, sistemática y filogenia molecular, genética humana, agricultura genética y forense.
Los polimorfismos genéticos, a través de alelos múltiples en loci individuales, proporcionan un mecanismo para etiquetar un gen o una pieza de ADN, que es una herramienta poderosa para una variedad de investigaciones.
Algunas de estas investigaciones son la identificación de genotipos en la paternidad y estudios forenses, movimiento de individuos en estudios de campo, progreso de los experimentos de selección en poblaciones, cuantitativos que afectan los rasgos económicos en plantas y animales, mapeo de genes de enfermedades en humanos y comparaciones evolutivas de secuencias de ADN.
Los usos de los polimorfismos genéticos son casi infinitos. En un período de tan solo 50 años, nuestra imagen de la variación genética en las poblaciones naturales se ha movido desde el casi monomorfismo hasta el polimorfismo ubicuo en todos los organismos cuyas poblaciones no han atravesado severos cuellos de botella en su historia evolutiva reciente.
¿Es lo mismo que una mutación?
Las mutaciones por sí mismas no se clasifican como polimorfismos. Un polimorfismo es una variación de secuencia de ADN que es común en la población.
Una mutación, por otro lado, es cualquier cambio en una secuencia de ADN fuera de lo normal (lo que implica que hay un alelo normal que atraviesa la población y que la mutación cambia este alelo normal a una variante rara y anormal).
En polimorfismos, hay dos o más alternativas igualmente aceptables y para clasificarse como un polimorfismo, el alelo menos común debe tener una frecuencia de 1% o más en la población. Si la frecuencia es menor que esto, el alelo se considera como una mutación.
Polimorfismo y Enzimas
Los estudios de secuenciación de genes, como el realizado para el proyecto del genoma humano, han revelado que a nivel de nucleótidos, el gen que codifica una proteína específica puede tener varias diferencias en la secuencia.
Estas diferencias no alteran el producto global significativamente para producir una proteína diferente pero pueden tener un efecto de especificidad de sustrato y actividad específica (para enzimas), eficiencias de unión (para factores de transcripción, proteínas de membrana, etc.) u otras características y funciones .
Por ejemplo, dentro de la raza humana, hay muchos polimorfismos diferentes de CYP 1A1, una de las muchas enzimas del hígado del citocromo.
Aunque las enzimas son básicamente la misma secuencia y estructura, los polimorfismos en esta enzima pueden influir en cómo los humanos metabolizan las drogas.
Polimorfismos CYP 1A1 en humanos, donde, en el exón 7, el aminoácido Isoleucina es reemplazado por Valina, se ha relacionado con el cáncer de pulmón relacionado con el tabaquismo.
El uso de polimorfismos genéticos fue uno de los puntos fuertes de deCODE Genetics, una compañía que se enfocó en determinar los factores de riesgo genéticos para diversas enfermedades.
