Es un grupo de trastornos causados por anomalías en las etapas químicas que conducen a la producción de hemo.
El hemo es una molécula vital para todos los órganos del cuerpo, aunque es más abundante en la sangre, la médula ósea y el hígado.
El hemo es un componente de varias proteínas que contienen hierro llamadas hemoproteínas, incluyendo la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en la sangre).
Las porfirias son trastornos raros que afectan principalmente a la piel o al sistema nervioso y pueden causar dolor abdominal. Estos trastornos suelen heredarse, lo que significa que son causados por anormalidades en los genes pasados de padres a hijos.
Cuando una persona tiene porfiria, las células no cambian las sustancias químicas del cuerpo llamadas porfirinas y precursores de porfirina en hemo, la sustancia que da a la sangre su color rojo. El cuerpo hace hemo principalmente en la médula ósea y el hígado.
La médula ósea es el tejido suave y esponjoso dentro de los huesos; Hace que las células madre se conviertan en uno de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
El proceso de hacer el hemo se llama la ruta biosintética del hemo. Una de ocho enzimas controla cada paso del proceso. El cuerpo tiene un problema haciendo el hemo si cualquiera de las enzimas está en un nivel bajo, también llamado una deficiencia.
Las porfirinas y los precursores de porfirina del hemo se acumulan en el cuerpo y causan enfermedades.
Los investigadores han identificado varios tipos de porfiria, que se distinguen por su causa genética y sus signos y síntomas. Algunos tipos de porfiria, llamadas porfirias cutáneas, afectan principalmente a la piel.
Las áreas de la piel expuesta al sol se vuelven frágiles y ampolladas, lo que puede conducir a la infección, cicatrices, cambios en el color de la piel (pigmentación), y el aumento del crecimiento del cabello.
Las porfirias cutáneas incluyen porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética, porfiria hepatoeritropoyética y porfiria cutánea tarda.
Otros tipos de porfiria, llamados porfirias agudas, afectan principalmente al sistema nervioso. Estos trastornos se describen como «agudos» porque sus signos y síntomas aparecen rápidamente y por lo general duran poco tiempo.
Los episodios de porfiria aguda pueden causar dolor abdominal, vómitos, estreñimiento y diarrea. Durante un episodio, una persona también puede experimentar debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones.
Estos signos y síntomas pueden ser mortales, especialmente si los músculos que controlan la respiración se paralizan. Las porfirias agudas incluyen porfiria intermitente aguda y porfiria por deficiencia.
Otras dos formas de porfiria, la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata, pueden presentar síntomas agudos y cutáneos.
Las porfirias también se pueden dividir en tipos eritropoyéticos y hepáticos, dependiendo de donde los compuestos dañinos llamados porfirinas y precursores de porfirina primero se acumulan en el cuerpo.
En las porfirias eritropoyéticas, estos compuestos se originan en la médula ósea. Las porfirias eritropoyéticas incluyen protoporfiria eritropoyética y porfiria eritropoyética congénita.
Los problemas de salud asociados con las porfirias eritropoyéticas incluyen un bajo número de glóbulos rojos (anemia) y la ampliación del bazo (esplenomegalia).
Los otros tipos de porfirias se consideran porfirias hepáticas. En estos trastornos, las porfirinas y los precursores de porfirina se originan principalmente en el hígado, lo que lleva a una función hepática anormal y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
Los factores ambientales pueden influir fuertemente en la aparición y gravedad de los signos y síntomas de la porfiria.
El alcohol, el tabaquismo, ciertos medicamentos, hormonas, otras enfermedades, estrés y dietas o períodos sin alimentos (ayuno) pueden desencadenar los signos y síntomas de algunas formas del trastorno.
Además, la exposición a la luz solar empeora el daño de la piel en personas con porfirias cutáneas.
Tipos
Cada uno de los ocho tipos de porfiria corresponde a niveles bajos de una enzima específica en la vía biosintética del hemo. Los expertos suelen clasificar las porfirias como agudas o cutáneas en función de los síntomas que experimenta una persona:
- Las porfirias agudas afectan al sistema nervioso. Ocurren rápidamente y duran poco tiempo.
- Las porfirias cutáneas afectan la piel.
- Dos tipos de porfirias agudas, coproporfiria hereditaria y porfiria variegata, también pueden presentar síntomas cutáneos.
Los expertos también clasifican las porfirias como eritropoyéticas o hepáticas:
- En las porfirias eritropoyéticas, el cuerpo sobre produce porfirinas, principalmente en la médula ósea.
- En las porfirias hepáticas, el cuerpo sobre produce porfirinas y precursores de porfirina, principalmente en el hígado.
¿Qué tan común es?
Las tasas exactas de porfiria son desconocidas y varían en todo el mundo. Por ejemplo, la porfiria cutánea tarda es más común en los Estados Unidos, y la porfiria variegata es más común en América del Sur.
Frecuencia
La prevalencia exacta de porfiria es desconocida, pero probablemente oscila entre 1 en 500 a 1 en 50.000 personas en todo el mundo. En general, la porfiria cutánea es el tipo más común de porfiria.
Para algunas formas de porfiria, la prevalencia se desconoce porque muchas personas con una mutación genética asociada con la enfermedad nunca experimentan signos o síntomas.
La porfiria aguda intermitente es la forma más común de porfiria aguda en la mayoría de los países. Puede ocurrir con más frecuencia en los países del norte de Europa, como Suecia y el Reino Unido.
Otra forma del trastorno, la coproporfiria hereditaria, ha sido reportada principalmente en Europa y América del Norte.
La porfiria variegata es más común en la población de Sudáfrica; Alrededor de 3 de cada 1.000 personas en esta población tienen el cambio genético que causa esta forma del trastorno.
Causas
La mayoría de las porfirias son trastornos hereditarios. Los científicos han identificado genes para las ocho enzimas en la ruta biosintética del hemo.
La mayoría de las porfirias resultan de la herencia de un gen anormal, también llamado mutación genética, de un padre.
Algunas porfirias, como la porfiria eritropoyética congénita, la porfiria hepatoeritropoyética y la protoporfiria eritropoyética, ocurren cuando una persona hereda dos genes anormales, uno de cada uno de los padres.
La probabilidad de que una persona pase el gen o genes anormales a la siguiente generación depende del tipo de porfiria.
La porfiria cutánea tarda suele ser un trastorno adquirido, lo que significa que otros factores distintos de los genes causan la deficiencia de la enzima. Este tipo de porfiria puede ser desencadenado por:
- Demasiado hierro.
- Uso de alcohol o estrógeno.
- Hepatitis C crónica (una enfermedad hepática duradera que causa inflamación, o hinchazón del hígado).
- VIH-el virus que causa el SIDA.
- Genes anormales asociados con la hemocromatosis. La forma más común de la enfermedad de sobrecarga de hierro, que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro.
Para todos los tipos de porfiria, los síntomas pueden ser:
- Consumo de alcohol.
- Fumar.
- Uso de ciertos medicamentos u hormonas.
- Exposición a la luz solar.
- Estrés.
- Dieta y ayuno.
Síntomas
Síntomas de la porfiria aguda
Los síntomas de la porfiria aguda pueden desarrollarse rápidamente y durar días o semanas. Es posible que tenga un desequilibrio de sal en su cuerpo junto con este tipo de porfiria.
Los síntomas pueden incluir:
- Dolor de vientre, a menudo severo.
- Dolor de pecho.
- Frecuencia cardíaca más rápida y presión arterial más alta.
- Dolor de espalda y miembros.
- Debilidad muscular.
- Hormigueo y pérdida de la sensibilidad.
- Calambres.
- Vómitos y estreñimiento.
Puede notar cambios en su personalidad o puede tener depresión u otros trastornos mentales. También puede sentirse agitado, confundido o tener convulsiones.
Algunas complicaciones que puede tener son:
- Dolor a largo plazo.
- Daño en el riñón.
- Cáncer de hígado.
Síntomas de la porfiria cutánea
Los síntomas de la porfiria cutánea ocurren cuando la piel está expuesta a la luz solar. Las áreas más comúnmente afectadas incluyen la parte posterior de:
- Manos.
- Antebrazos.
- Cara.
- Orejas.
- Cuello.
Puede tener síntomas en su piel como:
- Ampollas.
- Comezón.
- Hinchazón.
- Dolor.
- Más crecimiento del cabello.
Diagnóstico
Los médicos a veces encuentran difícil diagnosticar la porfiria porque los síntomas son similares a los de otras enfermedades.
Si su médico cree que tiene porfiria, puede ordenar un análisis de sangre, orina y heces para obtener un diagnóstico. El mejor momento para hacer estas pruebas es cuando tiene un brote de síntomas.
A veces, recibirá varias pruebas para ayudar a su médico a determinar qué tipo específico de porfiria tiene.
Su médico también puede sugerirle que se haga una prueba genética. Dado que la porfiria a menudo se da en familias, su médico puede recomendar que otros miembros de su familia también se hagan esta prueba.
Tratamiento
Cuando tiene un brote de síntomas agudos de porfiria, es posible que deba permanecer en el hospital.
Recibirá medicamentos para el dolor, las náuseas y los vómitos.
También es posible que necesite obtener un tipo de azúcar llamado glucosa, que puede tomar por vía oral o poner en sus venas a través de una inyección intravenosa.
Su médico también puede administrarle una inyección de hemina (Panhematin).
Si tiene porfiria cutánea, su tratamiento dependerá del tipo específico de la enfermedad que tenga y de la gravedad de sus síntomas.
Si tiene porfiria cutánea tardía, su tratamiento puede incluir:
- Extracción regular de su sangre para disminuir la cantidad de hierro en su hígado. Esto se llama flebotomía.
- Dosis bajas del medicamento antipalúdico cloroquina o hidroxicloroquina
Su médico puede sugerirle que evite cualquier cosa que desencadene un brote.
También tratarán las afecciones que tiene que provocan porfiria, como el VIH o la hepatitis C.
