El sindrome lleva el nombre del dermatólogo turco Hulusi Behçet, quien, en 1937, describió un síndrome de úlceras aftosas y ulceraciones genitales.
El síndrome de Behçet es una enfermedad multisistémica de etiología desconocida, probablemente descrita por primera vez por Hipócrates en el siglo quinto.
Aunque la causa de la enfermedad todavía se desconoce, se ha reconocido como una enfermedad inflamatoria multisistémica con una heterogeneidad de manifestaciones clínicas. Para complicar las cosas, las presentaciones clínicas varían según las regiones geográficas y las manifestaciones tienden a agruparse.
La mayoría de los casos de enfermedad de Behçet son esporádicos, se ha informado que un pequeño porcentaje de todos los casos se ejecuta en familias; sin embargo, la condición no tiene un patrón claro de herencia.
Fisiopatología del síndrome de Behçet
El síndrome de Behçet se caracteriza por úlceras aftosas recurrentes, úlceras genitales y uveítis o vasculitis retiniana.
Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen lesiones cutáneas, artritis, lesiones gastrointestinales, afectación del sistema nervioso central y lesiones vasculares, que incluyen aneurismas y trombosis.
En el síndrome de Behçet, la lesión básica es vasculitis. Las biopsias han mostrado vasculitis cerca de las lesiones afectadas, incluidas las úlceras orales y genitales y las lesiones del sistema nervioso central y los ojos; los grandes vasos se ven afectados por una vasculitis del vasa vasorum.
Las lesiones vasculares pueden superponerse a la hipercoagulabilidad observada en algunos pacientes.
La hiperfunción neutrofílica se observa en pacientes con síndrome de Behçet con infiltración neutrofílica de la piel en el sitio de un pinchazo con una aguja estéril (prueba de patergia). La función de los linfocitos también se ha informado como anormal, con una expansión clonal de células T autorreactivas.
Existe una amplia gama de variaciones fenotípicas en el síndrome de Behçet, que pueden deberse a diferencias genéticas y étnicas.
Ocular: la uveítis ocurre en 60-80% de los pacientes. Las lesiones arteriales y venosas de la retina son indicadores pronósticos de ceguera, que es una complicación importante del síndrome de Behçet.
Sistema nervioso central: la afectación neurológica es una de las manifestaciones más graves del síndrome de Behçet, que ocurre en 10-30% de los pacientes y tiene un mal pronóstico.
Las manifestaciones incluyen meningitis o meningoencefalitis; síntomas psiquiátricos, incluidos cambios de personalidad; déficits neurológicos, incluida la hemiparesia; y los síntomas del tallo cerebral.
Los déficits neurológicos pueden ser progresivos, y el 30% de los pacientes con manifestaciones neurológicas eventualmente desarrollan demencia. En comparación con los adultos, los niños tienden a tener trombosis del seno dural con más frecuencia que la enfermedad del parénquima.
Vascular: la afectación vascular en el síndrome de Behçet es única ya que involucra a los sistemas arterial y venoso.
Las complicaciones vasculares, que ocurren en el 7-40% de los pacientes, incluyen trombosis venosa y arterial, oclusiones y estenosis de vasos y formación de aneurismas. La afectación venosa típicamente incluye tromboflebitis superficial o trombosis venosa profunda, generalmente de las extremidades inferiores.
La trombosis de la vena cava también puede ocurrir, con extensión a la vena hepática, lo que lleva al síndrome de Budd-Chiari y a su morbilidad y mortalidad asociadas.
Los pacientes con manifestaciones arteriales pueden presentar trombosis o formación de aneurismas con posible rotura fatal, especialmente si se trata de arterias pulmonares.
Enfermedad gastrointestinal: se asocia con pioderma gangrenoso y con lesiones papulopustulares, especialmente en niños.
La afectación gastrointestinal consiste en una enfermedad de vasos pequeños que afecta a la mucosa y produce úlceras o enfermedad de grandes vasos que produce isquemia e infarto.
La región ileocecal es el área más comúnmente involucrada con las úlceras; las úlceras pueden ser superficiales o más típicamente profundas con un mayor riesgo de perforación.
Causas
La causa del síndrome de Behçet es desconocida. La condición probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales, la mayoría de los cuales no han sido identificados.
Sin embargo, una variación particular en el gen HLA-B se ha asociado con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Behçet.
El gen HLA-B proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel importante en el sistema inmune. El gen HLA-B es parte de una familia de genes llamada complejo del antígeno leucocitario humano (HLA).
El complejo HLA ayuda al sistema inmunitario a distinguir las proteínas del cuerpo de las proteínas producidas por invasores externos (como virus y bacterias).
Una variación del gen HLA-B llamada HLA-B51 aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad de Behçet en aproximadamente un factor de seis, aunque el mecanismo no se conoce bien.
De un tercio a dos tercios de las personas con enfermedad de Behçet tienen la variación HLA-B51, pero la mayoría de las personas con esta versión del gen HLA-B nunca desarrollan el trastorno.
Otros factores genéticos y ambientales probablemente contribuyen al riesgo de la enfermedad de Behçet. Los investigadores están estudiando varios genes relacionados con la función del sistema inmune.
También parece probable que factores ambientales, como ciertas infecciones bacterianas o virales, desempeñen un papel en el desencadenamiento de la enfermedad en personas que están en riesgo.
Sin embargo, la influencia de los factores genéticos y ambientales en el desarrollo de este complejo trastorno sigue sin estar clara.
Frecuencia del síndrome de Behçet
El síndrome de Behçet es más común en los países mediterráneos, Oriente Medio, Japón y otras partes de Asia. Sin embargo, se ha encontrado en poblaciones de todo el mundo.
La mayor prevalencia de la enfermedad de Behçet ha sido reportada en el norte de Turquía, donde el trastorno afecta hasta 420 en 100,000 personas. El trastorno es raro en los países del norte de Europa y en los Estados Unidos, donde generalmente afecta a menos de 1 de cada 100,000 personas.
Edades
Generalmente comienzan en los años 20 o 30, aunque pueden aparecer a cualquier edad. Algunas personas afectadas tienen síntomas relativamente leves que se limitan a llagas alrededor y dentro de la boca y genitales.
Otros tienen síntomas más severos que afectan a varias partes del cuerpo, incluidos los ojos y los órganos vitales. Las características de la enfermedad de Behçet generalmente aparecen y desaparecen durante un período de meses o años.
En la mayoría de las personas afectadas, los problemas de salud asociados con este trastorno mejoran con la edad.
El inicio generalmente ocurre en pacientes a finales del tercero y principios de la cuarta década de la vida. El inicio durante los años de la infancia es bien conocido, pero el síndrome de Behçet rara vez ocurre antes de la edad escolar.
La edad media de inicio para los pacientes pediátricos en una gran serie turca fue de 11,7 años, y la edad media de inicio del síndrome neurológico de Behçet fue de 13 años.
