Síndrome de Sturge-Weber: Definición, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Panorama

trastorno vascular

Hablamos de una enfermedad rara perteneciente al grupo de las facomatosis.

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por un mancha vino de Oporto, un angioma leptomeníngeo, y las complicaciones neurológicas (por ejemplo, convulsiones, déficits neurológicas focales, discapacidad intelectual).

El síndrome se presenta en 1 de cada 50.000 personas. Provoca una mancha vino de Oporto (a veces llamado una mancha o marca de nacimiento) normalmente en la frente y el párpado superior.

Un angioma leptomeníngeo se produce en 90% de los pacientes cuando la mancha vino de Oporto implica párpados superior e inferior en un lado, pero sólo de 10% a 20%, cuando sólo uno de los párpados es afectado.

Por lo general, los angiomas leptomeníngeos son unilaterales, pero en raras ocasiones, los pacientes tienen mancha bilateral de vino de Oporto.

Las complicaciones neurológicas incluyen convulsiones, déficits neurológicos focales (por ejemplo, hemiparesia), y la discapacidad intelectual.

El trastorno también puede causar glaucoma y estrechamiento vascular, lo que puede aumentar el riesgo de eventos vasculares (por ejemplo, accidentes cerebrovasculares, trombosis, oclusión venosa, infartos).

El síndrome de Sturge-Weber no se hereda. Es causado por una mutación somática (un cambio en el ADN que se produce después de la concepción en los precursores de la zona afectada) en el gen GNAQ, cromosoma 9q21.

¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber?

Aunque el síndrome de Sturge-Weber está presente al nacer, no es una condición hereditaria. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria en el gen GNAQ.

Las formaciones de vasos sanguíneos asociadas con el síndrome de Sturge-Weber comienzan cuando un bebé está en el útero.

Alrededor de la sexta semana de desarrollo, se desarrolla una red de nervios alrededor del área que se convertirá en la cabeza de un bebé.

Normalmente, esta red desaparece en la novena semana de desarrollo. En los bebés con el síndrome de Sturge-Weber, sin embargo, esta red de nervios no desaparece. Esto reduce la cantidad de oxígeno y sangre que fluye hacia el cerebro, lo que puede afectar el desarrollo del tejido cerebral.

Síntomas y signos del síndrome de Sturge-Weber

Las manchas vino de Oporto pueden variar en tamaño y color, que van desde la luz rosa a púrpura profundo. Las convulsiones ocurren en aproximadamente el 75% a 90% de los pacientes a la edad de 1 año.

Las convulsiones son generalmente focales, pero pueden llegar a ser generalizadas. La hemiparesia del lado opuesto a las manchas vino de Oporto se produce en 25% a 50% de los pacientes.

A veces, la hemiparesia empeora, especialmente en pacientes cuyas convulsiones no pueden ser controladas. Alrededor del 50% de los pacientes tienen discapacidad intelectual, y además tienen algún tipo de dificultad de aprendizaje. El desarrollo puede retrasarse.

El glaucoma puede estar presente en el nacimiento o desarrollarse posteriormente. El globo ocular puede aumentar de tamaño y sobresalir fuera de su órbita (buftalmos).

Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber

El diagnóstico se utiliza para comprobar si hay un angioma leptomeníngeo; en adolescentes y adultos. Las calcificaciones se visualizan como trayectos paralelos o en «riel de tren» en radiografías del cráneo, como se menciona en la literatura antigua se desarrollan durante la edad adulta.

El examen neurológico se hace para comprobar si hay complicaciones neurológicas.

Tratamiento

El tratamiento se centra en los síntomas. Se utilizan anticonvulsivos y medicamentos para tratar el glaucoma. A veces la hemisferectomía se hace si los pacientes tienen convulsiones intratables.

Bajas dosis de aspirina se dan generalmente, comenzando en el momento del diagnóstico, para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares o disminuir la atrofia hemisférica progresiva, mediante la prevención de espesamiento en los capilares anormales.

No hay cura para el síndrome de Sturge-Weber, pero las personas pueden tomar medidas para tratar los síntomas:

  • El tratamiento con láser: puede eliminar o aligerar la marca de nacimiento, incluso en bebés de 1 mes. La mancha puede volver a aparecer, pero los médicos ahora están usando una aplicación tópica conocida como sirolimus que ayuda a evitar que los capilares vuelvan a crecer.
  • Los anticonvulsivos: pueden ayudar a prevenir las convulsiones. Si esto no funciona, y la condición afecta solo a un lado del cerebro, un cirujano puede realizar una hemisferectomía, un procedimiento para desconectar la parte afectada.

El soporte adicional incluye:

  • La fisioterapia: puede ayudar a fortalecer los músculos.
  • Pruebas oculares completas regulares: son necesarias porque existe un alto riesgo de glaucoma. El seguimiento debe continuar en la edad adulta. El médico puede prescribir gotas para los ojos. En casos graves, la persona puede necesitar cirugía.
  • Educación individualizada o especializada: si un niño experimenta retrasos en el desarrollo, esto podría ser apropiado.

Panorama

Si la persona tiene convulsiones, pero el tratamiento puede controlarlas, el pronóstico es mejor. Si el síndrome afecta a ambos lados del cerebro, es más difícil de tratar y el pronóstico es peor.