El modelo para el cuerpo humano está «escrito» en el ADN y las ‘palabras’ se llaman genes.
Los síndromes genéticos son causados por una anomalía en el genoma, como una pieza o copia extra de un cromosoma o un error en el ADN.
Un error en el ADN puede cambiar el funcionamiento de un gen. Esto puede dar lugar a un patrón de anomalías llamado síndrome genético.
Estos síndromes y el impacto de sus anomalías asociadas pueden variar mucho y, a menudo, requieren atención médica adicional en el momento del parto.
Un síndrome es una enfermedad o trastorno que tiene más de una característica o síntoma de identificación.
Cada síndrome genético en particular tendrá muchas características típicas, dependiendo de qué aspectos del desarrollo se vean afectados por los genes o cromosomas anormales.
Un niño puede nacer con obvias deformidades corporales, función anormal de los órganos (por ejemplo: corazón, cerebro, intestino o riñón) o problemas neurológicos.
Los síndromes genéticos se definen en función de una afección genética y biológica que ya está presente antes del nacimiento.
Sin embargo, muchos de los síndromes genéticos comienzan a tener efecto solo una vez que el bebé nace y comienza a alimentarse y crecer.
Estos bebés pueden verse y actuar completamente normales al nacer, pero luego desarrollan problemas más adelante en la vida.
Aunque algunas enfermedades genéticas ocurren al nacer o en la primera infancia, como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.
Otros síndromes se hacen visibles solo después de varios años sin síntomas aparentes.
Este es el caso de la enfermedad de Huntington, una enfermedad cuyos primeros síntomas aparecen alrededor de los 40 años.
Antes de eso, la persona es portadora de la enfermedad pero no tiene signos ni síntomas: se le llama persona asintomática.
El adn, el corazón de las enfermedades genéticas
El cuerpo humano está formado por miles de millones de «células», cada una con un núcleo. Este núcleo contiene toda nuestra información genética.
Los cromosomas consisten en ADN, portando nuestros genes. Es un tipo de plan detallado de nuestro cuerpo, e instrucciones que permiten su correcto funcionamiento.
Al leer este «plan», el cuerpo produce todo lo que necesita para crecer, desarrollarse, defenderse de la agresión externa.
Sin embargo, estas instrucciones a veces contienen anomalías que pueden ser responsables de enfermedades genéticas:
Síndrome genético innato o adquirido
Una enfermedad genética no es necesariamente hereditaria.
Algunos de ellas son innatas (porque se heredan de los padres), este es el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, autonómicas recesivas o relacionadas con el cromosoma X.
Este tipo de enfermedad es transmisible de una generación a otra.
Pero otros síndromes se adquieren y pueden estar relacionados con una anomalía genética que ocurrió accidentalmente durante la formación de gametos (espermatozoides, ovocitos) y esta mutación es transmisible a los descendientes.
También pueden ocurrir durante la vida y afectar solo a unas pocas células dentro del cuerpo como el cáncer.
En este caso, la mutación no es transmisible y no se ha heredado.
Causas de los síndromes genéticos
Cada célula en el cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas. Se hereda un conjunto de la pareja del padre y un conjunto de la madre.
Cada cromosoma se compone de muchos genes, aproximadamente 2,000 en cada cromosoma, para un total de 50,000 genes en cada célula.
Estos genes producen todas las proteínas en el cuerpo, que promueven el desarrollo y el crecimiento, y realizan todas las funciones del cuerpo.
Cuando uno o más de estos genes o cromosomas faltan o están mutados, o si hay cromosomas adicionales, es posible que las proteínas no se produzcan, que se produzcan de forma incorrecta o que se produzcan en exceso.
Cualquiera de estas situaciones puede causar un desarrollo y crecimiento anormales y puede resultar en un síndrome genético.
A veces, estos genes o cromosomas anormales se transmiten de un padre y, a veces, los cambios ocurren espontáneamente sin razón.
Los síndromes genéticos son diversos y para conocer el riesgo que se tiene del trastorno genético en el embarazo y su recurrencia en las futuras generaciones, hay que conocer el mecanismo de su herencia.
Los factores de riesgo para que un bebé nazca con un defecto debido a una anomalía genética pueden aumentar cuando están presentes los siguientes antecedentes:
- Ya se tiene un hijo con un síndrome genético.
- Existe una historia familiar con un síndrome genético.
- Uno de los padres posee una anomalía cromosómica.
- El feto presenta anomalías observables en una ecografía.
Hay algunos trastornos que son más comunes en ciertos grupos étnicos como:
- Las anemias como la enfermedad de células falciformes y la talasemia son más comunes en personas del Mediterráneo, Medio Oriente, África, incluidos los afroamericanos y el Caribe, otros hispanos y asiáticos.
- Las Enfermedades genéticas de los judíos Ashkenazi son un grupo de enfermedades que se ven con más frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa del Este
- La enfermedad de Tay-Sachs es más común en los canadienses franceses.
Hasta ahora se han clasificado los síndromes genéticos de acuerdo al tipo de anomalía en:
- Anomalías cromosómicas.
- Defectos de un solo gen.
- Problemas multifactoriales.
- Problemas teratogénicos.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas son aquellas en las que hay una ganancia (duplicación) o pérdida neta (delección) de material genético, o estructurales, donde hay rotura y posterior reunión de los brazos de los cromosoma.
En las anomalías estructurales, se produce un reordenamiento que incluyen:
- Inversiones, causadas por un evento de dos interrupciones y la inversión de extremo a extremo del segmento cromosómico intermedio.
- Translocaciones, que resultan del intercambio de segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas.
- Inserciones, que se producen cuando un segmento de un cromosoma se traslada y se inserta en una nueva región del mismo cromosoma o se desplazan hasta otro cromosoma.
Defectos de un solo gen
Las enfermedades autosomicas afectan a los cromosomas y pueden ser:
Dominante
En el caso de una enfermedad autosómica dominante, la persona hereda una copia normal del gen de uno de sus padres y una copia anormal del mismo gen del otro padre.
Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.
La copia anormal del gen es dominante en comparación con la otra: es la que se expresa.
Esto significa que cualquier portador del gen mutado se ve afectado por la enfermedad, incluso si la segunda copia del gen está sana.
Recesivo
En el caso de una enfermedad autosómica recesiva. Una anomalía solo se expresa cuando ambos padres tienen genes anormales.
Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener el trastorno.
Si la persona hereda una sola copia defectuosa y la otra es normal, la copia normal compensará el defecto de la copia anormal, en la mayoría de los casos: estas personas se denominan » portadores sanos » y no desarrollan el síndrome, pero lo heredan sus hijos.
Enfermedades relacionadas con el cromosoma X
El cromosoma X contiene varios genes importantes para el crecimiento y el desarrollo.
En el caso de los hombres el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene pocos genes. Si uno de los genes en el cromosoma X está mutado, no hay una copia normal del gen para compensar su defecto.
En el caso de las mujeres, si un gen ubicado en uno de los cromosomas X está mutado, el gen normal del otro cromosoma X puede compensar su defecto.
En este caso, la mujer es una portadora saludable de la enfermedad ligada a X. En algunos casos, las mujeres tienen signos leves de la enfermedad.
La misma enfermedad se puede expresar de diferentes maneras, con diferentes síntomas, incluso entre miembros de la misma familia: esto se llama la expresividad variable de un enfermedad.
Además, los síntomas de una enfermedad pueden cambiar durante la vida.
Problemas multifactoriales
Algunos defectos de nacimiento no siguen un solo gen o patrón de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas o al efecto combinado de los genes y el medio ambiente.
Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por múltiples factores.
Problemas teratogénicos
Se sabe que ciertas sustancias causan anormalidades en los bebés.
Muchos defectos de nacimiento se producen cuando el feto está expuesto a teratógenos (sustancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo cuando se forman los órganos.
Algunos teratógenos conocidos incluyen los siguientes:
- Algunos medicamentos.
- El alcohol.
- La exposición a los altos niveles de radiación.
- Ciertas infecciones (como la rubéola).
Manifestaciones (síntomas) de los síndromes genéticos
Existe una gran cantidad y variedad de trastornos y síndromes genéticos diagnosticados en niños.
Algunos trastornos genéticos van desde la adición o pérdida de un cromosoma completo en cada célula hasta la pérdida de parte de un cromosoma a la microdeleción de varios genes contiguos dentro de un cromosoma.
Estas eliminaciones pueden causar discapacidades en el desarrollo desde leves hasta muy graves.
Los síndromes pueden presentar patrones de síntomas característicos como rasgos faciales, longitud de la extremidad, anomalías de los órganos, tono muscular anormal y articulaciones hiper-móviles, entre otras.
Ejemplos de estos síndromes son: la Trisomía 21 (síndrome de Down), la Trisomía 18 (síndrome de Edwards), la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y el síndrome de Turner.
Los trastornos genéticos que se derivan de una anomalía en un solo gen pueden incluir: fibrosis quística, síndrome de Prader-Willi, fenilcetonuria, enfermedad de Taylor Sachs, síndrome de X frágil, síndrome de Williams y diabetes.
Los niños con un síndrome genético a menudo tienen problemas de salud relacionados que pueden incluir anomalías cardiovasculares, obesidad, alta incidencia de infecciones respiratorias, deficiencias de la tiroides, deficiencias visuales, trastornos del procesamiento sensorial o problemas gastrointestinales.
Es probable que los niños corran el riesgo de retrasos en el desarrollo en muchas áreas de la función que pueden incluir: habilidades motoras de planificación, habilidades cognitivas y de lenguaje, habilidades de cuidado personal (incluidas las dificultades para alimentarse), compromiso social y entre compañeros entre otros.
La enfermedad genética no se debe exclusivamente a los cambios genéticos en el núcleo de la célula.
Las mitocondrias (orgánulos celulares ubicados en el citoplasma) tienen su propia herencia genética que incluye varios genes.
Su mutación generalmente causa limitaciones funcionales de los órganos que consumen energía, como el sistema nervioso central, los músculos esqueléticos y cardíacos, el hígado o los riñones.
Un ejemplo es la neuropatía óptica de Leber, que causa la pérdida de la visión.
Diagnóstico
Las enfermedades genéticas (o hereditarias) se deben a cambios (mutaciones) en los cromosomas o el ADN (una molécula que transporta información genética).
Numerosas anomalías estructurales del soporte de la herencia genética en el núcleo de la célula pertenecen a las mutaciones del cromosoma.
Normalmente tenemos 46 cromosomas , o 23 pares. Cada copia de un par viene de una de la madre, la otra del padre.
Veintidós pares de cromosomas son similares en hombres y mujeres. Los cromosomas sexuales o gonosomas, son el 23º par.
En el diagnostico es necesario realizar un cuidadoso historial familiar de ambos padres para ver si se puede encontrar algún otro problema.
Actualmente existe un método de detección de portadores para ciertas enfermedades comunes, buscando una copia de un gen defectuoso incluso en personas aparentemente sanas.
Usando la detección de portadores se pueden diagnosticar algunos síndromes como por ejemplo:
- La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones, pero también puede causar problemas con la digestión. Puede ser de leve a muy severo.
- La atrofia muscular espinal causa debilidad muscular que empeora con el tiempo.
- El síndrome del X frágil puede causar discapacidad intelectual (en el pasado, esto se llamaba retraso mental). Además, las mujeres que son portadoras también corren el riesgo de tener ciertos problemas.
Por lo general, el primer paso es una muestra de sangre de la madre. Si se descubre que es portadora de uno de estos síndromes, el siguiente paso es ver si el padre también es portador del mismo síndrome.
Para el síndrome X frágil, no se necesita extraer sangre del padre.
Al analizar el ADN presente en la sangre de una mujer embarazada, las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo ahora permiten detectar con gran certeza si el embrión tiene una anomalía relacionada con el número de cromosomas, tan temprano como en la décima semana de embarazo.
Los diagnósticos cromosómicos actuales se han complementado de manera decisiva con técnicas de genética molecular que permiten identificar con gran confiabilidad anomalías estructurales que no podrían, o solo con dificultad, diagnosticarse mediante microscopía óptica.
Tratamiento
El estudio del impacto de una variación genética en el desarrollo cognitivo, social, emocional y del comportamiento puede ayudar a comprender e identificar los marcadores tempranos de riesgo de desarrollo y los factores que median este riesgo.
Aunque para muchos síndromes genéticos, hoy por hoy, no hay una cura para erradicarlos por completo, existen tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida y a mejorar algunos síntomas.
