Anemia Falciforme: Causas, Diagnóstico, Síntomas, Tratamiento y Perspectiva

La enfermedad de células falciformes es una afección grave y hereditaria que afecta la sangre y diversos órganos del cuerpo.

Afecta a los glóbulos rojos, causando episodios de «fallecimiento», que producen episodios de dolor y otros síntomas.

Entre los episodios de fallecimiento, las personas con enfermedad de células falciformes normalmente están bien. Pueden ocurrir complicaciones a largo plazo. Un buen tratamiento, iniciado temprano en la vida, puede prevenir complicaciones.

Por lo tanto, se recomienda el diagnóstico precoz y el tratamiento especializado para enfermedad de células falciformes. El rasgo de células falciformes no es lo mismo que la enfermedad de células falciformes.

La enfermedad de células falciformes es un grupo grave de afecciones que se heredan (genéticas). Afecta los glóbulos rojos en la sangre. La anemia falciforme es el nombre de una forma específica de enfermedad de células falciformes en la que hay dos genes de células falciformes.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

En enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos tienden a perder su forma y se convierten en forma de hoz (como una luna creciente), en lugar de su forma normal de disco. Esto puede causar varios problemas, como se describe más adelante.

Entre los episodios de enfermedad, las personas con enfermedad de células falciformes se sienten bien. La enfermedad de células falciformes es, por lo tanto, un grupo de condiciones que hacen que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.

El rasgo de células falciformes no es lo mismo que enfermedad de células falciformes o anemia drepanocítica. El rasgo de células falciformes significa que usted porta un único gen de células falciformes, pero normalmente no causa enfermedad. Lea más sobre el rasgo drepanocítico.

El resto de este folleto discutirá enfermedad de células falciformes, que incluye la anemia de células falciformes y los otros trastornos menos comunes.

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia causada por la enfermedad de células falciformes no es lo mismo que la anemia causada por la deficiencia de hierro.

Casi todos los que tienen anemia drepanocítica también tendrán anemia, una afección en la que la hemoglobina en la sangre es baja. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos y es lo que ayuda a transportar el oxígeno por el cuerpo.

En general, esto no causa ningún otro síntoma, pero si una persona afectada también se infecta con el parvovirus, comúnmente conocido como síndrome de la mejilla abofeteada (una afección que afecta principalmente a niños y bebés y causa una erupción roja brillante en las mejillas), es posible que necesito una transfusión de sangre

El mismo tratamiento se usa para niños si experimentan hinchazón del bazo, otra causa de anemia de inicio repentino. Los síntomas adicionales de esto incluyen: dolores de cabeza, latidos cardíacos rápidos, mareos y desmayos debido a la falta de oxígeno en el cuerpo.

¿Quién contrae la enfermedad de células falciformes?

Cualquier persona cuyos padres porten el gen defectuoso que causa la anemia drepanocítica puede nacer con la enfermedad. Si ambos padres tienen el gen defectuoso, hay un 25 por ciento de probabilidad de que cada niño nazca con la enfermedad.

Los propios padres muchas veces no sabrán que son portadores de la enfermedad, ya que es posible que no la sufran.

Es más común en personas cuyos orígenes familiares son africanos, africano-caribeños o asiáticos o mediterráneos.

Es raro en personas de origen norte europeo. En promedio, 1 de cada 2,400 bebés nacidos en Inglaterra tienen enfermedad de células falciformes, pero las tasas son mucho más altas en algunas áreas urbanas, aproximadamente 1 de cada 300 en algunos lugares.

La enfermedad de células falciformes es ahora una de las afecciones hereditarias (genéticas) más comunes en bebés nacidos en el Reino Unido.

Causas

La causa es heredada (genética). Es un cambio en los genes que le dicen al cuerpo cómo hacer una proteína importante llamada hemoglobina. Para obtener enfermedad de células falciformes, debe tener dos genes de hemoglobina alterados, uno de cada padre.

Si solo tienes uno de estos genes, tendrás un rasgo drepanocítico, que es mucho más leve.

El tipo más común de enfermedad de células falciformes ocurre donde tienes dos genes de células falciformes (anemia falciforme). La abreviatura médica para esto es la hemoglobina SS (o HbSS).

Otros tipos de enfermedad de células falciformes involucran un gen de células falciformes más otro gen de hemoglobina anormal de un tipo diferente.

Estos incluyen: hemoglobina SC; hemoglobina S/beta talasemia; hemoglobina S/Lepore; hemoglobina SO árabe.

Los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento son similares para todas las afecciones de células falciformes.

¿Cómo los genes de células falciformes causan enfermedad de células falciformes?

Los genes de células falciformes afectan la producción de una sustancia química importante llamada hemoglobina. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos, que son parte de la sangre. La hemoglobina transporta oxígeno y le da a la sangre su color rojo.

Los genes de células falciformes hacen que el cuerpo produzca una hemoglobina anormal llamada HbS. (La hemoglobina normal se llama HbA.).

La HbS se comporta de forma diferente a la HbA. Bajo ciertas condiciones, la HbS hace que los glóbulos rojos cambien de forma: en lugar de la forma de rosquilla normal, adquieren forma de hoz, como una luna creciente.

Esto se llama falciforme. Las condiciones que desencadenan la necrosis son frías, infección, falta de líquido en el cuerpo (deshidratación), poco oxígeno y ácido (el ácido se produce en el ejercicio físico intenso).

¿Qué pasa con las células falciformes?

Las células falciformes que contienen principalmente HbS son más duras y menos flexibles que los glóbulos rojos normales.

Por lo tanto, pueden quedar atrapados en pequeños vasos sanguíneos y bloquearlos. Esto puede suceder de manera bastante repentina, causando varios síntomas que se conocen como una crisis drepanocítica (se explica a continuación).

Los bloqueos repetidos también pueden causar complicaciones.

Las células falciformes se destruyen más fácilmente que los glóbulos rojos normales. Esto significa que las personas con enfermedad de células falciformes tienden a tener pocos glóbulos rojos y una anemia moderada y persistente.

Una anemia moderada no suele ser un problema porque la HbS (la hemoglobina diferente) transporta bien el oxígeno y el cuerpo puede compensarlo. Sin embargo, puede tener episodios de anemia severa por varias razones.

Por ejemplo, si le llega mucha sangre al bazo, si demasiados glóbulos rojos se descomponen al mismo tiempo o debido a ciertas infecciones que detienen la producción de células sanguíneas. Una anemia severa puede enfermarte mucho.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La muestra de sangre se analiza para ver qué tipo de hemoglobina está presente en la sangre (usando una prueba llamada electroforesis de hemoglobina u otros métodos).

Esto puede diagnosticar la mayoría de los casos de rasgo drepanocítico y anemia de células falciformes (ECF). A veces, el resultado no está claro y se necesitan pruebas adicionales, como pruebas de ADN (genéticas).

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La muestra de sangre se analiza para ver qué tipo de hemoglobina está presente en la sangre.

Pruebas para mujeres embarazadas

Si el resultado muestra que tiene un gen de células falciformes, también se le ofrecerá una prueba al padre del bebé (si es posible). Los resultados de las pruebas de ambos padres ayudarán a decidir si su bebé podría verse afectado por enfermedad de células falciformes. Los resultados le serán explicados.

Si existe la posibilidad de que el bebé herede la enfermedad de células falciformes, se le ofrecerá asesoramiento para analizar si le gustaría tener una prueba adicional para el bebé por nacer (una prueba prenatal).

Una prueba prenatal descubre si el bebé aún no nacido tiene enfermedad de células falciformes. Si es así, se le ofrecerá asesoramiento para analizar cómo esto podría afectar al bebé y si desea continuar con el embarazo.

¿La enfermedad de células falciformes podría enfermar a mi bebé durante el embarazo?

No afecta al bebé mientras está en el útero. Los síntomas comienzan alrededor de los 3 meses de edad, y el tratamiento para la enfermedad de células falciformes debe comenzar a esta edad.

¿Cuándo es el mejor momento para hacerse una prueba?

Si está embarazada, el momento ideal para hacerse un análisis de sangre de células falciformes es antes de las 10 semanas de embarazo. Esto permite más tiempo para evaluar a su pareja o a su bebé, si es necesario.

Puede pedirle a su médico una prueba al principio del embarazo si aún no se le ha ofrecido en ese momento. Sin embargo, las pruebas aún se pueden hacer en una etapa posterior.

Se puede realizar una prueba prenatal (al bebé nonato) a partir de las 10 semanas de embarazo en adelante, según el tipo de prueba utilizada. Las pruebas habituales que se ofrecen son muestras de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

¿Debo yo y mi compañero realizar pruebas antes de comenzar una familia?

Es posible que las mujeres o las parejas deseen hacerse la prueba del rasgo drepanocítico antes de formar una familia, especialmente si los orígenes familiares hacen que el rasgo drepanocítico sea más probable. Puede pedirle a su médico una prueba de células falciformes.

La ventaja de hacerse las pruebas antes de quedar embarazada es que sabrá si existe o no la posibilidad de que su bebé herede la enfermedad de células falciformes. Esto puede ser útil al tomar decisiones sobre el embarazo.

Por ejemplo, es posible que desee realizarse una prueba prenatal durante el embarazo si existe un riesgo de enfermedad de células falciformes para el bebé.

Las recomendaciones actuales son que las mujeres que se someten a pruebas de infertilidad y las mujeres que están recibiendo tratamiento de infertilidad deben someterse a pruebas de rasgo drepanocítico.

Pruebas para bebés recién nacidos

A todos los bebés recién nacidos se les ofrece una prueba de manchas de sangre a los 5-8 días después del nacimiento. Esto prueba una serie de condiciones médicas que se consideran importantes porque el tratamiento temprano hace la diferencia.

La prueba se realiza tomando una pequeña mancha de sangre del talón del bebé. La prueba ahora incluye enfermedad de células falciformes. Se le darán los resultados unas seis semanas después.

Si el bebé tiene rasgo drepanocítico, no se necesita ninguna acción o tratamiento. Si el bebé tiene enfermedad de células falciformes, se explicará el resultado. Se le dará una cita en la clínica para verificar el diagnóstico y comenzar el tratamiento. El tratamiento debe comenzar cuando el bebé tenga 3 meses de edad.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes

Los síntomas de enfermedad de células falciformes vienen y van. Por lo general, hay episodios de síntomas, pero, entre episodios, te sientes bien.

La razón por la cual los síntomas aparecen y desaparecen es porque los glóbulos rojos pueden comportarse normalmente la mayor parte del tiempo, pero si algo hace que muchos de ellos se contagien, las células falciformes causan síntomas.

Si hay síntomas graves y repentinos debido a la enfermedad falciforme, a esto se le llama crisis drepanocítica.

Hay mucha variación individual en los síntomas, como por ejemplo, cuántos y con qué frecuencia los contraes. Algunas personas con enfermedad de células falciformes tienen síntomas frecuentes, mientras que otras tienen muy pocas y su enfermedad de células falciformes apenas se nota.

Para la mayoría de la gente, los síntomas están en algún punto entre estos dos extremos. La mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes tienen algunos episodios de crisis drepanocítica cada año.

Los síntomas usualmente comienzan después de algunos meses de edad. Antes de esa edad, el bebé tiene una hemoglobina diferente, llamada hemoglobina fetal, que no se ve afectada por el gen de la anemia falciforme.

Los diversos síntomas que pueden ocurrir si tiene enfermedad de células falciformes incluyen:

Episodios de dolor

Estos también se llaman una crisis de dolor o una crisis vasooclusiva. Ocurren cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos pequeños en los huesos, lo que causa dolor. El dolor generalmente ocurre en huesos y articulaciones.

El dolor puede variar de leve a severo y puede aparecer de repente. Un síntoma común en bebés y niños pequeños es que los huesos pequeños en los dedos de las manos y de los pies se hinchan y duelen; esto se conoce como dactilitis.

Pueden producirse episodios de dolor de barriga (abdominal) si las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos de su abdomen.

Síndrome de pecho agudo

Esto ocurre cuando hay vasos sanguíneos bloqueados en los pulmones y algunas veces puede ocurrir con una infección pulmonar.

Los síntomas pueden incluir dolor en el pecho, temperatura alta (fiebre) y dificultad para respirar. Los bebés y los niños pequeños pueden tener síntomas más vagos y, por lo general, se ven mal, carecen de energía (letargo), son inquietos o tienen respiración acelerada.

El síndrome de tórax agudo es muy grave y, si se sospecha, debe recibir tratamiento urgente en el hospital.

El síndrome de tórax agudo puede comenzar unos días después de una crisis drepanocítica dolorosa. Es más común en mujeres que están embarazadas o que han tenido un bebé recientemente.

Infecciones

Las personas con enfermedad de células falciformes son más propensas a las infecciones graves, especialmente de ciertos tipos de gérmenes (bacterias), que pueden causar neumonía, meningitis, septicemia o infecciones óseas.

Estas incluyen las bacterias neumocócica, Haemophilus influenzae tipo b y meningocócica y la bacteria salmonella que pueden infectar a los huesos. Los síntomas de la infección incluyen fiebre, malestar general y dolor en la parte afectada del cuerpo.

Los niños con enfermedad de células falciformes corren un alto riesgo de contraer infecciones graves o que ponen en riesgo la vida. Es importante ver a un médico rápidamente si sospecha una infección o se siente mal.

Nota: una fiebre puede ocurrir en una crisis de células falciformes sin tener una infección.

Anemia falciforme

La anemia es una falta de hemoglobina en la sangre. Como se mencionó anteriormente, las personas con enfermedad de células falciformes generalmente tendrán una anemia moderada, que generalmente no causa problemas.

Sin embargo, a veces, las personas con enfermedad de células falciformes pueden contraer una anemia grave, que puede ser grave. Puede aparecer muy repentinamente o más gradualmente. Se puede necesitar tratamiento urgente.

Los síntomas de la anemia severa son:

  • Sensación de cansancio, desmayo, falta de aire, mareos, náuseas o respiración acelerada, empeorando con la actividad física.
  • Los bebés y los niños pequeños pueden estar letárgicos, sin alimentarse demasiado o en general mal.
  • Un color de piel pálido (más fácil de ver en los labios, la lengua, las uñas o los párpados).
  • Con los niños, el bazo a veces se agranda rápidamente y causa anemia repentina y severa. El bazo agrandado se encuentra en el abdomen y se puede sentir. A los padres se les puede mostrar cómo sentir el bazo de su hijo. Si el bazo se agranda rápidamente, es una señal de que se necesita tratamiento urgente.

Tratamiento

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad de por vida que necesita tratamiento a largo plazo. Este tratamiento se presenta en una variedad de formas, desde la prevención de una crisis de células falciformes hasta la atención de emergencia para la anemia repentina.

Si tiene la enfermedad de células falciformes, las vacunas son vitales para evitar aún más que las infecciones leves se aceleren y empeoren. La prevención de episodios dolorosos se puede lograr evitando posibles desencadenantes.

Beba mucha agua, use ropa adecuada al clima y evite los cambios bruscos de temperatura (por ejemplo, saltando al agua fría). La medicación también se puede recetar para el dolor continuo.

Los tratamientos para la anemia generalmente no son necesarios, pero los suplementos dietéticos como el ácido fólico pueden ayudar a estimular la producción de glóbulos rojos.

Como regla general, enfermedad de células falciformes no se puede curar, por lo que se necesita tratamiento y monitorización de por vida. Hay una serie de tratamientos diferentes que ayudan a prevenir episodios de drepanocitosis o a prevenir problemas relacionados, como infecciones.

Principios de tratamiento

Debe ser tratado por un médico o equipo especialista, con experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedad de células falciformes. Si el especialista está muy lejos de su hogar, es posible que parte de su tratamiento sea con un hospital o médico más local, pero los médicos locales deben consultar a su especialista.

Debido a que los síntomas de enfermedad de células falciformes pueden comenzar repentinamente, debe poder ver a un médico y recibir tratamiento hospitalario con urgencia, según sea necesario.

Se le puede mostrar cómo reconocer los síntomas (en usted o en su hijo), para que el tratamiento pueda comenzar rápidamente. El tratamiento se debe adaptar a sus necesidades individuales. Es importante tomar tratamientos preventivos contra la infección y asistir a sus chequeos.

El trasplante de células madre es el único tratamiento disponible que puede curar la enfermedad de células falciformes. Solo se usa para enfermedad de células falciformes severo. Su uso está limitado por los efectos secundarios del procedimiento y la disponibilidad de donantes adecuados.

Mantenerse saludable

Por lo general, se recomienda un antibiótico diario (penicilina o eritromicina si es alérgico a la penicilina). Esto es especialmente importante para proteger contra infecciones graves en niños menores de 5 años.

Vacunas: se recomiendan todas las vacunas infantiles habituales, además, debe vacunarse contra la meningitis y la hepatitis B, además de la vacuna contra la gripe una vez al año. Estas vacunas se recomiendan tanto para adultos con enfermedad de células falciformes como para niños con enfermedad de células falciformes.

Suplementos vitamínicos: generalmente se recomienda ácido fólico adicional. Esto ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

Viaje: si va a un país donde hay malaria, tenga especial cuidado de tomar medicamentos para la prevención de la malaria y evitar las picaduras de mosquitos (las personas con enfermedad de células falciformes pueden enfermar gravemente de la malaria).

Evite fumar (que es malo para los vasos sanguíneos) y el exceso de alcohol. También evite los factores que pueden desencadenar la necrosis.

Los factores que pueden desencadenar la enfermedad falciforme incluyen:

  • Resfriados.
  • Falta de oxígeno.
  • Falta de líquido en el cuerpo (deshidratación).
  • Ejercicio duro.
  • Alta temperatura (fiebre).
  • Infecciones.

Recomendaciones:

  • Beba mucho líquido.
  • Haga ejercicio regularmente (pero evite hacer ejercicio excesivo) y coma una dieta sana y equilibrada.
  • Evite el frío y el esfuerzo excesivo.
  • Trate las infecciones y las fiebres rápidamente. Por lo general, se le proporcionarán consejos detallados sobre cómo detectar signos de fiebre o infección en usted o en su hijo, y cómo obtener tratamiento rápidamente.
  • Consulte a un médico rápidamente si se siente mal. Dígales a los médicos y enfermeras que tiene enfermedad de células falciformes.

¿Hay una cura para la enfermedad de células falciformes?

Los trasplantes de células madre o de médula ósea son la única forma de curar la enfermedad de células falciformes. No se usan con frecuencia debido a los enormes riesgos que implican los procedimientos.

Los tratamientos extremos como este solo se usan cuando se considera que los beneficios a largo plazo de un trasplante superan el riesgo a corto plazo del procedimiento.

La anemia falciforme le quitó la vida al rapero Prodigy, de 42 años. Sufrió complicaciones de una anemia de células falciformes y no respondió al tratamiento.

Tratamiento de episodios de falciforme

La gran mayoría de las personas que tienen una crisis drepanocítica no necesitan ingresar al hospital para recibir tratamiento. Si el dolor es leve y no hay fiebre, entonces se puede tratar en casa. El tratamiento generalmente implica:

Analgésicos: dependiendo de la cantidad de dolor, puede tomar varios tipos de analgésicos. Los analgésicos leves son paracetamol o ibuprofeno. Los moderados son codeína o dihidrocodeína.

Es posible que se necesite un analgésico fuerte, como la morfina, para el dolor intenso, que generalmente se administra en el hospital.

Buena hidratación: esto generalmente significa beber líquido extra, o a veces un goteo en una de sus venas, que es necesario si está más enfermo o no puede beber.

Oxígeno: esto generalmente se le administra a usted a través de una mascarilla en el hospital. Si no está recibiendo suficiente oxígeno, la mayoría de sus glóbulos rojos pueden tener forma de hoz.

Antibióticos: estos se usan si tiene una infección o cuando se sospecha una infección. Normalmente ya tomará un antibiótico preventivo regular, como se explicó anteriormente. Sin embargo, si se sospecha una infección activa, necesitará un antibiótico diferente en una dosis más alta.

Las personas con enfermedad de células falciformes deben tratar de evitar cualquier factor desencadenante potencial de una crisis drepanocítica tanto como sea posible. Por ejemplo, trate de mantenerse caliente en climas fríos, trate de evitar la deshidratación y tome precauciones si se somete a un ejercicio extremo.

Transfusiones de sangre

La transfusión de sangre es un tratamiento útil para algunas situaciones, como el síndrome de tórax agudo o la anemia severa. También se puede usar para ayudar a prevenir o tratar ciertas complicaciones.

La transfusión ayuda porque agrega glóbulos rojos normales a la sangre. Esto corrige la anemia y reduce los efectos de la enfermedad. Existen posibles efectos secundarios de las transfusiones de sangre, como sobrecarga de hierro y problemas con el sistema inmunitario.

Por lo tanto, las transfusiones se administran para una necesidad específica, en lugar de rutinariamente.

Tratamiento del síndrome torácico agudo

Para el síndrome de tórax agudo, algunos de los tratamientos son los mismos que para los episodios de falciforme: analgésicos, hidratación y antibióticos. Además, es posible que necesite una transfusión de sangre y oxígeno. Un tipo de fisioterapia de tórax llamada espirometría de incentivo también ayuda.

Hidroxicarbamida

La hidroxicarbamida (también llamada hidroxiurea), que se toma con regularidad, puede ayudar a reducir la cantidad de síntomas, como los episodios de dolor y el síndrome torácico agudo.

La hidroxicarbamida puede tener efectos secundarios graves y necesita monitoreo con análisis de sangre. Puede ser una opción, pero usted y su médico deben considerar los pros y los contras de tomarla.

La salud de la mujer

Anticonceptivos

La elección del método anticonceptivo debe considerarse cuidadosamente. El dispositivo anticonceptivo intrauterino (a veces llamado ‘la bobina’) puede causar períodos particularmente dolorosos. Se ha informado que el uso de anticonceptivos inyectables proporciona cierta protección contra los episodios de falciformación.

Planificación de un bebé y embarazo

Tener enfermedad de células falciformes aumenta el riesgo de ciertos problemas en el embarazo, como presión arterial alta o nacimiento prematuro. Además, sus síntomas de enfermedad de células falciformes pueden aumentar mientras está embarazada.

Tenga en cuenta que algunos medicamentos como la hidroxicarbamida deben evitarse si está tratando de concebir o quedar embarazada. También se le recomendará tomar una dosis más alta de ácido fólico (5mg) si está embarazada o planea estarlo.

Por lo tanto, cuando planee un embarazo o esté embarazada, consulte a su médico desde el principio. Normalmente, tendrá un control adicional de un especialista durante su embarazo.

Es posible que desee hacerse pruebas para su pareja y el bebé por nacer, para saber si su bebé podría heredar enfermedad de células falciformes.

Anestésicos y operaciones

Una operación o anestesia es una de las cosas que pueden desencadenar la enfermedad falciforme. Por lo tanto, siempre informe a su anestesista, cirujano y otro personal de atención médica que tiene enfermedad de células falciformes, de modo que se puedan tomar precauciones para reducir el riesgo de la enfermedad.

Por ejemplo, a veces se puede recomendar una transfusión de sangre antes de la operación o anestesia.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la anemia drepanocítica y cómo se previenen o tratan?

Posibles complicaciones en niños, crecimiento, desarrollo y nutrición

Al igual que con cualquier enfermedad a largo plazo, un niño con enfermedad de células falciformes puede crecer más lentamente de lo normal o estar desnutrido si la enfermedad afecta su apetito.

El crecimiento, el desarrollo y la nutrición de su hijo se deben controlar con regularidad y, de ser necesario, se pueden administrar suplementos nutricionales.

Algunos niños con enfermedad de células falciformes tardan más de lo normal en controlar la vejiga durante la noche, por lo que pueden mojar la cama (enuresis nocturna). Diversos tratamientos pueden ayudar.

Para los adolescentes, la pubertad puede comenzar unos 2-3 años más tarde que la media.

El crecimiento de los huesos también puede verse afectado. Por ejemplo, puede haber cambios en las articulaciones de la cadera u hombro debido a vasos sanguíneos bloqueados en esa parte del hueso.

Si una articulación se ve gravemente afectada, es posible que sea necesaria una cirugía.

Accidente cerebrovascular o lesión cerebral

Esta es una complicación grave y afecta a aproximadamente 1 de cada 10 niños o adolescentes con enfermedad de células falciformes. Si las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos en el cerebro, esto puede causar un derrame cerebral.

Puede haber síntomas de apoplejía, como debilidad de la cara o la extremidad, o dificultad para hablar. Para algunos niños, puede que no haya síntomas obvios. Sin embargo, muchos accidentes cerebrovasculares pequeños pueden causar una lesión cerebral sutil y dificultar el aprendizaje.

Los accidentes cerebrovasculares se tratan con transfusiones de sangre, lo que mejora el flujo sanguíneo al cerebro. Además, la investigación ha descubierto que las transfusiones de sangre regulares ayudan a prevenir los accidentes cerebrovasculares.

Se puede usar una prueba de ultrasonido llamada Doppler transcraneal para observar el flujo sanguíneo al cerebro. Esto ayuda a los médicos a decidir si su hijo necesita transfusiones de sangre para la prevención. A los niños de 3 años se les deben ofrecer estos escaneos.

Problemas de bazo

El bazo es un órgano ubicado en la barriga (abdomen), en el lado superior izquierdo. Su función es ayudar al sistema inmune. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos en el bazo.

Esto puede hacer que el bazo se hinche de repente con sangre; en efecto, es como perder sangre en el bazo. Esta es una causa de anemia repentina y severa, cuando su hijo se enferma repentinamente.

El término médico es secuestro esplénico. Necesita tratamiento urgente con una transfusión de sangre.

Si este problema ocurre más de una vez, una opción es la cirugía para extirpar el bazo. Sin embargo, en la edad adulta, el problema normalmente se resuelve porque el bazo se vuelve duro (fibrosado) y no puede hincharse.

Infección por parvovirus

El parvovirus es una infección común en la infancia. Normalmente causa una enfermedad leve con temperatura alta (fiebre), rubor en las mejillas y sarpullido.

Con enfermedad de células falciformes, el virus puede alterar la médula ósea, que luego deja de producir sangre por un tiempo. Esto causa una anemia grave y debe tratarse con transfusiones de sangre hasta que la médula ósea se recupere.

Complicaciones de las transfusiones de sangre

Las transfusiones pueden causar reacciones en la sangre. Estos son menos probables si la sangre se adapta cuidadosamente a su tipo de sangre. Las infecciones como la hepatitis B y C pueden transmitirse por transfusión.

Esto es menos probable en el Reino Unido y en los países donde se analiza la sangre de donantes para detectar infecciones. La vacuna contra la hepatitis B también se recomienda.

Las transfusiones de sangre repetidas pueden sobrecargar los tejidos del cuerpo con hierro. Es posible que necesite pruebas para medir el nivel de hierro en el cuerpo.

Si los niveles de hierro aumentan, es posible que necesite un tratamiento llamado quelación, que ayuda al cuerpo a eliminar el exceso de hierro.

Posibles complicaciones en adolescentes mayores y adultos

El daño a varios órganos puede desarrollarse gradualmente durante la adolescencia y la adultez, debido a pequeños bloqueos repetitivos de pequeños vasos sanguíneos. La cantidad de complicaciones varía de persona a persona.

Pulmones, corazón y riñones

Cualquiera de estos órganos puede sufrir algún daño. Por lo tanto, normalmente se le ofrecerán controles regulares de su corazón, pulmones y función renal. Diversos tratamientos pueden ayudar.

Ojos

Los controles oculares regulares son importantes. La enfermedad de células falciformes puede causar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo (retina); esto se llama retinopatía. Para la retinopatía, se administra tratamiento con láser para evitar daños mayores.

Además, las células falciformes pueden causar el bloqueo repentino de un vaso sanguíneo en el ojo. Si esto sucede, tendrá una reducción repentina en su visión. Esto necesita tratamiento inmediato. Por lo tanto, siempre consulte a un médico rápidamente si su visión se reduce repentinamente de alguna manera.

Erecciones no deseadas

Algunos adolescentes y hombres con enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones no deseadas del pene, que pueden ser dolorosas. El nombre médico para esto es priapismo.

Esto puede ser bastante breve, pero si una erección no disminuye dentro de una hora, entonces se necesita un tratamiento urgente. Existen varios tratamientos para aliviar o prevenir erecciones no deseadas.

Cálculos biliares

Las piedras en la vesícula biliar son más comunes en personas con enfermedad de células falciformes y pueden causar episodios de dolor en la parte superior derecha del abdomen. Es posible que necesiten un tratamiento que generalmente es una operación para extirpar la vesícula biliar.

Úlceras en las piernas

Las úlceras en las piernas pueden ocurrir con enfermedad de células falciformes, pero no son comunes. El tratamiento es con apósitos y los suplementos de zinc pueden ayudar.

Complicaciones de las transfusiones de sangre

Estos se explicaron anteriormente para niños, y también se aplican a adultos.

¿Cuál es la perspectiva?

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad grave que puede acortar la vida. Sin tratamiento, las personas con enfermedad de células falciformes pueden morir en la infancia a causa de problemas como la infección.

El buen trato hace una gran diferencia. Las mejoras en el tratamiento significan que la esperanza de vida ha aumentado.

Incluso con un tratamiento moderno, enfermedad de células falciformes aún puede causar problemas graves o que amenazan la vida. Los problemas peligrosos son infección severa, síndrome de tórax agudo y anemia severa repentina.

La conciencia de los síntomas y el tratamiento temprano son importantes.

Algunas personas obtienen muy pocos problemas de su enfermedad de células falciformes, otros tienen más síntomas o más complicaciones.

El tratamiento de la anemia de células falciformes es un área en desarrollo de la medicina. Se continúan desarrollando nuevos tratamientos y la información sobre las perspectivas es muy general. El especialista que conoce su caso puede brindarle información más precisa sobre las perspectivas de su situación particular.

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