Es una condición congénita, bilateral (ambos ojos) caracterizada por la ausencia completa o parcial del iris.
El término aniridia es griego para «sin iris».
El iris es la parte coloreada del ojo que rodea la pupila. El iris contiene músculos que le permiten a la pupila agrandarse (abrirse o dilatarse) y más pequeña (acercarse o contraerse).
El iris regula la cantidad de luz que ingresa al ojo ajustando el tamaño de la abertura de la pupila.
El iris también determina el color de tus ojos. Las personas con ojos marrones tienen iris muy pigmentados, mientras que las personas con ojos azules o más claros tienen iris con menos pigmento.
Causas de la aniridia
La aniridia es una condición genética, causada por una mutación en el gen PAX6 en el cromosoma 11:
Aproximadamente 2/3 de las personas con aniridia, la condición se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un individuo tiene que heredar solo un gen anormal, de cualquiera de los padres, para manifestar la enfermedad.
En aproximadamente 1/3 de las personas con aniridia, la mutación genética es esporádica, lo que significa que no se hereda de ninguno de los padres, sino que se desarrolla espontáneamente en la persona.
En raras ocasiones, la aniridia se puede heredar de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo tiene que heredar dos copias anormales del gen, una de cada padre, para exhibir el trastorno.
Estas personas también pueden tener otros síntomas, como ataxia (problemas de equilibrio y movimiento) y discapacidades cognitivas.
La principal característica diagnósticada es la hipoplasia congénita parcial o completa del iris; la hipoplasia foveal con agudeza visual reducida casi siempre está presente y se asocia con el nistagmo de aparición temprana.
Otras anormalidades oculares frecuentemente asociadas, generalmente con inicio posterior, incluyen cataratas, glaucoma y opacificación corneal y vascularización secundaria a la deficiencia de células madre limbares.
En la gran mayoría de los casos, la aniridia se produce aislada sin afectación sistémica debido a mutaciones o deleciones heredadas dominantemente del gen 6 de la caja emparejada (PAX6).
También puede ocurrir, en una minoría de los casos como parte del síndrome del gen contiguo WAGR (tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitales-retraso) en el cual los genes adyacentes de PAX6 y del tumor de Wilms (WT1) se eliminan.
Aniridia y el tumor de Wilms
Aproximadamente el 30% de las personas con aniridia esporádica pueden tener el síndrome de WAGR.
El tumor de Wilms es un cáncer de riñón raro que afecta principalmente a niños. WAGR es un acrónimo de una constelación de condiciones que comúnmente ocurren juntas en este síndrome:
- W: tumor de Wilms.
- A: aniridia.
- G: anormalidades genitourinarias, es decir, anomalías en los órganos reproductivos y/o urinarios.
- R: retraso mental.
Por lo tanto, es importante que su oftalmólogo evalúe su historia familiar si tiene aniridia. Si tiene aniridia esporádica, se necesitan ultrasonidos regulares para detectar el tumor de Wilms.
Síntomas
Mientras que aniridia se llama así por su efecto clásico sobre el iris, el trastorno en realidad implica el desarrollo anormal generalizado de muchas estructuras dentro del ojo, todo lo cual puede afectar la visión.
Los efectos de la aniridia pueden variar significativamente de persona a persona. Algunas personas exhiben solo efectos leves del trastorno, mientras que otras tienen anormalidades oculares profundas:
Desarrollo del iris
Algunas personas tienen un desarrollo subdesarrollado mínimo del iris que apenas se nota en el ojo inexperto, mientras que otras tienen una ausencia parcial del iris, y otras tienen una ausencia total del iris.
Incluso en personas con ausencia «total» del iris, generalmente hay un remanente de tejido del iris muy rudimentario que se puede observar durante un examen ocular cuidadoso bajo el microscopio.
Sensibilidad a la luz
Debido a que el iris ayuda a bloquear y absorber parte de la luz que ingresa al ojo, las personas con aniridia pueden ser muy sensibles a la luz (fotofobia) e informar síntomas de deslumbramiento.
Glaucoma
El desarrollo anormal del ángulo (el área del ojo responsable de drenar el fluido acuoso del ojo), el bloqueo del ángulo desde el muñón rudimentario del iris o el estrechamiento del ángulo pueden provocar glaucoma.
Problemas corneales
Las personas con aniridia pueden tener una deficiencia en las células madre limbales. Estas son células madre que surgen en el limbo.
El limbo es un área en el borde de la conjuntiva, que es el fino tejido translúcido sobre la superficie blanca del ojo, y la córnea, el tejido transparente en forma de cúpula que forma la parte frontal de su ojo, a través del cual se puede ver el iris coloreado.
Estas células madre son responsables de mantener la salud y la integridad de la córnea.
Como resultado de una deficiencia en las células madre limbales, la conjuntiva puede crecer sobre la córnea, la córnea no puede cicatrizar fácilmente por lesiones o arañazos, y la córnea finalmente puede sufrir cicatrización o vascularización (crecimiento de vasos sanguíneos anormales en la córnea normalmente transparente).
Estos cambios en la córnea pueden dañar la visión.
Anormalidades de la lente
Las personas con aniridia también tienen un mayor riesgo de anomalías en el cristalino, incluidas las cataratas y la dislocación del cristalino.
Problemas retinianos
Los individuos con aniridia a menudo tienen hipoplasia foveal, lo que significa subdesarrollo de la fóvea, que es la parte de la retina responsable de la agudeza visual fina.
También pueden tener hipoplasia del nervio óptico, que transmite información visual del ojo al cerebro.
«Hipoplasia» es un término que se refiere a una deficiencia o subdesarrollo de un tejido o estructura corporal.
Nistagmo
Los bebés con anirida pueden exhibir movimientos anormales, involuntarios, rápidos de lado a lado o arriba y abajo de los ojos llamados nistagmo.
Epidemiología
La aniridia se ve en aproximadamente 1.8/100 000 nacidos vivos. La incidencia oscila entre 1:40 000 y 1: 100.000. No se ha descrito una predilección racial o de género significativa.
Clasificación
Tres fenotipos son reconocidos:
- Aniridia aislada sin afectación sistémica.
- Síndrome de Wilms-aniridia-anomalías genitales-Síndrome de retraso.
- Síndrome de Gilliespie.
El modo de herencia autosómico dominante (AD) representa dos tercios de los casos y no tiene implicaciones sistémicas. La penetración es completa, pero la expresividad es variable.
Es causada por la mutación en el gen PAX6 en el cromosoma 11p13 o la eliminación de las regiones reguladoras que controlan su expresión.
La forma esporádica representa aproximadamente un tercio de los pacientes. Ocurre debido a deleciones de novo en el cromosoma 11p13 que implican el gen PAX6.
Las deleciones más grandes que afectan al gen adyacente WT1 (tumor de Wilms) son la causa subyacente del síndrome de Wilms tumor-aniridia-anomalías genitales-retraso (tumor de Wilms, Aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental).
Veinticinco a treinta por ciento de los pacientes con aniridia esporádica desarrollan tumor de Wilms.
Según Gronskov et al, los pacientes con aniridia esporádica tenían un riesgo relativo de 67 (CI, 8.1-241) de desarrollar tumor de Wilms y si hay deleción génica contigua de PAX6 y WT1, los pacientes tienen hasta 50% de riesgo de desarrollar este tumor.
La aniridia autosómica recesiva representa aproximadamente el 2% de todos los casos. Se asocia con ataxia cerebelosa y retraso mental (síndrome de Gillespie).
Nelson et al consideraron que la anomalía específica del iris caracterizada por aplasia circumpupilar que conduce a una pupila dilatada fija es patognomónica para el síndrome de Gillespie.
De hecho, puede ayudar a distinguir de otras formas de aniridia y se puede hacer un diagnóstico presuntivo del síndrome de Gillespie durante los primeros meses de vida.
Debido a su rareza, el patrón de herencia y las bases moleculares de este síndrome aún no están claros. Sin embargo, al menos una forma puede ser causada por una mutación heterocigota de PAX6.
Patogénesis
Se han propuesto diferentes teorías para explicar aniridia. La formación del segmento anterior implica una interacción compleja de ectodermo superficial, neuroectodermo y cresta neural.
Algunos investigadores consideran aniridia un subtipo de coloboma mientras que otros proponen teorías mesodérmicas y ectodérmicas.
En la teoría ectodérmica, la aniridia es causada por una falla en el desarrollo del borde de la vesícula óptica entre las semanas 12 y 14 de gestación.
El apoyo de esta teoría es la asociación de aniridia con otros defectos ectodérmicos: anomalías en la retina, ausencia de la fóvea y ausencia de la musculatura del iris.
Sobre la base de la teoría mesodérmica es la asociación de algunas aniridias con discos hipoplásicos. En estos casos, la aniridia se debe a migración inadecuada o proliferación de elementos mesenquimatosos durante el segundo mes de gestación.
Sin embargo, esta teoría no explica la asociación común entre anomalías neuroectodérmicas y aniridia (es decir, hipoplasia de fovea).
Beauchamp et al. También describieron una tercera teoría para el mal desarrollo del iris, donde la aniridia se explica en parte por remodelación excesiva y muerte celular.
Histopatología
Aunque la hipoplasia del iris es la característica histopatológica más característica y puede ser bastante grave, siempre se pueden encontrar pequeñas porciones de tejido del iris.
La capa del borde anterior del muñón del iris suele ser moderadamente celular y consiste en melanocitos estrechamente empaquetados que crean una superficie de iris plano con pocas criptas.
La vasculatura del iris es ocasionalmente prominente y se pueden observar vasos relativamente grandes que dirigen hacia la capa del borde anterior avascular normal. El cuerpo ciliar también es hipoplásico, pero en menor grado.
El ángulo de la cámara anterior puede ser normal o pueden existir anomalías congénitas en el ángulo. Las anomalías congénitas del ángulo se han dividido en dos categorías:
Escisión incompleta y anómala. En el clivaje incompleto, el receso angular, cuya posición relativa al cuerpo ciliar y al espolón escleral es normal, se rellena con tejido mesenquimatoso suelto.
En una serie de exámenes gonioscópicos en pacientes anirídicos con y sin glaucoma, Grant y Walton descubrieron que inicialmente el estroma del iris se extiende hacia la malla trabecular.
Formando uniones similares a sinequias, seguido por una lámina más homogénea, lo que da como resultado un eventual cierre angular.
Con menor frecuencia, encontraron que el ángulo permaneció abierto hasta la adolescencia y luego se cerró por la rotación anterior de todo el velo del iris.
Los hallazgos en la córnea en casos de glaucoma avanzado incluyen un pann fibrovascular grueso, degeneraciones calcificadas y no calcificadas de la capa de Bowman y vascularización estromal profunda.
La formación de cataratas está presente en la mayoría de los ojos anirídicos. Las cataratas nucleares, corticales, subcapsulares posteriores y subcapsulares anteriores pueden ocurrir con diversos grados de gravedad.
Bases moleculares y genéticas de aniridia
La aniridia aislada es causada por mutaciones heterocigóticas en el gen 6 del cuadro emparejado (PAX6; 607108) en el cromosoma 11p13 o por la eliminación de una región reguladora que controla su expresión.
Los genes Pax son una familia de genes de desarrollo que codifican factores de transcripción nuclear. PAX6 se clonó en 1991, y hasta la fecha, no se han implicado otros loci genéticos en aniridia.
La mayoría de las mutaciones de PAX6 causan haploinsuficiencia probablemente como resultado de un mecanismo de descomposición mediada por sin sentido.
Estructura y función del gen PAX6
PAX6 es un gen altamente conservado en la evolución, que codifica una proteína reguladora transcripcional. Esta proteína juega un papel clave en el desarrollo ocular, del tubo neural, de la yema olfativa y del tejido pancreático.
Se expresa temprano en la morfogénesis normal del ojo. Regula la proliferación celular, la diferenciación, la migración y la adhesión.
Sus objetivos incluyen el PAX6 en sí mismo y genes que codifican otros reguladores del desarrollo, moléculas de adhesión celular y proteínas estructurales, como cristalinas de lentes y queratinas corneales.
La expresión de la proteína PAX6 continúa en la retina, el cristalino y la córnea del adulto. El gen PAX6, que abarca 22 kb de ADN genómico, contiene 14 exones y codifica 422 aminoácidos.
El gen PAX6 contiene 2 dominios de unión a ADN, el dominio emparejado y el homeodominio de tipo pareado, ambos con capacidad de unión a ADN, separados por una región enlazadora rica en lisina.
Un dominio C-terminal de prolina, serina y treonina (PST) actúa como un activador transcripcional.
Se conocen cinco variantes alélicas normales no patogénicas del gen PAX6.
Variantes alélicas patológicas
Se han identificado trescientas mutaciones de PAX6; 286 están asociados con malformaciones oculares congénitas.
257 de ellos causan aniridia y el recordatorio 29 causa fenotipos oculares relacionados, como anomalía de Peters, hipoplasia foveal y anomalías del nervio óptico:
- El fenotipo de Aniridia puede ser el resultado de:
- Mutaciones sin sentido (39%).
- Mutaciones de empalme (13%).
- Eliminaciones e inserciones de marcos (25%).
- Inserciones y eliminaciones de Inframe (6%).
- Mutaciones sin sentido (12%).
- Mutaciones de run-on (5%).
- La mayoría conduce a la pérdida de la función proteica.
- En los trastornos oculares sin aniridia, el 69% son mutaciones sin sentido.
En el fenotipo anirídico, el 94% de todas las mutaciones puntuales intragénicas conducen a la introducción de un codón de terminación prematuro (PTC, por sus siglas en inglés), o extensiones C-terminales (CTE), o sustituciones de aminoácidos (mutaciones missense).
Las mutaciones del codón de terminación prematura (nula) comprenden mutaciones sin sentido, inserciones y deleciones con cambio de marco y la mayoría de las mutaciones de corte y empalme.
Las mutaciones de Missense producen una proteína de función reducida, dando como resultado los fenotipos oculares variantes o (si la función de la proteína se reduce en gran medida) en aniridia.
Mutantes de mutaciones heterocigotas de PAX6
Glaseret y Solomon et al. describieron tres casos de niños que heredan dos mutaciones de PAX6 diferentes, una de cada padre afectado.
Dos de estos bebés murieron poco después del nacimiento con anoftalmia y anomalías cerebrales. El tercer niño sobrevivió con microftalmia severa y microcefalia.
Reordenamientos cromosómicos en aniridia aislada y tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitales-síndrome de retraso
Las deleciones cromosómicas que afectan a toda o parte de la región PAX6, o translocaciones e inversiones que alteran la unidad de transcripción o los elementos de control también pueden causar aniridia aislada, típicamente aniridia clásica.
Una pequeña proporción de casos de aniridia esporádica es causada por la eliminación contigua tanto de PAX6 como del WT1 cercano. La eliminación proporciona el primero de los dos ‘hits’ necesarios para inactivar ambos alelos WT1.
La ausencia de un alelo WT1 en la línea germinal conlleva un alto riesgo (~ 45%) de tumor de Wilms.
Otros genes y fenotipos similares a la aniridia
Las mutaciones FOXC1 y PITX2 generalmente causan el síndrome de Axenfeld-Rieger (MIM 602482 y 180500). Las mutaciones PITX3 más a menudo causan disgenesia del segmento anterior y cataratas.
Descripción clínica
La aniridia es un trastorno raro, que pone en peligro la vista y afecta la córnea, el iris, la presión intraocular, el cristalino, la fóvea y el nervio óptico.
Otras características incluyen cambios en la córnea, glaucoma, cataratas, subluxación de la lente, estrabismo, coloboma del nervio óptico e hipoplasia. Las complicaciones progresivas que amenazan la visión incluyen cataratas, glaucoma y opacificación corneal.
El fenotipo puede variar entre y dentro de las familias; sin embargo, las personas afectadas generalmente muestran poca diferencia interocular.
La mayoría de los casos se diagnostican al nacer con una anomalía obvia del iris/pupilar o en la infancia con nistagmo (generalmente aparente a las seis semanas de edad). La fotofobia también puede estar presente.
El examen con lámpara de hendidura comúnmente revela pequeñas cataratas polares anteriores, a veces con hebras de membrana pupilar persistente unidas.
A pesar de sus muchos problemas oculares, la mayoría de los individuos con aniridia retienen visión útil con un manejo oftalmológico apropiado.
Iris
El término aniridia es un nombre inapropiado, ya que una pequeña porción del tejido del iris casi siempre se encuentra en la biomicroscopía gonioscópica o ecográfica. Las variaciones van desde la ausencia casi total a solo la hipoplasia leve del iris.
En los casos menos severos, se puede encontrar un alumno redondo, de apariencia normal. El tamaño de la pupila puede ser normal, pero puede haber pérdida de la arquitectura de la superficie del iris o la presencia de transiluminación del iris.
Otros cambios en el iris incluyen defectos parciales del iris (parecidos a un coloboma) o pupilas excéntricas/deformes y ectropión del iris.
Lente
Las opacidades congénitas de las lentes (especialmente las polares) son comunes. Ocasionalmente hay una vascularización persistente de la cápsula anterior de la lente (túnica vasculosa lentis) o restos de membrana pupilar.
Las opacidades de la lente rara vez son lo suficientemente densas para requerir la extracción de la lente en la infancia, pero las opacidades visualmente significativas de la lente finalmente se desarrollan en el 50% -85% de los pacientes, generalmente durante las dos primeras décadas de la vida.
La subluxación o luxación de la lente ocurren pero son infrecuentes. Scheider y col., Houston et al. Encontraron que la cápsula anterior de las cataratas anirídicas es muy frágil. Típicamente, la lente subluxa superiormente.
Presión intraocular
La hipertensión ocular y el glaucoma son comunes. La prevalencia exacta es desconocida. El glaucoma congénito con o sin buphthalmos es raro en bebés con aniridia; por lo general, se desarrolla en la infancia o la adultez posterior.
En el primero, la incidencia informada es de 6% a 75% según Nelson et al. El glaucoma se desarrolla debido a anomalías en el ángulo que obstruyen la salida del humor acuoso a través del canal de Schlemm.
Margo et al. estudiaron la histopatología de siete ojos enucleados de niños con aniridia y glaucoma. Informaron un desarrollo anormal del ángulo.
Grant y Walton analizaron una serie de exámenes gonioscópicos en pacientes anirídicos con glaucoma versus pacientes anirídicos sin glaucoma y encontraron que:
Inicialmente el estroma del iris se extiende hacia adelante en la malla trabecular formando uniones similares a sinequias, seguido de una lámina más homogénea, lo que finalmente resulta en cierre de ángulo.
Con menor frecuencia, encontraron que el ángulo permaneció abierto hasta la adolescencia y luego se cerró por la rotación anterior de todo el velo del iris.
Córnea
La queratopatía asociada a aniridia (AAK, por sus siglas en inglés) es una manifestación tardía y progresiva. Es una amenaza importante para la visión y se cree que tiene una incidencia del 20%.
La queratopatía asociada a aniridia es causada principalmente por deficiencia de células madre limbales, pero también por una combinación de otros factores como un epitelio diferenciado anormal, adhesión celular anormal, respuesta de cicatrización alterada e infiltración de células conjuntivales.
El desencadenante del deterioro corneal puede ser la intervención quirúrgica con manipulación excesiva del limbo o después de la aplicación de antimetabolitos tópicos para tratar el glaucoma asociado a la aniridia.
La producción inadecuada de lágrimas es común, lo que agrava la enfermedad de la superficie ocular.
Los primeros signos de queratopatía asociada a Aniridia aparecen en la primera década de la vida, con engrosamiento y vascularización de la córnea periférica, que avanza gradualmente hacia la córnea central, terminando en la vascularización, opacificación y queratinización pancorneal.
El grosor corneal central a menudo aumenta.
La queratopatía asociada a aniridia puede ser causada por una deficiencia en la metaloproteinasa de matriz 9 (MMP-9), que también está regulada por PAX6.
En los modelos animales de mutación PAX6, la deficiencia de MMP-9 da como resultado la acumulación de fibrina y la infiltración de células inflamatorias.
También hay un aumento significativo en la apoptosis de células estromales, que altera la disposición ordenada de las fibras de colágeno de la córnea, da como resultado una pérdida posterior de transparencia.
Nervio óptico
La hipoplasia del nervio óptico ocurre en aproximadamente el 10% de los casos; Los colobomas del nervio óptico también se observan ocasionalmente.
Retina
La hipoplasia foveal suele estar presente. Esto puede ocurrir de forma independiente o como parte de la participación panocular.
Los pacientes presentan un reflejo foveal reducido, hipopigmentación macular y el cruce de la zona vascular foveal habitual por los vasos retinianos. El nistagmo horizontal pendular generalmente está presente a las 6 semanas de edad.
La prueba de electrorretinografía (ERG) revela una disfunción retiniana variable desde anormalmente anormal a casi normal. Varillas y conos se ven igualmente afectados. La etiología de esta disfunción retiniana sigue sin estar clara.
Quizás se deba a aplasia o hipoplasia foveal, secundaria a una mutación de PAX6 o fototoxicidad como resultado del mal desarrollo del iris.
Error de refracción, estrabismo
Ambos son frecuentes en pacientes anirídicos. Según Nelson et al. Esotropia es la desviación más frecuente encontrada. Los altos errores de refracción no son infrecuentes.
Ptosis
Hasta 10% de los pacientes puede tener ptosis bilateral, generalmente simétrica.
Diagnóstico de la aniridia
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye:
Anormalidades del desarrollo del segmento anterior: anomalías de Rieger y Peters, coloboma del iris y albinismo (oculocutáneo y ocular).
Otras causas de nistagmo infantil y visión reducida sin anomalías del iris: distrofia de la retina, catarata congénita, hipoplasia del nervio óptico e infección congénita.
Causas de ausencia o hipoplasia del iris en adultos: aniridia traumática, cirugía ocular previa e síndromes iridocorneales/endoteliales.
La anomalía de Rieger se caracteriza por la hipoplasia del estroma del iris, el ectropión uveo, la corectopia, los defectos del iris de grosor completo y en aproximadamente el 50% de los casos de glaucoma de inicio en la infancia.
Se puede distinguir de la aniridia por la presencia de embriotoxon posterior con hebras de iris unidas, una agudeza visual relativamente buena y la ausencia de nistagmo o anormalidad foveal.
La anomalía de Peters se presenta con opacidad corneal central de grado variable y un defecto subyacente que involucra el estroma posterior, la membrana de Descemet y el endotelio con o sin adherencias iridocorneales o lenticulocorneales.
La anomalía de Peter puede estar asociada con otras anomalías oculares, como colobomas coriorretinianos, coloboma del iris, aniridia, vasculatura fetal persistente, microftalmia e hipoplasia del nervio óptico.
El coloboma del iris es un defecto del desarrollo que produce una ausencia focal del iris y una pupila en forma de ojo de cerradura; el iris restante es normal.
Contrariamente a aniridia, la mayoría de los colobomas de iris aislados no se asocian con una agudeza visual reducida o nistagmo.
El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) y el albinismo ocular suelen presentarse en la primera infancia con:
- Nistagmo, transiluminación difusa del iris (pero estructuralmente completa), fondo hipopigmentado y, en el caso del albinismo oculocutáneo, hipopigmentación cutánea y capilar, que distinguen estos trastornos de aniridia.
Otras causas de nistagmo y mala visión en la infancia (por ejemplo, distrofia de la retina, cataratas congénitas, hipoplasia del nervio óptico) carecen de los cambios en el iris que se observan en la aniridia.
La aniridia traumática, cirugía ocular previa, síndromes iridocorneales y endoteliales son las causas de la ausencia parcial o completa del iris en adultos.
El historial médico, la edad de inicio y la historia de trauma o cirugía y la falta de otras características oculares de aniridia ayudan a un diagnóstico correcto.
Diagnostico clínico
La aniridia se diagnostica mediante examen clínico:
El examen con lámpara de hendidura es importante para detectar anomalías en el iris y la papila; opacificación corneal y vascularización, cataratas y glaucoma también pueden ser detectados.
La fundoscopia de lámpara de hendidura y/o el oftalmoscopio indirecto pueden mostrar hipoplasia foveal y cualquier malformación asociada del disco óptico.
La tomografía de coherencia óptica (OCT, por sus siglas en inglés) se puede utilizar para documentar la hipoplasia foveal en casos atípicos, aunque puede ser difícil de realizar en presencia de nistagmo y en niños pequeños.
La biomicroscopía de ultrasonido de alta frecuencia (UBM, por sus siglas en inglés) es útil en niños con opacidad corneal o edema corneal grave, ya que puede demostrar hipoplasia completa o parcial del iris.
Diagnóstico genético
Cuando se evalúa a un bebé con aniridia, es esencial evaluar los antecedentes familiares, pero incluso en ausencia de antecedentes familiares obvios, se debe realizar un examen oftálmico de las anomalías del espectro PAX6 de los padres.
Si hay un padre afectado, es poco probable que el niño tenga una eliminación que se extiende a WT1, aunque se han informado casos raros.
¿Cómo se trata la aniridia?
Dado que la aniridia puede afectar los ojos de muchas maneras, el tratamiento con aniridia es similarmente multifacético:
- Las lentes de contacto opacas o coloreadas pueden dar la apariencia de un iris para mejorar la apariencia o con fines cosméticos, así como para mejorar la visión y minimizar el resplandor/fotofobia.
- Las gafas de sol absorbentes también pueden ayudar con los síntomas de fotofobia y deslumbramiento.
- Algunas personas también pueden ser candidatas para la colocación quirúrgica de un iris artificial, aunque este procedimiento puede estar asociado con complicaciones. La lubricación con lágrimas artificiales puede ayudar a mantener la salud de la córnea.
- Una enfermedad corneal importante puede requerir una cirugía más agresiva, incluidos los trasplantes y/o el trasplante de células madre para reemplazar algunas de las células madre faltantes.
- Las personas que tienen cataratas pueden requerir cirugía para extirpar la catarata. Las personas con aniridia deben controlarse de cerca para detectar glaucoma y quienes las desarrollan deben recibir tratamiento en consecuencia, con medicamentos, rayos láser y/o cirugía.
- Un examen exhaustivo de baja visión, junto con dispositivos ópticos, no ópticos y electrónicos de baja visión y servicios y entrenamiento de rehabilitación de la visión, puede ser útil para algunas personas con aniridia.
Manejo
Los pacientes deben tener exámenes oculares regulares. La corrección de los errores de refracción y el tratamiento de la ambliopía son medidas simples y esenciales.
Deben proporcionarse ayudas ópticas para la visión reducida para personas con discapacidad visual significativa y ayuda con la escolarización y el apoyo social.
Las lentes tintadas o fotocromáticas se pueden usar para reducir la sensibilidad a la luz asociada con la gran abertura papilar.
Presión intraocular y glaucoma
Todos los pacientes con aniridia deben someterse a un cribado anual de glaucoma a lo largo de la vida con medición de la presión intraocular, examen del ángulo para evidencia de cierre, examen del disco óptico y pruebas de campo visual cuando sea posible.
La medición del espesor corneal central también es importante, ya que los pacientes anirídicos tienen córneas de hasta 100 μm más gruesas que el promedio y esto influye en las lecturas de presión intraocular.
El tratamiento del glaucoma asociado con aniridia es difícil y, si está presente en la infancia, es aún más difícil de tratar. El tratamiento médico suele ser el enfoque inicial, aunque generalmente es insuficiente.
La trabeculectomía con o sin antimetabolitos es la operación de elección y las tasas de éxito varían entre 0% y 83%. La cirugía del tubo de drenaje (con o sin antimetabolitos) o el tratamiento con láser con ciclodiodo pueden ser necesarios en casos refractarios.
El último es muy eficaz para reducir la presión intraocular.
Sin embargo, se asocia con complicaciones significativas que incluyen tisis y desprendimiento de retina en el 50% de los pacientes, cataratas progresivas y pérdida de la visión, lo que la hace inadecuada para su uso como terapia de primera línea.
La tasa de éxito de la cirugía de filtración oscila entre 66% y 100%. La goniotomía profiláctica es bastante efectiva en la prevención del glaucoma en pacientes con signos tempranos de cambios de ángulos.
Las tasas de éxito oscilan entre 89% y 100%. En cambio, la goniotomía terapéutica ha mostrado resultados muy pobres, con tasas de éxito del 0% al 20%.
Córnea
El tratamiento de la queratopatía anirídica leve incluye lubrificantes libres de conservantes.
En la queratopatía anirídica moderada, las gotas séricas y las membranas amnióticas pueden ser útiles temporalmente para mejorar la supervivencia y la expansión de las células madre limbares supervivientes.
En casos severos, se recomienda un trasplante de células limbal.
Queratoplastia penetrante (PK, por sus siglas en inglés) puede ser considerada; sin embargo, la queratoplastia penetrante sola tiene un mal pronóstico, probablemente debido a la insuficiencia primaria de células madre limbares.
La laminariolimboqueratoplastia homóloga parece ser muy efectiva: su tasa de éxito aumenta con el uso de inmunosupresores sistémicos.
Lente
La extracción de cataratas está indicada en aquellos pacientes con opacidades severas de lentes. La opacidad de la lente de leve a moderada puede no requerir cirugía, ya que debe recordarse que en aniridia la mejoría visual después de la cirugía está limitada por la hipoplasia foveal.
Los niños rara vez requieren cirugía de lentes. La cirugía de cataratas en pacientes anirídicos tiene un mayor riesgo de complicaciones intraoperatorias debido a la escasa estabilidad zonular.
También influye en el tipo de lente intraocular implantada.
Las lentes intraoculares anirídicas de diafragma negro se usan para reducir el deslumbramiento o la sensibilidad a la luz y se asocian con una mejoría en la agudeza visual, pero pueden estar asociadas con una tasa levemente más alta de complicaciones quirúrgicas.
Síndrome de fibrosis anirídica
Los pacientes con aniridia y procedimientos oculares múltiples deben controlarse para detectar este síndrome y, en el primer signo, se recomienda la intervención quirúrgica.
Tumor de Wilms
Los niños con tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitales-deleciones de retraso requieren exámenes de ultrasonido renal cada tres meses y un seguimiento por un oncólogo pediátrico hasta los 8 años de edad.
Audición
Se recomienda un examen audiológico detallado ya que los niños con aniridia pueden tener una audición anormal.
Viviendo con aniridia
La vida diaria con aniridia requiere una adaptación constante con el medio ambiente.
Algunos de los desafíos son comunes para las personas con discapacidad visual: estudiar, trabajar, usar ayudas para la baja visión, moverse, viajar y practicar deporte.
Incluso las actividades más comunes pueden ser muy difíciles para un niño o adulto con discapacidad visual en un mundo donde la mayoría del conocimiento y la información se transmiten a través de datos visuales.
Las causas exactas y las consecuencias de la baja visión son, en general, no completamente comprendidas; las personas con aniridia pueden compartir esta dificultad con todas las personas con discapacidad visual.
Otros problemas, sin embargo, son específicos de aniridia. El nistagmo, si está presente, hace que sea difícil mantener el contacto visual y puede llevar a otros a pensar que los pacientes con aniridia no están prestando atención.
Para los niños en la escuela, esto puede llevar a sus maestros a pensar que el niño es distraído o desinteresado, lo que resulta en una evaluación incorrecta de la atención del alumno.
Las personas con aniridia suelen tener dificultades para adaptarse a las condiciones de luz que cambian rápidamente.
Pueden ser sensibles a la luz intensa y los reflejos de las ventanas, los espejos y las superficies mojadas, metálicas o blancas y, a menudo, tienen que adaptar sus entornos domésticos, laborales y escolares en consecuencia.
El resplandor causado por los reflejos puede disminuir la capacidad de ver detalles o causar incomodidad visual, estornudos secos y dolores de cabeza.
Moverse de adentro hacia afuera, encender y apagar las luces, moverse en días neblinosos o nublados y cruzar delante de los faros de los automóviles produce un doloroso deslumbramiento que reduce la agudeza visual y causa incertidumbre en el movimiento.
Las personas con aniridia a menudo necesitan usar anteojos de sol con lentes de alta protección al aire libre, que también pueden necesitarse en días nublados o en interiores.
Algunas personas con aniridia pueden usar lentes de contacto con un iris artificial y una pupila fija que bloquea la luz.
El uso de lentes de contacto incluye ventajas como la corrección de hipermetropía o miopía, mayor comodidad y mayor discreción, pero requiere un control constante del estado de la córnea.
Por otro lado, algunas queratopatías pueden aprovechar el uso de lentes de contacto terapéuticos.
