También llamado mapa citogenético, es un término genético que está referido al aspecto visual de un cromosoma una vez que se tiñe y se examina bajo un microscopio.
Particularmente importantes son las regiones visualmente distintas, llamadas bandas claras y oscuras, que le dan a cada cromosoma una apariencia única.
Esta característica permite que los cromosomas de una persona se estudien en una prueba clínica conocida como cariotipo, que permite a los científicos buscar alteraciones cromosómicas.
En un cariograma se representa esquemáticamente el tamaño, la forma y el patrón de las bandas del cariotipo.
En un cariograma, la representación gráfica debe ser ordenada y en parejas de los cromosomas homólogos.
Como los cromosomas son iguales en todas sus células, se puede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre.
Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que estudia los cromosomas, su estructura, su composición y su papel en la evolución y desarrollo de la enfermedad.
La historia de la citogenética comienza en 1903, cuando el estadounidense Walter Sutton y Boveri la Teodor alemán estableció la teoría cromosómica de la herencia, proponiendo que el material genético se encuentra en los cromosomas.
Sutton y Boveri iniciaron una revolución científica que permitió la caracterización de numerosos síndromes mal formativos antes no explicados y el surgimiento de nuevas especialidades en la Genética Humana con aplicaciones en la prevención, el diagnóstico y la terapéutica médica.
También están en el ámbito de la citogenética investigaciones sobre la biodiversidad, estudios de mejoramiento genético de plantas y animales, e incluso estudios de fertilidad, tanto humana como animal.
Clasificación de los cromosomas
En el año 1956 los investigadores Tjio y Levan demostraron que 46 cromosomas forman el cariotipo humano, 23 pares.
Los cromosomas pueden diferenciarse por el tamaño y por la forma.
En el año 1960 un grupo de investigadores ordenaron por su tamaño los cromosomas humanos de mayor a menor, y dentro del mismo tamaño, por la posición que tiene el centrómero.
A este conjunto de características como la forma, el tamaño, la posición del centrómero, las bandas que muestran al teñirse, entre otras, permite distinguir a los cromosomas de las diversas especies, se le denomina cariotipo.
El cariotipo y el número de cromosomas son particulares en cada especie.
Los seres humanos poseemos un total de 46 cromosomas o lo que es igual, 23 pares, en el núcleo de cada célula diploide, constituidos por 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales (XY y XX).
Los cromosomas somáticos posteriormente se clasificaron en siete grupos distinguidos por las letras desde la A hasta la G, clasificándose en siete grupos:
- El grupo A: está formado por los pares 1, 2 y 3, que son cromosomas muy grandes, donde el 1 y el 3 son cromosomas metacéntricos y el 2, es un cromosoma submetacéntrico.
- El grupo B: está formado por los pares 4 y 5, que son cromosomas grandes y submetacéntricos.
- El grupo C: está formado por los pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12, todos cromosomas medianos y submetacéntricos.
- El grupo D: está formado por los pares 13, 14 y 15, cromosomas medianos acrocéntricos con satélite.
- El grupo E: está formado por los pares 16, 17 y 18, son cromosomas pequeños, el 16 es un cromosoma metacéntrico y submetacéntricos, el 17 y 18.
- El grupo F: está formado por los pares 19 y 20, son cromosomas pequeños y metacéntricos.
- El grupo G: está formado por los pares 21 y 22, son cromosomas pequeños y acrocéntricos.
El par 23, está conformado por los cromosomas sexuales, un cromosoma X, de tamaño mediano metacéntrico y parecido a los cromosomas del grupo C, y un cromosoma Y, pequeño y acrocéntrico, similar a los cromosomas del grupo G.
Puntuación y tarjeta citogenética
Cada cromosoma humano tiene un brazo corto («p» por petit en francés que significa pequeño) y un brazo largo («q» queue en francés que significa cola o rabo), separados por un centrómero.
Los extremos del cromosoma se llaman telómeros.
Cada brazo del cromosoma se divide en regiones o bandas citogenéticas visibles bajo el microscopio utilizando ciertas coloraciones.
Las bandas se denominan p1, p2, p3, q1, q2, q3, etc., desde el centrómero hasta el telómero.
A mayor resolución, las subbandas aparecen dentro de las bandas.
Las subbandas están numeradas en el mismo orden.
Por ejemplo, la ubicación del gen CFTR en el mapa citogenético es 7q31.2, es decir:
- Cromosoma 7, brazo q, banda 3, subbanda 1 y sub-subbanda 2.
Los extremos del cromosoma se denominan ptel y qtel. La notación 7qtel indica el final del brazo largo del cromosoma 7.
Procedimiento para el estudio de los cromosomas
El procedimiento para estudiar los cromosomas humanos es cultivar los linfocitos y en el momento de la división tratarlos con colchicina.
La colchicina interrumpe las mitosis en la metafase.
A partir de la forma y del número de cromosomas de una especie, sobre todo los cromosomas mitóticos, en fase de metafase, se puede describir el cariotipo de la especie.
Este es el momento más propicio para la observación de los cromosomas. Luego son sumergidos en una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen. Finalmente se tiñen, lo que se conoce como pintura cromosómica.
La pintura cromosómica es una técnica utilizada para marcar o «pintar» la muestra de cromosoma que se quiere analizar.
Las muestras marcadas con material fluorescente se denominan «sondas» de ADN, en analogía con las sondas que viajan por el espacio.
Como los cromosomas están dispuestos a los pares, la sonda formará un híbrido con su par correspondiente, que será fácilmente identificado por el color.
Este procedimiento se conoce como hibridación in situ fluorescente.
Con esta técnica es posible mapear el genoma de diversos organismos, para estudios evolutivos, estudios de clasificación biológica y para estudios de alteraciones genéticas en enfermedades.
Las coloraciones denominadas convencionales como la Giemsa, la Orceína Acética, el reactivo de Schiff, la hematoxilina o la eosina, entre otras, se pueden utilizar en las metodologías que identifican las «bandas» de los cromosomas.
Más recientemente, con el advenimiento de diversas técnicas en Biología Molecular, la citogenética ha acumulado refinamientos, sobre todo los relacionados con la localización de genes o de secuencias de ADN repetitivo.
Estos estudios son plasmados en los cariograma o mapa citogenético en dibujos o fotografías.
Usos del estudio de cromosomas
A partir del estudio del cariograma podrán realizarse investigaciones genéticas de ese individuo, que permitan detectar posibles síndromes.
Como los cromosomas son iguales en todas sus células, se puede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre.
Para realizar este tipo de estudios en el feto, las células se obtienen por amniocentesis, tomando las células de la sangre del cordón umbilical o del líquido amniótico.
El cariograma se usa para detectar las anomalías cromosómicas en los siguientes casos:
- Los trastornos genéticos.
- Las malformaciones congénitas.
- El retardo mental.
- Un retraso de la pubertad.
- Los trastornos gonadales.
- Un estudio de parejas que presentan antecedentes de pérdidas reproductivas recurrentes.
- Un estudio de parejas que presentan antecedentes de niños malformados o mortinatos.
Las alteraciones presentadas en los cromosomas como consecuencia, pueden provocar problemas de fertilidad o de salud.
Las alteraciones en los cromosomas pueden ser debido a la ausencia de algún cromosoma, una duplicación, la perdida de algún “trozo”.
En aquellos casos cuando falta un cromosoma, estamos en el caso de una aneuploidia.
Las aneuploidías más usuales son la trisomía del cromosoma 21 o el síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 18 o el Síndrome de Edwards y la trisomía del cromosoma 13 o el Síndrome de Patau.
Las alteraciones de la estructura cromosómica pueden influir, en los casos de los abortos recurrentes, las fallas ováricas o las fallas de implantación en el caso de las mujeres, y en los hombres, las alteraciones de la calidad seminal o la esterilidad por azoospermia.
