Son estructuras parecidas a hilos en las que el ADN está fuertemente empaquetado dentro del núcleo.
El ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas, que proporcionan el soporte estructural. Los cromosomas ayudan a garantizar que el ADN se replica y se distribuye adecuadamente durante la división celular.
Cada cromosoma tiene un centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones: el brazo p (corto) y el brazo q (largo). El centrómero se encuentra en el punto de constricción de la célula, que puede ser o no el centro del cromosoma.
En humanos, 46 cromosomas están dispuestos en 23 pares, incluidos 22 pares de cromosomas llamados autosomas. Los autosomas están etiquetados en 1-22 para referencia. Cada par de cromosomas consta de un cromosoma heredado de la madre y uno del padre.
Además de los 22 autosomas numerados, los humanos también tienen un par de cromosomas sexuales llamados un alosoma. En lugar de etiquetar estos pares de cromosomas con números, los alosomas están etiquetados con letras como XX y XY (lo que sería el cromosoma 23, cromosomas sexuales).
Definición de cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales son cromosomas que determinan si el individuo es hombre o mujer. Aunque estos dos cromosomas se aparean entre sí durante la meiosis, generalmente hay una homología o recombinación muy pequeña entre ellos, principalmente debido a una gran diferencia en su contenido y tamaño genéticos.
A menudo, un cromosoma es más pequeño y parece retener solo aquellos genes que son necesarios para la determinación del sexo. En escalas de tiempo evolutivas, la aparición de cromosomas sexuales claramente diferentes, o cromosomas sexuales heteromórficos, es un evento relativamente reciente.
Se cree que las primeras instancias de dimorfismo sexual, en las que los órganos reproductores masculinos y femeninos se encuentran en diferentes individuos, surgieron a través de la determinación del sexo dependiente de la temperatura, donde algunos genes se activan o desactivan dependiendo de la temperatura ambiente.
Estos genes dan lugar a las características externas masculinas o femeninas y algunas especies de lagartos continúan utilizando este método. Con el tiempo, se supone que esto se desarrolló en el sistema de diferentes cromosomas sexuales.
Otros métodos de determinación sexual incluyen la haplodiploidía, en la que los machos se desarrollan a partir de óvulos no fertilizados y, por lo tanto, tienen solo un conjunto de cromosomas y las hembras son diploides.
Las abejas, las hormigas y las avispas son ejemplos comunes en que los zánganos varones son haploides y las abejas obreras son diploides. Los dragones de Komodo pueden incluso producir preferentemente machos a través de la partenogénesis.
Cromosomas X e Y
En el sistema XY, los machos contienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres contienen dos cromosomas X. Por lo tanto, los machos se consideran heterogaméticos: pueden producir dos tipos diferentes de gametos, según si el espermatozoide lleva un cromosoma X o uno Y.
Las hembras son homogaméticas, todos sus huevos llevan un cromosoma X. Muchos primates, incluidos los humanos, usan el sistema de determinación sexual XY.
Una variante de esto es el método utilizado por algunos saltamontes. Aquí, los hombres tienen solo un cromosoma X y ningún cromosoma Y. En tales sistemas, se cree que un hombre o una mujer se desarrolla en función de la relación entre los cromosomas X y el número de conjuntos de autosomas.
Por ejemplo, si un individuo diploide tiene dos cromosomas X, se desarrolla en una mujer, mientras que los varones surgen de diploides que tienen un cromosoma X.
El impacto de las proporciones es particularmente importante en la determinación del sexo en moscas de la fruta Drosophila melanogaster y lombrices intestinales C. elegansdonde XXY o XXYY individuos son mujeres y XO individuos son hombres.
Esto está en contraste con el caso en humanos donde la mera presencia de un cromosoma Y confiere masculinidad, independientemente del número de cromosomas X o la relación entre cromosomas sexuales y autosomas.
Hasta hace poco, existía la creencia generalizada de que el cromosoma Y en los primates experimenta una pérdida rápida de genes y que el cromosoma desaparecería por completo en unos diez millones de años, lo que llevaría a los primates a un sistema XX / XO de determinación del sexo.
Esto ahora se está cuestionando y la investigación sobre la evolución de los cromosomas sexuales está conduciendo a nuevos descubrimientos.
Acumulación de mutaciones dañinas en el cromosoma Y
Se cree que la evolución de los cromosomas sexuales surge a través de la mutación de los autosomas que llevan genes de determinación del sexo.
En algún momento, cuando hay una agrupación de genes para la determinación del sexo en uno de los dos autosomas, hay una supresión de la recombinación para asegurar que el grupo de genes se hereda en un bloque.
Sin embargo, una vez que esto ocurre, comienza a formarse un cromosoma Y incipiente, al acumular elementos transponibles, reordenamientos cromosómicos y otras mutaciones perjudiciales, que hacen autostop con genes favorables para la determinación del sexo.
Se dice que esto lleva a cromosomas sexuales completamente heteromórficos y a la determinación del sexo.
La incapacidad del cromosoma Y para autocorregir las mutaciones mediante la recombinación durante la meiosis lo hace particularmente propenso a la acumulación de errores.
Además, los espermatozoides se forman en grandes cantidades, involucrando muchos eventos de división celular, todos los cuales aumentan las posibilidades de acumulación de errores. El esperma también se almacena en un ambiente altamente oxidativo en los testículos, aumentando de nuevo la posibilidad de una mutación genética.
Una hipótesis establece que estos factores han contribuido a una situación en la que el cromosoma Y ha perdido la mayoría de sus genes, excepto aquellos que son cruciales para la determinación del sexo y la supervivencia del feto.
Esto lleva a que las mujeres homogaméticas tengan casi el doble de genes en sus cromosomas sexuales en comparación con sus parejas heterogaméticas. En algunos animales donde los machos son XY, heterocromatina.
Alternativamente, algunos insectos eligen sobreexpresar los genes en su cromosoma X en los individuos heterogaméticos.
Esta modificación de la expresión génica se llama compensación de dosis. Recientemente, también se ha observado una compensación de la dosificación por primera vez en la planta dioica S.latifolia.
Trastornos genéticos en cromosomas sexuales
Los individuos heterogaméticos son más susceptibles a los trastornos genéticos que afectan al cromosoma sexual porque reciben solo una copia de cada gen.
Por ejemplo, si la madre es portadora de un trastorno genético recesivo, tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a su hijo varón, dependiendo de qué alelo se conserve en el óvulo.
Por otro lado, es probable que ninguna de sus hijas se vea afectada, ya que heredarían otro cromosoma X de su padre que tendría el alelo normal.
Un evento histórico importante fue precipitado por un desorden genético ligado a X. La hemofilia de Alexis Nikolaevich, el hijo del último zar de Rusia, fue heredada de su madre.
La mutación inicial se originó en la reina Victoria y, a través de sus hijas, se extendió a muchas familias reales en Europa. Incluso se cree que la dolencia de Alexis contribuyó a la caída de la monarquía rusa.
Otros trastornos vinculados al cromosoma X incluyen el daltonismo que se ve mucho más a menudo en los hombres. Además, las mutaciones en el cromosoma Y también son heredadas por la progenie masculina sin posibilidad de recombinación o cambio. La herencia ligada a Y se asocia con fertilidad y calvicie reducidas.
Por otro lado, los trastornos dominantes ligados a X afectan a la progenie masculina y femenina. Una madre que tiene un trastorno dominante ligado a X puede transmitir su enfermedad al cincuenta por ciento de sus hijas y al cincuenta por ciento de sus hijos.
Un padre pasará su condición a todas sus hijas y ninguno de sus hijos. Sin embargo, estos son eventos poco frecuentes porque la presencia de anomalías genéticas dominantes reduce drásticamente las oportunidades reproductivas.
Ocasionalmente, un evento de no disyunción durante la meiosis conduce a aneuploidía: el óvulo fertilizado tiene un conjunto irregular de cromosomas con algunos presentes en copias múltiples o totalmente ausentes.
Cuando esto sucede con los cromosomas sexuales, puede conducir a individuos que tienen un conjunto inusual de cromosomas X e Y. Por ejemplo, algunas mujeres tienen tres cromosomas X y esta condición generalmente se descubre cuando hay otros síntomas, como un tono muscular deficiente o dificultades de aprendizaje.
Por otro lado, las mujeres con solo un cromosoma X tienen el síndrome de Turner y padecen una serie de deficiencias físicas, reproductivas y neurológicas. Los machos de Klinefelter son personas con dos cromosomas X y uno Y.
Esta es una de las aneuploidías sexuales cromosómicas más comunes en los humanos con varios síntomas sutiles y graves.
Los hombres a menudo son estériles, son más altos que el promedio pero tienen un tono y una coordinación muscular pobres. Por otro lado, los hombres que tienen un cromosoma Y adicional muestran una altura aumentada pero no otros síntomas.
La mayoría de los casos de aneuploidía cromosómica sexual se descubren cuando los individuos muestran síntomas neurológicos, dificultades de aprendizaje o infertilidad.
