Drepanocitosis: Síntomas, Causas, Factores De Riesgo, Complicaciones y Prevención

drepanocitosis y genetica

Es una forma hereditaria de anemia, una afección en la que no hay suficientes células sanguíneas sanas para transportar el oxígeno adecuado por todo el cuerpo.

Normalmente, sus células sanguíneas son flexibles y redondas, moviéndose fácilmente a través de sus vasos sanguíneos.

También llamada anemia de células falciformes, en la anemia drepanocítica los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos y tienen la forma de hoces o lunas crecientes.

Estas células de forma irregular pueden quedar atrapadas en pequeños vasos sanguíneos, lo que puede ralentizar o bloquear el flujo sanguíneo y el oxígeno en algunas partes del cuerpo.

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir problemas asociados con la enfermedad.

Síntomas de drepanocitosis

Los signos y síntomas de la adrepanocitosis, que varían de persona a persona y cambian con el tiempo, incluyen:

Anemia: Las células falciformes se separan fácilmente y mueren, dejándote sin suficientes glóbulos rojos. Los glóbulos rojos generalmente viven unos 120 días antes de que sea necesario reemplazarlos. Pero las células falciformes usualmente mueren en 10 a 20 días, dejando una escasez de glóbulos rojos.

Sin suficientes glóbulos rojos, su cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita para sentirse energizado, lo que causa fatiga.

Episodios de dolor: Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis, son un síntoma principal de la anemia de células falciformes.

El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo a través de pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones. El dolor también puede ocurrir en sus huesos. El dolor varía en intensidad y puede durar de algunas horas a algunas semanas.

Algunas personas solo tienen algunos episodios de dolor. Otros tienen una docena o más de crisis al año. Si una crisis es lo suficientemente grave, es posible que deba ser hospitalizado.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

Hinchazón dolorosa de manos y pies: La hinchazón es causada por glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo de sangre a las manos y los pies.

Infecciones frecuentes: Las células falciformes pueden dañar un órgano que combate las infecciones (bazo), dejándolo más vulnerable a las infecciones.

Los médicos comúnmente les dan a los bebés y niños vacunas contra la anemia de células falciformes y antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.

Retraso en el crecimiento: Los glóbulos rojos le proporcionan a su cuerpo el oxígeno y los nutrientes que necesita para crecer. Una escasez de células sanguíneas sanas genera un crecimiento lento en bebés y niños y retrasa la pubertad en adolescentes.

Problemas de la vista: Los pequeños vasos sanguíneos que irrigan sus ojos pueden taponarse con células falciformes. Esto puede dañar la retina, la porción del ojo que procesa las imágenes visuales y provoca problemas de visión.

¿Cuándo ver a un doctor?

Aunque la anemia de células falciformes generalmente se diagnostica en la infancia, si usted o su hijo presentan alguno de los siguientes problemas, consulte a su médico de inmediato o solicite atención médica de emergencia:

  • Episodios inexplicables de dolor intenso, como dolor en el abdomen, el tórax, los huesos o las articulaciones.
  • Hinchazón en las extremidades.
  • Hinchazón abdominal, especialmente si el área está sensible al tacto.
  • Fiebre: Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección y la fiebre puede ser el primer signo de infección.
  • Piel pálida o lechos ungueales.
  • Tinte amarillo en la piel o el blanco de los ojos.
  • Signos o síntomas de accidente cerebro-vascular.
  • Si nota parálisis unilateral o debilidad en la cara, los brazos o las piernas.
  • Confusión.
  • Problemas para caminar o hablar.
  • Problemas repentinos de visión o entumecimiento inexplicable.
  • Dolor de cabeza.

Causas de drepanocitosis

La drepanocitosis es causada por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo que produzca el compuesto rojo rico en hierro que da a la sangre su color rojo (hemoglobina).

La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de sus pulmones a todas las partes de su cuerpo.

En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

El gen de la anemia drepanocítica se transmite de generación en generación en un patrón de herencia denominado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que un niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres le pasa el gen de la anemia drepanocítica al niño, ese niño tendrá el rasgo drepanocítico. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen hemoglobina normal y hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Pero son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

  • Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben tener un gen de células falciformes.
  • En los Estados Unidos, con mayor frecuencia afecta a las personas de raza negra.

Complicaciones con drepanocitosis

La drepanocitosis puede provocar una serie de complicaciones, que incluyen:

Un derrame cerebral puede ocurrir si las células falciformes bloquean el flujo de sangre a un área de su cerebro. Los signos de apoplejía incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de los brazos y las piernas, dificultades para hablar repentinamente y pérdida del conocimiento. Un derrame cerebral puede ser mortal.

Si su bebé o niño tiene alguno delos si signos y síntomas, busque tratamiento médico inmediatamente:

Síndrome de pecho agudo: Esta complicación potencialmente mortal causa dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome de tórax agudo puede ser causado por una infección pulmonar o por células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos de los pulmones.

Puede requerir tratamiento médico de emergencia con antibióticos y otros tratamientos.

Hipertensión pulmonar: Las personas con anemia de células falciformes pueden desarrollar presión arterial alta en sus pulmones (hipertensión pulmonar). Esta complicación generalmente afecta a adultos en lugar de niños. La falta de aliento y la fatiga son síntomas comunes de esta condición, que puede ser fatal.

Daño de órgano: Las células falciformes que bloquean el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos inmediatamente privan al órgano afectado de sangre y oxígeno.

En la anemia de células falciformes, la sangre también es crónicamente baja en oxígeno. La privación crónica de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y órganos de su cuerpo, incluidos los riñones, el hígado y el bazo. El daño a los órganos puede ser fatal.

Ceguera: Las células falciformes pueden bloquear pequeños vasos sanguíneos que irrigan sus ojos. Con el tiempo, esto puede dañar la porción del ojo que procesa las imágenes visuales (retina) y llevar a la ceguera.

Úlceras en las piernas: La anemia falciforme puede causar llagas abiertas, llamadas úlceras, en las piernas.

Cálculos biliares: La descomposición de los glóbulos rojos produce bilirrubina. Un alto nivel de bilirrubina en su cuerpo puede conducir a cálculos biliares.

Priapismo: Los hombres con anemia drepanocítica pueden tener erecciones dolorosas y duraderas, una afección llamada priapismo. Como ocurre en otras partes del cuerpo, las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos en el pene. Esto puede dañar el pene y conducir a la impotencia.

Prevención

Si tiene el rasgo drepanocítico, consultar a un asesor genético antes de tratar de concebir puede ayudarlo a comprender su riesgo de tener un hijo con anemia drepanocítica. Él o ella también pueden explicar posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.