Las malformaciones linfáticas pueden afectar cualquier área del cuerpo (excepto el cerebro), pero con mayor frecuencia afectan la cabeza y el cuello.
Las malformaciones linfáticas son masas raras no malignas que consisten en canales llenos de líquido o espacios que se cree que son causados por el desarrollo anormal del sistema linfático.
Estas malformaciones generalmente aparecen al nacer o a los dos años de edad.
Cuando son evidentes al nacer (congénitas), las malformaciones linfáticas tienden a ser masas blandas y esponjosas.
Los síntomas específicos y la gravedad de las malformaciones linfáticas varían según el tamaño y la ubicación específica de la malformación.
Las malformaciones linfáticas, independientemente del tamaño, pueden causar un deterioro funcional de las estructuras u órganos cercanos y la deformación de las áreas afectadas.
El sistema linfático funciona como parte del sistema inmune y ayuda a proteger al cuerpo contra infecciones y enfermedades.
Consiste en una red de canales tubulares (vasos linfáticos) que transportan un fluido acuoso delgado, conocido como linfa, de las diferentes áreas del cuerpo al torrente sanguíneo.
La linfa se acumula entre las células de los tejidos y contiene proteínas, grasas y ciertos glóbulos blancos conocidos como linfocitos.
A medida que la linfa se mueve a través del sistema linfático, pasa a través de una red de ganglios linfáticos que ayudan al cuerpo a atacar las fuentes de infecciones como virus, bacterias, y la inflamación (Antígenos).
Los grupos de ganglios linfáticos se encuentran en todo el cuerpo, en el cuello, debajo de los brazos (axilas), en los codos y en el tórax, el abdomen y la ingle.
El sistema linfático incluye el bazo, que filtra los glóbulos rojos gastados y produce linfocitos, y la médula ósea, que es el tejido esponjoso dentro de las cavidades de los huesos que fabrican las células sanguíneas.
Varios términos diferentes fueron utilizados una vez para describir las condiciones ahora agrupadas bajo el término general «higromas o malformaciones linfáticas».
Dichos términos incluyen higroma quístico, linfangioma, linfangioma cavernoso, linfangioma quístico, linfangioma circunscrito linfangiomatosis, malformación linfática macroquística y microquística.
Estos términos han sido abandonados porque algunos de los términos obsoletos implican una relación con el cáncer.
Las malformaciones linfáticas no son cancerosas y no existe un riesgo conocido de transformación maligna.
Tipos de higromas
- El Linfangioma: Un grupo de vasos linfáticos que forman una masa, es un linfangioma cavernoso que contiene vasos linfáticos muy agrandados.
- El Higroma quístico: Un gran quiste o bolsa de líquido linfático que resulta de vasos linfáticos bloqueados y puede contener a varios vasos linfáticos conectados entre sí.
La mayoría de los higromas quísticos se originan en el área del cuello, y algunos linfangiomas pueden surgir en otras partes del cuerpo, también en las mejillas, la boca y los tejidos que los circunscriben.
Las malformaciones linfáticas están presentes desde el nacimiento, pero a veces no se detectan en esa etapa. A veces las malformaciones linfáticas se diseminan por los tejidos circundantes y afectan el desarrollo adecuado de esos tejidos.
Las malformaciones linfáticas suelen agrandarse e infectarse después de la aparición de una afección de las vías respiratorias superiores.
Es posible que se observen malformaciones linfáticas en niños que presentan ciertas anomalías cromosómicas y afecciones genéticas, como el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
Causas
La causa exacta de las malformaciones linfáticas es desconocida.
Las malformaciones linfáticas o higromas son el resultado de anomalías en el desarrollo del sistema vascular linfático durante el crecimiento embrionario.
En un gran número de pacientes, las malformaciones linfáticas son positivas para una mutación activadora en el gen PIK3CA.
Esta es una mutación somática (no hereditaria) aislada de las células endoteliales linfáticas, que recubren los canales llenos de líquido.
Se sabe que el gen PIK3CA desempeña un papel en la regulación del crecimiento celular, mediante la señalización a través de la vía PI3K/mTOR, la cual controla muchos de los procesos celulares elementales para la formación y aumento de las células de cáncer.
Se han identificado cinco mutaciones puntuales diferentes en el ADN del tejido de malformación linfática.
Sin embargo, no está claro si las mutaciones en el gen PIK3CA solo causan malformaciones linfáticas.
Las malformaciones linfáticas pueden ocurrir en el útero como parte de otros síndromes, estos incluyen: síndrome de Noonan, síndrome de Turner y síndrome de Down.
Por lo general, las malformaciones linfáticas detectadas en este contexto están ausentes en el momento del nacimiento.
Las malformaciones linfáticas también son una característica del síndrome de Cloves y del síndrome de Klippel-Trenaunay.
Los higromas quísticos también pueden desarrollarse debido a factores ambientales como infecciones virales que pasaron de la madre al bebé durante el embarazo y exposición a drogas o alcohol durante el embarazo.
Síntomas
Generalmente, los síntomas de malformaciones linfáticas surgen de la compresión u obstrucción de las estructuras cercanas.
Las malformaciones linfáticas pueden involucrar cualquier tejido.
Por lo general, se encuentran en una sola área del cuerpo (localizada), pero ocasionalmente pueden estar diseminados (difusos).
Cuando las malformaciones linfáticas están diseminadas en el hueso y el tejido blando, la afección puede denominarse linfangiomatosis.
Las malformaciones linfáticas generalmente crecen lentamente a medida que el paciente crece, pero de vez en cuando se hacen más pequeñas de forma espontánea.
Ciertos eventos como la pubertad, infecciones, traumas o hemorragias en una malformación linfática pueden hacer que crezcan rápidamente.
Los síntomas específicos que se desarrollan dependen del tamaño y la ubicación exacta de una malformación linfática.
Las malformaciones linfáticas se asocian con un crecimiento excesivo (hipertrofia) e hinchazón del área afectada, incluidos los labios, la lengua, las mandíbulas, las mejillas, los brazos, las piernas, los dedos de las manos o los pies.
Las malformaciones que afectan la lengua o la tráquea pueden causar dificultad para respirar (disnea), dificultades para hablar y dificultad para tragar (disfagia) y problemas de alimentación.
Cuando los síntomas están asociados a la órbita (ocular), puede producirse una visión doble (diplopía) o desplazamiento del globo ocular (proptosis).
Las malformaciones linfáticas que afectan el tórax pueden causar sibilancias, dolor en el pecho, presión en el pecho, falta de aire, dificultad para respirar y compromiso potencial de las vías respiratorias.
Las malformaciones linfáticas que afectan el tracto gastrointestinal o la pelvis pueden causar estreñimiento, obstrucción de la vejiga, infección recurrente o pérdida de proteínas.
Las lesiones en los huesos se pueden asociar con sobrecrecimiento óseo o pérdida ósea.
Ciertas complicaciones pueden ocurrir con higromas que incluyen inflamación recurrente o sangrado (hemorragia) en la malformación.
Cuando los higromas se inflaman, se hinchan y la piel del área afectada se pone roja y caliente, esto se conoce como celulitis.
La celulitis recurrente puede causar dolor y deformación del área afectada.
Algunos pacientes con higromas tienen un número anormal bajo de linfocitos que los hacen propensos a la celulitis.
El sangrado en una malformación linfática puede causar un dolor rápido, endurecimiento, hinchazón o agrandamiento del área afectada.
Las malformaciones linfáticas radiográficas se han categorizado en tres subtipos: macroquístico, microquístico o mixto.
Las malformaciones linfáticas macroquísticas y microquísticas se diferencian por el tamaño de la porción de la malformación que contiene el líquido.
El tipo macroquístico está formado por quistes grandes, de más de 2 centímetros de diámetro y el tipo microquístico está formado por quistes más pequeños o agrandamiento de tejidos blandos sin formación de quistes.
La mayoría de las malformaciones linfáticas tienen porciones macroquísticas y microquísticas e histológicamente no se observan diferencias entre estas categorías.
Las malformaciones linfáticas macroquísticas se caracterizan por un solo o varios sacos llenos de líquido y son quistes que se producen, comúnmente en el área de la nuca.
Las malformaciones linfáticas macroquísticas generalmente forman masas translúcidas grandes y suaves que pueden afectar a cualquier área del cuello o el tórax.
La piel suprayacente puede tener un color azulado.
Aunque las malformaciones linfáticas macroquísticas suelen aparecer en la parte posterior del cuello, pueden originarse aunque con menos frecuencia cerca de las axilas, en la ingle, en la parte posterior de la cavidad abdominal, en la pared torácica o en la cadera o la región del cóccix.
Las malformaciones linfáticas macroquísticas pueden ser potencialmente muy grandes, incluso lo suficientemente grandes como para obstruir las vías respiratorias en el momento del parto.
Las malformaciones linfáticas microquísticas que contienen líquido claro o sangre (hemorrágico), generalmente crecen lentamente, en proporción con un niño en crecimiento.
Las malformaciones linfáticas microquísticas pueden engrosarse o hincharse y causar agrandamiento de los tejidos blandos y de los huesos circundantes.
Se pueden encontrar en cualquier área de la piel o membrana mucosa.
Diagnóstico
El diagnóstico del Higroma a menudo se puede realizar antes del nacimiento, mediante el ultrasonido.
A través de este examen las ondas de sonido de alta frecuencia producen una imagen del feto en desarrollo, el médico solicitará una amniocentesis si nota un higroma quístico durante un ultrasonido, para verificar anormalidades genéticas en el feto.
Después del nacimiento, el diagnóstico de una malformación linfática se realiza en base a un examen físico junto con un historial detallado del paciente.
Las técnicas avanzadas de imagen como la resonancia magnética, la tomografía computarizada y la ecografía se pueden utilizar para evaluar la extensión de un higroma después del nacimiento.
Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y las ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales.
Durante la exploración por la tomografía computarizada, se usa una computadora y los rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertas estructuras de los tejidos.
Tratamiento
El tratamiento específico del higroma será determinado por el médico basándose en lo siguiente:
- La edad del niño, su estado general de salud y su historial médico.
- El alcance de la condición.
- La tolerancia del niño a medicamentos, procedimientos o terapias específicos.
- Expectativas para el desarrollo de la condición.
El tratamiento de las malformaciones linfáticas se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.
En las malformaciones linfáticas de la cabeza y el cuello, se han desarrollado sistemas de estadificación que ayudan a guiar la planificación del tratamiento y a predecir el resultado del tratamiento.
Las principales opciones terapéuticas para tratar una malformación linfática son el drenaje percutáneo, la cirugía, escleroterapia, la terapia con láser y la ablación por radiofrecuencia.
Estas diferentes opciones de tratamiento se pueden usar en varias combinaciones.
En casos raros, las malformaciones linfáticas desaparecieron sin ninguna terapia, es decir por resolución espontánea.
El drenaje percutáneo es un procedimiento durante el cual se realiza una incisión en una malformación linfática y el líquido se drena generalmente a través de un catéter o dispositivo similar.
El drenaje percutáneo a menudo se realiza junto con cirugía o escleroterapia, ya que el líquido del quiste drenado puede volver a acumularse.
En general, las malformaciones linfáticas macroquísticas pueden tratarse eficazmente y no se repiten.
Las malformaciones linfáticas mixtas y microquísticas usualmente son más difíciles de tratar ya que no responden a las terapias convencionales.
Existe el riesgo de recurrencia de malformaciones linfáticas independientemente de la elección del tratamiento.
Las malformaciones linfáticas mixtas y microquísticas son más propensas a recurrir y pueden requerir terapias repetidas.
En algunos casos, las malformaciones linfáticas requieren una terapia de por vida.
La escleroterapia es un procedimiento en el cual se inyecta una solución, llamada agente esclerosante, directamente en la malformación linfática macroquística.
Esta solución eventualmente provoca que se encojan.
La mayoría de las malformaciones linfáticas macroquísticas de tamaño moderado se pueden tratar fácilmente con escleroterapia.
Aunque la popularidad de la escleroterapia para las malformaciones linfáticas va en aumento, no existe un agente esclerosante especialmente favorecido o acordado.
Los agentes que se han utilizado incluyen alcohol, bleomicina, picinabil (OK-432), doxiciclina, ácido acético y solución salina hipertónica.
La escleroterapia puede requerir múltiples sesiones para ser efectiva, especialmente en malformaciones extensas.
Algunas malformaciones linfáticas, especialmente las que se localizan en un área del cuerpo, se pueden extirpar quirúrgicamente (escindir).
El objetivo de la cirugía para eliminar una malformación linfática es recuperar la función de un área afectada y evitar las complicaciones y deformaciones.
La ubicación exacta de una malformación linfática, como la proximidad a un órgano vital, puede dictar solo una eliminación parcial de la malformación y puede ser suficiente para prevenir complicaciones.
En algunos casos, la participación de órganos o estructuras vitales hace imposible la extirpación quirúrgica de una malformación linfática.
La terapia con láser, a veces se usa para tratar a las personas con malformaciones linfáticas que afectan la piel o las membranas mucosas.
Es posible que se requieran múltiples tratamientos espaciados a lo largo del tiempo, y la terapia con láser generalmente se usa en combinación con otras opciones de tratamiento.
La ablación por radiofrecuencia se ha utilizado para tratar individuos con malformaciones superficiales de la piel o de la mucosa linfática.
Durante este procedimiento, se inserta una aguja pequeña en el higroma.
La aguja se usa para administrar una corriente alterna de alta frecuencia (ondas de radiofrecuencia) que destruye (extirpa) el tejido de los vasos linfáticos afectados.
Los informes iniciales muestran una mejora notable o la resolución completa de los individuos tratados con ablación por radiofrecuencia.
Se necesita más investigación para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de esta terapia potencial y otras para las personas con malformaciones linfáticas.
La terapia médica con los medicamentos sirolimus o sildenafil puede usarse para tratar malformaciones linfáticas tanto localizadas como difusas.
El sirolimus se usa con mayor frecuencia para tratar el cáncer y solo recientemente se recetó para tratar malformaciones linfáticas.
Este medicamento se toma por vía oral y funciona al inhibir el crecimiento celular al dirigirse a la vía PI3K/mTOR.
Se ha demostrado, en un pequeño número de pacientes, reducir las malformaciones linfáticas.
Este medicamento permite que las paredes de los vasos sanguíneos y linfáticos se relajen, y esto de alguna manera conduce a una menor acumulación de líquidos.
Se están llevando a cabo ensayos clínicos para establecer pautas de dosificación y comparar estos medicamentos con otras opciones de tratamiento.
Es posible que sea necesario un tratamiento adicional para las personas con malformaciones linfáticas en función del grado en que la malformación afecte la respiración normal, la alimentación y el habla.
Por ejemplo, el compromiso de la vía aérea y la dificultad para respirar pueden requerir tratamiento con una traqueotomía.
Si se altera la alimentación, puede ser necesaria una dieta modificada y un tubo de gastrostomía.
Algunos niños pueden requerir cirugía reconstructiva para los huesos de la mandíbula debido al crecimiento excesivo, causado por la deformación de una malformación linfática.
Las infecciones pueden requerir antibióticos.
Los analgésicos y medicamentos antiinflamatorios también se pueden usar en algunos casos.
Trastornos relacionados
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de los higromas.
Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.
La enfermedad de Gorham, es un trastorno óseo poco frecuente que se caracteriza por la pérdida ósea (osteólisis) asociada con el crecimiento excesivo (proliferación) de vasos sanguíneos (vasculares) o linfáticos.
Las personas afectadas experimentan destrucción progresiva y reabsorción del hueso.
Múltiples huesos pueden involucrarse, pero las áreas comúnmente afectadas por la enfermedad de Gorham incluyen la pelvis, el hombro, la columna vertebral, las costillas, las mandíbulas y el cráneo.
Puede causar dolor e hinchazón en el área afectada.
Los huesos afectados por la enfermedad de Gorham son propensos a la fractura.
La gravedad de la enfermedad de Gorham puede variar de un individuo a otro y puede causar deformación y discapacidad funcional.
Hay una variedad de condiciones o lesiones similares que pueden confundirse con una malformación linfática: Histiocitosis de células de Langerhans, linfangioleiomiomatosis y linfangiectasia pulmonar congénita.
Algunos tumores benignos y malignos, incluidos hemangiomas, lipomas y gliomas, suelen confundirse con las malformaciones linfáticas.
Una variedad de afecciones de la piel se puede confundir con una malformación linfática que se limita a la piel.
Complicaciones
Las principales complicaciones potenciales de los higromas quísticos son:
- Crecimientos recurrentes.
- Sangramiento.
- Infecciones en el área afectada.
- Daño a los músculos, nervios o tejidos donde se forma el higroma.
Sin embargo, las perspectivas para los bebés con higromas quísticos generalmente son buenas si los crecimientos aparecen después del nacimiento.
