Estos trastornos también llamados inmunitarios primarios o inmunodeficiencia primaria, debilitan el sistema inmunitario.
Lo que permite que las infecciones y otros problemas de salud se presenten con mayor facilidad.
Muchas personas con inmunodeficiencia primaria nacen sin algunas de las defensas inmunes del cuerpo, lo que las hace más susceptibles a los gérmenes que pueden causar infecciones.
Algunas formas de inmunodeficiencia primaria son tan leves que pueden pasar desapercibidas durante años. Otros tipos son tan severos que se descubren casi tan pronto como nace un bebé afectado.
Los tratamientos pueden estimular el sistema inmunitario para muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La mayoría de las personas con esta afección llevan una vida relativamente normal y productiva.
Síntomas
Uno de los signos más comunes de inmunodeficiencia primaria es una mayor susceptibilidad a las infecciones.
Puede tener infecciones que son más frecuentes, más duraderas o más difíciles de tratar que las infecciones de una persona con un sistema inmune normal.
También puede contraer infecciones que una persona con un sistema inmune saludable probablemente no tenga (infecciones oportunistas).
Los signos y síntomas varían según el tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria, y varían de persona a persona.
Los signos y síntomas de la inmunodeficiencia primaria pueden incluir:
- Neumonía frecuente y recurrente.
- Bronquitis.
- Infecciones sinusales.
- Infecciones de oído.
- Meningitis o infecciones de la piel.
- Inflamación e infección de órganos internos.
- Trastornos de la sangre como bajos recuentos de plaquetas o anemia.
- Problemas digestivos como calambres, pérdida del apetito, náuseas y diarrea.
- Retraso en el crecimiento y desarrollo.
- Trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la diabetes tipo 1.
Cuándo ver a un doctor
Si su hijo o usted tiene infecciones o infecciones frecuentes, recurrentes o graves que no responden a los tratamientos, hable con su médico.
El diagnóstico precoz y el tratamiento de las deficiencias inmunes primarias pueden prevenir las infecciones que pueden causar problemas a largo plazo.
Causas
Muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria son heredados, transmitidos por uno o ambos padres.
El código genético que actúa como un modelo para producir las células que componen el cuerpo humano, causan muchos de los defectos del sistema inmune en la inmunodeficiencia primaria.
Existen numerosos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. De hecho, la investigación ha llevado a un aumento dramático en el número de trastornos de inmunodeficiencia primaria reconocidos en los últimos años, por lo que no son tan raros como se pensaba.
Se pueden clasificar en general en seis grupos en función de la parte del sistema inmunitario afectada:
- Deficiencias de células B (anticuerpos).
- Deficiencias de células T.
- Deficiencias de combinación de células B y T.
- Fagocitos defectuosos.
- Deficiencias del complemento.
- Desconocido (idiopatico).
Factores de riesgo
El único factor de riesgo conocido es tener un historial familiar de un trastorno de inmunodeficiencia primaria, que aumenta el riesgo de tener la afección.
Complicaciones
Las complicaciones causadas por un trastorno de inmunodeficiencia primaria varían, dependiendo del tipo que tenga. Pueden incluir:
- Infecciones recurrentes.
- Trastornos autoinmunes.
- Daño al corazón, pulmones, sistema nervioso o tracto digestivo.
- Crecimiento lento.
- Mayor riesgo de cáncer.
- Muerte por una infección grave.
Prevención
Debido a que los trastornos inmunes primarios son causados por defectos genéticos, no hay forma de prevenirlos. Pero cuando usted o su hijo tienen un sistema inmune debilitado, puede tomar medidas para prevenir infecciones:
- Lávese las manos con jabón suave después de ir al baño y antes de comer.
- Cepíllese los dientes al menos dos veces al día.
- Una dieta sana y equilibrada puede ayudar a prevenir infecciones.
- Mantenerse en forma es importante para su salud en general. Pregúntele a su médico qué actividades son apropiadas para usted.
- Intente dormir y levantarse a la misma hora todos los días y obtener el mismo número de horas de sueño todas las noches.
- Algunos estudios sugieren que el estrés puede obstaculizar su sistema inmune.
- Mantenga el estrés bajo control con masajes, meditación, yoga, biofeedback o pasatiempos. Encuentra lo que funciona para ti.
- Manténgase alejado de personas con resfriados u otras infecciones y evite las multitudes.
- Pregúntele a su médico acerca de las vacunas. Descubra cuáles debe tener.
Diagnóstico
Para ayudar a decidir si las infecciones recurrentes pueden deberse a la inmunodeficiencia primaria, su médico le preguntará sobre su historial de enfermedades y si algún pariente cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunológico.
Su médico también realizará un examen físico. Las pruebas utilizadas para diagnosticar un trastorno inmunológico incluyen:
Análisis de sangre: Los análisis de sangre pueden determinar si tiene niveles normales de proteínas que combaten las infecciones (inmunoglobulina) en su sangre y miden los niveles de células sanguíneas y células del sistema inmunitario.
Los números anormales de ciertas células pueden indicar un defecto del sistema inmune.
Los análisis de sangre también pueden determinar si su sistema inmunitario está respondiendo adecuadamente y produciendo anticuerpos, proteínas que identifican y matan a los invasores extraños, como bacterias o virus.
Pruebas prenatales: Es posible que los padres que tuvieron un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria deseen hacerse la prueba de ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante futuros embarazos.
Las muestras del líquido amniótico: la sangre o las células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) se analizan en busca de anomalías.
En algunos casos, las pruebas de ADN se realizan para detectar un defecto genético. Los resultados de la prueba permiten preparar el tratamiento poco después del nacimiento, si es necesario.
Tratamiento
Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria incluyen la prevención y el tratamiento de infecciones, el fortalecimiento del sistema inmunitario y el tratamiento de la causa subyacente del problema inmune.
En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están relacionados con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmune o cáncer, que también debe tratarse.
Manejo de infecciones
Tratamiento de infecciones: Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos por vía intravenosa (IV).
Previniendo infecciones: Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir las infecciones respiratorias y el daño permanente asociado a los pulmones y oídos.
Es posible que los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan tener vacunas que contengan virus vivos, como polio oral y sarampión-paperas-rubéola.
Tratamiento de los síntomas
Medicamentos como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) para el dolor y la fiebre, descongestionantes para la congestión sinusal y expectorantes para diluir el moco en las vías respiratorias pueden ayudar a aliviar los síntomas causados por las infecciones.
El drenaje postural (usar la gravedad y los golpes ligeros en el pecho para limpiar los pulmones) puede ayudar a aliviar la incomodidad de las infecciones respiratorias (crónicas) repetidas.
Tratamiento para estimular el sistema inmune
Terapia de inmunoglobulina: La inmunoglobulina consiste en proteínas de anticuerpos necesarias para que el sistema inmunitario combata las infecciones.
Se puede inyectar en una vena a través de una vía intravenosa o insertar debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento IV es necesario cada pocas semanas, y se necesita una infusión subcutánea una o dos veces por semana.
Terapia con interferón gamma: Los interferones son sustancias naturales que combaten los virus y estimulan las células del sistema inmunitario.
El interferón gamma es una sustancia fabricada (sintética) que se administra como inyección en el muslo o el brazo tres veces por semana.
Se usa para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, una forma de inmunodeficiencia primaria.
Factores de crecimiento: Cuando la deficiencia inmune es causada por la falta de ciertos glóbulos blancos, la terapia del factor de crecimiento puede ayudar a aumentar los niveles de glóbulos blancos que fortalecen el sistema inmune.
Trasplante de células madre
El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia potencialmente mortal. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, lo que le da un sistema inmune que funciona normalmente.
Las células madre se pueden cosechar a través de la médula ósea o se pueden obtener de la placenta al nacer (banco de sangre del cordón umbilical).
El donante de células madre, por lo general un padre u otro pariente cercano, debe tener tejidos del cuerpo que coincidan biológicamente con los de la persona con inmunodeficiencia primaria.
Incluso con una buena combinación, sin embargo, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.
El tratamiento a menudo requiere que se destruyan las células inmunes que funcionan con quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, dejando al receptor del trasplante temporalmente más vulnerable a la infección.
