Aunque es raro, hoy en día se hace más frecuente el oír sobre este extraño trastorno.
El insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en ingles) es un trastorno del sueño muy raro que se presenta en familias.
Afecta al tálamo. Esta estructura cerebral controla muchas cosas importantes, incluida la expresión emocional y el sueño.
Si bien el síntoma principal es insomnio, el FFI también puede causar una variedad de otros síntomas, como problemas del habla y demencia.
Hay una variante aún más rara llamada insomnio fatal esporádico. Sin embargo, solo ha habido 24 casos documentados hasta 2016.
Los investigadores saben muy poco sobre el insomnio fatal esporádico, excepto que no parece ser genético.
El FFI recibe su nombre en parte por el hecho de que a menudo causa la muerte dentro del año de inicio de dos de los síntomas. Sin embargo, esta línea de tiempo puede variar de persona a persona.
Es parte de una familia de enfermedades conocidas como enfermedades priónicas. Estas son condiciones raras que causan una pérdida de células nerviosas en el cerebro.
Otras enfermedades priónicas incluyen el kuru y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Según Johns Hopkins Medicine, solo hay aproximadamente 300 casos reportados de enfermedades priónicas cada año en los Estados Unidos.
El FFI es considerada una de las enfermedades priónicas más raras.
¿Cuáles son los síntomas del insomnio familiar fatal?
Los síntomas del FFI varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre las edades de 32 y 62. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más joven o mayor.
Los posibles síntomas del FFI en etapa temprana incluyen:
- Problemas para conciliar el sueño.
- Problemas para quedarse dormido.
- Espasmos musculares.
- Rigidez muscular.
- Movimiento y patadas al dormir.
- Pérdida de apetito.
- Demencia que progresa rápidamente.
Los síntomas del FFI más avanzado incluyen:
- Incapacidad para dormir.
- Deterioro de la función cognitiva y mental.
- Pérdida de coordinación o ataxia.
- Aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca.
- Sudoración excesiva.
- Problemas para hablar o tragar.
- Pérdida de peso inexplicable.
- Fiebre.
¿Qué lo causa?
EL FFI es causado por una mutación del gen PRNP.
Esta mutación causa un ataque al tálamo, que controla tus ciclos de sueño y permite que diferentes partes de tu cerebro se comuniquen entre sí.
Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que causa que su tálamo pierda gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas del FFI.
La mutación genética responsable del FFI se transmite de padres a hijos. Un padre con la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a su hijo.
¿Cómo se diagnostica el insomnio familiar fatal?
Si cree que podría tener FFI, su médico probablemente comenzará pidiéndole que mantenga notas detalladas sobre sus hábitos de sueño por un período de tiempo.
También pueden hacer que hagas un estudio del sueño.
Esto implica dormir en un hospital o centro de sueño mientras su médico registra datos sobre cosas tales como la actividad cerebral y la frecuencia cardíaca.
Esto también puede ayudar a descartar otras causas de sus problemas de sueño, como la apnea del sueño o la narcolepsia.
A continuación, es posible que necesite una exploración PET. Este tipo de prueba de imagen le dará a su médico una mejor idea sobre qué tan bien está funcionando su tálamo.
Las pruebas genéticas también pueden ayudar a su médico a confirmar un diagnóstico.
Sin embargo, en los Estados Unidos, debe tener un historial familiar de FFI o ser capaz de demostrar que las pruebas anteriores sugieren fuertemente a FFI para hacerlo.
Si tiene un caso confirmado de FFI en su familia, también es elegible para las pruebas genéticas prenatales.
¿Como es tratado?
No hay cura para FFI. Pocos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas.
Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas.
Un estudio en animales del 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.
También hay un estudio humano en curso que involucra el uso de doxiciclina, un antibiótico.
Las investigaciones creen que puede ser una forma efectiva de prevenir el FFI en personas que portan la mutación genética que la causa.
A muchas personas con enfermedades raras les resulta útil conectarse con otras personas que se encuentran en una situación similar, ya sea en línea o en un grupo de apoyo local.
La Fundación de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un ejemplo. Es una organización sin fines de lucro que ofrece varios recursos sobre enfermedades priónicas.
Viviendo con insomnio familiar fatal
Pueden pasar años antes de que los síntomas de FFI comiencen a aparecer.
Sin embargo, una vez que comienzan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de un año o dos.
Si bien hay investigaciones en curso sobre curas potenciales, no existe un tratamiento conocido para el FFI, aunque las ayudas para dormir pueden proporcionar alivio temporal.
Pronóstico
En la actualidad, después de que los síntomas de FFI comienzan, la enfermedad usualmente causa la muerte dentro de 12 a 18 meses, con un rango de algunos meses a varios años.
Sin embargo, a medida que continúa la investigación, se espera que se desarrolle un tratamiento o incluso una cura que modifique dramáticamente las perspectivas para las personas que tienen FFI.
