Es un cromosoma metacéntrico anormal formado por la duplicación de un brazo de un cromosoma normal con delección del otro brazo.
Se produce cuando la duplicación se realiza en el plano transversal en vez de realizarse en el plano vertical.
En este caso, el isocromosoma es dicéntrico.
Uno de los dos centrómeros de un isocromosoma dicéntrico generalmente no funciona, por lo que el cromosoma se segrega normalmente durante la división celular.
Cuando se produce una pérdida completa de un brazo de un cromosoma, esto equivale a la monosomia de este brazo y cuando este es «reemplazado» por la duplicación del otro brazo esto equivale a la trisomía del otro brazo.
Origen
En un isocromosoma la imagen especular consta de dos copias de un brazo corto o uno largo. Se han encontrado formaciones dicéntricas (dos centrómeros) y monocéntricas (un centrómero).
Un cambio de cadena de tipo U entre cromátidas hermanas en el brazo corto (dicéntricos) o división errónea de centrómero (monocéntrico) es probablemente el mecanismo para la formación de isocromosomas.
Actualmente se ha determinado que un isocromosoma puede formarse a través de dos mecanismos:
- Se forma a partir de un intercambio de uno de los brazos de un cromosoma con el cromosoma homologo o la cromatida hermana. Ambos brazos del cromosoma metacéntrico son genéticamente idénticos. por una ruptura isocromática y la fusión de las cromátidas hijas por encima del centrómero.
- Puede surgir en la meiosis II, cuando se produce un error en la división del centromero. En este caso se produce una división transversal de este en lugar de la división longitudinal y es la forma menos común de formación de un isocromosoma.
Nomenclatura
La nomenclatura de los isocromosomas se realiza colocando una i, seguida por un signo de puntuación doble, el paréntesis, que contiene el número del cromosoma donde se realizo la anomalía y del brazo implicado, ejemplos como i(17q) o i(17)(q10), indican que la duplicación se realizo en el brazo q y se perdió el brazo p.
Enfermedades asociadas
Los isocromosomas se encuentran asociados a enfermedades a menudo ligadas para X y para cromosomas acrocéntricos.
Cromosoma X
El síndrome de Turner es causado por la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual normal en individuos del sexo femenino.
Una de las causas se debe a una duplicación (isocromosoma) del brazo largo de una X (46, X, i (Xq)).
Cromosoma 12
El síndrome de Pallister-Killian, se caracteriza citogenéticamente por la tetrasomía en mosaico del cromosoma 12p.
El diagnóstico prenatal de rutina sigue siendo complicado debido a las dificultades de discriminar entre el isocromosoma supernumerario 12p y la duplicación 21q y debido al nivel variable de mosaicismo presente.
Este desorden se produce durante la formación de células reproductoras, y ocurre usualmente en la madre.
Esta es una condición que se caracteriza por un tono muscular en la infancia extremadamente débil (hipotonía), la discapacidad intelectual, la epilepsia y rasgos faciales distintivos como:
- La frente amplia.
- Presencia de poco cabello en la sien.
- Espacios grandes entre los ojos.
- Presencia de pliegue epicántico.
- Nariz plana.
Pueden presentar también problemas en la visión y sordera.
Cromosoma 14
También se ha observado que el isocromosoma del brazo largo del 14, se encuentran asociados a tumores sólidos y tumores hematológicos malignos.
Cromosoma 17
El isocromosoma 17q es el isocromosoma más común en el cáncer.
Este desempeña un papel importante en el desarrollo y la progresión tumoral, y enfermedades malignas hematológicas como la leucemia mieloide crónica.
El isocromosoma 17q tiene un mal pronóstico, es la anormalidad cromosómica más común en tumores neuroectodérmicos primitivos y meduloblastoma.
Cromosoma 18
La ocurrencia de la tetrasomía 18p es el resultado de la existencia de un cromosoma extra anormal, denominado isocromosoma 18p, en cada célula.
El isocromosoma 18p posee dos brazos p idénticos. Normalmente las células de los organismos poseen dos copias de cada cromosoma, y cada uno es heredado de cada padre.
En las personas donde está presente la tetrasomía 18p, las células tienen las dos copias normales del cromosoma 18 y un isocromosoma más 18p.
El material genético adicional que se encuentra en el isocromosoma, usualmente interrumpe el curso normal del desarrollo del individuo y causa las características típicas de este trastorno.
Esta afección generalmente causa dificultades de alimentación en la infancia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que a menudo es de leve a moderada, pudiendo ser grave, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y otros defectos físicos de nacimiento.
Sin embargo, los signos y síntomas varían entre las personas afectadas.
Cromosoma 20
La delección intersticial del brazo largo del cromosoma 20, como la única anomalía, se observa comúnmente en tumores malignos mieloides, incluidos el trastorno mieloproliferativo, el síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda.
