Es un trastorno neurológico a largo plazo que implica una disminución de la capacidad para regular los ciclos de sueño y vigilia.
Los síntomas incluyen períodos de somnolencia excesiva durante el día que generalmente duran de segundos a minutos y pueden ocurrir en cualquier momento.
Alrededor del 70% de los afectados también experimentan episodios de pérdida repentina de la fuerza muscular, conocida como cataplexia.
Con menos frecuencia, puede haber incapacidad para moverse o alucinaciones vívidas mientras se duerme o se despierta. Las personas con narcolepsia tienden a dormir aproximadamente el mismo número de horas por día que las personas que no tienen, pero la calidad del sueño tiende a ser peor.
La causa exacta de la narcolepsia es desconocida, con posibles causas varias. En hasta 10% de los casos, hay antecedentes familiares del trastorno. A menudo, los afectados tienen niveles bajos de neuropéptido orexina, que puede deberse a un trastorno autoinmune.
Traumas, infecciones, toxinas o estrés psicológico también pueden jugar un papel. El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas y los estudios del sueño, luego de descartar otras posibles causas.
La somnolencia diurna excesiva también puede ser causada por otros trastornos del sueño tales como la apnea del sueño, el trastorno depresivo mayor, la anemia, la insuficiencia cardíaca, el consumo de alcohol y la falta de sueño suficiente. La cataplexia puede confundirse con convulsiones.
Si bien no existe una cura, una serie de cambios en el estilo de vida y medicamentos pueden ayudar. Los cambios de estilo de vida incluyen tomar siestas cortas regulares e higiene del sueño. Los medicamentos utilizados incluyen modafinilo, oxibato de sodio y metilfenidato.
Aunque inicialmente fue efectivo, la tolerancia a los beneficios puede desarrollarse con el tiempo. Cerca de 0.2 a 600 por 100,000 personas se ven afectadas. La condición a menudo comienza en la infancia. La narcolepsia no tratada aumenta el riesgo de colisiones y caídas de vehículos de motor.
El término «narcolepsia» es un término francés, fue utilizado por primera vez en 1880 por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que utilizó el griego νάρκη (narkē), que significa «entumecimiento», y λῆψις (lepsia) que significa «ataque».
Signos y síntomas de la narcolepsia
Hay dos características principales de la narcolepsia: somnolencia diurna excesiva y sueño anormal de movimientos oculares rápidos o sueño REM, por sus siglas en inglés.
La primera, la somnolencia diurna excesiva (EDS, por sus siglas en inglés), ocurre incluso después de un sueño nocturno adecuado.
Es probable que una persona con narcolepsia adormezca o se duerma, a menudo en lugares y momentos inapropiados, o simplemente esté muy cansado durante el día.
Los narcolépticos no pueden experimentar la cantidad de sueño reparador profundo que experimentan las personas sanas, ya que no están «durmiendo demasiado». De hecho, los narcolépticos viven toda su vida en un estado constante de privación extrema del sueño.
Las siestas diurnas pueden ocurrir con poca advertencia y pueden ser físicamente irresistibles. Por lo general, son refrescantes, pero solo por unas pocas horas o menos. Sueños intensos pueden experimentarse regularmente, incluso durante siestas muy breves.
Un segundo síntoma importante de la narcolepsia es el sueño REM anormal. Los narcolépticos son únicos ya que entran en la fase REM del sueño en los comienzos del sueño, incluso cuando duermen durante el día.
Los síntomas clásicos del trastorno, a menudo referidos como la «tétrada de la narcolepsia», son la cataplejía, la parálisis del sueño, las alucinaciones hipnagógicas y la somnolencia diurna excesiva.
Otros síntomas pueden incluir comportamientos automáticos y vigilia nocturna. Estos síntomas pueden no ocurrir en todos los pacientes.
La cataplejía es una pérdida episódica de la función muscular, que varía desde una leve debilidad como flacidez en el cuello o las rodillas, flacidez de los músculos faciales, debilidad en las rodillas a menudo denominado «pandeo de la rodilla» o incapacidad para hablar claramente, hasta un colapso corporal completo.
Los episodios pueden desencadenarse por reacciones emocionales repentinas y pueden durar de unos pocos segundos a varios minutos. La persona permanece consciente durante todo el episodio. En algunos casos, la cataplejía puede parecerse a las crisis epilépticas.
Por lo general, el habla se arrastra y la visión se ve afectada (visión doble, incapacidad para enfocar), pero la audición y la conciencia permanecen normales.
La cataplejía también tiene un impacto emocional grave en los narcolépticos, ya que puede causar ansiedad extrema, miedo y evitación de personas o situaciones que pueden provocar un ataque.
En general, se considera que la cataplejía es exclusiva de la narcolepsia y es análoga a la parálisis del sueño porque el mecanismo de parálisis generalmente protector que se produce durante el sueño se activa de manera inapropiada.
Lo contrario de esta situación (no activar esta parálisis protectora) ocurre en el trastorno de comportamiento de movimiento ocular rápido. Períodos de vigilia por la noche.
La parálisis del sueño es una incapacidad breve para moverse o hablar mientras se duerme o se despierta. Estos episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos. Después de que termina el episodio, las personas recuperan rápidamente su capacidad plena para moverse y hablar.
Las alucinaciones hipnopómpicas se refieren a las mismas sensaciones al despertar del sueño. Estas alucinaciones pueden manifestarse en forma de sensaciones visuales o auditivas.
Los comportamientos automáticos también pueden ocurrir. Una persona puede quedarse dormida momentáneamente pero continuar realizando la actividad previa, como conducir, sin estar consciente.
Estos comportamientos ocurren cuando una persona continúa funcionando (hablando, guardando cosas, etc.) durante los episodios de sueño, pero se despierta sin memoria de realizar tales actividades.
Existen amplias variaciones en el desarrollo, la gravedad y el orden de aparición de la cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas en individuos.
La somnolencia diurna excesiva generalmente persiste durante toda la vida, pero la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas pueden no serlo.
Un raro subconjunto de narcolépticos también experimenta un elevado sentido del gusto y el olfato conocido como el fenómeno superrápido. Muchas personas con narcolepsia también sufren de insomnio por períodos prolongados de tiempo.
Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona se duerme por primera vez, las ondas cerebrales se vuelven más lentas y menos regulares, lo que se denomina sueño no rápido de movimiento ocular (NREM, por sus siglas en inglés).
Después de aproximadamente una hora y media de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo de nuevo, llamado sueño REM (sueño de movimiento ocular rápido), cuando ocurre el sueño más recordado.
Asociado con las observaciones de la electroencefalografía evaluadas durante el sueño REM, la atonía muscular está presente llamada REM atonía.
En la narcolepsia, el orden y la duración de los períodos de sueño NREM y REM se alteran, y el sueño REM ocurre al inicio del sueño en lugar de después de un período de sueño NREM.
Además, algunos aspectos del sueño REM que normalmente ocurren solo durante el sueño, como la falta de control muscular, parálisis del sueño y sueños vívidos, ocurren en otras ocasiones en personas con narcolepsia.
Por ejemplo, la falta de control muscular puede ocurrir durante la vigilia en un episodio de cataplexia; se dice que hay una intrusión de atonía REM durante la vigilia.
La parálisis del sueño y los sueños vívidos pueden ocurrir mientras se duerme o se despierta. En pocas palabras, el cerebro no pasa por las etapas normales de dormirse y dormir profundamente, sino que va directamente al (y fuera) del sueño del movimiento ocular rápido (REM).
Como consecuencia, el sueño nocturno no incluye tanto sueño profundo, por lo que el cerebro trata de «ponerse al día» durante el día, por lo tanto, somnolencia diurna excesiva.
Las personas con narcolepsia pueden dormirse visiblemente en momentos imprevistos (movimientos tales como sacudidas de cabeza son comunes).
Las personas con narcolepsia caen rápidamente en lo que parece ser un sueño muy profundo, y se despiertan repentinamente y pueden desorientarse cuando lo hacen (los mareos son algo común).
Tienen sueños muy vívidos, que a menudo recuerdan con gran detalle. Las personas con narcolepsia pueden soñar incluso cuando solo se duermen durante unos segundos.
Junto con los sueños vívidos, se sabe que las personas con narcolepsia tienen alucinaciones auditivas o visuales antes de quedarse dormidas.
Los narcolépticos pueden ganar un exceso de peso; los niños pueden ganar de 20 a 40 libras (9 a 18 kg) cuando desarrollan narcolepsia por primera vez; en los adultos, el índice de masa corporal es aproximadamente un 15% superior al promedio.
Causas de la narcolepsia
La causa exacta de la narcolepsia es desconocida, y puede ser causada por varios factores distintos. Parte del mecanismo implica la pérdida de neuronas liberadoras de orexina dentro del hipotálamo lateral.
En hasta 10% de los casos hay antecedentes familiares del trastorno. Existe un fuerte vínculo con ciertas variantes genéticas.
Además de los factores genéticos, los niveles bajos de péptidos de orexina se han correlacionado con antecedentes de infección, dieta, contacto con toxinas, como pesticidas, y lesiones cerebrales debido a tumores cerebrales o derrames cerebrales.
Genética
El factor genético primario que ha estado fuertemente implicado en el desarrollo de la narcolepsia implica un área del cromosoma 6 conocida como el complejo del antígeno leucocitario humano (HLA, por sus siglas en inglés).
Las variaciones específicas en los genes del antígeno leucocitario humano están fuertemente correlacionadas con la presencia de narcolepsia; sin embargo, estas variaciones no son necesarias para que ocurra la afección y algunas veces ocurren en individuos sin narcolepsia.
Se cree que estas variaciones genéticas en el complejo del antígeno leucocitario humano aumentan el riesgo de una respuesta autoinmune a las neuronas liberadoras de orexina en el hipotálamo lateral.
El alelo antígeno leucocitario humano-DQB1*06: 02 del gen antígeno leucocitario humano-DQB1 se informó en más del 90% de los pacientes, y los alelos de otros genes de antígenos leucocitarios como el antígeno leucocitario humano-DQA1*01: 02 han sido vinculado.
Un estudio de 2009 encontró una fuerte asociación con polimorfismos en el locus del gen TRAC (ID de base de datos de polimorfismo de un solo nucleótido rs1154155, rs12587781 y rs1263646).
Un artículo de revisión 2013 informó enlaces adicionales pero más débiles con los loci de los genes TNFSF4 (rs7553711), Cathepsin H (rs34593439) y P2RY11-DNMT1 (rs2305795).
Otro locus genético que se ha asociado con la narcolepsia es EIF3G (rs3826784).
Vacuna
Se investigó un vínculo entre la vacuna contra la gripe H1N1 de GlaxoSmithKline Pandemrix y la narcolepsia infantil debido a la mayor prevalencia de narcolepsia en niños irlandeses, finlandeses y suecos después de la vacunación.
El Instituto Nacional de Salud y Bienestar de Finlandia recomendó la suspensión de las vacunaciones contra Pandemrix hasta que se realicen más investigaciones sobre 15 casos notificados de niños que desarrollan narcolepsia.
En Finlandia, a mediados de noviembre de 2010, los médicos informaron 37 casos de narcolepsia infantil. Esto se puede comparar con el promedio normal de 3 casos de narcolepsia infantil por año.
«La incidencia de la narcolepsia con cataplejía en niños/adolescentes en la población sueca aumentó durante la pandemia y el período de vacunación, con un rápido descenso en la incidencia durante el período posterior a la pandemia».
Llegaron a la conclusión de que estos resultados «proporcionan evidencia fortalecida de que la vacunación con Pandemrix durante el período pandémico podría asociarse con un aumento en el riesgo de narcolepsia con cataplejía en niños/adolescentes predispuestos de 19 años o menos».
En 2013, el vínculo entre Pandemrix y la narcolepsia fue confirmado por un estudio de registro de la Agencia Sueca de Productos Médicos, con un aumento del riesgo tres veces mayor para las personas menores de 20 años.
Fisiopatología
La orexina, también conocida como hipocretina, es un neuropéptido que actúa dentro del cerebro para regular el apetito y la vigilia, así como una serie de otros procesos cognitivos y fisiológicos.
Si bien hay miles de millones de células en el cerebro humano, solo 10,000-20,000 neuronas secretan péptidos de orexina; todas estas neuronas se proyectan fuera del hipotálamo lateral.
La pérdida de estas neuronas productoras de orexina causa narcolepsia y la mayoría de las personas con narcolepsia tienen un número reducido de estas neuronas en sus cerebros.
Durante el sueño REM normal, la hiperpolarización de la neurona motora alfa espinal y del tallo cerebral produce una atonía casi completa de los músculos esqueléticos a través de una vía reticuloespinal descendente inhibidora.
La acetilcolina puede ser uno de los neurotransmisores involucrados en esta vía. En la narcolepsia, la inhibición refleja del sistema motor visto en la cataplejía tiene características que normalmente se ven solo en el sueño REM normal.
Diagnóstico
Un médico obtiene la historia médica exhaustiva del paciente y realiza un examen físico. Estos son los primeros pasos esenciales para hacer un diagnóstico preciso.
A partir de ahí, es probable que el médico le envíe el paciente al tecnólogo del sueño, para que pueda realizar pruebas especializadas en el laboratorio del sueño o en la clínica para confirmar el diagnóstico.
Tres pruebas que se usan comúnmente en el diagnóstico de la narcolepsia son el polisomnograma, la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) y la administración de la escala de somnolencia de Epworth.
Cuando se analizan las pruebas de diagnostico, las personas con narcolepsia se duermen rápidamente, ingresan al sueño REM temprano y con frecuencia pueden despertarse durante la noche.
El polisomnograma también ayuda a detectar otros posibles trastornos del sueño que podrían causar somnolencia diurna.
Con el Polysomnogram durante la noche, tomará múltiples mediciones continuas durante la noche mientras duerme su paciente. Esto le permite documentar cualquier anormalidad en su ciclo de sueño.
Las pruebas de polisomnografía también pueden ayudarlo a identificar si su paciente experimenta episodios de sueño REM durante su ciclo de sueño en momentos anormales, lo que elimina la posibilidad de que los síntomas que están experimentando se deben a otra afección.
Incluso si su paciente muestra una cataplejía definida con su narcolepsia, aún necesita realizar un estudio del sueño para descartar otros posibles trastornos del sueño, como la apnea del sueño, que contribuyen a su excesiva somnolencia diurna.
La escala de somnolencia de Epworth es un breve cuestionario que se administra para determinar la probabilidad de la presencia de un trastorno del sueño, incluida la narcolepsia. Se debe realizar un polisomnograma antes de una prueba de latencia de sueño múltiple.
Para la prueba de latencia múltiple del sueño, una persona tiene la oportunidad de dormir cada 2 horas durante las horas normales de vigilia. El paciente es llevado generalmente para un estudio de sueño durante la noche.
Al día siguiente, el paciente tendrá múltiples pruebas en las que se le pedirá que duerma la siesta después de dormir toda la noche (generalmente ocho horas).
Se hacen observaciones del tiempo que lleva alcanzar varias etapas del sueño (latencia de inicio del sueño). Esta prueba mide el grado de somnolencia diurna y también detecta cuán pronto comienza el sueño REM.
Nuevamente, las personas con narcolepsia se duermen rápidamente y entran al sueño REM temprano. Ocasionalmente, una prueba de latencia múltiple del sueño puede dar como resultado un falso negativo para un narcoléptico.
El sistema que regula el sueño, la excitación y las transiciones entre estos estados en humanos se compone de tres subsistemas interconectados: las proyecciones de orexina del hipotálamo lateral, el sistema de activación reticular y el núcleo preóptico ventrolateral.
En individuos narcolépticos, estos sistemas están todos asociados con deficiencias debido a un número muy reducido de neuronas de proyección de orexina hipotalámica y significativamente menos neuropéptidos de orexina en el líquido cefalorraquídeo y el tejido neural, en comparación con individuos no narcolépticos.
Aquellos con narcolepsia generalmente experimentan la etapa REM de sueño dentro de los cinco minutos de quedarse dormidos.
Mientras que las personas que no tienen narcolepsia (a menos que sean significativamente privadas de sueño) no experimenten REM hasta después de un período de sueño de onda lenta, que dura aproximadamente la primera hora más o menos de un ciclo de sueño.
La medición de los niveles de orexina en el líquido cefalorraquídeo de una persona tomada en una punción lumbar puede ayudar a diagnosticar la narcolepsia, con niveles anormalmente bajos que sirven como un indicador del trastorno.
Esta prueba puede ser útil cuando los resultados de múltiples pruebas de latencia del sueño no son concluyentes o difíciles de interpretar.
Clasificación
La clasificación internacional de trastornos del sueño (ICSD, por sus siglas en inglés) de 2001 divide los síndromes de hipersomnia primaria entre la narcolepsia, la hipersomnia idiopática y las hipersomnias recurrentes (como el síndrome de Klein-Levin).
Además divide la narcolepsia en que con cataplexia y que sin cataplejía.
Esta clasificación internacional de la versión de los trastornos del sueño define a la narcolepsia como un trastorno de causa desconocida «que se caracteriza por somnolencia excesiva que típicamente se asocia con cataplejía y otros fenómenos de sueño REM, como la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas».
También establece estándares categóricos básicos para el diagnóstico de la narcolepsia, a través de 2 conjuntos de criterios bien definidos, de la siguiente manera. Criterios mínimos de diagnóstico de narcolepsia establecidos #2:
- Una «queja de somnolencia excesiva o debilidad muscular repentina».
- Características asociadas que incluyen: parálisis del sueño; trastorno del episodio principal de sueño; alucinaciones hipnagógicas; comportamientos automáticos.
En ausencia de cataplexia clara, se hace mucho más difícil hacer un diagnóstico firme de narcolepsia. «Varios términos, tales como hipersomnia esencial, hipersomnia primaria, narcolepsia ambigua, narcolepsia atípica, etc., se han utilizado para clasificar a estos pacientes, que pueden estar en la fase de desarrollo de la narcolepsia».
Desde la clasificación internacional de los trastornos del sueño en 2001, la clasificación de las hipersomnias primarias ha ido evolucionando de manera constante, ya que nuevas investigaciones han demostrado una mayor superposición entre la narcolepsia y la hipersomnia idiopática.
La tercera edición de la clasificación internacional de los trastornos del sueño se está ultimando actualmente, y su nueva clasificación etiquetará la narcolepsia causada por la deficiencia de orexina como «narcolepsia tipo 1», que casi siempre se asocia con la cataplejía.
Las otras hipersomnias primarias permanecerán subdivididas en función de la presencia de períodos REM de inicio del sueño.
Se etiquetarán como «narcolepsia tipo 2», con 2 o más períodos REM de inicio del sueño en la prueba de latencia múltiple del sueño; e «hipersomnia idiopática», con menos de 2 períodos REM de inicio de sueño.
Sin embargo, «no hay evidencia de que la fisiopatología o la respuesta terapéutica sea sustancialmente diferente para la hipersomnia con o sin períodos REM de inicio del sueño en la prueba de latencia múltiple del sueño».
Dada esta superposición actualmente comprendida de la hipersomnia idiopática y la narcolepsia, la quinta edición del manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V) también está actualizando su clasificación de las hipersomnias primarias.
Se reclasifica la narcolepsia sin cataplejía como trastorno de somnolencia mayor (MSD, por sus siglas en inglés).
Además, el trastorno de somnolencia mayor abarcará todos los síndromes de hipersomnolencia no explicados por concentraciones bajas de orexina, incluida la hipersomnia idiopática (con y sin tiempo de sueño prolongado) y los que duermen mucho (personas que requieren más de 10 horas de sueño/día).
Para complicar aún más estos esquemas de clasificación actualizados, también se ha informado una superposición entre la narcolepsia con cataplejía y la hipersomnia idiopática.
Un subgrupo de narcolépticos con tiempo de sueño largo, que comprende el 18% de los narcolépticos en un estudio, presentaba síntomas de narcolepsia con cataplejía e hipersomnia idiopática (tiempo de sueño prolongado y siestas no reconfortantes).
Se cree que este subgrupo podría tener disfunción en sistemas de activación múltiple, que incluyen orexina y ácido gamma-aminobutírico (GABA, por sus siglas en inglés).
Tratamiento
Las personas con narcolepsia pueden ser ayudadas sustancialmente, pero no curadas. El tratamiento se adapta al individuo, según los síntomas y la respuesta terapéutica.
Ajustes de estilo de vida
Aunque a la mayoría de los pacientes con narcolepsia se les recetan medicamentos para ayudar a mantener el estado de alerta, también hay cosas que puede sugerir que hagan por sí mismos para aumentar su estado de alerta.
Aquí hay algunas pautas para una buena higiene del sueño:
- Obtener al menos 7 horas de sueño.
- Mantenga un horario de sueño constante, levantarse e irse a la cama a la misma hora todos los días, incluso los fines de semana o durante las vacaciones.
- Establezca una hora de acostarse que permita al menos esas 7 horas de sueño.
- No te vayas a la cama a menos que tengas sueño.
- Si no te duermes después de 20 minutos, sal de la cama.
- Establezca rituales relajantes a la hora de acostarse.
- Usa tu cama solo para dormir.
- Haga que su habitación sea tranquila y relajante, con una temperatura agradable y fresca.
- Limite la exposición a la luz por las noches.
- Reduzca la ingesta de líquidos antes de acostarse.
Medicamentos
El tratamiento principal de la somnolencia diurna excesiva en la narcolepsia son los estimulantes del sistema nervioso central como el metilfenidato, la anfetamina, la dextroanfetamina, el modafinilo y el armodafinilo.
A fines de 2007, la Administración de Alimentos y Medicamentos emitió una alerta de reacciones cutáneas adversas graves al modafinil.
Otro medicamento que se usa es la atomoxetina, un inhibidor de la recaptación de norepinefrina (NRI, por sus siglas en inglés) no estimulante y que no tiene efectos secundarios o recreativos.
Otra opción de tratamiento aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos para la narcolepsia es el oxibato de sodio, también conocido como gamma-hidroxibutirato sódico (GHS).
Se puede usar para la cataplejía asociada con la narcolepsia y la somnolencia diurna excesiva asociada con la narcolepsia.
La narcolepsia a veces se ha tratado con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y antidepresivos tricíclicos, como clomipramina, imipramina o protriptilina, así como con otros medicamentos que suprimen el sueño REM.
La venlafaxina, un antidepresivo que bloquea la recaptación de serotonina y norepinefrina, ha demostrado su utilidad en el tratamiento de los síntomas de la cataplejía, sin embargo, tiene notables efectos secundarios, incluida la interrupción del sueño.
Establecer hábitos de sueño positivos
No importa quién es usted, se sentirá somnoliento al día siguiente después de una noche de sueño deficiente, y esto es particularmente cierto para los pacientes con narcolepsia.
La mayoría de los adultos requieren entre siete y nueve horas de sueño; los adolescentes generalmente necesitan alrededor de nueve a diez. Ayude a su paciente a establecer buenos hábitos de sueño ofreciéndoles estas recomendaciones:
Establezca horarios consistentes en que se acuesten y se levanten por la mañana para crear una rutina regular para su cerebro y cuerpo.
Mantenga la habitación cómoda y silenciosa. Elimine cualquier distracción como el televisor, el teléfono celular o la computadora.
Evite actividades estimulantes como mirar televisión o consultar el correo electrónico si se despiertan durante la noche. Leer una revista o un libro durante 10 minutos o escuchar música puede ayudarlos a conciliar el sueño. Evite el café y otros estimulantes al final de la tarde o durante la noche.
Recuérdeles a los pacientes que si toman un medicamento que promueve la vigilia por la tarde para mantenerlos despiertos y evitan los ataques de sueño, deben tomarlo temprano en el día para que desaparezca antes de acostarse por la noche.
Las siestas diurnas no reemplazan el sueño nocturno. La comunicación continua entre el proveedor de atención médica, el paciente y los miembros de la familia del paciente es importante para el manejo óptimo de la narcolepsia.
Tomando siestas durante el día
En muchos casos, las siestas cortas regulares planificadas pueden reducir la necesidad de tratamiento farmacológico de la excesiva somnolencia diurna, pero solo mejoran los síntomas durante un período corto.
Una siesta de 120 minutos proporcionó beneficio durante 3 horas en la alerta del paciente, mientras que una siesta de 15 minutos no proporcionará ningún beneficio.
El paciente puede encontrar que las siestas diurnas son refrescantes y mejora su estado de alerta durante unas horas después.
Pero deben limitar sus siestas a 20 minutos ya que puede ser difícil para ellos despertarse de un sueño profundo después de tomar una larga siesta. Sin mencionar que las largas siestas de la tarde pueden hacer que les resulte más difícil conciliar el sueño por la noche.
Programen sus siestas en torno a las veces que creen que son más difíciles de mantener despiertas. Muchas personas encuentran que el tiempo es a las 2 p.m. o 3 p.m.
Si tiene somnolencia severa, es posible que necesite una siesta adicional a última hora de la mañana. Además, es posible que deseen tomar una siesta antes de conducir para mejorar su estado de alerta.
Evitar el alcohol, la cafeína y la nicotina
El paciente puede empeorar sus síntomas usando sustancias como estas, particularmente el uso de alcohol durante la noche.
Evitando los sedantes
Los medicamentos para la depresión, las alergias, las convulsiones o la ansiedad pueden aumentar o causar somnolencia. Asegúrese de que como paciente informarle a su medico sobre todos los medicamentos que está tomando.
Hacer ejercicio regularmente
El ejercicio regular y moderado al menos de cuatro a cinco horas antes de la hora de acostarse puede ayudarlo a dormir mejor por la noche y a sentirse más despierto durante el día.
Evitar una comida pesada
Los pacientes con narcolepsia pueden sentirse especialmente somnolientos después de comer una comida pesada; especialmente una comida con alto contenido de carbohidratos. Haga que sus pacientes reduzcan sus comidas.
Es posible que sus pacientes no se den cuenta de que tienen narcolepsia y puede llevar años reconocerlo. Dado que hay muchos trastornos médicos diferentes que causan fatiga, es posible que ni siquiera considere la narcolepsia al principio.
Epidemiología
En los Estados Unidos, se estima que esta condición afecta a hasta 200,000 estadounidenses, pero menos de 50,000 son diagnosticados. Está tan extendida como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple y es más prevalente que la fibrosis quística, pero es menos conocida.
La narcolepsia a menudo se confunde con depresión, epilepsia o los efectos secundarios de los medicamentos. También se puede confundir con malos hábitos de sueño, consumo recreativo de drogas o pereza.
La narcolepsia puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres a cualquier edad, aunque sus síntomas generalmente se notan por primera vez en adolescentes o adultos jóvenes. Existe una fuerte evidencia de que la narcolepsia puede ser hereditaria.
Alrededor del 10 por ciento de las personas diagnosticadas con narcolepsia con cataplejía tienen un pariente cercano con este trastorno neurológico.
Si bien los síntomas de la narcolepsia a menudo se confunden con la depresión, existe un vínculo entre los dos trastornos.
Los estudios de investigación han arrojado resultados mixtos sobre la concurrencia de la depresión en pacientes con narcolepsia. Las cifras citadas por diferentes estudios oscilan entre el 6% y el 50%.
Hay un retraso promedio de 15 años entre el inicio y el diagnóstico correcto que puede contribuir sustancialmente a las características discapacitantes del trastorno.
Se han documentado problemas cognitivos, educativos, ocupacionales y psicosociales asociados con la somnolencia diurna excesiva de la narcolepsia.
Para que esto ocurra en los años cruciales de la adolescencia, cuando la educación, el desarrollo de la autoimagen y el desarrollo de la elección ocupacional están teniendo lugar es especialmente devastador. Si bien se produce un deterioro cognitivo, puede ser solo un reflejo de la excesiva somnolencia diurna.
La prevalencia de la narcolepsia es de aproximadamente 1 por 2.000 personas. Es una razón para las visitas de los pacientes a los centros de trastornos del sueño, y con su aparición en la adolescencia, también es una causa importante de dificultades de aprendizaje y ausentismo escolar.
Los adolescentes normales a menudo ya experimentan somnolencia diurna excesiva debido a un aumento en la maduración de la tendencia fisiológica del sueño acentuada por múltiples presiones educativas y sociales; esto puede ser incapacitante con la adición de síntomas de narcolepsia en adolescentes susceptibles.
En la práctica clínica, la diferenciación entre la narcolepsia y otras condiciones caracterizadas por somnolencia excesiva puede ser difícil. Las opciones de tratamiento son actualmente limitadas.
Hay escasez en la literatura de estudios controlados doble ciego de posibles fármacos efectivos u otras formas de terapia.
Se han explorado los mecanismos de acción de algunos pocos agentes terapéuticos disponibles, pero se necesitan estudios detallados de los mecanismos de acción antes de poder desarrollar nuevas clases de agentes terapéuticos.
La narcolepsia es una afección infradiagnosticada en la población general. Esto se debe en parte a que su gravedad varía, por lo que puede confundirse fácilmente con otras enfermedades. Algunas personas con narcolepsia no sufren pérdida de control muscular.
Sociedad y cultura
En 2015, se informó que el Departamento de Salud británico estaba pagando medicamentos con oxibato de sodio a un costo de £ 12,000 al año para 80 personas que están tomando acciones legales por problemas relacionados con el uso de la vacuna contra la gripe porcina Pandemrix.
El oxibato de sodio no está disponible para personas con narcolepsia a través del Servicio Nacional de Salud.
Investigación
Medicamentos dirigidos por histamina
«Sobre la base del papel de la histamina para mantener a las personas despiertas (y por lo tanto el efecto secundario común de los antihistamínicos como la difenhidramina que causa somnolencia), se están desarrollando medicamentos que actúan sobre la histamina para el tratamiento de la somnolencia excesiva».
Queda por ver si estos antagonistas de H3 (es decir, compuestos tales como pitolisantes que promueven la liberación de la amina histamina promotora de la vigilia) serán particularmente útiles como agentes promotores de la estela.
Medicamentos dirigidos a Gamma-Aminobutyric acid
Dado el posible papel de los receptores hiperactivos de tipo A del ácido gamma-aminobutírico (GABAA) en las hipersomnias primarias (narcolepsia e hipersomnia idiopática), se están estudiando medicamentos que podrían contrarrestar esta actividad para evaluar su potencial para mejorar la somnolencia.
Estos incluyen actualmente claritromicina y flumazenil:
Flumazenil
El flumazenil es el único antagonista del receptor de tipo gamma-aminobutírico tipo A en el mercado a partir de enero de 2013, y actualmente se fabrica solo como una formulación intravenosa.
Dada su farmacología, los investigadores consideran que es un medicamento prometedor en el tratamiento de las hipersomnias primarias.
Los resultados de un ensayo clínico pequeño, doble ciego, aleatorizado y controlado se publicaron en noviembre de 2012.
Esta investigación mostró que el flumazenil proporciona alivio para la mayoría de los pacientes cuyo líquido cefalorraquídeo (LCR) contiene el «somnogen» desconocido que mejora la función de tipo A del ácido gamma-aminobutírico, haciéndolos más susceptibles al efecto inductor del sueño del ácido gamma-aminobutírico.
Para un paciente, la administración diaria de flumazenil mediante pastillas sublinguales y crema tópica ha demostrado su eficacia durante varios años.
Un informe de caso de 2014 también mostró una mejoría en los síntomas de hipersomnia primaria después del tratamiento con una infusión de flumazenilo subcutánea continua.
Al principio, se pensó que el suministro de flumazenil genérico era demasiado bajo para satisfacer la demanda potencial de tratamiento de las hipersomnias primarias. Sin embargo, esta escasez se ha aliviado, y docenas de pacientes ahora están siendo tratados con flumazenil off-label.
Claritromicina
En un modelo de tubo de ensayo, se encontró que la claritromicina (un antibiótico aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para el tratamiento de infecciones) devuelve la función del sistema de ácido gamma-aminobutírico a la normalidad en pacientes con hipersomnias primarias.
Por lo tanto, los investigadores trataron a algunos pacientes con claritromicina no marcada, y la mayoría sintió que sus síntomas mejoraron con este tratamiento.
Con el fin de ayudar a determinar aún más si la claritromicina es realmente beneficiosa para el tratamiento de la narcolepsia y la hipersomnia idiopática, se completó un ensayo clínico pequeño, doble ciego, aleatorizado y controlado en 2012.
«En este estudio piloto, la claritromicina mejoró la somnolencia subjetiva en la hipersomnia relacionada con el ácido gamma-aminobutírico. Se requieren ensayos más grandes de mayor duración».
En 2013, una revisión retrospectiva que evaluó el uso de claritromicina a largo plazo mostró eficacia en un gran porcentaje de pacientes con hipersomnia relacionada con el ácido gamma-aminobutírico.
«Es importante señalar que el efecto positivo de la claritromicina es secundario a un efecto similar al antagonista de la benzodiazepina , no sus efectos antibióticos, y el tratamiento debe mantenerse «.
Agonistas del receptor de orexina
Se ha demostrado que la orixina-A (por ejemplo, la hipocretina-1) promueve fuertemente el despertar en modelos animales, pero lamentablemente no atraviesa la barrera hematoencefálica.
Por lo tanto, las compañías han desarrollado antagonistas del receptor de orexina, como suvorexant, para el tratamiento del insomnio. También es probable que se encuentre y desarrolle un agonista del receptor de orexina-A para el tratamiento de la hipersomnia.
L-carnitina
Se han observado niveles anormalmente bajos de acilcarnitina en personas con narcolepsia. Estos mismos bajos niveles se han asociado con la hipersomnia primaria en general en estudios con ratones.
«Los ratones con deficiencia sistémica de carnitina exhiben una frecuencia más alta de vigilia fragmentada y sueño de movimiento ocular rápido (REM), y una actividad locomotora reducida».
La administración de acetil-L-carnitina demostró mejorar estos síntomas en ratones. Un posterior ensayo en humanos descubrió que los pacientes con narcolepsia que recibieron L-carnitina pasaron menos tiempo total durante el sueño diurno que los pacientes que recibieron un placebo.
