Esta afección a menudo se asocia con otras anomalías congénitas, con mayor frecuencia anomalías cardíacas como el defecto del tabique ventricular, el ductus arterioso permeable o la tetralogía de Fallot.
La atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica, es un trastorno congénito bastante común que los médicos de familia deben considerar en el diagnóstico diferencial de un neonato que desarrolla dificultades de alimentación y dificultad respiratoria en los primeros días de vida.
El reconocimiento oportuno, el manejo clínico apropiado para evitar la aspiración y la derivación rápida a un centro de atención terciaria apropiado han resultado en una mejora significativa en las tasas de morbilidad y mortalidad en estos niños durante los últimos 50 años.
La atresia esofágica con fístula traqueoesofágica ocurre en uno de 3,000 a 5,000 nacimientos. Los médicos de familia que cuidan a los recién nacidos deben conocer tanto la presentación clínica como el tratamiento de los recién nacidos con esta afección.
Antes de la realización de la primera reparación exitosa en 1939, esta condición era fatal. En los últimos 50 años, los refinamientos en la técnica quirúrgica neonatal, el soporte preoperatorio, la anestesia y la terapia intensiva neonatal han mejorado el resultado.
También se reconoce que un diagnóstico rápido con un manejo clínico apropiado y una derivación expedita a un centro de atención terciaria han tenido un impacto dramático en la mejora de la supervivencia de estos niños.
Las estimaciones actuales sugieren que, en ausencia de otras anomalías graves, las tasas de supervivencia en estos niños se acercan al 100 por ciento.
Caso ilustrativo
Se administró a una neonata con un peso de 3,315 g (7 lb, 5 oz) después de una gestación de 41 semanas y cinco días por cesárea primaria no transversada sin complicaciones.
Este fue el primer embarazo para la madre de 26 años. La cesárea se realizó secundaria a la detención de la dilatación a 7 cm. La historia materna fue notable por un resultado positivo en el cribado de Clamidia a las 10 semanas de gestación y la anemia leve que se trató con hierro, ácido ascórbico y vitaminas prenatales.
La infección se trató con azitromicina, y el paciente posteriormente tuvo una prueba negativa de Clamidia. El resto de las pruebas de laboratorio de detección prenatal no fueron notables. El aumento de peso total para el embarazo fue de 23,6 kg (52 lb).
La altura del fondo coincidió consistentemente con las fechas durante todo el embarazo.
Una prueba de rutina posterior a la prueba de rutina una semana antes del parto fue reactiva. Un ultrasonograma abdominal obtenido al mismo tiempo reveló un índice de líquido amniótico de 21.5. En el parto, el bebé era vigoroso y tenía puntajes de Apgar de 9 al minuto y 9 a los cinco minutos.
El examen físico inicial a una hora de vida fue notable solo por un ligero aumento en las secreciones orales blancas, que se aclararon con la succión.
La paciente pasó un taburete de meconio en las primeras seis horas de vida y, según los informes, toleró su primera alimentación sin dificultad.
Aproximadamente a las 10 horas de vida, se observó que el bebé tenía algunos crepitantes en la auscultación de rutina. La frecuencia respiratoria fue normal.
Las secreciones orales del bebé también se incrementaron. Se sospechó atresia esofágica y se intentó pasar una sonda nasogástrica. Se obtuvo una radiografía de tórax a aspiración nasogástrica que reveló un aspirado blanco copioso y similar a un moco.
Se realizó un diagnóstico de atresia esofágica con probable fístula traqueoesofágica y el niño fue transferido a un centro de atención terciaria con capacidad para cirugía pediátrica.
El paciente se sometió a cirugía en el segundo día de vida. La broncoscopia confirmó la fístula traqueoesofágica y se realizó una reparación quirúrgica primaria.
Causas
El esófago y la tráquea se derivan del intestino anterior primitivo. Durante la cuarta y quinta semana de desarrollo embrionario, la tráquea se forma como un divertículo ventral de la faringe primitiva (parte caudal del intestino anterior).
Un septum traqueoesofágico se desarrolla en el sitio donde los pliegues traqueoesofágicos longitudinales se fusionan. Este septo divide el intestino anterior en una porción ventral, el tubo laringotraqueal y una porción dorsal (el esófago).
La atresia esofágica se produce si el tabique traqueoesofágico se desvía posteriormente. Esta desviación causa la separación incompleta del esófago del tubo laringotraqueal y da como resultado una fístula traqueoesofágica concurrente.
La atresia esofágica como una anomalía congénita aislada puede ocurrir, raramente. En estos casos, la atresia es atribuible al fracaso de la recanalización del esófago durante la octava semana de desarrollo y no está asociada con la fístula traqueoesofágica.
Un modelo animal experimental reciente, en el que la exposición prenatal a la adriamicina conduce a la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica, puede aumentar nuestra comprensión de la embriogénesis de estas malformaciones.
Síntomas
La atresia esofágica se caracteriza por la formación incompleta del esófago. A menudo se asocia con una fístula entre la tráquea y el esófago.
Se han descrito muchas variaciones anatómicas de la atresia esofágica con o sin fístula proporciona un resumen de la incidencia de estas variaciones en múltiples centros quirúrgicos en todo el mundo.
La variante más común de esta anomalía consiste en una bolsa esofágica ciega con una fístula entre la tráquea y el esófago distal, que se estima que ocurre el 84 por ciento de las veces. La fístula a menudo entra en la tráquea cerca de la carina.
La bolsa esofágica proximal a menudo está hipertrofiada y dilatada debido a los esfuerzos del feto para tragar el líquido amniótico.
La bolsa muscular también puede comprimir la tráquea, y esta compresión ha sido implicada en el desarrollo de la traqueomalacia que a veces se informa en estos bebés.
La segunda anomalía más común es la atresia pura sin fístula traqueoesofágica. Esta condición generalmente se asocia con un remanente esofágico distal poco desarrollado, lo que hace que la reparación quirúrgica sea más engorrosa.
La tercera variación más común es la fístula de tipo H, que consiste en una fístula traqueoesofágica sin atresia esofágica. Esta aberración es más difícil de diagnosticar clínicamente. Si la fístula es larga y oblicua, los síntomas pueden ser mínimos y es posible que la afección no se identifique durante muchos años.
Defectos asociados
Las anomalías congénitas asociadas se descubren en aproximadamente la mitad de los niños con atresia esofágica.
Otros defectos de la línea media son las anomalías más comunes. La mayoría de los bebés tienen más de una malformación. Las anomalías cardíacas se encuentran en aproximadamente una cuarta parte de estos bebés y representan aproximadamente un tercio de todas las anomalías identificadas.
El defecto del tabique ventricular, el ductus arterioso permeable y la tetralogía de Fallot son los defectos cardíacos más frecuentes.
Las malformaciones cardíacas más complejas a menudo se asocian con otros múltiples defectos anatómicos y se han asociado con un resultado peor.
Las anomalías gastrointestinales, que incluyen el ano imperforado, la atresia duodenal y la malrotación, constituyen un cuarto de los defectos identificados y ocurren en aproximadamente el 16 por ciento de los niños con atresia esofágica.
Los defectos musculoesqueléticos son comunes e incluyen anomalías del cuerpo vertebral y defectos de las costillas y extremidades.
Las malformaciones del tracto urinario como anomalías ureterales, hipospadias, riñón en herradura y agenesia renal también pueden ocurrir.
Aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con atresia esofágica tienen una anomalía del tracto urinario o del sistema musculoesquelético. Hasta el 10 por ciento de los bebés con atresia esofágica tienen el síndrome VATER.
La atresia esofágica aislada se asocia con una mayor incidencia de otras malformaciones que la atresia esofágica con fístula traqueoesofágica. La fístula traqueoesofágica de tipo H se ha asociado con otras anomalías con menos frecuencia.
Presentación clínica y diagnóstico
El primer signo de atresia esofágica en el feto puede ser polihidramnios en la madre. El polihidramnios, sin embargo, tiene un amplio diagnóstico diferencial, que incluye atresia intestinal, hidropesía fetal, defectos del tubo neural, hernia diafragmática y lesiones intratorácicas.
La imposibilidad de identificar la burbuja estomacal fetal en un ultrasonograma prenatal en una madre con polihidramnios hace que el diagnóstico de atresia esofágica sea más probable. La prematuridad también se ha asociado con la atresia esofágica.
Clínicamente, el diagnóstico de atresia esofágica a veces requiere un alto grado de sospecha. Clásicamente, el recién nacido con atresia esofágica se presenta con burbujas de moco abundantes, finas, blancas y espumosas en la boca y, a veces, en la nariz.
Estas secreciones pueden desaparecer con una succión agresiva, pero finalmente regresan. El bebé puede tener respiraciones ruidosas y episodios de tos, ahogo y cianosis.
Estos episodios pueden ser exagerados durante la alimentación. Si hay una fístula entre el esófago y la tráquea, se desarrolla distensión abdominal a medida que el aire se acumula en el estómago.
El abdomen tendrá escafoides si no existe una fístula. Otras anomalías, como el ano imperforado, las anormalidades del esqueleto o las afecciones cardíacas, pueden ser evidentes en el examen físico, pero el examen físico puede no tener importancia.
Si se sospecha atresia esofágica, se debe pasar un tubo nasogástrico o de alimentación radiopaco de 8 French (en bebés prematuros) o 10 French (en término de lactante) a través de la nariz hasta el estómago.
En pacientes con atresia, el tubo generalmente se detiene en 10 a 12 cm. La distancia normal al cardias gástrico de un bebé es de aproximadamente 17 cm.
Si se usa un tubo blando y flexible, puede curvarse en la bolsa superior y dar al médico la falsa sensación de que ha pasado al estómago.
En casos de sospecha de atresia esofágica, se deben obtener radiografías de tórax (vistas posteroanterior y lateral) para confirmar la posición del tubo. La radiografía debe incluir todo el abdomen.
En pacientes con atresia esofágica, el aire en el estómago confirma la presencia de una fístula distal, y la presencia de gas intestinal descarta la atresia duodenal.
La radiografía de tórax proporciona información sobre la silueta cardíaca, la ubicación del arco aórtico y la presencia de anomalías vertebrales y de costillas, así como la presencia de infiltrados pulmonares.
Los estudios de contraste rara vez son necesarios para confirmar el diagnóstico. Dichos estudios aumentan el riesgo de neumonitis por aspiración y edema pulmonar reactivo, y generalmente agregan radiografías de película poco a simples.
Gestión y tratamiento
Una vez que se establece el diagnóstico de atresia esofágica, se deben realizar preparativos para la corrección quirúrgica. Se deben tomar medidas para reducir el riesgo de aspiración.
La faringe oral debe despejarse y debe colocarse un tubo de succión de 8 French para permitir la aspiración continua de la bolsa superior. La cabeza del bebé debe estar elevada.
Se deben iniciar los líquidos intravenosos (10 por ciento de dextrosa en agua). La terapia de oxígeno se usa según sea necesario para mantener la saturación de oxígeno normal. En bebés con insuficiencia respiratoria, se debe realizar intubación endotraqueal.
La ventilación con bolsa no es apropiada, ya que puede causar distensión gástrica aguda que requiere atención de emergencia.
Si se sospecha una infección pulmonar o sepsis, se deben administrar antibióticos de amplio espectro (como ampicilina más gentamicina).
Algunas fuentes, sin embargo, recomiendan comenzar antibióticos intravenosos empíricamente debido al mayor riesgo de aspiración. El bebé también debe ser transferido a un centro de atención terciaria con una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Antes de la corrección quirúrgica, el bebé debe ser evaluado a fondo para detectar otras anomalías congénitas.
Las radiografías de tórax deben evaluarse cuidadosamente para detectar anomalías esqueléticas, malformaciones cardiovasculares, neumonía y un arco aórtico derecho.
Una serie de radiografía abdominal ayudará a la evaluación de anomalías esqueléticas, obstrucción intestinal y malrotación.
Las radiografías de tórax y abdomen suelen ser suficientes; por lo general, no se necesita una serie gastrointestinal superior con contraste para la evaluación de la atresia esofágica clásica. También se puede obtener un ecocardiograma y un ultrasonograma renal.
La gastrostomía para la descompresión gástrica está reservada para su uso en pacientes con neumonía o atelectasia significativa, para evitar el reflujo del contenido gástrico a través de la fístula y hacia la tráquea.
Los bebés sanos sin complicaciones pulmonares u otras anomalías mayores por lo general pueden someterse a una reparación primaria en los primeros días de vida. Las tasas de supervivencia en este grupo de pacientes se acercan al 100 por ciento.
La reparación quirúrgica se retrasa en los bebés con bajo peso al nacer, neumonía u otras anomalías importantes.
Los recién nacidos prematuros con bajo peso al nacer y los bebés con malformaciones concomitantes mayores generalmente se tratan con nutrición parenteral, gastrostomía y succión de bolsa superior hasta que sean candidatos quirúrgicos apropiados.
La tasa de supervivencia en este grupo es menor, pero en el rango de 80 a 95 por ciento. Las anomalías cardíacas suelen ser la causa de muerte en estos casos más complicados.
Conclusiones
La mayoría de los neonatos que se someten a la reparación de la atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica tienen algún grado de dismotilidad esofágica.
El alcance de la reparación determina la gravedad de las complicaciones posteriores. Las estenosis en el sitio de la anastomosis son comunes y pueden requerir dilatación posteriormente.
La esofagrafía en serie debe realizarse a los dos meses, a los seis meses y al año de edad, o siempre que se presenten dificultades para tragar.
Se ha informado recurrencia de la fístula traqueoesofágica; la recurrencia requiere una corrección quirúrgica repetida.
La recurrencia es más común en el sitio de la anastomosis primaria. El daño tisular del esófago distal mal vascularizado y la disección quirúrgica realizada muy cerca de la tráquea se han postulado como factores de riesgo de recidiva de la fístula.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con atresia esofágica corregida quirúrgicamente desarrollan enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE, por sus siglas en ingles).
De los que desarrollan ERGE, aproximadamente una media responden a la terapia médica de rutina con agentes procinéticos, histamina H 2 bloqueadores de los receptores, o ambos, y una media requieren intervención quirúrgica para su corrección.
Los pacientes con ERGE prolongada pueden desarrollar cambios en la mucosa esofágica como esofagitis y metaplasia gástrica (esófago de Barrett).
El adenocarcinoma de esófago resultante de la metaplasia gástrica se informó en un paciente con atresia esofágica 20 años después de la anastomosis neonatal. Se han reportado otros casos de esófago de Barrett en pacientes con atresia esofágica.
Por estas razones, algunos autores recomiendan el seguimiento endoscópico a largo plazo en estos pacientes.
