También conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es una enfermedad genética de los glóbulos rojos.
Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz.
La falcemia es una condición autosómica recesiva. Necesitas dos copias del gen para tener la enfermedad. Si solo tiene una copia del gen, se dice que tiene el rasgo drepanocítico.
Causas de la falcemia
La falcemia es el resultado de la mutación, o cambio, de ciertos tipos de cadenas de hemoglobina en los glóbulos rojos (las cadenas beta de hemoglobina).
Los cambios en la construcción de la hemoglobina normal dan como resultado la hemoglobina anormal de la enfermedad de células falciformes. Estas moléculas mutadas no tienen el movimiento suave necesario para la oxigenación y la desoxigenación.
Cuando se reduce la concentración de oxígeno en la sangre, el glóbulo rojo adopta la forma característica de hoz. Esto hace que los glóbulos rojos sean rígidos y rígidos, y detiene el paso suave de los glóbulos rojos a través de los estrechos vasos sanguíneos.
No hace falta mucha imaginación para ver glóbulos rojos «duros» de punta afilada que se acumulan en vasos sanguíneos estrechos conocidos como capilares. Cuando esto sucede, los glóbulos rojos no pueden transportar oxígeno a los tejidos y se produce una lesión o muerte en las células del tejido. Alguien con anemia falciforme experimentaría dolor con este proceso: la crisis de células falciformes.
Síntomas
Los síntomas de la anemia falciforme generalmente aparecen a una edad temprana. Pueden aparecer en bebés a partir de los 4 meses, pero generalmente aparecen alrededor de los 6 meses.
Si bien hay varios tipos de MSC, todos tienen síntomas similares, que varían en gravedad. Éstas incluyen:
- Fatiga excesiva o irritabilidad, por anemia.
- Irritabilidad en bebés.
- Enuresis, por problemas renales asociados.
- Ictericia, que es el color amarillento de los ojos y la piel.
- Hinchazón y dolor en manos y pies.
- Infecciones frecuentes.
- Dolor en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas.
Tipos de falcemia
La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Normalmente tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Los cuatro tipos principales de la falcemia son causados por diferentes mutaciones en estos genes.
Enfermedad de la hemoglobina SS
La enfermedad de la hemoglobina SS es el tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando heredas copias del gen S de la hemoglobina de ambos padres. Esto forma la hemoglobina conocida como Hb SS. Como la forma más grave de falcemia, las personas con esta forma también experimentan los peores síntomas a un ritmo mayor.
Enfermedad de la hemoglobina SC
La enfermedad de la hemoglobina SC es el segundo tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando heredas el gen Hb C de un padre y el gen Hb S del otro. Las personas con Hb SC tienen síntomas similares a las personas con Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos severa.
Hemoglobina SB + (beta) talasemia
La hemoglobina SB + (beta) talasemia afecta la producción del gen de la beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan severos.
Hemoglobina SB 0 (Beta-zero) talasemia
La talasemia falciforme beta-cero es el cuarto tipo de enfermedad de células falciformes. También involucra el gen de la beta globina. Tiene síntomas similares a la anemia Hb SS. Sin embargo, algunas veces los síntomas de beta talasemia cero son más severos. Se asocia con un pronóstico peor.
Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO
Estos tipos de enfermedad de células falciformes son más raros y generalmente no tienen síntomas graves.
Factores de riesgo de la falcemia
Los niños solo corren riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes si ambos padres tienen el rasgo drepanocítico. Una prueba de sangre llamada electroforesis de hemoglobina también puede determinar qué tipo puede llevar.
Es más probable que las personas de las regiones que tienen malaria endémica sean portadoras. Esto incluye personas de:
- África
- India
- El Mediterraneo
- Arabia Saudita
Complicaciones
La falcemia puede causar complicaciones graves, que aparecen cuando las células falciformes bloquean los vasos en diferentes áreas del cuerpo. Los bloqueos dolorosos o dañinos se llaman crisis de células falciformes. Pueden ser causados por una variedad de circunstancias, que incluyen:
- Malestar.
- Cambios en la temperatura.
- Estrés.
- Mala hidratación.
- Altitud.
Los siguientes son tipos de complicaciones que pueden ser el resultado de la falcemia:
Anemia severa
La anemia es una escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes se rompen fácilmente. Esta separación de glóbulos rojos se llama hemólisis crónica. Los glóbulos rojos generalmente viven unos 120 días. Las células falciformes viven por un máximo de 10 a 20 días.
Síndrome de mano-pie
El síndrome mano-pie ocurre cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean los vasos sanguíneos en las manos o los pies. Esto hace que las manos y los pies se hinchen. También puede causar úlceras en las piernas. Las manos y los pies hinchados a menudo son el primer signo de anemia falciforme en los bebés.
Secuestro esplénico
El secuestro esplénico es un bloqueo de los vasos esplénicos por células falciformes. Causa una ampliación repentina y dolorosa del bazo.
El bazo puede tener que ser eliminado debido a complicaciones de la enfermedad de células falciformes en una operación conocida como esplenectomía. Algunos pacientes con células falciformes sufrirán un daño suficiente en el bazo que se encogerá y dejará de funcionar.
Esto se llama autosplenectomía. Los pacientes sin bazo tienen un mayor riesgo de infecciones por bacterias como Streptococcus, Haemophilus y especies de Salmonella.
Retraso en el crecimiento
El retraso en el crecimiento a menudo ocurre en personas con SCD. Los niños son generalmente más bajos, pero recuperan su estatura en la edad adulta. La maduración sexual también puede retrasarse. Esto sucede porque los glóbulos rojos de células falciformes no pueden suministrar suficiente oxígeno y nutrientes.
Complicaciones neurológicas
Las convulsiones, los accidentes cerebrovasculares o incluso el coma pueden ser el resultado de una enfermedad de células falciformes. Son causados por bloqueos cerebrales. Se debe buscar un tratamiento inmediato.
Problemas oculares
La ceguera es causada por obstrucciones en los vasos que irrigan los ojos. Esto puede dañar la retina.
Úlceras en la piel
Las úlceras cutáneas en las piernas pueden ocurrir si los vasos pequeños están bloqueados.
Enfermedad del corazón y síndrome del pecho
Como la SCD interfiere con el suministro de oxígeno en la sangre, también puede causar problemas cardíacos que pueden provocar ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales.
Enfermedad pulmonar
El daño a los pulmones a lo largo del tiempo relacionado con la disminución del flujo sanguíneo puede provocar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar) y cicatrización de los pulmones (fibrosis pulmonar).
Estos problemas pueden ocurrir antes en pacientes con síndrome de tórax falciforme. El daño pulmonar hace que sea más difícil para los pulmones transferir oxígeno a la sangre, lo que puede ocasionar crisis drepanocíticas más frecuentes.
Priapismo
El priapismo es una erección persistente y dolorosa que se puede ver en algunos hombres con enfermedad de células falciformes. Esto sucede cuando los vasos sanguíneos en el pene están bloqueados. Puede conducir a la impotencia si no se trata.
Cálculos biliares
Los cálculos biliares son una complicación no causada por un bloqueo del vaso. En cambio, son causados por la descomposición de los RBC. Un subproducto de esta descomposición es la bilirrubina. Los altos niveles de bilirrubina pueden conducir a cálculos biliares. Estos también se llaman piedras de pigmento.
Síndrome del pecho falciforme
El síndrome de tórax falciforme es un tipo grave de crisis de células falciformes. Causa dolor severo en el pecho y se asocia con síntomas como tos, fiebre, producción de esputo, dificultad para respirar y niveles bajos de oxígeno en la sangre.
Las anomalías observadas en las radiografías de tórax pueden representar neumonía o muerte del tejido pulmonar (infarto pulmonar). El pronóstico a largo plazo para los pacientes que han tenido el síndrome de tórax falciforme es peor que para los que no lo han tenido.
Diagnóstico de la falcemia
Todos los recién nacidos en los Estados Unidos son evaluados para detectar la enfermedad de células falciformes. La prueba prenatal busca el gen de la célula falciforme en su líquido amniótico.
En niños y adultos, uno o más de los siguientes procedimientos también se pueden usar para diagnosticar la enfermedad de células falciformes.
Historial detallado del paciente
Esta condición a menudo aparece primero como dolor agudo en manos y pies. Los pacientes también pueden tener:
- Dolor severo en los huesos.
- Anemia.
- Aumento doloroso del bazo.
- Problemas de crecimiento.
- Infecciones respiratorias.
- Úlceras de las piernas.
- Problemas del corazón.
Es posible que su médico quiera hacerle una prueba de anemia drepanocítica si tiene alguno de los síntomas mencionados anteriormente.
Análisis de sangre
Se pueden usar varios análisis de sangre para diagnosticar falcemia:
- Los recuentos sanguíneos pueden revelar un nivel de Hb anormal en el rango de 6 a 8 gramos por decilitro.
- Las películas de sangre pueden mostrar glóbulos rojos que aparecen como células contraídas irregularmente.
- Las pruebas de solubilidad de las hoces buscan la presencia de Hb S.
- Electroforesis de Hb: es necesaria para confirmar el diagnóstico de enfermedad de células falciformes. Mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
Tratamiento
Hay varios tratamientos diferentes disponibles para la falcemia:
- La rehidratación con líquidos intravenosos ayuda a los glóbulos rojos a volver a un estado normal. Los glóbulos rojos son más propensos a deformarse y adoptar la forma de hoz si estás deshidratado.
- El tratamiento de las infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante de la gestión de la crisis, ya que el estrés de una infección puede provocar una crisis drepanocítica. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
- Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empacados se eliminan de la sangre donada y se administran a los pacientes.
- El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Hace la respiración más fácil y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
- La medicación para el dolor se usa para aliviar el dolor durante una crisis de hoz. Es posible que necesite medicamentos de venta libre o fuertes medicamentos recetados para el dolor como la morfina.
- Hydroxyurea: ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir el número de transfusiones de sangre.
- Las vacunas pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener una inmunidad menor.
El trasplante de médula ósea se ha usado para tratar la anemia de células falciformes. Los niños menores de 16 años que tienen complicaciones graves y tienen un donante compatible son los mejores candidatos.
Cuidados en el hogar
Hay cosas que puede hacer en casa para ayudar a sus síntomas de células falciformes:
- Use almohadillas térmicas para aliviar el dolor.
- Tome suplementos de ácido fólico, según lo recomendado por su médico.
- Coma una cantidad adecuada de frutas, vegetales y granos de trigo integral.
- Hacerlo puede ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos.
- Beba más agua para reducir las posibilidades de crisis drepanocíticas.
- Haga ejercicio regularmente y reduzca el estrés para reducir las crisis, también.
- Comuníquese con su médico de inmediato si cree que tiene algún tipo de infección. El tratamiento temprano de una infección puede prevenir una crisis en toda regla.
- Los grupos de apoyo también pueden ayudarlo a lidiar con esta condición.
¿Cuándo llamar al doctor?
Llame u otros servicios de emergencia de inmediato si tiene enfermedad de células falciformes y uno o más de los siguientes síntomas están presentes:
- Dificultad para respirar.
- Dolor de pecho.
- Dolor abdominal severo.
- Debilidad repentina.
- Adormecimiento repentino u hormigueo en las manos, pies, dedos o pies (incluso si desaparece por sí solo).
- Un balance deficiente repentino y mala coordinación al caminar (incluso si desaparece por sí solo).
- Confusión (incluso si desaparece por sí misma).
- Disculpa o incapacidad para hablar (incluso si desaparece por sí solo).
- Cambio repentino en la visión.
- Dolor de cabeza intenso.
- Pérdida de consciencia.
- Fiebre más alta que 101 ° F (38.33 ° C).
- Tos severa.
- Vómitos repetidos o diarrea persistente.
- Un aumento repentino en el tamaño de su bazo o el de su hijo. (Aprenda de su médico cómo sentir el bazo de su hijo para verificar su tamaño).
- Mayor palidez.
- Aturdimiento.
- Dolor intenso que no puede aliviarse con sus medicamentos analgésicos recetados habituales u otros métodos para aliviar el dolor.
Llame a su médico si usted o su hijo presentan alguno de los siguientes síntomas:
- Un evento doloroso (crisis de células falciformes).
- Una llaga abierta (úlcera) en la pierna.
- Orinar con más frecuencia de lo normal.
- Haga un plan de manejo del dolor con su médico que incluya dónde y cuándo recibir el tratamiento en caso de una emergencia de drepanocitosis.
Pronostico
El pronóstico de la enfermedad varía. Algunos pacientes tienen crisis drepanocíticas frecuentes y dolorosas. Otros rara vez tienen ataques.
La falcemia es una enfermedad hereditaria. Habla con un consejero genético si te preocupa que puedas ser portador. Esto puede ayudarlo a comprender posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
