Los trastornos genéticos y cromosómicos pueden tener un impacto variable y potencialmente de gran alcance en la salud de un bebé.
Los efectos pueden ser desde problemas leves de salud hasta ser «incompatibles con la vida», lo que significa un pronóstico fatal.
El síndrome triploide, también llamado triploidía, es un trastorno cromosómico letal extremadamente raro, en el cual un feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de los dos normales.
Si esto ocurre solo en algunas células, se denomina triploidía de mosaico y es menos grave, lo que significa que algunas células tienen una cantidad normal de 46 cromosomas y otras células tienen 69 cromosomas por célula.
La mayoría de los casos de triploidía involucran triploidía «completa», lo que significa que todas las células del cuerpo se ven afectadas de manera uniforme. En casos raros, la triploidía puede ser esta llamada «mosaico».
Existe alguna evidencia de que las personas que tienen triploidía en mosaico pueden verse afectadas menos severamente por el trastorno que aquellas con triploidía total. Pero incluso con triploidía mosaico, el pronóstico no es bueno.
Se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Una persona recibe la mitad de cada par de cromosomas de cada padre.
La triploidía es la presencia de un conjunto adicional de cromosomas en la célula para un total de 69 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas normales por célula. El conjunto adicional de cromosomas se origina del padre o la madre durante la fecundación.
La triploidía puede ser el resultado de un solo óvulo fertilizado por dos espermatozoides o de un error en la división celular que causa que el óvulo o el espermatozoide tengan 46 cromosomas en el momento de la fertilización.
Los bebés con triploidía generalmente se abortan al comienzo del embarazo. Si el embarazo continúa a término, el bebé muere en los primeros días de vida o rara vez sobrevive los primeros seis meses de vida.
Se informó que algunas personas afectadas sobrevivieron hasta la edad adulta, pero sufrieron retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, convulsiones, pérdida de la audición y otras anormalidades.
Los bebés afectados con triploidía completa sufren de restricción de crecimiento y múltiples defectos de nacimiento.
Relación con el embarazo molar parcial
Algunos embarazos afectados por triploidía también se verán afectados por una mola hidatidiforme parcial (embarazo molar parcial), lo que significa que hay una placenta anormal que, en casos raros, puede causar complicaciones potencialmente mortales para la madre.
Sin embargo, no todos los casos de triploidía serán un embarazo molar.
Existe cierta sospecha de que la triploidía resultante de dos espermatozoides que fecundan un solo óvulo puede ser más probable que cause un embarazo molar parcial que la triploidía que involucra un óvulo o espermatozoide que tiene 46 cromosomas desde el comienzo.
Pero esto no ha sido probado.
Signos y síntomas
Muchos sistemas de órganos se ven afectados por la triploidía, pero el sistema nervioso central y el esqueleto son los más gravemente afectados.
Los defectos comunes del sistema nervioso central observados en la triploidía incluyen holoprosencefalia, hidrocefalia (aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo en el cerebro), ventriculomegalia, malformación de Arnold-Chiari, agenesia del cuerpo calloso y defectos del tubo neural.
Los bebés afectados con triploidía sufren de defectos cardíacos, desarrollo cerebral anormal, defectos suprarrenales y renales (riñones quísticos), malformaciones de la médula espinal y características faciales anormales (ojos muy espaciados, puente nasal bajo, orejas mal formadas, mandíbula pequeña, ojo pequeño o ausente).
Las manifestaciones esqueléticas incluyen labio leporino y paladar hendido, hipertelorismo, pie zambo y sindactilia de los dedos, los dedos tercero y cuarto de las manos y los dedos de los pies segundo y tercero se pueden unir y las manos pueden presentar pliegues inusuales.
Los defectos congénitos del corazón, hidronefrosis, onfalocele y meningocele (espina bífida) también son comunes. También puede haber defectos en el hígado y la vesícula biliar, intestinos retorcidos y deformidades en los dedos de las manos y los pies.
Los higromas quísticos ocurren pero son poco comunes. Los fetos triploides tienen restricción de crecimiento intrauterino que comienza temprano en el embarazo, tan pronto como a las 12 semanas, y no afecta la cabeza tan severamente como el cuerpo.
El oligohidramnios (bajos niveles de líquido amniótico), es común en los embarazos triploides.
Las anormalidades placentarias son comunes en la triploidía. Con mayor frecuencia, la placenta está agrandada, puede ser inmadura y puede tener quistes dentro. En algunos casos, la placenta puede ser inusualmente pequeña y haber dejado de crecer.
Los individuos que son mosaicos sobrevivirán más tiempo que aquellos con triploidía completa, pero generalmente sufren de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, depresión, convulsiones, baja estatura, obesidad y otras anormalidades.
La madre embarazada que porta un feto triploides a veces experimenta un aumento en la presión arterial (hipertensión), hinchazón (edema) y excreción de albúmina en la orina (albuminuria).
Esta condición se llama toxemia o preeclampsia. La triploidía se diagnostica con frecuencia en embarazos en los que existe una placenta quística (luna parcial).
Causas de la triploidía
La triploidía es la presencia de un conjunto adicional completo de cromosomas. La triplicación de los cromosomas es causada por:
- La fertilización de un óvulo por dos espermatozoides (60%).
- La fertilización de un óvulo por un espermatozoide que tiene un conjunto extra de cromosomas (dos copias de cada cromosoma).
- Por la fertilización de un óvulo que tiene un conjunto adicional de cromosomas (dos copias de cada cromosoma) por una normal esperma (40%).
Este trastorno no se presenta en familias y no está asociado con la edad materna o paterna.
Diagnóstico
La triploidía se puede diagnosticar solo con pruebas genéticas, es decir, amniocentesis, análisis de sangre de un bebé recién nacido o cariotipo de tejido de una pérdida de embarazo.
Las pruebas de detección como la prueba de ultrasonido y alfafetoproteína pueden mostrar signos de alerta de triploidía.
La triploidía puede ser sugerida por niveles dramáticos y anormales de proteínas específicas de la sangre materna, como la alfafetoproteína sérica, la gonadotropina coriónica humana, el estriol y la proteína A plasmática asistida por embarazo, que se han asociado con un mayor riesgo de triploidía.
La presencia de múltiples malformaciones importantes, bajo nivel de líquido amniótico y/o restricción de crecimiento en la ecografía fetal durante el embarazo aumenta la sospecha de triploidía.
En la ecografía obstétrica, las anomalías del esqueleto, el sistema nervioso central, el corazón, el abdomen y los riñones son visibles en los casos más graves que comienzan a las 12-14 semanas de embarazo.
Las anomalías placentarias asociadas con un embarazo triploide se hacen visibles a las 12-14 semanas. La placentomegalia o la restricción del crecimiento intrauterino son los hallazgos típicos que solicitan la evaluación de la triploidía, aunque el oligohidramnios puede ser el primer signo en algunos casos.
La placentomegalia no es patognomónica de la triploidía porque, en algunos casos, la placenta se vuelve senescente. La triploidía debe distinguirse de la trisomía 13 y la trisomía 18, que pueden parecer similares en la ecografía.
Pero estas pruebas no pueden confirmar un diagnóstico de triploidía. Se pueden encontrar niveles de hCG anormalmente altos en algunos embarazos con triploidía, y un ultrasonido puede mostrar la placenta característica asociada con un embarazo molar parcial.
Como se menciono al principio, las pruebas genéticas permiten un diagnóstico definitivo. El diagnóstico se puede realizar durante el embarazo mediante análisis cromosómico de células obtenidas por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en ingles).
El diagnóstico se puede confirmar después del nacimiento mediante el análisis cromosómico del tejido (piel) obtenido del bebé afectado. La triploidía no se puede diagnosticar mediante pruebas de micromatrices cromosómicas.
La precisión de las pruebas prenatales no invasivas que usan ADN fetal libre de células en el diagnóstico de la triploidía aún se está estudiando.
La triploidía se ha diagnosticado en embarazos que ocurren poco después de que se suspenden los anticonceptivos orales o después de largos ciclos menstruales.
El trastorno se ha informado en concepciones que se produjeron después de la fertilización in vitro y en las concepciones después de un historial de abortos involuntarios repetidos.
Pronóstico y tratamiento de la triploidía
La mayoría de los fetos con triploidía no sobreviven hasta el nacimiento, tristemente, la triploidía siempre es fatal y no hay cura o tratamiento para la enfermedad, y los bebés nacidos vivos, la mayoría muere en las horas o días posteriores al nacimiento.
Como se mencionó anteriormente, casi todos (más del 99%) de los bebés con triploidía son abortados o nacidos muertos.
Un puñado de bebés con triploidía han vivido cinco meses o más. Pero estos informes son raros, y generalmente, los bebés que sobreviven más tiempo tienen triploidía de mosaico, en lugar de triploidía completa.
Los bebés afectados generalmente tienen múltiples defectos de nacimiento y una restricción de crecimiento severa.
Como no hay tratamiento para la triploidía, se administran cuidados paliativos si un bebé sobrevive hasta el nacimiento.
Si se diagnostica triploidía durante el embarazo, la interrupción a menudo se ofrece como una opción debido a los riesgos de salud adicionales para la madre (preeclampsia, una afección potencialmente mortal o coriocarcinoma, un tipo de cáncer).
En caso de que una madre decida continuar hasta el final del embarazo o hasta que ocurra un aborto espontáneo, los médicos la vigilarán de cerca en caso de que se desarrolle alguna de las condiciones.
La triploidía mosaica tiene un pronóstico mejorado, pero las personas afectadas tienen discapacidades cognitivas moderadas a severas.
El riesgo de recurrencia
Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo identificable para tener un embarazo que se ve afectado por la triploidía. Incluso la edad materna no parece ser un factor de riesgo.
Un pequeño número de mujeres puede tener abortos involuntarios recurrentes afectados por la triploidía. Pero en la mayoría de los casos, la triploidía ocurre al azar y es una tragedia única que no se repite en futuros embarazos.
Si ha recibido un diagnóstico de triploidía después de la prueba de tejido de un aborto espontáneo o muerte fetal, las probabilidades de que vuelva a suceder son escasas.
Si su bebé tiene triploidía
Existe una gran cantidad de información confusa sobre la triploidía, por lo que si a su bebé le han diagnosticado esta condición durante el embarazo o recién nacido, es probable que esté lidiando con emociones, incluyendo entumecimiento, confusión y dolor.
Lo primero que debe saber es que no hizo nada para que esto ocurra, y no hay nada que pudiera haber impedido que sucediera. Está bien llorar (o sentir cualquier otra cosa que puedas sentir).
Si su bebé ha sido diagnosticado con triploidía a través de una amniocentesis (que generalmente se realiza entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo), probablemente se le preguntará si desea continuar el embarazo.
Esta es una elección individual y tienes que hacer lo que funcione para ti. Algunas mujeres prefieren interrumpir los embarazos que tienen diagnósticos fatales, mientras que otras eligen continuar los embarazos, a pesar de que conocen el resultado esperado.
Tenga en cuenta que si su embarazo se ve afectado por una mola hidatidiforme parcial, no hay posibilidad de que el bebé llegue a término y nazca vivo. Su médico recomendará la interrupción para evitar posibles complicaciones graves que podrían afectar su salud.
Si el diagnóstico de triploidía se produce después de que su bebé ya ha nacido, es una buena idea hablar con un asesor genético sobre lo que debe esperar, en términos de cuidar a su bebé.
La mayoría de las veces, el tratamiento recomendado es proporcionar atención de confort en lugar de realizar cualquier intervención intensiva. Existen numerosos grupos de apoyo para padres de bebés con trastornos cromosómicos graves, y es posible que esto los reconforte a medida que lidia con esta noticia.
Epidemiología
La triploidía afecta aproximadamente al 1-2% de los embarazos, pero la mayoría se produce un aborto temprano en el desarrollo. Al nacer, los hombres con triploidía son 1,5 veces más comunes que las mujeres; se estima que 2/3 de los embarazos triploides son masculinos.
