Al acercarse a un paciente con un recuento de plaquetas elevado, el médico primero debe verificar que el recuento se eleve constantemente.
La trombocitosis es un recuento de plaquetas superior a dos desviaciones estándar superiores a lo normal, o superior a 400,000 por microlitro en la mayoría de los laboratorios clínicos.
Se sabe que varias respuestas reactivas transitorias (por ejemplo, inflamación y ciertas infecciones) aumentan temporalmente los niveles de plaquetas.
Esas respuestas son de poca o ninguna consecuencia a largo plazo, excepto según lo determinado por el evento de incitación subyacente. Si dos mediciones con 3 meses de diferencia son claramente elevadas, el médico debe determinar la causa de la trombocitosis.
Causas de la trombocitosis
Existen muchas causas de trombocitosis ósea y una causa de trombocitosis «distributiva» (en la que el paciente asplénico redistribuye la tercera a la mitad de la masa corporal total de plaquetas que normalmente se acumulan en el bazo, en la flujo de sangre).
Esta trombocitosis «distributiva» rara vez tiene consecuencias para el paciente.
La fístula fúngica y la trombocitosis constante generalmente se deben a una enfermedad medular primaria por mieloproliferación excesiva, generalmente policitemia vera o trombocitemia esencial, o es mucho más comúnmente reactiva, generalmente debido a deficiencia de hierro o inflamación crónica.
Síntomas
En todo el planeta, bajos niveles de hierro son la causa más común de trombocitosis reactiva. Los síntomas de la anemia son energía reducida, letargo, disnea de esfuerzo, palpitaciones cardíacas y, cuando es extrema, insuficiencia coronaria u otra isquemia del órgano final.
La deficiencia de hierro se presenta como la mayoría de las otras causas de anemia, aunque los síntomas peculiares de pica (deseo de hielo, arcilla u otros «alimentos» inusuales), queilitis perioral y glositis pueden ocurrir cuando la deficiencia de hierro es grave o de muy larga duración.
La segunda causa principal de trombocitosis reactiva es la inflamación; por lo general, los síntomas y signos de la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal y el cáncer, las principales causas de trombocitosis reactiva inducida por la inflamación, son obvios.
En tales casos, se requiere el tratamiento del trastorno subyacente, y si tiene éxito, casi siempre elimina la trombocitosis.
Por el contrario, la presentación de una neoplasia mieloproliferativa suele ser sutil o se encuentra en las pruebas de sangre de rutina.
Ocasionalmente, una trombosis aguda de las arterias coronarias, las arterias cerebrales o la trombosis venosa profunda o de la vena hepática es la característica que presenta una neoplasia mieloproliferativa.
Es en este contexto de trombosis en un paciente que puede ser necesario un tratamiento de emergencia con aféresis.
Tratamiento de la trombocitosis
En la mayoría de los individuos con trombocitosis, el tratamiento puede esperar, si el tratamiento está indicado, un diagnóstico causal específico.
Es muy inusual que el tratamiento para la trombocitosis sea emergente, la única indicación para la disminución aguda de un recuento plaquetario elevado es la trombosis arterial en curso, en cuyo caso la aféresis plaquetaria más/menos la inhibición de la función plaquetaria es el tratamiento de elección.
En casi todos los casos en los que se realiza una aféresis plaquetaria para la trombocitosis, la causa es una neoplasia mieloproliferativa.
Diagnóstico
El diagnóstico de una neoplasia mieloproliferativa generalmente se realiza mediante:
- Una historia cuidadosa (fiebre, sudores, pérdida de peso, saciedad temprana, tez rubicunda).
- Un examen físico (esplenomegalia, color de la piel).
- Un examen de laboratorio (hemograma completo, incluido leucocito diferencial).
- Evaluación radiológica (ultrasonido abdominal)
- Pruebas moleculares para las mutaciones adquiridas (por ejemplo, Jak2V617F, calreticulina o las mutaciones del receptor de trombopoyetina [c-Mpl] missense) que se encuentran comúnmente en tales pacientes.
¿Qué estudios de laboratorio debe solicitar para ayudar a hacer el diagnóstico y cómo debe interpretar los resultados?
La primera prueba de diagnóstico es casi siempre un conteo sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en ingles) con un recuento diferencial de leucocitos.
Por definición, el recuento de plaquetas es elevado en todas las personas con trombocitosis, pero la presencia de anomalías en otros tipos de células sanguíneas a menudo lo llevará al diagnóstico correcto.
Por ejemplo, un conteo elevado de leucocitos podría indicar inflamación, especialmente si se observa neutrofilia, o si se observan basofilia y / o eosinofilia, la probabilidad de una neoplasia mieloproliferativa primaria aumenta sustancialmente.
Un recuento elevado de glóbulos rojos podría indicar inflamación y deficiencia de hierro que causan anemia, y un examen del volumen corpuscular medio (MCV, por sus siglas en ingles) de los glóbulos rojos es importante.
Una vez que se evalúa el CBC, otras pruebas de laboratorio que confirman diagnósticos específicos son apropiadas.
Si se sospecha inflamación, una proteína C reactiva puede confirmar que la sospecha y pruebas más específicas (evaluaciones para la artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, enfermedad inflamatoria intestinal) usualmente confirmarán el diagnóstico.
Si se sospecha una deficiencia de hierro debido a un historial apropiado del paciente y un bajo VCM, el hierro sérico, la capacidad de unión al hierro y los niveles de ferritina casi siempre establecerán el diagnóstico.
Un examen de médula ósea también puede sugerir fuertemente un diagnóstico, marcado por hiperplasia megacariocítica, pero ocasionalmente, la trombocitosis es un diagnóstico de exclusión.
¿Qué condiciones pueden subyacer a la trombocitosis?
Las causas más comunes de trombocitosis son la deficiencia de hierro, la inflamación debido a otras afecciones y las infecciones agudas (por ejemplo, neumonía, especialmente en niños).
Los neoplasmas mieloproliferativos, ET y PV no son infrecuentes, cada uno presente en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población.
Otras causas raras son congénitas, la herencia de una forma mutante de los genes del receptor de la trombopoyetina o la trombopoyetina, o la producción paraneoplásica de una citoquina activa de los megacariocitos, como la interleucina 6 o la trombopoyetina.
¿Cuándo necesitas obtener pruebas más agresivas?
Si hay deficiencia de hierro o inflamación presente, no se requieren más pruebas.
Si se sospecha una enfermedad mieloproliferativa primaria, se justifica una prueba para Jak2 mutante, ya que establece el diagnóstico, sin embargo, hay mucha evidencia que respalda la idea de que la dosificación génica (una o dos copias del gen mutante) es pronóstico de las complicaciones trombóticas.
Existe una consideración similar para el cribado de mutaciones en el receptor c-Mpl o calreticulina, especialmente dado que las diversas mutaciones predicen el pronóstico en mielofibrosis primaria (calreticulina = buena, Mpl y Jak2 = intermedia, y sin mutaciones = pobre).
¿Qué estudios de imágenes (si hay alguno) serán útiles?
A veces, la ecografía abdominal puede dejar ver una esplenomegalia moderada o una trombosis de la vena porta o hepática, que no se observa en el examen físico, y que apunta a la inflamación crónica (que generalmente es obvia) o una neoplasia mieloproliferativa primaria.
«¿Qué pasa si?» Escenarios.
Ocasionalmente, un paciente con neoplasia mieloproliferativa ósea inducida por trombosis, que tiene un alto riesgo de trombosis, no tolera la hidroxiurea.
Las terapias alternativas incluyen anagrelida e interferón. Cada uno tiene sus inconvenientes, pero ocasionalmente son útiles para reducir los recuentos de plaquetas hacia la normalidad cuando está indicado.
¿Qué otras manifestaciones clínicas pueden ayudarme a diagnosticar la trombocitosis?
La mayoría de los pacientes son asintomáticos, pero con una tez rubicunda, saciedad temprana (debido a esplenomegalia), eritromelalgia (dolor en las extremidades distales) o pruritis (debido a los basófilos) puede indicar una enfermedad mieloproliferativa.
