Enfermedad de Hirschsprung en Niños o Recién Nacidos: Síntomas, Causas, Diagnóstico, Tratamiento y Pronostico

incapaz de tener una evacuación intestinal

Es una condición que aqueja el intestino grueso (colon) y causa problemas con las evacuaciones de heces.

La enfermedad de Hirschsprung está presente cuando un bebé nace (congénito) y los resultados muestran la falta de células nerviosas en los músculos en parte o la totalidad del colon del bebé.

Un recién nacido que tiene la enfermedad de Hirschsprung es generalmente incapaz de tener una evacuación intestinal en los primeros días después del nacimiento.

En los casos leves, la condición no se detectará hasta más tarde en la infancia. La enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para evitar o eliminar la parte enferma del colon.

La mayoría de los casos de la enfermedad de Hirschsprung se diagnostican en el período del recién nacido. La enfermedad de Hirschsprung puede presentarse en cualquier recién nacido que no apruebe el meconio dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento.

Aunque el enema de contraste es útil para establecer el diagnóstico, la biopsia rectal de grosor completo sigue siendo el criterio estándar.

Notas históricas

Aunque esta condición fue descrita por Ruysch en 1691 y popularizada por Hirschsprung en 1886, la fisiopatología no se determinó claramente hasta mediados del siglo XX, cuando Whitehouse y Kernohan informaron aganglionosis del colon distal como causa de obstrucción en una serie de casos.

En 1949, Swenson describió el primer procedimiento definitivo consistente para la enfermedad de Hirschsprung, la rectosigmoidectomía con anastomosis coloanal.

Desde entonces, se han descrito otras operaciones, incluyendo las técnicas Duhamel y Soave.

Más recientemente, el diagnóstico precoz y los avances en las técnicas quirúrgicas han resultado en una disminución de la morbilidad y la mortalidad en pacientes con enfermedad de Hirschsprung.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían con la gravedad de la condición. Por lo general, aparecen poco después del nacimiento, pero a veces se evidencia la enfermedad unos años después en la infancia.

El signo más evidente de la enfermedad de Hirschsprung es el hecho de que un recién nacido no tenga una evacuación intestinal dentro de las 48 horas después del nacimiento.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Vientre hinchado.
  • Vómitos, incluyendo vómitos con material verde o marrón.
  • El estreñimiento o gas.
  • Diarrea.
  • En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir:
  • Vientre Hinchado.
  • Constipación crónica.
  • Gas.
  • Deficiencia en el aumento de peso.
  • Fatiga.

Causas de la enfermedad de Hirschsprung

No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. A veces se produce de forma hereditaria y puede en algunos casos estar asociada con una mutación genética.

Esta enfermedad, ocurre cuando las células nerviosas en el colon no se forman completamente. Las células nerviosas son críticas para el funcionamiento del colon.

Ellas controlan las contracciones musculares normales que permite a los alimentos moverse a través de los intestinos.

Como un bebé se desarrolla antes del nacimiento, los bultos de células nerviosas (ganglios) normalmente comienzan a formarse entre las capas musculares a lo largo de la longitud del colon.

Este proceso comienza en la parte superior del colon y termina en la parte inferior (el recto). En los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung, el proceso de crecimiento de estos nervios no logra completarse.

Más comúnmente, los ganglios no se pueden formar (aganglia) en el último segmento del colon. A veces, la aganglia afecta a todo el colon e incluso parte del intestino delgado.

Pruebas y diagnóstico

Rayos X en el abdomen

Utilizando un medio de contraste, se coloca en el intestino a través de un tubo especial que se inserta en el recto. El bario se llena y se cubre el revestimiento del intestino, creando una clara silueta del colon y el recto.

La radiografía a menudo muestra un claro contraste entre la parte estrecha del intestino sin nervios y la sección normal, pero a menudo la parte inflamada del intestino se encuentra detrás de él.

Medición de control de los músculos alrededor del recto.

Una prueba de manometría se realiza normalmente en niños mayores y adultos. Durante la prueba de manometría, el médico infla un globo dentro del recto.

El músculo que rodea debe relajarse como resultado. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung puede ser la causa.

Extracción de una muestra de tejido del colon para su evaluación.

La biopsia, es el modo más seguro de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Una muestra de tejido puede ser recogida mediante un dispositivo de succión y se realiza de forma ambulatoria, lo que significa que no requiere hospitalización.

Fisiopatología

Tres plexos nerviosos inervan el intestino, el plexo submucoso (Meissner), el plexo mientérico (Auerbach) y el plexo mucosal más pequeño.

Todos estos plexos están finamente integrados y están involucrados en todos los aspectos de la función intestinal, incluyendo absorción, secreción, motilidad y regulación del flujo sanguíneo.

La motilidad normal está principalmente bajo el control de las neuronas intrínsecas. En ausencia de señales extrínsecas, la función intestinal sigue siendo adecuada debido a la compleja arquitectura reflexiva del sistema nervioso entérico.

En otro orden de ideas, la contracción y relajación del músculo liso intestinal están bajo el control de los ganglios entéricos. La mayoría de la activación nerviosa entérica provoca relajación muscular, mediada por el óxido nítrico y otros neurotransmisores entéricos.

Los aferentes neuronales extrínsecos contienen fibras colinérgicas y adrenérgicas. Las fibras colinérgicas generalmente provocan la contracción, mientras que las fibras adrenérgicas causan principalmente inhibición.

En los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, los plexos mioentéricos y submucosos están ausentes. Asimismo, el ano se ve invariablemente afectado, y la aganglionosis continúa proximalmente a una distancia variable.

En ausencia de reflejos, el control del músculo liso intestinal es abrumadoramente extrínseco. La actividad tanto del sistema colinérgico como del sistema adrenérgico es 2-3 veces mayor que la del intestino normal.

Se cree que el sistema colinérgico (excitador) predomina sobre el sistema adrenérgico (inhibidor), lo que conduce un aumento del tono del músculo liso. Con la pérdida de los impulsos de relajación entérica intrínseca, el aumento del tono muscular no tiene oposición.

Este fenómeno conduce a un desequilibrio de la contractilidad del músculo liso, al peristaltismo no coordinado y a una obstrucción funcional.

Las células ganglionares entéricas se derivan de la cresta neural durante el desarrollo embrionario.

En el desarrollo normal, los neuroblastos se encuentran en el esófago a la quinta semana de gestación, y emigran al intestino delgado por la séptima semana y al colon por la duodécima semana.

Una posible etiología de la enfermedad de Hirschsprung es la detención de la migración de neuroblastos aborales.

Alternativamente, aunque puede ocurrir una migración celular normal, los neuroblastos pueden estar sujetos a apoptosis, fracaso de la proliferación o diferenciación inadecuada dentro del segmento intestinal distal afectado.

La fibronectina, la laminina, la molécula de adhesión celular neuronal y los factores neurotróficos presentes en el estroma intestinal son necesarios para el desarrollo normal del ganglio entérico, mientras que su ausencia o disfunción también puede tener un papel en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung.

Los investigadores también han identificado varios genes cuya expresión incorrecta resulta en un fenotipo de la enfermedad de Hirschsprung.

Los estudios de asociación a nivel genómico (GWAS por sus siglas en ingles) en europeos y asiáticos han identificado tres variantes comunes de susceptibilidad a la enfermedad en los loci, que es una variante de baja frecuencia de SEMA3 que se ha asociado con los europeos.

El protooncogene  ha sido implicado en varios estudios de la patogénesis de Hirschsprung.

Fue así que colegas descubrieron que las variantes raras de proontogenes se asociaron con fenotipos más graves entre los pacientes chinos Hirschsprung.

El Doc. Leon y sus colegas determinaron que la esporádica proontogene era consecuencia de la codificación de mutaciones en pacientes con Hirschsprung, que resultó en la proteína truncat.

Tratamientos y medicinas para la enfermedad de Hirschsprung

Cirugía

La enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para omitir la parte del colon que no tiene células nerviosas (ganglios).

El revestimiento de la parte enferma del colon es despojado de distancia, y el colon normal se tira a través del colon desde el interior y se fija al ano.

Esto se hace generalmente utilizando (laparoscópica) métodos mínimamente invasivos, que opera a través del ano. En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede realizar en dos pasos.

En primer lugar, la parte anormal del colon se retira y la porción saludable se conecta a la pared abdominal por medio de un agujero pequeño (ostomía).

Luego ésta, sale del cuerpo a través de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale a través del agujero en el abdomen. Esto da tiempo para que la parte inferior del colon se sane.

Los procedimientos de ostomía incluyen:

Ileostomía. Con una ileostomía, el médico extirpa todo el colon. Las heces salen del cuerpo a través del extremo del intestino delgado.

Colostomía. Con una colostomía, el médico retira una parte del colon intacto. Las heces salen del cuerpo a través del extremo del intestino grueso.

Luego, el médico cierra la ostomía y conecta la parte sana del intestino hasta el recto o el ano.

Estilo de vida y remedios caseros

Los niños pueden experimentar el estreñimiento después de la cirugía para corregir la enfermedad de Hirschsprung. Para ayudar a controlar el estreñimiento:

Ingerir alimentos ricos en fibra (frutas y verduras).

Aumentar fluidos.

Fomentar la actividad física. La actividad aeróbica diaria ayuda a promover los movimientos intestinales regulares.

Por último, un diagnóstico oportuno puede evitar complicaciones más graves, y permitir una cirugía definitiva adecuada con grandes resultados a largo plazo, en especial con el empleo de suturas mecánicas gastrointestinales, evitando así complicaciones postoperatorias.

Pronóstico

Los informes de resultados a largo plazo después de la reparación definitiva de la enfermedad de Hirschsprung son conflictivos. Algunos investigadores informan un alto grado de satisfacción, mientras que otros informan una incidencia significativa de estreñimiento e incontinencia.

En general, más del 90% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung reportan resultados satisfactorios; sin embargo, muchos pacientes experimentan trastornos de la función intestinal durante varios años antes de que se establezca la continencia normal.

Aproximadamente el 1% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung tienen incontinencia debilitante que requiere una colostomía permanente.

La aganglionosis colónica total se asocia con un resultado peor, con 33% de pacientes con incontinencia persistente y 14% con una ileostomía permanente. Los pacientes con anomalías cromosómicas asociadas y síndromes también tienen peores resultados clínicos.

Mortalidad y morbilidad

La enfermedad de Hirschsprung se limita a la región rectosigmoide en aproximadamente el 75% de los casos. Aproximadamente el 60% de los lactantes con enfermedad de Hirschsprung tienen una afección asociada, que va de sutil a grave.

Los problemas oftalmológicos afectan al 43% de los lactantes, el 20% tiene anomalías congénitas del tracto genitourinario, el 5% padece cardiopatías congénitas, el 5% tiene alteraciones auditivas y el 2% presenta anomalías en el sistema nervioso central.