Inmunodeficiencia: Definición, Tipos, Causas, Síntomas, Tratamiento y Pronóstico

que es la inmunodeficiencia primaria

Es un estado en el cual la capacidad del sistema inmune para combatir enfermedades infecciosas y cáncer está comprometida o completamente ausente.

La mayoría de los casos de inmunodeficiencia se adquieren debido a factores extrínsecos que afectan el sistema inmune del paciente. Entre los ejemplos de estos factores extrínsecos se incluyen la infección por VIH, los extremos de edad y los factores ambientales, como la nutrición.

En el entorno clínico, la inmunosupresión de algunos medicamentos, como los esteroides, puede ser un efecto adversoo el propósito previsto del tratamiento.

Ejemplos de dicho uso se encuentran en la cirugía de trasplante de órganos como medida de antirrechazo y en pacientes que padecen un sistema inmune hiperactivo, como en las enfermedades autoinmunes.

Algunas personas nacen con defectos intrínsecos en su sistema inmunológico o inmunodeficiencia primaria. Se dice que una persona que tiene una inmunodeficiencia de cualquier tipo está inmunocomprometida.

Una persona inmunocomprometida puede ser particularmente vulnerable a las infecciones oportunistas, además de las infecciones normales que podrían afectar a todos. La inmunodeficiencia también disminuye la inmunovigilancia del cáncer, en el cual el sistema inmune escanea las células del cuerpo y mata a las neoplásicas.

Tipos

Por componente afectado

  • Inmunodeficiencia humoral: con signos o síntomas según la causa, pero generalmente incluyen signos de hipogammaglobulinemia con presentaciones que incluyen infecciones respiratorias leves repetidas y/o agammaglobulinemia que da lugar a infecciones graves frecuentes y a menudo es mortal.
  • La deficiencia de células T: a menudo causa trastornos secundarios como el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
  • Deficiencia de granulocitos: que incluye disminución del número de granulocitos como los de los granulocitos neutrófilo. Las deficiencias de granulocitos también incluyen la función disminuida de los granulocitos individuales, como en la enfermedad granulomatosa crónica.
  • Asplenia: donde no hay función del bazo.
  • La deficiencia del complemento es cuando la función del sistema del complemento es deficiente.

En realidad, la inmunodeficiencia a menudo afecta a múltiples componentes, con ejemplos notables que incluyen la inmunodeficiencia combinada grave (que es primaria) y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (que es secundaria).

Inmunodeficiencias por componente afectado

Inmunodeficiencia Humoral
Componentes afectados

Células B, células plasmáticas o anticuerpos

Principales causas
  • Humoral primario.
  • Mieloma múltiple.
  • Leucemia linfoide crónica.
  • SIDA.
Principales patógenos de infecciones resultantes.
  • Steotococos neumonía.
  • Hemophilus influenzae.
  • Pneumocystis jirovecii.
  • Giardia intestinalis.
  • Cryptosporidium parvum.
Deficiencia de células T
Componentes afectados

Células T.

Principales causas
  • Médula y otros trasplantes.
  • SIDA.
  • Quimioterapia contra el cáncer.
  • Linfoma.
  • Terapia con glucocorticoides.
Principales patógenos de infecciones resultantes
  • Patógenos intracelulares, incluidos el virus Herpes simplex.
  • Mycobacteriu.
  • Listeriam.
  • Infecciones fúngicas intracelulares.
Neutropenia
Componentes afectados

Granulocitos neutrófilos.

Principales causas
  • Quimioterapia.
  • Trasplante de médula ósea.
  • Disfunción, como enfermedad granulomatosa crónica.
Principales patógenos de infecciones resultantes
  • Enterobacteriaceae.
  • Estreptococos orales.
  • Pseudomonas aeruginosa.
  • Especies de Enterococcus.
  • Especies de Candida.
  • Especie de Aspergillus.
Asplenia
Componentes afectados

Bazo.

Principales causas
  • Esplenectomía.
  • Trauma.
  • Anemia falciforme..
Principales patógenos de infecciones resultantes

Bacterias encapsuladas polisacáridas, particularmente:

  • Streptococcus pneumoniae.
  • Haemophilus influenzae.
  • Neisseria meningitidis.
  • Especies de Plasmodium.
  • Especie Babesia.
Deficiencia del complemento
Componentes afectados

Sistema complementario.

Principales causas

Deficiencias congénitas.

Principales patógenos de infecciones resultantes
  • Especies de Neisseria.
  • Steotococos neumonia.

Inmunodeficiencia primaria o secundaria

La distinción entre las inmunodeficiencias primarias frente a secundarias se basa en, respectivamente, si la causa origina en el sistema inmune sí mismo o es, a su vez, debido a la insuficiencia de un componente de soporte de la misma o un factor de la disminución externa de la misma.

Inmunodeficiencia primaria

Varias enfermedades raras presentan una mayor susceptibilidad a las infecciones desde la infancia en adelante. La inmunodeficiencia primaria también se conoce como inmunodeficiencias congénitas.

Muchos de estos trastornos son hereditarios y son autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

Hay más de 80 síndromes de inmunodeficiencia primaria reconocidos; generalmente se agrupan por la parte del sistema inmune que está funcionando mal, como linfocitos o granulocitos.

El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias depende de la naturaleza del defecto y puede incluir infusiones de anticuerpos, antibióticos a largo plazo y (en algunos casos) trasplante de células madre.

Las características de las funciones de anticuerpos faltantes  y/o alteradas pueden estar relacionadas con enfermedades tales como Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X e inmunodeficiencia variable común.

Inmunodeficiencias secundarias

Las inmunodeficiencias secundarias, también conocidas como inmunodeficiencias adquiridas, pueden ser consecuencia de diversos agentes inmunosupresores, por ejemplo, desnutrición, envejecimiento, medicamentos particulares  y toxinas ambientales como mercurio y otros metales pesados, pesticidas y productos petroquímicos como estireno, diclorobenceno, xilenoy etilfenol.

Para los medicamentos, el término inmunosupresión generalmente se refiere a los efectos adversos beneficiosos y potenciales de la disminución de la función del sistema inmune, mientras que el término inmunodeficiencia generalmente se refiere únicamente al efecto adverso del aumento del riesgo de infección.

Muchas enfermedades específicas causan inmunosupresión directa o indirectamente. Esto incluye muchos tipos de cáncer, particularmente los de la médula ósea y las células sanguíneas (leucemia, linfoma, mieloma múltiple) y ciertas infecciones crónicas.

La inmunodeficiencia es también el sello distintivo del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), causado por el virus de la inmunodeficiencia humana. El VIH infecta directamente a un pequeño número de células T colaboradoras, y también daña indirectamente otras respuestas del sistema inmune.

Varios trastornos hormonales y metabólicos también pueden provocar una deficiencia inmune que incluye anemia, hipotiroidismo, diabetes e hipoglucemia.

Fumar, el alcoholismo y el abuso de drogas también disminuyen la respuesta inmune.

Inmunodeficiencia y autoinmunidad

Hay una gran cantidad de síndromes de inmunodeficiencia que presentan características clínicas y de laboratorio de la autoinmunidad.

La capacidad reducida del sistema inmune para eliminar infecciones en estos pacientes puede ser responsable de causar autoinmunidad a través de la activación perpetua del sistema inmune.

Un ejemplo es la inmunodeficiencia variable común (IDCV, por sus siglas en ingles) en la que se observan múltiples enfermedades autoinmunes, por ejemplo, enfermedad inflamatoria del intestino, trombocitopenia autoinmune y enfermedad tiroidea autoinmune.

La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva, es otro ejemplo.

La pancitopenia, erupciones cutáneas, linfadenopatía y hepatoesplenomegalia se observan con frecuencia en estos pacientes. Se cree que la presencia de infecciones virales múltiples no aclaradas debido a la falta de perforina es responsable.

Además de las infecciones crónicas y/o recurrentes, muchas enfermedades autoinmunes como la artritis, la anemia hemolítica autoinmune, la esclerodermia y la diabetes tipo 1 también se observan en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

Las infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y la inflamación crónica del intestino y los pulmones se observan también en la enfermedad granulomatosa crónica (EGC).

La CGD es causada por una disminución de la producción de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) oxidasa por neutrófilos.

Las mutaciones RAG hipomórficas se observan en pacientes con enfermedad granulomatosa de la línea media; un trastorno autoinmune que se ve comúnmente en pacientes con granulomatosis con poliangeítis (enfermedad de Wegner) y linfomas de células NK/T.

Los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, por sus siglas en ingles) también presentan eczema, manifestaciones autoinmunes, infecciones bacterianas recurrentes y linfoma.

En la poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED) también coexisten autoinmunidad e infecciones: manifestaciones autoinmunes específicas del órgano (p. Ej., Hipoparatiroidismo y fallo adrenocortical) y candidiasis mucocutánea crónica.

Finalmente, la deficiencia de IgA también se asocia a veces con el desarrollo de fenómenos autoinmunes y atópicos.

Causas

La causa de la inmunodeficiencia varía según la naturaleza del trastorno. La causa puede ser genética o adquirida por desnutrición y malas condiciones sanitarias. Solo para algunas causas genéticas, los genes exactos son conocidos.

Aunque no existe una verdadera discriminación sobre a quién afecta esta enfermedad, los genes se transmiten de madre a hijo y, en ocasiones, de padre a hijo.

Las mujeres tienden a no mostrar síntomas debido a que su segundo cromosoma X no tiene la mutación mientras que los hombres son sintomáticos, debido a que tienen un cromosoma X.

Síntomas

Uno de los signos más comunes de inmunodeficiencia es una mayor susceptibilidad a las infecciones.

Los signos y síntomas varían según el tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria, y varían de persona a persona y pueden incluir:

  • Neumonía frecuente y recurrente, bronquitis, infecciones sinusales, infecciones de oído, meningitis o infecciones de la piel.
  • Inflamación e infección de órganos internos.
  • Trastornos de la sangre, como bajos recuentos de plaquetas o anemia.
  • Calambres.
  • Pérdida del apetito.
  • Náuseas y diarrea.
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo.
  • Trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la diabetes tipo 1.

Tratamiento

El tratamiento disponible se divide en dos modalidades: tratamiento de infecciones y refuerzo del sistema inmunitario.

La prevención de la neumonía por Pneumocystis con trimetoprim / sulfametoxazol es útil en pacientes inmunocomprometidos.

A principios de la década de 1950, la inmunoglobulina (Ig) fue utilizada por médicos para tratar a pacientes con inmunodeficiencia primaria mediante inyección intramuscular.

La terapia de reemplazo de Ig son infusiones que pueden administrarse por vía subcutánea o intravenosa, dando como resultado niveles de Ig más altos durante aproximadamente tres a cuatro semanas, aunque esto varía con cada paciente.

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida de la naturaleza y la gravedad de la enfermedad.

Algunas deficiencias causan mortalidad temprana (antes del primer año de edad), otras con o incluso sin tratamiento son condiciones de por vida que causan poca mortalidad o morbilidad.

Las nuevas tecnologías de trasplante de células madre pueden conducir a tratamientos basados ​​en genes de deficiencias inmunes genéticas debilitantes y fatales.

El pronóstico de las deficiencias inmunes adquiridas depende de evitar o tratar el agente o la condición causante (como el SIDA).