Es un trastorno de la sangre en el que el cuerpo simplemente produce demasiado hierro.
Esta acción es genética y el exceso de hierro, si no se trata, puede dañar las articulaciones, órganos y, finalmente, puede ser fatal.
El Tipo 1, también llamada hemocromatosis clásica, es una causa principal de la enfermedad por exceso hierro. Las personas con demasiado hierro absorben cantidades adicionales de hierro de la dieta diaria.
El cuerpo humano no puede deshacerse del hierro extra. Con el tiempo, estos excesos se acumulan en los principales órganos como el corazón, el hígado, el páncreas, las articulaciones y la hipófisis.
Si el hierro extra no se elimina, estos órganos pueden enfermarse. La hemocromatosis no tratada puede ser fatal.
El hierro es un nutriente esencial que se encuentra en muchos alimentos. El hierro transporta oxígeno (en hemoglobina) a todas las partes del cuerpo. Normalmente, los seres humanos absorben alrededor del 8-10% del hierro en los alimentos que comen.
Las personas con hemocromatosis pueden absorber cuatro veces más hierro de lo normal.
La hemocromatosis no diagnosticada y no tratada aumenta el riesgo de enfermedades y condiciones tales como:
- Diabetes mellitus.
- Pulso cardiaco irregular o ataque al corazón.
- Artritis (osteoartritis, osteoporosis).
- Cirrosis del hígado o cáncer de hígado.
- Enfermedad de la vesícula.
- Depresión.
- Impotencia.
- Esterilidad.
- Hipotiroidismo.
- Hipogonadismo
- Algunos cánceres.
El mal manejo del hierro en el cerebro se ha observado en las autopsias de personas con enfermedades neurodegenerativas: alzheimer, parkinson de inicio temprano, epilepsia, esclerosis múltiple y enfermedad de Huntington.
Los caucásicos son las personas con más riesgo para el tipo clásico de hemocromatosis. Más de un millón de americanos tienen los genes para este tipo. Sin embargo, hay otras combinaciones de genes que resultan en hemocromatosis, independientemente de la etnia de una persona.
Se estima que más de 16 millones de estadounidenses tienen algún grado de hierro elevado y están en riesgo de las mismas enfermedades que se producen en las personas con el tipo clásico no tratado.
Síntomas de la hemocromatosis
La fatiga crónica y el dolor en las articulaciones son las quejas más comunes de las personas con hemocromatosis. Por esta razón, el diagnóstico completo a menudo se retrasa debido a que estos dos síntomas se observan comúnmente en otras enfermedades.
El dolor en los nudillos del dedo índice y del dedo medio, denominado colectivamente «El puño de hierro», es el único signo o síntoma específico de la hemocromatosis. Sin embargo, no todo el mundo experimenta el puño de hierro.
Algunos pacientes se quejan de los siguientes síntomas, aunque estos indicadores no siempre son específicos de la hemocromatosis:
- Falta de energía.
- Dolor abdominal.
- Memoria difusa.
- Pérdida del deseo sexual.
- Latido del corazón irregular.
Cuando los síntomas se asocian con la hemocromatosis, estos suelen comenzar en los hombres de finales de los 20 a principios de los 30.
En las mujeres, los síntomas suelen comenzar alrededor de 10-15 años después de dejar de tener un período debido a la menopausia, píldoras anticonceptivas, o la histerectomía.
Causas de la hemocromatosis
La hemocromatosis de tipo I es causada por defectos (mutaciones) en el gen de HFE. El gen HFE tiene muchos propósitos, pero un papel importante es que ayuda a controlar la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos.
Existen varias mutaciones conocidas en el gen HFE, pero en la actualidad sólo se dispone de tres pruebas: C282Y, H63D y S65C.
Todo el mundo hereda dos copias de HFE, uno de mamá y uno de papá.
Cuando una persona tiene una copia mutada, se le llama portador o heterocigoto. Cuando una persona tiene dos de las mismas copias mutadas, se le llama homocigoto. Cuando una persona tiene dos copias diferentes, pero mutadas, se le llama heterocigoto compuesto.
La genética puede ser muy difícil de entender al principio. Lo más importante es que usted sabe qué combinación de genes causa el mayor riesgo conocido de la carga de hierro.
- Mayor riesgo: C282Y homocigotos y el heterocigoto compuesto C282Y / H63D.
- Riesgo moderado: H63D homocigoto u otras combinaciones heterocigotas compuestas.
- Riesgo bajo: heterocigoto C282Y (portador); Heterocigoto H63D (portador) o heterocigoto S65C (portador).
El riesgo puede ser modificado por otros genes, el medio ambiente o factores desconocidos.
Por lo tanto, cualquier persona con una copia mutada de HFE debe solicitar periódicamente a su médico verificar los niveles de hierro a través de la hemoglobina, hierro en suero en ayunas, TIBC y ferritina sérica.
Tratamiento de la hemocromatosis
Es muy importante que los niveles de hierro bajen a la normalidad. La extracción sanguínea terapéutica, o flebotomía, es el medio más común de reducción de hierro.
La flebotomía terapéutica (FT) es la misma que la donación regular de sangre, pero esta requiere una orden médica.
La donación regular de sangre se puede hacer cada 8 semanas. Una persona con sobrecarga de hierro severa puede necesitar dar sangre hasta 8 veces en un solo mes.
El objetivo es llevar los niveles de ferritina en la sangre a un rango ideal de 50-150ng / mL. Dependiendo de la cantidad de sobrecarga de hierro en el momento del diagnóstico, alcanzar niveles normales puede requerir varias flebotomías.
Una vez que los niveles de hierro alcancen la normalidad, una persona puede comenzar la terapia de mantenimiento, lo que implica hacer una donación de sangre cada 2 a 4 meses durante toda la vida.
Algunas personas pueden necesitar donar sangre más o menos dependiendo de lo que comen y con qué rapidez su cuerpo absorbe el hierro.
Cuando la hemocromatosis se diagnostica temprano y se trata antes de que se dañen los órganos, una persona puede vivir una esperanza de vida normal.
Para las personas que tienen la enfermedad en el momento del diagnóstico, la esperanza de vida puede ser acortada dependiendo de la enfermedad.
Si una persona es diagnosticada y tratada antes de la ferritina sérica sea superior a 1.000 ng / ml el riesgo de cirrosis o cáncer de hígado es inferior al 1%.
Complicaciones asociadas a la hemocromatosis
Las enfermedades que pueden desarrollarse si se deja sin tratamiento son las siguientes:
- Hueso y articulación: osteoartritis u osteoporosis en los nudillos, los tobillos y las caderas.
- Hígado: agrandamiento del hígado, cirrosis, cáncer e insuficiencia hepática diabetes.
- Piel: color anormal de la piel (bronce, rojizo o gris ceniza).
- Corazón: latidos cardíacos irregulares, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca congestiva.
- Endocrino: diabetes, hipotiroidismo, hipogonadismo, (infertilidad, impotencia), desequilibrios hormonales.
- Bazo: bazo agrandado.
