Es un trastorno neuropsiquiátrico común que aparece en la infancia y se caracteriza por múltiples tics motores y al menos un tic vocal (fónico).
Es también conocido como TS o simplemente Tourette.
Estos tics característicamente aumentan y disminuyen, pueden suprimirse temporalmente y generalmente van precedidos de un impulso o sensación no deseada en los músculos afectados.
Algunos tics comunes son el parpadeo de los ojos, la tos, la garganta, el olfateo y los movimientos faciales. Tourette no afecta negativamente la inteligencia o la esperanza de vida.
Se define como parte de un espectro de trastornos tic, que incluye tics provisionales, transitorios y persistentes (crónicos). Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que involucra una combinación de factores genéticos y ambientales.
No hay pruebas específicas para diagnosticar Tourette; no siempre se identifica correctamente porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye para la mayoría de los niños a medida que pasan la adolescencia.
La Tourette extrema en la edad adulta, aunque sensacionalista en los medios, es una rareza; los tics suelen pasar desapercibidos para los observadores casuales.
En la mayoría de los casos, la medicación para los tics no es necesaria. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento, y la explicación y tranquilidad por sí solos a menudo son un tratamiento suficiente.
Muchas personas con Tourette no son diagnosticadas o nunca buscan atención médica. Entre los que se ven en clínicas especializadas, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) están presentes a tasas más altas.
Estos diagnósticos concurrentes a menudo causan más daño al individuo que los tics; por lo tanto, es importante identificar correctamente las condiciones asociadas y tratarlas. Alrededor del 1% de los niños y adolescentes en edad escolar tienen Tourette.
Alguna vez se consideró un síndrome raro y extraño, más a menudo asociado con coprolalia (la expresión de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y peyorativos), pero este síntoma está presente solo en una pequeña minoría de personas con Tourette.
La condición fue nombrada por Jean-Martin Charcot (1825-1893) en nombre de su residente, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904), un médico y neurólogo francés, que publicó un informe de nueve pacientes con Tourette en 1885.
Clasificación
Los tics son movimientos repentinos, repetitivos, no rítmicos (tics motores) y enunciados (tics fónicos) que involucran grupos musculares discretos.
Los tics motores son tics basados en el movimiento, mientras que los tics fónicos son sonidos involuntarios producidos por el movimiento del aire a través de la nariz, la boca o la garganta.
Fue clasificado por la cuarta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR) como uno de varios trastornos tic «generalmente diagnosticados por primera vez en la infancia, infancia o adolescencia» según el tipo (tics motores o fónicos) y duración (transitoria o crónica).
Los trastornos tic transitorios consistieron en tics motores múltiples, tics fónicos o ambos, con una duración entre cuatro semanas y doce meses.
El trastorno tic crónico fue tic simple o múltiple, tic motor o fónico (pero no ambos), que estuvieron presentes durante más de un año. Tourette se diagnostica cuando múltiples tics motores, y al menos un tic fónico, están presentes por más de un año.
La quinta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico (DSM-5), publicado en mayo de 2013, reclasificó trastornos de Tourette y tic como trastornos motores enumerados en la categoría de trastornos del neurodesarrollo, y reemplazó el trastorno tic transitorio con trastorno tic provisional, pero redujo otros pocos cambios.
Los trastornos de tic se definen de forma ligeramente diferente por la Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas de salud relacionados de la Organización Mundial de la Salud, ICD-10; el código F95.2 es para el trastorno combinado de tics motores vocales y múltiples del Tourette.
Aunque el síndrome de Tourette es la expresión más severa del espectro de trastornos de tics, la mayoría de los casos son leves. La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas con Tourette, y los casos leves pueden no ser detectados.
Características
Los tics son movimientos o sonidos «que ocurren de forma intermitente e impredecible a partir de un fondo de actividad motora normal», teniendo la apariencia de «comportamientos normales salidos mal».
Los tics asociados con el cambio de Tourette en número, frecuencia, gravedad y ubicación anatómica. Encerar y disminuir -el aumento y la disminución constantes de la gravedad y la frecuencia de los tics- ocurre de manera diferente en cada individuo.
Los tics también pueden aparecer en «episodios de ataques», que varían para cada persona.
La Coprolalia (expresión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú) es el síntoma más publicitado de Tourette, pero no es necesario para un diagnóstico de Tourette y solo alrededor del 10% de los pacientes de Tourette lo exhiben.
La ecolalia (repetir las palabras de los demás) y la palilalia (repetir las propias palabras) ocurren en una minoría de casos, mientras que los tics motores y vocales iniciales más comunes son, respectivamente, parpadeo de ojos y garganta.
A diferencia de los movimientos anormales de otros trastornos del movimiento (por ejemplo, coanas, distonías, mioclonía y discinesias), los tics de Tourette son temporalmente suprimibles, no rítmicos y, a menudo, precedidos por un impulso premonitorio no deseado.
Inmediatamente antes del inicio del tic, la mayoría de las personas con Tourette conocen un impulso similar al de estornudar o rascarse.
Los individuos describen la necesidad de tics como una acumulación de tensión, presión o energía que conscientemente eligen liberar, como si «tuvieran que hacerlo» para aliviar la sensación o hasta que se sienta «bien».
Ejemplos del impulso premonitorio son la sensación de tener algo en la garganta o una molestia localizada en los hombros, que lleva a la necesidad de aclararse la garganta o encogerse de hombros.
El tic real se puede sentir como aliviando esta tensión o sensación, similar al rascado de un picor. Otro ejemplo está parpadeando para aliviar una sensación incómoda en el ojo.
Estos impulsos y sensaciones, que preceden a la expresión del movimiento o vocalización como un tic, se conocen como «fenómenos sensoriales premonitorios» o impulsos premonitorios.
Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semivoluntarios o «involuntarios», en lugar de específicamente involuntarios; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria y reprimible al impulso premonitorio no deseado.
Las descripciones publicadas de los tics de Tourette identifican los fenómenos sensoriales como el síntoma central del síndrome, a pesar de que no están incluidos en los criterios de diagnóstico.
Mientras que las personas con tics a veces son capaces de suprimir sus tics durante períodos limitados de tiempo, hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental.
Las personas con Tourette pueden buscar un lugar aislado para liberar sus síntomas, o puede haber un aumento marcado de los tics después de un período de supresión en la escuela o en el trabajo.
Algunas personas con Tourette pueden no ser conscientes del impulso premonitorio. Los niños pueden ser menos conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics que los adultos, pero su conocimiento tiende a aumentar con la madurez.
Pueden tener tics durante varios años antes de darse cuenta de los impulsos premonitorios. Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que es posible que necesiten ser observados mientras no sepan que están siendo observados.
La capacidad de suprimir los tics varía entre los individuos, y puede estar más desarrollada en adultos que en niños.
Aunque no existe un caso «típico» del síndrome de Tourette, la afección sigue un curso bastante confiable en cuanto a la edad de inicio y la historia de la gravedad de los síntomas. Los tics pueden aparecer hasta la edad de dieciocho años, pero la edad de inicio más típica es de cinco a siete.
Un estudio de 1998 publicado por Leckman y colegas del Yale Child Study Center mostró que las edades de mayor severidad de tics son de ocho a doce (promedio de diez), con tics que disminuyen constantemente para la mayoría de los pacientes a medida que pasan la adolescencia.
Los tics más comunes que se presentan por primera vez son el parpadeo de los ojos, los movimientos faciales, el olfateo y el aclaramiento de la garganta. Los tics iniciales se presentan con mayor frecuencia en las regiones del cuerpo de la línea media donde hay muchos músculos, generalmente la cabeza, el cuello y la región facial.
Esto se puede contrastar con los movimientos estereotipados de otros trastornos (como los estímulos y las estereotipias de los trastornos del espectro autista), que típicamente tienen una edad de inicio más temprana, son más simétricos, rítmicos y bilaterales, y afectan a las extremidades (por ejemplo, manos).
Los tics que aparecen temprano en el curso de la afección con frecuencia se confunden con otras afecciones, como alergias, asma y problemas de visión: los pediatras, los alergólogos y los oftalmólogos suelen ser los primeros en ver a un niño con tics.
La mayoría de los casos de Tourette en personas mayores son leves y casi irreconocibles. Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a clínicas, el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH por sus siglas en ingles) a menudo se asocian con el de Tourette.
En niños con tics, la presencia adicional de trastorno por déficit de atención con hiperactividad se asocia con deterioro funcional, comportamiento disruptivo y severidad de tics.
Las compulsiones que se asemejan a los tics están presentes en algunas personas con trastorno obsesivo-compulsivo.
El «trastorno obsesivo-compulsivo relacionado con tics» se hipotetiza como un subgrupo de trastorno obsesivo-compulsivo, que se distingue del trastorno obsesivo-compulsivo no relacionado con tics por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones.
No todas las personas con Tourette tienen trastorno por déficit de atención con hiperactividad o trastorno obsesivo compulsivo u otras afecciones comórbidas, aunque en poblaciones clínicas, un alto porcentaje de pacientes que se presentan para recibir atención tienen un trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Un autor informa que una visión general de diez años de los registros de pacientes reveló que aproximadamente el 40% de los pacientes con Tourette tienen «solo síndrome de Tourette» o » síndrome de Tourette puro».
En referencia al síndrome de Tourette en ausencia de trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo y otros desórdenes.
Otro autor informa que el 57% de los 656 pacientes que presentaban trastornos de tics tenían tics no complicados, mientras que el 43% tenían tics más condiciones comórbidas. Las personas con «Tourette en toda regla» tienen condiciones comórbidas importantes además de los tics.
Causas
La causa exacta de Tourette es desconocida, pero está bien establecido que ambos factores genéticos y ambientales están involucrados.
Los estudios de epidemiología genética han demostrado que la abrumadora mayoría de los casos de Tourette son hereditarios, aunque aún no se conoce el modo exacto de herencia y no se ha identificado ningún gen.
En otros casos, los tics se asocian con trastornos distintos de los de Tourette, un fenómeno conocido como «touretismo».
Una persona con Tourette tiene alrededor de un 50% de posibilidades de transmitir el gen o genes a uno de sus hijos, pero el de Tourette es una condición de expresión variable y penetrancia incompleta.
Por lo tanto, no todos los que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas; incluso los miembros cercanos de la familia pueden mostrar diferentes severidades de síntomas, o ningún síntoma en absoluto.
Los genes pueden expresarse como de Tourette, como un tic leve (tics provisionales o crónicos) o como síntomas obsesivo-compulsivos sin tics.
Solo una minoría de los niños que heredan el (los) gen (es) tienen síntomas lo suficientemente graves como para requerir atención médica. El género parece tener un papel en la expresión de la vulnerabilidad genética: los hombres son más propensos que las mujeres a expresar los tics.
Los factores no genéticos, ambientales, postinfecciosos o psicosociales, aunque no causan el síndrome de Tourette, pueden influir en su gravedad. Los procesos autoinmunes pueden afectar el inicio de los tics y la exacerbación en algunos casos.
En 1998, un equipo del Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU. Propuso una hipótesis basada en la observación de 50 niños que tanto el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) como los trastornos de tics pueden surgir en un subgrupo de niños como resultado de un proceso autoinmune postestreptocócico.
Los niños que cumplen con cinco criterios de diagnóstico se clasifican, según la hipótesis, como pacientes con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas. Esta hipótesis polémica es el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero aún no se ha demostrado.
Algunas formas de trastorno obsesivo-compulsivo pueden estar genéticamente relacionadas con las de Tourette.
Se cree que un subconjunto del trastorno obsesivo-compulsivo está relacionado causalmente con el de Tourette y puede ser una expresión diferente de los mismos factores que son importantes para la expresión de los tics.
Sin embargo, la relación genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad con el síndrome de Tourette no se ha establecido completamente.
Fisiopatología
El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad heredada a Tourette no se ha establecido, y se desconoce la causa exacta. Se cree que los tics son el resultado de una disfunción en las regiones corticales y subcorticales, el tálamo, los ganglios basales y la corteza frontal.
Los modelos neuroanatómicos implican fallas en los circuitos que conectan la corteza cerebral y la subcorteza, y las técnicas de imagen implican los ganglios basales y la corteza frontal.
Después de 2010, el papel de la histamina y el receptor H3 se enfocó en la fisiopatología de la TS, como «moduladores clave del circuito estriado». Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede alterar otros neurotransmisores, causando tics.
Diagnóstico
Según la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), el Tourette puede diagnosticarse cuando una persona exhibe tics vocales múltiples y uno o más tics vocales durante el período de un año; los tics motores y vocales no necesitan ser concurrentes.
El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años, y no puede atribuirse a los efectos de otra condición o sustancia (como la cocaína).
Por lo tanto, se deben descartar otras condiciones médicas que incluyan tics o movimientos tipo tic, como el autismo u otras causas de touretismo, antes de conferir el diagnóstico de Tourette.
Desde el año 2000, el DSM ha reconocido que los médicos atienden a pacientes que cumplen todos los demás criterios de Tourette, pero que no tienen angustia ni deterioro.
No hay pruebas médicas que puedan usarse para diagnosticar Tourette; con frecuencia se diagnostica erróneamente o insuficientemente, en parte debido a la amplia expresión de la gravedad, que varía desde leves (en la mayoría de los casos) o moderados a graves (los casos poco frecuentes, pero más ampliamente reconocidos y publicados).
La tos, los parpadeos y los tics que simulan afecciones no relacionadas, como el asma, generalmente se diagnostican erróneamente.
El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y los antecedentes familiares del individuo, y después de descartar causas secundarias de trastornos por tics.
En pacientes con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o trastorno obsesivo-compulsivo, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente.
No es necesario que existan otras condiciones comórbidas (como trastorno por déficit de atención con hiperactividad o trastorno obsesivo compulsivo), pero si un médico cree que puede haber otra afección presente que podría explicar los tics, se pueden ordenar las pruebas según sea necesario para descartar esa condición
Un ejemplo de esto es cuando existe una confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva, lo que requeriría un electroencefalograma, o si hay síntomas que indiquen una resonancia magnética para descartar anomalías cerebrales.
Los niveles de TSH se pueden medir para descartar hipotiroidismo, que puede ser una causa de tics. Los estudios de imágenes cerebrales generalmente no están justificados.
En adolescentes y adultos que presentan una aparición repentina de tics y otros síntomas de comportamiento, puede ser necesario un examen de drogas en la orina para cocaína y estimulantes.
Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática, los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson. La mayoría de los casos se diagnostican simplemente observando un historial de tics.
Las causas secundarias de tics (no relacionadas con el síndrome de Tourette heredado) se conocen comúnmente como touretismo.
Las distonías, las coanas, otras afecciones genéticas y las causas secundarias de los tics deben descartarse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Tourette.
Otras afecciones que pueden manifestar tics o movimientos estereotipados incluyen trastornos del desarrollo, trastornos del espectro autista y trastorno del movimiento estereotípico.
La corea de Sydenham; distonía idiopática; y afecciones genéticas tales como la enfermedad de Huntington, la neuroacanthocytosis, el síndrome de Hallervorden-Spatz, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Wilson y la esclerosis tuberosa.
Otras posibilidades incluyen trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY y el síndrome X frágil.
Las causas adquiridas de tics incluyen tics inducidos por medicamentos, traumatismo craneoencefálico, encefalitis, derrame cerebral y envenenamiento por monóxido de carbono. Los síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan también se pueden confundir con el síndrome de Tourette.
La mayoría de estas condiciones son más raras que los trastornos de tics, y una historia y un examen exhaustivos pueden ser suficientes para descartarlos, sin exámenes médicos o de detección.
Aunque no todas las personas con Tourette tienen condiciones comórbidas, la mayoría de los pacientes de Tourette que se presentan para recibir atención clínica en centros de referencia especializados pueden presentar síntomas de otras afecciones junto con sus tics motores y fónicos.
Las afecciones asociadas incluyen trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDA o TDAH), trastorno obsesivo compulsivo (TOC), trastornos del aprendizaje y trastornos del sueño.
Las conductas disruptivas, el deterioro del funcionamiento o el deterioro cognitivo en pacientes con trastorno comórbido de Tourette y déficit de atención e hiperactividad se pueden explicar por el trastorno de hiperactividad con déficit de atención comórbido, lo que resalta la importancia de identificar y tratar las enfermedades comórbidas.
La interrupción de los tics se ve eclipsada por las condiciones comórbidas que presentan una mayor interferencia para el niño.
Los trastornos tic en ausencia de trastorno por déficit de atención e hiperactividad no parecen estar asociados con el comportamiento disruptivo o deterioro funcional, mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones entre pares es mayor en pacientes que tienen más condiciones comórbidas y a menudo determina si se necesita terapia.
Debido a que las enfermedades comórbidas como el trastorno obsesivo compulsivo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad pueden ser más perjudiciales que los tics, estas afecciones se incluyen en una evaluación de pacientes que presentan tics.
«Es fundamental tener en cuenta que las condiciones comórbidas pueden determinar el estado funcional con más fuerza que el tic nervioso», según el médico Samuel Zinner.
La evaluación inicial de un paciente referido para un trastorno de tics debe incluir una evaluación exhaustiva, que incluya antecedentes familiares de tics, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas.
Los niños y adolescentes con síndrome de Tourette que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para las pruebas psicoeducativas, especialmente si el niño también tiene un trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Las enfermedades comórbidas no diagnosticadas pueden provocar un deterioro funcional, y es necesario identificar y tratar estas afecciones para mejorar el funcionamiento.
Las complicaciones pueden incluir depresión, problemas para dormir, malestar social, autolesiones, ansiedad, trastornos de la personalidad, trastorno negativista desafiante y trastornos de la conducta.
Tratamiento del síndrome de Tourette
El tratamiento de Tourette se centra en identificar y ayudar al individuo a manejar los síntomas más inquietantes o perjudiciales.
La mayoría de los casos de Tourette son leves y no requieren tratamiento farmacológico; en cambio, la terapia psicoconductual, la educación y la tranquilidad pueden ser suficientes.
Los tratamientos, cuando estén justificados, se pueden dividir en aquellos que se dirigen a tics y condiciones comórbidas, que, cuando están presentes, a menudo son una fuente más grande de deterioro que los tics mismos.
No todas las personas con tics tienen condiciones comórbidas, pero cuando esas condiciones están presentes, a menudo tienen prioridad de tratamiento.
No existe una cura para Tourette y ningún medicamento que funcione universalmente para todas las personas sin efectos adversos significativos. El conocimiento, la educación y la comprensión son los principales en los planes de gestión para los trastornos de tics.
El tratamiento de los síntomas de Tourette puede incluir terapias farmacológicas, conductuales y psicológicas.
Si bien la intervención farmacológica está reservada para los síntomas más graves, otros tratamientos (como la psicoterapia de apoyo o la terapia cognitiva conductual) pueden ayudar a evitar o mejorar la depresión y el aislamiento social, y para mejorar el apoyo familiar.
Educar a un paciente, a la familia y a la comunidad circundante (como amigos, escuela e iglesia) es una estrategia de tratamiento clave, y puede ser todo lo que se requiere en casos leves.
La medicación está disponible para ayudar cuando los síntomas interfieren con el funcionamiento.
Las clases de medicamentos con la eficacia más probada en el tratamiento de los neuróticos típicos y atípicos del tics, como risperidona (nombre comercial risperdal), pimozida (orap) y flufenazina (prolixin), pueden tener un efecto a largo plazo y efectos adversos a corto plazo.
Los agentes antihipertensivos clonidina (nombre comercial catapres) y guanfacina (tenex) también se usan para tratar tics; los estudios muestran una eficacia variable, pero un perfil de efectos secundarios menor que los neurolépticos.
Los estimulantes y otros medicamentos pueden ser útiles en el tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad cuando ocurre conjuntamente con los trastornos de tics.
Se pueden usar medicamentos de varias otras clases de medicamentos cuando fallan los ensayos con estimulantes, que incluyen guanfacina (nombre comercial tenex), atomoxetina (strattera) y antidepresivos tricíclicos.
Clomipramina (anafranil), un tricíclico e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina: una clase de antidepresivos que incluyen fluoxetina (prozac), sertralina (zoloft) y fluvoxamina (luvox): se pueden recetar cuando un paciente de Tourette también presenta síntomas de trastorno obsesivo compulsivo.
Se han probado varios otros medicamentos, pero la evidencia para apoyar su uso no es convincente.
Debido a que los niños con tics a menudo se presentan a los médicos cuando sus tics son más severos, y debido a la naturaleza creciente y menguante de los tics, se recomienda que los medicamentos no se comiencen inmediatamente o cambien con frecuencia.
Con frecuencia, los tics remiten con explicación, tranquilidad, comprensión de la condición y un entorno de apoyo.
Cuando se usa medicamento, el objetivo no es eliminar los síntomas: se debe usar a la dosis más baja posible que administre los síntomas sin efectos adversos, dado que estos pueden ser más molestos que los síntomas para los que fueron recetados.
La terapia cognitiva conductual (TCC) es un tratamiento útil cuando existe un trastorno obsesivo compulsivo, y cada vez hay más pruebas que respaldan el uso de la reversión del hábito (TRH) en el tratamiento de los tics.
Existe evidencia de que la reversión del hábito reduce la severidad del tic, pero existen limitaciones metodológicas en los estudios y una necesidad de especialistas más capacitados y mejores estudios a gran escala.
Las técnicas de relajación, como el ejercicio, el yoga o la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics, pero la mayoría de las intervenciones conductuales (como entrenamiento de relajación y biorretroalimentación, con la excepción de reversión del hábito) no se han evaluado sistemáticamente no son terapias empíricamente compatibles para Tourette.
La estimulación cerebral profunda se ha usado para tratar adultos con Tourette severo que no responde al tratamiento convencional, pero se considera un procedimiento invasivo y experimental que es poco probable que se generalice.
Pronóstico
El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro: su gravedad varía en un espectro de leve a severo. La mayoría de los casos son leves y no requieren tratamiento.
En estos casos, el impacto de los síntomas en el individuo puede ser leve, en la medida en que los observadores casuales podrían no conocer su condición.
El pronóstico general es positivo, pero una minoría de niños con síndrome de Tourette presenta síntomas graves que persisten hasta la edad adulta.
Un estudio de 46 sujetos a los 19 años de edad encontró que los síntomas del 80% tenían un impacto mínimo a leve en su funcionamiento general, y que el otro 20% experimentó al menos un impacto moderado en su funcionamiento general.
La rara minoría de casos graves puede inhibir o evitar que las personas realicen un trabajo o tengan una vida social plena.
En un estudio de seguimiento de treinta y un adultos con Tourette, todos los pacientes completaron la escuela secundaria, 52% terminaron al menos dos años de universidad, y 71% eran empleados de tiempo completo o estaban cursando estudios superiores.
Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con Tourette tienen una vida útil normal.
Aunque los síntomas pueden ser para toda la vida y crónicos para algunos, la afección no es degenerativa ni pone en peligro la vida. La inteligencia es normal en aquellos con Tourette, aunque puede haber problemas de aprendizaje.
La gravedad de los tics en etapas tempranas de la vida no predice la gravedad de los tics en etapas posteriores de la vida, y el pronóstico generalmente es favorable, aunque no hay medios confiables para predecir el resultado para un individuo en particular.
El gen o genes asociados con Tourette no han sido identificados, y no existe una posible «cura». Se informa una mayor tasa de migrañas que la población general y trastornos del sueño.
Varios estudios han demostrado que la condición en la mayoría de los niños mejora con la madurez.
Los tics pueden estar en su máxima gravedad en el momento en que se diagnostican y, a menudo, mejoran con la comprensión de la afección por parte de las personas y sus familias y amigos.
La edad estadística de mayor severidad de tics es típicamente entre ocho y doce, y la mayoría de los individuos experimentan una disminución constante de la gravedad de los tics a medida que pasan la adolescencia.
Un estudio no mostró correlación con la severidad de los tics y el inicio de la pubertad, en contraste con la creencia popular de que los tics aumentan en la pubertad. En muchos casos, se produce una remisión completa de los síntomas de tic después de la adolescencia.
Sin embargo, un estudio que utilizó una cinta de vídeo para registrar los tics en adultos encontró que, aunque los tics disminuyeron en comparación con la niñez, y todas las medidas de severidad de tics mejoraron en la edad adulta, el 90% de los adultos aún tenían tics.
La mitad de los adultos que se consideraban libres de tic todavía mostraban evidencia de tics.
Muchas personas con síndrome de Tourette pueden no darse cuenta de que tienen tics; Debido a que los tics se expresan con más frecuencia en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido o no ser detectado.
No es raro que los padres de los niños afectados no sean conscientes de que ellos también pueden haber tenido tics cuando eran niños.
Debido a que Tourette tiende a disminuir con la madurez, y debido a que los casos más leves de Tourette ahora son más propensos a ser reconocidos, la primera constatación de que un padre tuvo tics de niño puede no llegar hasta que se diagnostique a su descendencia.
No es raro que varios miembros de una familia sean diagnosticados juntos, ya que los padres que traen a sus hijos a un médico para una evaluación de los tics se dan cuenta de que ellos también tenían tics cuando eras niño.
Los niños con Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics se consideran «extraños». Si un niño tiene tics incapacitantes o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o el alojamiento en la escuela pueden ser útiles.
Debido a que las condiciones comórbidas (como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad o el trastorno obsesivo compulsivo) pueden causar un mayor impacto en el funcionamiento general que los tics, se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifiquen.
Un ambiente de apoyo y la familia en general le da a aquellos con las habilidades de Tourette para manejar el trastorno. Las personas con Tourette pueden aprender a camuflar los tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional.
Músicos consumados, atletas, oradores públicos y profesionales de todos los ámbitos de la vida se encuentran entre las personas con Tourette.
Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics graves como niños que con la gravedad real de los tics.
Una persona que fue malentendida, castigada o objeto de burlas en el hogar o en la escuela tendrá peores resultados que los niños que disfrutaron de un entorno de comprensión y apoyo.
Epidemiología
El síndrome de Tourette se encuentra entre todos los grupos sociales, raciales y étnicos y se ha informado en todas partes del mundo; es de tres a cuatro veces más frecuente entre los hombres que entre las mujeres.
Los tics del síndrome de Tourette comienzan en la infancia y tienden a remitir o desaparecer con la madurez; por lo tanto, es posible que ya no se justifique un diagnóstico para muchos adultos, y las tasas de prevalencia observadas son más altas entre los niños que entre los adultos.
A medida que los niños pasan la adolescencia, aproximadamente una cuarta parte se vuelven libres de tics, casi la mitad ven que sus tics disminuyen a un nivel mínimo o leve, y menos de un cuarto tienen tics persistentes.
Solo del 5% al 14% de los adultos experimentan tics peores en la edad adulta que en la infancia.
Hasta el 1% de la población en general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios de la infancia.
Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta un 20%. Las tasas de prevalencia en poblaciones de educación especial son más altas.
La prevalencia informada del síndrome de Tourette varía «de acuerdo con la fuente, la edad y el sexo de la muestra, los procedimientos de determinación y el sistema de diagnóstico», con un rango reportado entre .4% y 3.8% para niños de 5 a 18 años.
Robertson (2011) dice que el 1% de los niños en edad escolar tienen Tourette. Según Lombroso y Scahill (2008), el consenso emergente es que .1 a 1% de los niños tienen Tourette, con varios estudios que respaldan un rango más ajustado de .6 a .8%.
Bloch y Leckman (2009) y Swain (2007) informan un rango de prevalencia en niños de .4 a .6%, Knight et al. (2012) estiman .77% en niños, y Du et al. (2010) informan que del 1 al 3% de los niños occidentales en edad escolar tienen Tourette.
Singer (2011) afirma que la prevalencia del síndrome de Tourette en la población general en cualquier momento es de .1% para los casos de deterioro y de .6% para todos los casos, mientras que Bloch y colegas (2011) declaran la prevalencia general entre .3 y 1%.
Robertson (2011) también sugiere que la tasa de Tourette en la población general es del 1%. Utilizando los datos del censo del año 2000, un rango de prevalencia de .1 a 1% arroja una estimación de 53,000-530,000 niños en edad escolar con Tourette en los EE. UU.
Y una estimación de prevalencia de .1% significa que en 2001 unas 553,000 personas en el Reino Unido 5 años o más tendría Tourette.
En una época se pensó que el síndrome de Tourette era raro: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH) creían que había menos de 100 casos en los Estados Unidos, y un registro de 1973 informó solo 485 casos en todo el mundo.
Sin embargo, múltiples estudios publicados desde 2000 han demostrado consistentemente que la prevalencia es mucho más alta de lo que se pensaba.
Las discrepancias entre las estimaciones de prevalencia actuales y previas provienen de varios factores: sesgo de determinación en muestras anteriores extraídas de casos referidos clínicamente, métodos de evaluación que pueden no detectar casos más leves y diferencias en los criterios de diagnóstico y los umbrales.
Hubo pocos estudios comunitarios de base amplia publicados antes de 2000 y hasta la década de 1980, la mayoría de los estudios epidemiológicos del síndrome de Tourette se basaron en individuos derivados a la atención terciaria o clínicas especializadas.
Las personas con síntomas leves pueden no buscar tratamiento y los médicos no pueden conferir un diagnóstico oficial del síndrome de Tourette a los niños por temor a la estigmatización.
Es poco probable que los niños con síntomas más leves sean remitidos a clínicas especializadas, por lo que los estudios de prevalencia tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves.
Los estudios del síndrome de Tourette son vulnerables al error porque los tics varían en intensidad y expresión, a menudo son intermitentes y no siempre son reconocidos por los médicos, pacientes, familiares, amigos o maestros; aproximadamente el 20% de las personas con síndrome de Tourette no reconocen que tienen tics.
Los estudios más recientes (que reconocen que los tics a menudo no se diagnostican y son difíciles de detectar) utilizan la observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, docentes y observadores capacitados).
Y por lo tanto, registran más casos que estudios anteriores que dependen de referencias. Como el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación se han movido hacia el reconocimiento de casos más leves, el resultado es un aumento en la prevalencia estimada.
El síndrome de Tourette se asocia con varias enfermedades comórbidas o diagnósticos concurrentes, que a menudo son la principal fuente de deterioro para un niño afectado.
La mayoría de las personas con tics no buscan atención médica, por lo que los estudios epidemiológicos del síndrome de Tourette «reflejan un fuerte sesgo de determinación».
Pero entre quienes merecen atención médica, la mayoría tiene otras afecciones y hasta el 50% tiene trastorno por déficit de atención con hiperactividad o desorden obsesivo compulsivo.
Historia
Se cree que la primera presentación del síndrome de Tourette está en el libro Malleus Maleficarum («Martillo de bruja») de Jakob Sprenger y Heinrich Kraemer, publicado a fines del siglo XV y que describe a un sacerdote cuyos tics «se cree que están relacionados con la posesión por el diablo».
Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, informó el primer caso del síndrome de Tourette en 1825, describiendo a Marquise de Dampierre, una importante mujer de la nobleza en su época.
Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su residente Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, médico y neurólogo francés, para estudiar pacientes en el Hospital Salpêtrière, con el objetivo de definir una enfermedad distinta de la histeria y de la corea.
En 1885, Gilles de la Tourette publicó una cuenta en el Estudio de una Aflicción Nerviosa que describe a nueve personas con «trastorno de tic convulsivo», concluyendo que una nueva categoría clínica debería definirse.
El epónimo fue otorgado más tarde por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette.
Durante el siglo pasado se progresó poco en la explicación o el tratamiento de los tics, y una visión psicógena prevaleció hasta bien entrado el siglo XX.
La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico se planteó cuando una epidemia de encefalitis entre 1918 y 1926 condujo a una posterior epidemia de trastornos por tics.
Durante las décadas de 1960 y 1970, cuando se conocieron los efectos beneficiosos del haloperidol (haldol) sobre los tics, se cuestionó el abordaje psicoanalítico del síndrome de Tourette.
El punto de inflexión se produjo en 1965, cuando Arthur K. Shapiro, descrito como «el padre de la investigación sobre el tic moderno», trató a un paciente de Tourette con haloperidol y publicó un artículo que criticaba el enfoque psicoanalítico.
Desde la década de 1990, ha surgido una visión más neutral de Tourette, en la que la vulnerabilidad biológica y los eventos ambientales adversos interactúan.
En 2000, la Asociación Psiquiátrica Americana publicó el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR), revisando el texto del DSM-IV para que ya no requiera que los síntomas de los trastornos tics causen angustia o deterioren el funcionamiento, reconociendo que los médicos a menudo vea pacientes que cumplan con todos los otros criterios para Tourette, pero que no tengan angustia o deterioro.
Los hallazgos desde 1999 han avanzado la ciencia del síndrome de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen, neurofisiología y neuropatología.
Aún quedan preguntas con respecto a la mejor manera de clasificar el síndrome de Tourette, y qué tan estrechamente se relaciona con otros trastornos del movimiento o trastornos psiquiátricos.
Aún faltan buenos datos epidemiológicos, y los tratamientos disponibles no están exentos de riesgos y no siempre son bien tolerados.
La cobertura de medios de alto perfil se enfoca en tratamientos que no tienen seguridad o eficacia establecida, como la estimulación cerebral profunda, y muchos padres persiguen terapias alternativas que involucran eficacia no estudiada y efectos secundarios.
Sociedad y cultura
No todos los que tienen Tourette quieren tratamiento o una «cura», especialmente si eso significa que pueden «perder» algo más en el proceso.
Los investigadores Leckman y Cohen, y la ex miembro de la junta nacional de la Asociación Estadounidense del Síndrome Tourette (TSA), Kathryn Taubert, creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo al desarrollo del síndrome de Tourette.
Como una mayor conciencia y una mayor atención al eso puede tener un valor adaptativo.
Existe evidencia para apoyar el conocimiento clínico de que los niños con «solo TS» (Tourette en la ausencia de condiciones comórbidas) son inusualmente dotados: los estudios neuropsicológicos han identificado ventajas en los niños con Tourette en ausencia de condiciones comórbidas.
Los niños con Tourette en ausencia de condiciones comórbidas son más rápidos que el promedio para su grupo de edad en las pruebas cronometradas de coordinación motora.
Individuos notables con el síndrome de Tourette se encuentran en todos los ámbitos de la vida, incluidos los músicos, atletas, figuras de los medios de comunicación, profesores, médicos y autores.
El ejemplo más conocido de una persona que puede haber utilizado los rasgos obsesivo-compulsivos para sacar provecho es Samuel Johnson, el hombre de letras inglés del siglo XVIII, que probablemente tenía el síndrome de Tourette como lo demuestran los escritos de James Boswell.
Johnson escribió Un diccionario del idioma inglés en 1747, y fue un prolífico escritor, poeta y crítico.
Tim Howard, descrito por el Chicago Tribune como «la más rara de las criaturas, un héroe del fútbol estadounidense» y por la Asociación Síndrome de Tourette como el «individuo más notable con síndrome de Tourette en todo el mundo», dice que su composición neurológica le dio una mejor percepción y una capacidad de hiper-enfoque que contribuyó a su éxito en el campo.
Aunque se ha especulado que Mozart tenía Tourette, ningún experto u organización de Tourette ha presentado evidencia creíble para respaldar tal conclusión, y hay problemas con los argumentos que respaldan el diagnóstico: los tics no se transfieren a la forma escrita, como se supone con los de Mozart.
Escritos escatológicos; el historial médico en retrospectiva no es minucioso; los efectos secundarios debido a otras condiciones pueden ser malinterpretados; «No está comprobado si los documentos escritos pueden explicar la existencia de un tic vocal» y «la evidencia de los tics motores en la vida de Mozart es dudosa».
Antes de la publicación de Gilles de la Tourette en 1885, las representaciones probables del síndrome de Tourette o los trastornos del tic en la literatura ficticia son Mr. Pancks en Little Dorrit por Charles Dickens y Nikolai Levin en Anna Karenina por Leo Tolstoy.
La industria del entretenimiento ha sido criticada por representar a aquellos con el síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha fomentado la estigmatización y la incomprensión del público de aquellos con Tourette.
Los síntomas coprolalices de Tourette también son forraje para programas de radio y televisión en los Estados Unidos y en los medios británicos.
